[FONT=Helvetica]Friedreich's Ataxia 2014 klinik araştırmaları
[/FONT]
[FONT=Helvetica]15 yıldır, hastalığın hücreler üstündeki etkisi ve mutasyona uğramış genin fonksiyonundaki anomaliler çözülmeye başlandı.
Araştırmacıların güncel bulguları:
[/FONT]
[FONT=Helvetica]*Gen dizilimindeki anormal GAA üçlüsünün tekrar etmesi ile fraxatin proteinin üretimi arasındaki ilişki
[/FONT]
[FONT=Helvetica]*Oxidatif stres hormonunun, demir hücresindeki sülfür artışı ile birlikte artıp o hücrenin dejenerasyona uğramasına neden olması
2008'den beri, dünya çapında yapılmış araştırmalarda, keşfedilmiş anomalileri kompanse edebilmek için farklı moelküller birleştiriliyor. Diğer projeler ve gen terapisi yavaş yavaş kullanılmaya başlandı. Bu araştırma da 3. aşamada.[/FONT]
[FONT=Helvetica]Klinik çalışmaların hedefi:
[/FONT]
[FONT=Helvetica]1. Oxidatif stres ve mitokondriyal fonksiyonların üzerine eğilmek.
*Idebenone 2000'lerde testi yapılan ilk antioksidan madde. Bazı hastalarda, tam tedavi sağlamasa da, kardiyak hipertrofi, konuşma güçlüğü ve yorgunluk açısından iyileşme sağlamakta.
[/FONT]
[FONT=Helvetica]*Resveratrol bazı meyvelerde bulunan antioksidan türü. Sinir hücreleri üstünde koruyucu etkileri var. (2013)
[/FONT]
[FONT=Helvetica]*Deferiprone mitokondrideki demiri hapsediyor. (Yayınlanmış herhangi bi makale/sonuç bulunmuyor.)
[/FONT]
[FONT=Helvetica]*EPI-743 mitokondriyal fonksiyonu iyileştirip, görsel fonksiyonu geliştiriyor. (2. Fazda - araştırma aşamasında.)
[/FONT]
[FONT=Helvetica]2*) Frataxine üzerinden etki etmek
[/FONT]
[FONT=Helvetica]Frataksinenin metabolik yollar üzerinden etki etmek
[/FONT]
[FONT=Helvetica]Pioglitazone (internetten baktım bu bir ilaçmış) sayesinde bağışıklık sistemi tetikleniyor ve frataxine seviyesi arttırılıyor.[/FONT]
[FONT=Helvetica]AF Faz 2 hastalarından alınan hücrelere uygulanan Interferon gamma, hücrelerdeki frataxine seviyesini arttırıyor. 2013 Sonlarında alımlar ( ama ne alımı olduğunu anlamadım. gönüllü de olabilir) başlıyacak.
[/FONT]
[FONT=Helvetica]B3 vitamini hücrelerdeki frataksine seviyesini arttırabilir. Denemeler 2014 te başlayacak.
[/FONT]
[FONT=Helvetica]Sentezlenen bir L'EPO (özel bir tanım sanırım) hücredeki frataksine seviyesini arttırıyor ve stres oksidan seviyesinde bir düşüşe de neden oluyor. İtalyada(Filla'da), Almanyada ve Avusturyada bilinmeyen ve yayınlanmayan mekanizmalar(deneyler) Faz 2 hastalar üzerinde denenmiş.
[/FONT]
[FONT=Helvetica]Frataksine geninin ekpresyonunu arttırmak
[/FONT]
[FONT=Helvetica]HDACi'ler yani histon deasetilazlar inhibitörleri sayesinde histone adlı proteinlerin etrafında bulunan ADN lerin gelişmesi ilerlemesine olanak sağlıyor. Faz 1 deneyleri tamamlandı. Molekülü güçlendirme (iyileştirme) - Faz 2 deneyleri - Londrada yapılıyor.
[/FONT]
[FONT=Helvetica]Gen tedavisi: Modifiye edilmiş ofensif olmayan virüsler (AAV) sayesinde hastalıklı olan organlara frataksine kodon geni verilmesi(bilginiz yoksa bunu wikipedia dan falan nasıl çalıştığını bulabilirsiniz. DNA kopyalanması ile alakalı bir yapı).
[/FONT]
[FONT=Helvetica]Kalp bölümünde ilk deney 2015 te ön görülüyor.
[/FONT]
[FONT=Helvetica]Diabet üzerine araştırmalar
[/FONT]
[FONT=Helvetica]Hastaların %10-20 sinde diabet oluşumu gözlenmiş. Kaynağı bilinmiyor. İnsülin ile alakalı bir problem olabileceği düşünülmekte.
2014 Yılında, yeni kliniklerin açılması beklenmekte. Buna rağmen hala Frederich hastalığına tedavi bulunamassa, hali hazırda şu anakadar bulunan ilişkilendirilmiş moleküller hastalığı yavaşlatmakta ve belkide bir ilerlemeye katkı sağlayabilmekte, iyileşmeye giden yolda biz çizgi.[/FONT]
[/FONT]
[FONT=Helvetica]15 yıldır, hastalığın hücreler üstündeki etkisi ve mutasyona uğramış genin fonksiyonundaki anomaliler çözülmeye başlandı.
