K
kutup yıldızı
18 yılda nihayet hastalıgımıza bir isim konuldu.Dünyada 32 kişide Türkiyede,de 3. kişiymişiz....
Woodhouse-Sakati Sendromu:
Bu sendrom alopesi, hipogonadizm, hipotiroidizm, işitme kaybı, zeka geriliği,kemik erimesi ve diabetes mellitus ile tanımlanır. Elektrokardiyogram anomalileri olduğu da bildirilmiştir.Bu bozukluk otozomal resesif olarak aktarılır. Yani bozukluktan sorumlu olan kusurlu gen bir otozom gende bulunuyor (kromozom 2 bir otozomdur) ve bu bozukla doğmak için her iki gen kopyasının da (her biri bir ebeveynden alınır) bozulmuş olması gerekiyor. Otozomal resesif bozukluğu olan bir bireyin ebeveynlerinin her ikisi de bozuk genin bir kopyasını taşıyor olur, ama genellikle bozukluğun herhangi bir belirtisini yaşamaz.
Woodhouse-Sakati Sendromu:
Bu sendrom alopesi, hipogonadizm, hipotiroidizm, işitme kaybı, zeka geriliği,kemik erimesi ve diabetes mellitus ile tanımlanır. Elektrokardiyogram anomalileri olduğu da bildirilmiştir.Bu bozukluk otozomal resesif olarak aktarılır. Yani bozukluktan sorumlu olan kusurlu gen bir otozom gende bulunuyor (kromozom 2 bir otozomdur) ve bu bozukla doğmak için her iki gen kopyasının da (her biri bir ebeveynden alınır) bozulmuş olması gerekiyor. Otozomal resesif bozukluğu olan bir bireyin ebeveynlerinin her ikisi de bozuk genin bir kopyasını taşıyor olur, ama genellikle bozukluğun herhangi bir belirtisini yaşamaz.
