Duchenne ve benzeri kas hastalıklar

Duchanne kas distrofisi bir kas hastalığıdır. Vücudumuzu hareket ettiren ve kolumuza, bacağımıza dokunup sıktığımızda elimize gelen kitleler kaslardır. Kaslar, binlerce kas hücresinden oluşur; bu hücrelerin her biri zarla çevrilidir. Duchenne hastalğına sahip olan çcocuklarda bu kasların her bir hücresinin zarında var olması gereken bir madde (DİSTROFİN isimli protein), yapısal olarak eksiktir.

Duchenne genel olarak erkek çocuklarda görülür. Doğan her 3500 erkek çocuktan biri bu hastalığa yakalanmış olarak doğar. Kızlar genellikle taşıyıcıdır, hastalık belirtisi göstermezler. Ancak, seyrek de olsa taşıyıcı kızlarda da hastalık belirtisi ortaya çıkabilir.

Eğer evde bir Duchenne tanısı konumuş çocuk varsa, erkek kardeşinin de hastalık taşıma ihtimali vardır. Ancak hastalığın ilk belirtileri 2-3 yaşında ortaya çıktığından, kardeş te bu yaşa geldiğinde hastalık belirtileri fark edilecektir. Yeni doğacak kardeş erkek olursa (ki bunu saptamak mümkündür) hasta olma ihtimali vardır. Genetik araştırmalarla hamilileliğin erken dönemlerinde anne karnındaki bebeğin de Duchenn’li olup olmadığı anlaşılabilir. Bu durumda, isteğe göre, bebek doğurulabilir ya da doğurulmayabilir.

Hastalığın sebebi nedir?
Duchenne hastalığının sebebi vücuttaki DİSTROFİN adı verilen maddenin eksiliğidir. DISTROFIN eksiliği ise, bu maddeyi üreten (kodlayan) bir gendeki bozukluk nedeni ile ortaya çıkmaktadır. Yani genetik (kalıtımsal) geçişlidir. Hastalık ya bir önceki kuşaktan aktarılmıştır veya anne karnındaki oluşum sırasında bu gen yanlış oluşmuştur. Her iki durumda da ortaya çıkan sonuç aynıdır. Arada hiçbir fark yoktur. Hasta olan gen, cinsiyet kromozomlarından biri olan X kromozomunun Xp21 bölgesindedir. Yani duchenne doğumsal ve genetik bir hastalıktır.

Hareket etmemizi ve gücümüzü sağlamak için kaslarımız kasılır. Bu kasılma her bir kas hücresine çok fazla yük bindirir. Eğer çevresindeki zar yeterince kuvvetli değilse kas hücresi bu kasılma sırasında bu güce dayanamaz ve zar yırtılır. İşte kas hücresi zarındaki DİSTROFİN, kaslarımızı kasılma sırasında yırtılmaya karşı koruyan maddelerden biridir. Dolayısıyla DİSTROFİN eksik olduğunda bu dayanıklılık sağlanamaz ve kas hücresi yırtılır, ölür. Eğer bir kasımızdaki hücrelerin çoğu yok olur, ortadan kalkarsa, geride kalanlar kasılmaya, yani hareket etmeye ve güç oluşturmaya yetmez. Böylece gücümüz ve hareketlerimiz azalır. Yani, DİSTROFİN’ in eksikliği doğuştan beri olduğu halde şikayetler ancak çok sayıda kas hücresi öldükten sonra, belli bir yaşta ortaya çıkar.

Hastalığın belirtileri nelerdir, seyri nasıldır?
Hastalığın belirtileri, güç kaybı ve hareketlerde azalmadır. Bu belirtiler ilk olarak kalça çevresindeki kaslarda başlar. Bu nedenle ilk belirtiler çocukta yokuş ve merdiven çıkmayı, oturduğu yerden kalkmayı etkiler. Giderek normal yolda yürüme zorlaşır, çocuk sık sık düşer. Omuz çevresindeki kaslar etkilendiği zaman kollarda zayıflık ortaya çıkar.

Çocuk genel olarak kendini halsiz hisseder, oyunlarda isteksiz olabilir. Hastalığın ilerleyen safhalarında solunum ve gövde kasları etkilenir. Hastalık kalp kasını da tutabilir ama bu genellikle ciddi bir belirti ortaya çıkarmaz.

Hastalığın tanısı nasıl konuyor?
Yakınları hastalık belirtisi gözlediğinde çocuğu doktora getirir. Doktor muayene ettikten sonra bazı incelemeler ister.

Bunların ilki bir kan testidir. Damardan iğne ile alınan kanda CPK isimli maddenin yüksek olup olmadığına bakılır.