Araştırmacıların güncel bulguları:
[/FONT]
[FONT=Helvetica]*Gen dizilimindeki anormal GAA üçlüsünün tekrar etmesi ile fraxatin proteinin üretimi arasındaki ilişki
[/FONT]
[FONT=Helvetica]*Oxidatif stres hormonunun, demir hücresindeki sülfür artışı ile birlikte artıp o hücrenin dejenerasyona uğramasına neden olması
2008'den beri, dünya çapında yapılmış araştırmalarda, keşfedilmiş anomalileri kompanse edebilmek için farklı moelküller birleştiriliyor. Diğer projeler ve gen terapisi yavaş yavaş kullanılmaya başlandı. Bu araştırma da 3. aşamada.[/FONT]
[FONT=Helvetica]Klinik çalışmaların hedefi:
[/FONT]
[FONT=Helvetica]1. Oxidatif stres ve mitokondriyal fonksiyonların üzerine eğilmek.
*Idebenone 2000'lerde testi yapılan ilk antioksidan madde. Bazı hastalarda, tam tedavi sağlamasa da, kardiyak hipertrofi, konuşma güçlüğü ve yorgunluk açısından iyileşme sağlamakta.
[/FONT]
[FONT=Helvetica]*Resveratrol bazı meyvelerde bulunan antioksidan türü. Sinir hücreleri üstünde koruyucu etkileri var. (2013)
[/FONT]
[FONT=Helvetica]*Deferiprone mitokondrideki demiri hapsediyor. (Yayınlanmış herhangi bi makale/sonuç bulunmuyor.)
[/FONT]
[FONT=Helvetica]*EPI-743 mitokondriyal fonksiyonu iyileştirip, görsel fonksiyonu geliştiriyor. (2. Fazda - araştırma aşamasında.)
[/FONT]
[FONT=Helvetica]2*) Frataxine üzerinden etki etmek
[/FONT]
[FONT=Helvetica]Frataksinenin metabolik yollar üzerinden etki etmek
[/FONT]
[FONT=Helvetica]Pioglitazone (internetten baktım bu bir ilaçmış) sayesinde bağışıklık sistemi tetikleniyor ve frataxine seviyesi arttırılıyor.[/FONT]
[FONT=Helvetica]AF Faz 2 hastalarından alınan hücrelere uygulanan Interferon gamma, hücrelerdeki frataxine seviyesini arttırıyor. 2013 Sonlarında alımlar ( ama ne alımı olduğunu anlamadım. gönüllü de olabilir) başlıyacak.
[/FONT]
[FONT=Helvetica]B3 vitamini hücrelerdeki frataksine seviyesini arttırabilir. Denemeler 2014 te başlayacak.
[/FONT]
[FONT=Helvetica]Sentezlenen bir L'EPO (özel bir tanım sanırım) hücredeki frataksine seviyesini arttırıyor ve stres oksidan seviyesinde bir düşüşe de neden oluyor. İtalyada(Filla'da), Almanyada ve Avusturyada bilinmeyen ve yayınlanmayan mekanizmalar(deneyler) Faz 2 hastalar üzerinde denenmiş.
[/FONT]
[FONT=Helvetica]Frataksine geninin ekpresyonunu arttırmak
[/FONT]
[FONT=Helvetica]HDACi'ler yani histon deasetilazlar inhibitörleri sayesinde histone adlı proteinlerin etrafında bulunan ADN lerin gelişmesi ilerlemesine olanak sağlıyor. Faz 1 deneyleri tamamlandı. Molekülü güçlendirme (iyileştirme) - Faz 2 deneyleri - Londrada yapılıyor.
[/FONT]
[FONT=Helvetica]Gen tedavisi: Modifiye edilmiş ofensif olmayan virüsler (AAV) sayesinde hastalıklı olan organlara frataksine kodon geni verilmesi(bilginiz yoksa bunu wikipedia dan falan nasıl çalıştığını bulabilirsiniz. DNA kopyalanması ile alakalı bir yapı).
[/FONT]
[FONT=Helvetica]Kalp bölümünde ilk deney 2015 te ön görülüyor.
[/FONT]
[FONT=Helvetica]Diabet üzerine araştırmalar
[/FONT]
[FONT=Helvetica]Hastaların %10-20 sinde diabet oluşumu gözlenmiş. Kaynağı bilinmiyor. İnsülin ile alakalı bir problem olabileceği düşünülmekte.
2014 Yılında, yeni kliniklerin açılması beklenmekte. Buna rağmen hala Frederich hastalığına tedavi bulunamassa, hali hazırda şu anakadar bulunan ilişkilendirilmiş moleküller hastalığı yavaşlatmakta ve belkide bir ilerlemeye katkı sağlayabilmekte, iyileşmeye giden yolda biz çizgi.[/FONT]
