Fanconi anemi, genetik bir hastalıktır aplastik anemidir, yani kemik iliği hasarlıdır ve kan hücrelerini düzgün bir şekilde üretmez.
@
deniz annesi sizin genetik değilse bebeğin anne karnındaki yetersiz beslenme nedeniyle düşük doğum ağırlığı olabilir mi Bazı ilaçlar, toksinler ve enfeksiyon hastalıkları gibi edinsel durum ve faktörler de aplastik anemiye sebep olabilir.
Fanconi anemi, Pigmentasyon bozuklukları, baş parmak yokluğu, kol kemikleri, kalça, bacak el veya ayak parmakları tamamen oluşmadığı görülebilir. Fanconi anemisi olan kişiler skolyoz veya kavisli bir omurga olabilir.
Gözler, göz kapakları ve kulaklar normal bir şekle sahip olmayabilir.
FA olan çocuklar sağır doğabilirler.
Fanconi anemili hastaların yaklaşık% 75'inde en az bir adet doğum kusuru vardır. Normal olarak şekillendirilmemiş bir böbreğe sahip olabilirler. bir şekle sahip olmayabilir. . Fanconi anemili hastaların yaklaşık% 75'inde en az bir adet doğum kusuru vardır. Normal olarak şekillendirilmemiş bir böbreğe sahip olabilirler. Doğumsal kalp defektlerine problemler olabilir
Eğer Fanconi anemisi için gen taşıdığınızdan emin değilseniz, genetikçi ile yapabileceğiniz birkaç test vardır. En yaygın test genetik mutasyon testidir. Bir genetikçi bir deri örneği alır ve Fanconi anemisine bağlı olan mutasyonları (genlerinizde anormal değişiklikler) arar. fanconi anemi için gene sahip olup olmadığını belirlemenin tek yoludur
Anemi çoğu durumda tedavi edilebilir ve kontrol altına alınabilir. Anemi bulgu ve belirtileriniz varsa bir an önce tanı ve tedavi için bir sağlık kuruluşuna başvurun.
Tedavi ile enerjiniz ve hareket kapasiteniz artabilir, yaşam kaliteniz yükselebilir ve daha uzun yaşayabilirsiniz.
Uygun tedavi ile anemilerin çoğu hafif derecede ve kısa süreli olur. Bununla birlikte, anemi ağır, uzun süreli, hatta kalıtsal ise veya kronik hastalığa ya da travmaya bağlıysa ölümcül bile olabilir. ihmal etmeyin kansere, akut miyeloid lösemiye veya kemik iliği bozukluğuna yol açabilir
aşağıda bir yaşanmış yazı paylaşıyorum okuyun
Adım Gülşah Akça. Size söz verdiğim gibi kız kardeşim Elifâin Fanconi Apilastik Anemi hastalığının sürecini anlatacağım.
Bu yazacağım yazı Hassas olan tüm anneleri ve diğer tüm insanları bilinçlendirmek adına..
Annem kız kardeşimi karnında tam 9 ay 21 gün büyüttü. Doğum gecesinde tam 7 hastane gezdi, ve en sonunda Şişli Etfal Hastanesiânde doğumunu
gerçekleştirdi. Çünkü bütün hastaneler Elifin ölebileceğini ve bunun için imza istediklerini belirtiyorlardı,ve babam imzayı atmamakta ısrarlıydıâ¦
Doğduğunda sadece 1 kilo 450 gramdı. Prematüre değildi, küveze alınmadı. Doğduğunda sağ elinin baş parmağı yoktu, sol elinin başparmağı ise kırık görünümündeydi. Sol bacağında ise bacağının hemen hemen yarısını kaplayan kahverengi bir leke vardı ve biz de tahmin ettiğiniz gibi doğum lekesi zannetmiştik fakat doğum lekesi değildi. Aradan yıllar geçti ve Elif normal çocukların görünümüne göre daha küçüktü. Üç yaşındayken Çapa Tıp Fakültesiâne götürdük, zekasında hiç bir problem olmadığını hatta 10 tane bebeğin toplam zekasının Elifâte bulunduğunu söylediler fakat gelişim bozukluğu var deyip gelişiminde yararlı olacak ilaçlar verdiler. Kullandık, herhangi bir değişim göremedik. Bir daha götürdük ve testler için randevu verdiler. Randevu tarihi gittiğimiz tarihten tam 7 ay sonrasıydı. Etraftan edindiğimiz tavsiyeler üzerine Cerrahpaşa Tıp Fakültesiâne götürdük.
Filmler, tahliller, testler sonucunda Elifâin tek böbreğini olmadığını ve ciğerlerinin su topladığını, sağ kulağında duyma ve sol gözünde uzağı görme bozukluğu olduğunu öğrendik. Bunun üzerine yoğun bir araştırma sürecine başladık. 5 yaşındaydı ki teşhis kesin olarak konuldu. Fanconi Apilastik Anemi. Bilmeyenler için ; ilik yetmezliği, ilerlerse Lösemi.
Belirtileri ise şunlar ;İskelet sistemi anormallikleri: Fanconiâli çocukların büyük bir kısmında başparmak bozuklukları dikkat çeker (eksik veya fazla parmaklar). Ön kol kemiklerinden radius kemiği eksik olabilir. Kalça çıkığı, kaburga ve omur bozuklukları da sık görülür.
Böbrek bozuklukları: Tam oluşmamış, yeri değişmiş veya at nalı görünümünde yapısal böbrek bozuklukları görülebilir.
Deri belirtileri: Fanconiâli çocukların derisinde sütlü kahverengin de daha koyu boyanmış lekeler görülür.
