Nedenler / Devralma
[h=4]Becker müsküler distrofi Nedeni[/h]1986 yılında, MDA destekli araştırmacılar, kusurlu, ya da mutasyona uğradığı zaman, Becker ve hem neden geni tespit Duchenne müsküler distrofilerin. 1987 yılında, bu gen ile ilişkili protein tanımlanır ve seçildidistrofin .
Genler, tüm yaşam biçimlerine önemli biyolojik bileşenleri proteinler, için, kodları veya tarifleri içerir. X kromozomu üzerinde belirli bir gen bir protein distrofin yeterli düzeyde yapmak için başarısız olduğunda BMD oluşur. Distrofin sağlam kas hücreleri tutulmasında önemli bir rol oynar, distrofin eksikliği hücreler hassas ve kolayca zarar neden olur.
BMD olarak, distrofin üretilen, ancak kısaltılmış şeklidir ve sadece kısmen fonksiyonel. Çünkü kısmen fonksiyonel distrofin, kasları gibi kötü ya da aynı hızla BMD onlar hemen hemen hiçbir fonksiyonel distrofin yapıldığı DMD, olduğu gibi dejenere yok.
[h=4]BMD kalıtım[/h]Şaşkın anne sık sık soruyorum, "Ama bu aileden değildir, bu yüzden nasıl genetik olabilir?"
Biyolojik ailede sadece bir kişinin olsa bile BMD, bir aile çalıştırabilirsiniz. Bu, genetik hastalıkların kalıtsal edildiği farklı yollarından biridir.
BMD X-bağlı kalıtımla. İşte bazen bu hastalıklara yol açan bir mutasyon X kromozomu üzerinde içeren bir gen anlamındadır.
Her çocuk annesinin ve onu bir erkek ne yapar babası, bir Y kromozomu X kromozomunu devralır. Kız iki X kromozomu, her biri bir ebeveynden olsun. Onun iki X kromozomu birinde bir dystrophin mutasyonu ile bir kadına doğan her oğlu kusurlu gen miras ve BMD olan bir yüzde 50 şansı var. Onun kızları her mutasyonu kalıtım yoluyla ve bir taşıyıcı olma olasılığı yüzde 50'dir.
Taşıyıcılar genellikle hiçbir hastalık belirti var ama mutasyon veya hastalığı olan bir çocuğu olabilir. BMD taşıyıcılar için risk altındadır kardiyomiyopati (bkz.Belirti ve Semptomlar ).
Nasıl BMD hiçbir geçmişi olan bir aile aniden hastalığı olan bir çocuğu üretebilir? Iki olası açıklaması vardır:
Bir oğlu, bir Y kromozomu değil, bir X. verir Ama her kızı babasının sadece X kromozomu devralır çünkü kesinlikle, onun kızı onu geçmek olacak çünkü BMD ile bir adam oğullarına kusurlu geni geçemez. Böylece Daha sonra taşıyıcı olacak, ve oğullarının her hastalığa yakalanma olasılığı yüzde 50 olacak ve. Ailenizde miras desen hakkında daha fazla bilgi edinmek için iyi bir yolu MDA klinik hekim veya bir genetik danışmanla konuşmak için olduğunu.
Daha fazla bilgi için, MDA kitapçık görmek Genetik ve Nöromusküler Hastalıklar Hakkında Bilgiler , ve 2012 VideoNeden Mutasyon Matters: BMD Genetics.
[h=4]Dişiler ve BMD[/h]Neden kızlar genellikle BMD alamadım? Bir kız bir veli kusurlu distrofin genini miras zaman, o genellikle de hastalık onu korumak için protein onu yeterince veren, onu diğer ebeveynden sağlıklı bir distrofin geni alır. Bu hatalı bir telafi etmek için ikinci bir distrofin geni çünkü mutasyon hastalık olsun devralır erkek.
Kızlar genellikle BMD etkilerini tam alamadım rağmen Ancak, gen kusur ile bazı kadınlarda biraz etkilenir.mutasyonu ile kadın bir azınlık olan taşıyıcılar tezahür genellikle hastalığın hafif bir formu var.
Bu kadınlar için, distrofin eksikliği sırt, bacak ve kollarda kolay yorulurlar zayıf kasları neden olabilir. Hatta bazıları bir tekerlekli sandalye veya diğer hareketlilik yardımları gerekebilir. Tezahür taşıyıcılar ılımlı egzersiz yapmak için nefes ya da yetersizlik darlığı gibi göstermek, hangi kalp sorunları olabilir. Kalp problemleri, tedavi edilmediği takdirde, oldukça ciddi olabilir, hatta hayatı tehdit.
BMD birisi bir kadın akrabasını onun taşıyıcı durumunu belirlemek için tanısal testlerin bir dizi alabilirsiniz. O bir taşıyıcı, düzenli gücü değerlendirmeler ve yakın kardiyak gözlem olduğu tespit eğer onun ortaya çıkabilecek belirtileri yönetmenize yardımcı olabilir.
|
| Kaslar liflerden (hücreler) demetinden oluşur. Her bir fiber çevreleyen zar boyunca birbirine bağlı bir proteinler grubu, uygun bir şekilde çalışan bir kas hücrelerinin tutmaya yardımcı olur. Bu proteinler, distrofin biri, mevcut olduğu zaman, sonuç Duchenne müsküler distrofi değil, Becker kas distrofisi kötü veya yetersiz distrofin yol açar. |
|
| Ikinci bir X kromozomu genellikle belirti göstermesini dişileri korur çünkü X'e bağlı resesif kalıtsal hastalıklar çoğunlukla, erkekleri etkiler. |
[h=4]Becker müsküler distrofi Nedeni[/h]1986 yılında, MDA destekli araştırmacılar, kusurlu, ya da mutasyona uğradığı zaman, Becker ve hem neden geni tespit Duchenne müsküler distrofilerin. 1987 yılında, bu gen ile ilişkili protein tanımlanır ve seçildidistrofin .