İkinci inceleme EMG’ dir. Bu inceleme sırasında, incelemeyi yapan doktor, kaslara çok ince birkaç iğne batırır. Bu iğnelerin batması, sivrisinek ısırığından daha fazla acıtmaz. hafifçe acı duyulur. Eğer bu testlerle bir kas hastalığı saptanırsa, o zaman sıra hangi kas hastalığı olduğunu araştırmaya gelir. Bu durumda önce yine damardan bir kan alınarak Xp21 genindeki bozukluğa bakılır. Eğer bu bozukluk gösterilebilirse hastalığınızın tanısı %100 doğrulukla konmuş olur. Bazen bu gen bozuk olduğu halde bozukluk görülemez. Bu durumda çocuktan küçük bir kas parçası alıp onu incelemek gerekir. Kas biyopsisi adı verilen bu incelemeye başlarken kol veya bacak kaslarından birinin üstü temizlendikten sonra bir iğne yapılır. Bu iğne hafifçe yakar, ama o bölgeyi tümüyle uyuşturur, duyarsız hale getirir. Bu duyarsızlık birkaç saat sürer. O arada o bölge kesilerek içerden küçük bir kas parçası alınıp dikilir. Çocuk bu işlemi, o bölge uyuşturulmuş olduğu için hiçbir şekilde duymaz. Alınan parçada daha sonra sizde DİSTROFİN olup olmadığına bakılır ve hastalığın tanısı konur.

Hastalığın tedavisi var mıdır?
Hastalığın bugün için bilinen ilaç tedavisi yoktur. Yani, hastalığı tümüyle ortadan kaldıracak bir ilaç bugün için bilinmemektedir. Ancak, hastalığın sebebinin biliniyor olması, tedavi konusundaki çalışmaları çok kolaylaştırmaktadır. Bu konuda araştırma yapılan ülkelerde, kas hücrelerinde yok olan distrofini yerine koyabilecek veya distrofin dışında onun görevini yapacak yöntemler geliştirmektir. Hayvan deneyleri sürmekle beraber henüz uygun bir yöntem bulunabilmiş değildir. Ama gene de çalışmalar, hastalığın tedavisinin yakın gelecekte bulunacağı ümidini vermektedir.

Hastalığı tedavi etmese de Kortizon cinsi ilaçlar kullanıldığında hastalar bir süre kendilerini daha iyi hissetmekteler. Bu nedenle bir çok hasta bu ilaçları kullanmaktadır. Ancak bu ilaçlar kullanılırken çocuğunuza dikkat etmelisiniz. Tuzsuz yemekler yemeli fazla kilo almamalı ve doktor kontrolünden çıkmamalı. Ayrıca kendi başınıza çocuğunuzun aldığı ilaç miktarı ile oynamamalısınız.

Duchennli bir çocuğum varsa ne yapmalıyım?
Özel bir çocuğa sahip olan her anne için yaşam diğerlerinden daha özeldir. Çocuğunuzun size verilmiş güzel bir hediye olduğunu unutmadan, ona güçle, sevgiyle ve sabırla yaklaşmalısınız.

Duchenne ve benzeri kas hastalıklarda hiç gözden kaçırılmaması gereken nokta, bu hastalığın ilerleyişini biraz olsun yavaşlatabilmenin elinizde olduğudur. Bunun için anneden çok çocuğun aktif çabası gerekmektedir. Çünkü hastalık sırasında güç kaybına neden olan iki etken vardır.

Birincisi, daha önce belirttiğimiz gibi hastalık nedeniyle kas hücrelerinin tek tek ölmesi.İkincisi ve çok önemlisi ise, hareket etmeyen kasların, her kimde olursa olsun küçülüp zayıflayacağı. Hasta olmasa bile spor yapan ve yapmayan insanları gözünüzün önüne getirin. Spor yapan elbette daha kuvvetli olacaktır; buna karşılık spor yapmayan kişi daha az güçlü, kapasitesini tam kullanamaz durumda olacaktır. Hastalık nedeniyle zaten bir güç kaybı olduğu için hastanın hareket yapması çok daha fazla önem taşımaktadır. Ancak, hareket yapayım derken aşırıya kaçmamak, uygun olmayan kasları çalıştırmamak ve yormamak gerekmektedir. Bu nedenle hastalığı bilen bir kişinin (fizyoterapist) uygun hareketleri ve çalışma sürelerini hastaya bildirmesi gerekmektedir. Böyle düzenlenmiş hareket çalışmalarına FİZYOTERAPİ adı verilmektedir. Bundan sonra yapılması gereken, bu uygun hareketleri HERGÜN tekrarlamaktır.

Hiç unutmayın, hareketleri arada bir çok yapmak çok zararlı, ancak her gün düzenli olarak az sayıda yapmak ise çok yararlıdır. Hareketin sayısının fazlalığı değil, DÜZENLİ olması çok önemlidir.

