14 yaşındaki oğlumda miyopati-aritmi..?

Oglum14 yasinda agustos ayinda ck 3000 lerde cikti. 2 emg yapildi omuz ve kalcada kas kayiplari mevcut miyopati dediler.

Ankarada haluk topaloglunu tavsiye ettiler ona gittik tum gen dizilimi istedi DMD temiz geldi.

1 hafta oncede kas biyopsisi yapildi hacettepede. Sonucunu bekliyoruz.

Henuz belirgin cok sikayeti yok. Yataktan kalkarken dirseginden destek aliyor bir de yere oturdugunda kalkarken yerden destek aliyor. Kalp kaslari etkilenmis 2.4 sn lik bloklarla aritmisi var.

Yeni duydugumuz bir hastalik grubu. Tabiki okuduklarimizdan sonra endiseliyiz.

Yazdigim tabloya gore bilgi sahibi olanlar yada bu hastaligi , belirtileri tasiyanlar bana bilgi anlaminda yardim edebilirlermi...

fndakk@

Nöromüsküler hastalıkların çeşidi 500'den fazladır. Klinik tablolar ise birbirine benzeyebilir. Buradan yorum yapmak o kadar zor ki. Fakat doktor seçiminiz çok doğru. Türkiye'de Haluk Bey teşhis koyamazsa kimse koyamaz. Sonucu beklemekten başka bir çare yok gibi.

Her bekleyis 3 hafta ve inanilmaz sancili bir surec. Okudukca iciniz daraliyor. Ozellikle de konu evlat olunca ilginize tesekkur ederim

Kas biyopsi sonucumuzda kas hastaligi var bile diyemediler . Sonuc belirsiz geldi. Dr titinopati denen genetik test daha yaptirmamizi istedi bu sefer hem benden hem oglumdan hem de esimden kan aldilar . Sonuc 6 ila 9 ayda gelecekmis. Bu sefer lgmd2j bakiliyormus. LGMD2J li arkadaslar var mi aranizda. Bilgi alabilirmiyim.