Genler, tüm yaşam biçimlerine önemli biyolojik bileşenleri proteinler, için, kodları veya tarifleri içerir. X kromozomu üzerinde belirli bir gen bir protein distrofin yeterli düzeyde yapmak için başarısız olduğunda BMD oluşur. Distrofin sağlam kas hücreleri tutulmasında önemli bir rol oynar, distrofin eksikliği hücreler hassas ve kolayca zarar neden olur.
BMD olarak, distrofin üretilen, ancak kısaltılmış şeklidir ve sadece kısmen fonksiyonel. Çünkü kısmen fonksiyonel distrofin, kasları gibi kötü ya da aynı hızla BMD onlar hemen hemen hiçbir fonksiyonel distrofin yapıldığı DMD, olduğu gibi dejenere yok.
[h=4]BMD kalıtım[/h]Şaşkın anne sık sık soruyorum, "Ama bu aileden değildir, bu yüzden nasıl genetik olabilir?"
Biyolojik ailede sadece bir kişinin olsa bile BMD, bir aile çalıştırabilirsiniz. Bu, genetik hastalıkların kalıtsal edildiği farklı yollarından biridir.
BMD X-bağlı kalıtımla. İşte bazen bu hastalıklara yol açan bir mutasyon X kromozomu üzerinde içeren bir gen anlamındadır.
Her çocuk annesinin ve onu bir erkek ne yapar babası, bir Y kromozomu X kromozomunu devralır. Kız iki X kromozomu, her biri bir ebeveynden olsun. Onun iki X kromozomu birinde bir dystrophin mutasyonu ile bir kadına doğan her oğlu kusurlu gen miras ve BMD olan bir yüzde 50 şansı var. Onun kızları her mutasyonu kalıtım yoluyla ve bir taşıyıcı olma olasılığı yüzde 50'dir.
Taşıyıcılar genellikle hiçbir hastalık belirti var ama mutasyon veya hastalığı olan bir çocuğu olabilir. BMD taşıyıcılar için risk altındadır kardiyomiyopati (bkz.Belirti ve Semptomlar ).
Nasıl BMD hiçbir geçmişi olan bir aile aniden hastalığı olan bir çocuğu üretebilir? Iki olası açıklaması vardır:
- BMD açan genetik mutasyon herkes bunu bilmeden bazı nesiller için bir aile kadınlarda var olabilir. Belki de hiçbir erkek çocukları bir önceki nesil bir çocuk etkilenmiş olsa bile, hastalığı ile doğan veya edildi, akrabaları ne vardı o hastalık bilinen olmayabilir.
- İkinci olasılık BMD ile çocuğun annesinin yumurta hücrelerinin birinde ortaya çıkan yeni bir genetik mutasyona sahip olmasıdır. (Bu mutasyon annenin kan hücrelerinde olmadığından, standart taşıyıcı testleri ile tespit etmek mümkün değildir.)
Bir oğlu, bir Y kromozomu değil, bir X. verir Ama her kızı babasının sadece X kromozomu devralır çünkü kesinlikle, onun kızı onu geçmek olacak çünkü BMD ile bir adam oğullarına kusurlu geni geçemez. Böylece Daha sonra taşıyıcı olacak, ve oğullarının her hastalığa yakalanma olasılığı yüzde 50 olacak ve. Ailenizde miras desen hakkında daha fazla bilgi edinmek için iyi bir yolu MDA klinik hekim veya bir genetik danışmanla konuşmak için olduğunu.
Daha fazla bilgi için, MDA kitapçık görmek Genetik ve Nöromusküler Hastalıklar Hakkında Bilgiler , ve 2012 VideoNeden Mutasyon Matters: BMD Genetics.
[h=4]Dişiler ve BMD[/h]Neden kızlar genellikle BMD alamadım? Bir kız bir veli kusurlu distrofin genini miras zaman, o genellikle de hastalık onu korumak için protein onu yeterince veren, onu diğer ebeveynden sağlıklı bir distrofin geni alır. Bu hatalı bir telafi etmek için ikinci bir distrofin geni çünkü mutasyon hastalık olsun devralır erkek.
Kızlar genellikle BMD etkilerini tam alamadım rağmen Ancak, gen kusur ile bazı kadınlarda biraz etkilenir.mutasyonu ile kadın bir azınlık olan taşıyıcılar tezahür genellikle hastalığın hafif bir formu var.
Bu kadınlar için, distrofin eksikliği sırt, bacak ve kollarda kolay yorulurlar zayıf kasları neden olabilir. Hatta bazıları bir tekerlekli sandalye veya diğer hareketlilik yardımları gerekebilir. Tezahür taşıyıcılar ılımlı egzersiz yapmak için nefes ya da yetersizlik darlığı gibi göstermek, hangi kalp sorunları olabilir. Kalp problemleri, tedavi edilmediği takdirde, oldukça ciddi olabilir, hatta hayatı tehdit.
BMD birisi bir kadın akrabasını onun taşıyıcı durumunu belirlemek için tanısal testlerin bir dizi alabilirsiniz. O bir taşıyıcı, düzenli gücü değerlendirmeler ve yakın kardiyak gözlem olduğu tespit eğer onun ortaya çıkabilecek belirtileri yönetmenize yardımcı olabilir.