Çocuklar genelde, görev bilinciyle düzenli ve yapılması zorunlu olan şeylerden hoşlanmazlar. Tıpkı ödev yapmak, yataklarını düzenlemek, oyuncaklarını toplamak gibi. Başlangıçta tüm ciddiyetinizle yaptığınız fizyoterapi hareketleride onu sıkacak, bazen canını acıtacak ve en önemlisi yapmak zorunda olduğunu bildiği için karşı koyacaktır. Ama ne kadar sevmese de ne kadar istemese de ve hatta siz ne kadar hoşlanmasınızda, Duchenne ile tedavisi bulunana kadar iyi geçinmek zorundasınız. İyi geçinmenin en iyi yolu da hiç unutmayın, kasları bu süre içinde en iyi durumda tutabilmektir. Kasları olabildiğince iyi durumda tutabilmek için ise bu hareketler mutlaka yapılmalı. Bu gerçeği kabul ettikten sonra, anne olarak size düşen, bu hareketleri nasıl eğlenceli hale getirebilirim olmalıdır.

Bir kere bu hareketlere ayıracağınız süre tümüyle çocuğa aittir, çocuk bunun tadını çıkarabilir. Ana-oğul sohbet edebilir, değişik sözel oyunlar uydurabilir, hayal kurabilir, hatta yapacaklarınız neticesinde fizyoterapi seanslarını günün en zevkli dakikaları haline getirebilirsiniz. Zaten bir süre sıkıntısına dayanıp ta düzenli yapılmaya başlandığında,çocuk kendisini fiziki olarak eskisinden daha iyi hissettiğinde bu süreyi kendisi uzatmak isteyecektir.

Fizik Tedaviye rağmen Hastalığın ilerleyen dönemlerinde neler olabilir?
Hastalığın seyrini yavaşlatabilsenizde, süreç devam edecek ve ilerleyen yıllarda, örneğin yürümek zorlaşabilecektir. Yürümek çok zorlaşırsa bacağı dik tutan yürüme cihazı takılabilir.. Bu cihaz iyi yapılırsa, çocuğa uygun yapılacağı ve de pantolon içine giyilebileceği için kullanması oldukça rahat olacaktır.

Yürüyemeyecek kadar güç kaybı varsa tekerlekli iskemle kullanmak mümkündür. Çocuğunuzu tekerlekli sandalye fikrine alıştırırken şunu unutmayın : Tekerlekli iskemle kullanmak, gözlük veya baston kullanmak kadar doğal, normal bir şeydir.

Çocuğunuz Tekerlekli sandalye kullanmak zorunda olduğunda, öncelikle sandalyeyi yaşına ve boyutuna uygun olarak almalısınız. Yani sandalyenin eni,çocuğun elinden büyük olmamalı. Aksi taktirde otururken eğri durabilir; bu da omurgada eğriliklere, giderek nefes kapasitesinde azalmaya yol açabilir.

İkinci önemli nokta, yürümek çok zor hale gelirse hemen tekerlekli sandalye kullanmaya başlanmaması, çocuğunuz işin kolayına kaçmasın. Onun yürürken zorlanması belki anne olarak sizi üzecek ve onu bu durumdan kurtarmak için sandalyeye evet diyeceksiniz ama unutmayın ki, hareket etmesi onun için çok önemli. Bırakın zorlansa da yürüyebildiği sürece yürüsün.İster yürüyebilir, ister yürüyemez durumda olsun, çocuğunuzun hareket edebileceği kadar hareket etmesi hem kendisi hem de bizim için gereklidir, çünkü hareket eden kaslar daha zor zayıflar. Hiç unutmayın, çocuğunuzun yalnızca kaslarınız zayıf ve zor hareket ediyor; aklı başında ve size yardımcı olabilir.

Ona, çalışan kaslarını kullanarak yapabileceği aktiviteler bulun. Öncelikle şunu belirtmeliyiz ki: koşullar elverdiği sürece okuluna devam etsin ve arkadaşlarından kopmasın. Çevresinden sağlıklı insanların olması, ona güç ve umut verecektir. Sosyal yaşamdan kopmadan, kendini işe yarar hissederek ve olabildiğince kaliteli bir yaşam sürmesini sağlamak, çocuğunuzun olduğu kadar sizin de elinizdedir.

Bu nedenle, örneğin öykü ve şiir yazmasını sağlamak, onunla satranç oynamak okuma-yazma bilmeyenler ve yaşlılar için öykü-şiir kasetleri doldurmak gibi işler onun için biçilmiş kaftan. Bunun dışında etkinlikler yaratmak da sizin elinizde. Üretken oldukça hayatta daha mutlu olduğunu göreceksiniz.

Siz ise ebeveyn olarak daima umutlu, pozitif enerji dolu, kötü sözlere kulak tıkayıp, mucizelere inanan ve onları arayan olmalısınız. Günümüzde Duchenne hastası olup, üniversitelerde okuyan hatta yurtdışında master yapan gençler vardır.

Yaşam süresi hiçbirimiz için belirli değildir. Önemli olan bize verilen ve adına ömür denen bu hediyeyi en iyi şeklide değerlendirmek ve mutlu olmaktır
​