Yüz görünümü: küçük bir baş, küçük gözler ve üçgen yüz tipiktir, kulaklarda şekil bozuklukları olabilir.
Diğer: Kalpte doğuştan bozukluklar, sindirim sistemi veya hormonal gelişimde eksiklikler , ağırlık gibi belirtiler de daha nadiren görülebilir.
İleri yaşlarda Fankoni anemili hastalarda cinsel gelişimde sorunlar gözlenebilir.
Ayrıca bu hastalarda daha sık lösemi veya baş, boyun ve yemek borusu tümörleri gelişme olasılığı vardır. Tanı genellikle 5-8 yaş civarında konur. Hemen ben ve diğer 2 kardeşim DEB testi yaptırdık. Ne yazık ki Elif 3 kardeşinin iliğinden yararlanamadı. Bunun üzerine Dünya ilik bankasıyla anlaşma sağlandı dekanlar aracılığıyla ve sadece 1 yılda Elifâe uygun ilik bulundu. Hem de Almanyaâdan! Biz bu 1 yıl içerisinde tanıdığımız ne kadar insan varsa kan merkezlerine götürdük ve Türkiyeâden hiç bir sonuç alamadık. İlik sadece 40.000 kişiden bir insanda bulunuyor çünkü. Ve ne yazık ki bizim halkımız kan bağışı konusunda çok duyarlı değil! Neyse ki iliğimiz bulundu ve hemen donörle iletişime geçip Türkiyeâye gelmesini sağladık. Bu süreç de bizim 1 yılımızı aldı. Ve tabii ne anaokuluna gidebildi ne de ilköğretime başlayabildi.
Şu anda 7 yaşında ve 2 ay önce Bahçelievler MedicalPark hastanesine yatışı yapıldı. Öncesinde gerekli tetkikler yapıldı ve bir şey daha öğrendik. Elifin kalbi delik. Doktorumuz bunun herhangi bir sorun yaratmayacağını ve nakil sonrasında deliğin kapanacağını söyledi. Yoğun bir kemoterapi uygulaması uygulandı. Doktorumuz tedavi sürecinde neler olabileceğini anlattı ve kelimenin tam anlamıyla yıkıldık. İlik tutmazsa öleceğini, kemoterapi sırasında oluşan yan etkileri, ilik nakli sonrası yaşayacağı kötü süreçleri, kemoterapi yumurtalıklarına zarar vereceği için ilerde anne olamayacağını, yani anlayacağınız ne kadar kötü olay varsa hepsini pat pat söyledi tabiri caizse. Oysa buna ne hakkı vardı, nasıl bir doktor bunları hasta annesine ve babasına alıştırmadan söylerdi? Söz konusu bir anneydi o ve evladı için bunları duydu.
Sonrasında ben kaldım kardeşimin yanında 1 hafta kadar. Bu süreçte sıklıkla trombosit ihtiyacımız oldu. Alacağımız kanın sadece erkekten alınması lazım çünkü trombosit sadece erkeklerde bulunan sarı kan demek. Kemoterapi uygulandı, saçları döküldü ağzında ve poposunda yaralar çıktı, yemek yiyemez oldu, içtiği suyu bile afedersiniz istifra eder oldu. İki hafta sonra ilik nakli yapıldı. Bilmeyenler için bunu da söyleyeyim. İlik nakli serumla yapılıyor ve ortalama 4-6 saat sürüyor, ameliyat değil. Sonrasında 3 gün önce bir haber aldık. Elifâin değerleri yüksek çıktı ! Yani ilik tutmak üzere
Tabii nakil sonrasında kemoterapi devam etti fakat kilo kaybından dolayı kemoterapiye ara verildi ve serum yoluyla mamalar takviye edildi minicik bedenine. ( Şu an kilosu 11.220 gr.) Şimdi oldukça iyi mide bulantısı dışında. Bir de tabii psikolojisi bozuldu, 2 tane abisini, beni yani ablasını, babasını ve arkadaşlarını çok özlüyor. Saçları kesildiğinde ne yaptı biliyor musunuz ? Saç bonesine kesilen saçlarını doldurdu,yastıgının altına koydu ve ellerini açıp dua etti. Annem neden bunu yaptığını sorduğunda âben Allahâa dua ettim yarın saçlarım tekrar kafamda olacak biliyorum!â Yani, bekliyoruz hala, umarım güzel günler bize de uğrayacak ve Elifâimiz diğer akranları gibi okuluna başlayacak.
Okuduğunuz için çok teşekkürler bu konuda biraz da olsa bilgi verebildiysem ne mutlu bana. Rabbim kimsenin başına vermesin, gerçekten zor zamanlar geçirdik, ama eşimizin dostumuzun ve dahi tanımadığımız insanların dualarıyla bu günleri görebildik. Şimdi sizden de dua istiyorum bu süreçte, henüz herşey bitmiş değil. Unutmadan,
@
uslug2008
Her kısa parmağın uzatılması söz konusu değildir. bunu unutmayın
Amaç elin fonksiyonunu bozmak uğruna estetik kaygıları düzeltmek olmamalıdır.
Eğer kısa parmaklar arasında yapışıklıklar varsa yine 1 yaş civarı açılıp bağımsız parmak hareketleri sağlanır.
Eğer kısalıkla birlikte parmak kemiklerindeki şekil bozukluklarına bağlı eğrilikler de varsa söz konusu kemiklere yapılacak müdahalelerle parmaklardaki şekil bozuklukları düzeltilmeye çalışılır.
