Arkadaşlar öncelikler herkese acil şifalar dilerim.
benim şuan 8 aylık olan oğlumu çok alakasız bir durumdan 3 aylık iken hastaneye götürdüğümüzde alt (195) ast (305) cyüksekliği farkına vardık ve gerekli tetkikler sonucunda ilk ck (11890) ikinci ck (13890) üçüncü ck (10780) düzeylerinde ve alt ast som tahlile göre düşük. şimdi bize mlpa yöntemi ile 1. ve 2. basamak ekzon 79 çalışması yapıldı ve herhangi bir kas hastalığına rastlanmadı. fakat çapadaki doktorumuz bu sonuca güvenmeyerek tekrarlama gereği duydu. bu sürede pediatrik testleri yapıldı ve onlarda temiz çıktı.
şimdi pediatri, nöroloji ve genetik doktorlarının ortak kararı şu yönde yenilenen MLPA yöntemli ekzon 79 testinin sonucuna göre kas biyopsisi yapılması yönünde. ayrıcada DNA tüm gen dizi analizi yapılacak.
doktorların şaşırdığı diğer bir durum ise biz türkiyede bu kadar küçük yaşta bu hastalık şüphesi ve bu değerleri taşıyan bir durumla karşılaşmadık demleri bu hangi hastaneye gittiysem bütün doktorlardan bunu duydum.
benim sizlerden öğrenmek istediğim şu;
aranızda kas biyopsisi yaptıran muhakkak vardır. bu biyopsi nasıl yapılır uyutulurmu yoksa bölgesel uyuşturmamı yaparlar vucudun hangi bölgesinden örnek alınır biz İST ÜNİ ÇAPA TIP FAK yaptıracağız.butarz bir hastanede yaptıran varmı? biyopsiden sonra işlem yapılan bölgede yara oluyormu ağrı oluyormu ne gibi sıkıntılar ile karşılaşılıyor bunları öğrenmenin peşindeyim çünkü bebeğim çok ufak daha ona göre ortamını hijyenik açıdan hazırlamak durumundayım.
lütfen bilgilerinizi paylaşın benimle az bir zamanımız kaldı çünkü.
ŞİMDİDEN ÇOK TEŞEKKÜRLER.
benim şuan 8 aylık olan oğlumu çok alakasız bir durumdan 3 aylık iken hastaneye götürdüğümüzde alt (195) ast (305) cyüksekliği farkına vardık ve gerekli tetkikler sonucunda ilk ck (11890) ikinci ck (13890) üçüncü ck (10780) düzeylerinde ve alt ast som tahlile göre düşük. şimdi bize mlpa yöntemi ile 1. ve 2. basamak ekzon 79 çalışması yapıldı ve herhangi bir kas hastalığına rastlanmadı. fakat çapadaki doktorumuz bu sonuca güvenmeyerek tekrarlama gereği duydu. bu sürede pediatrik testleri yapıldı ve onlarda temiz çıktı.
şimdi pediatri, nöroloji ve genetik doktorlarının ortak kararı şu yönde yenilenen MLPA yöntemli ekzon 79 testinin sonucuna göre kas biyopsisi yapılması yönünde. ayrıcada DNA tüm gen dizi analizi yapılacak.
doktorların şaşırdığı diğer bir durum ise biz türkiyede bu kadar küçük yaşta bu hastalık şüphesi ve bu değerleri taşıyan bir durumla karşılaşmadık demleri bu hangi hastaneye gittiysem bütün doktorlardan bunu duydum.
benim sizlerden öğrenmek istediğim şu;
aranızda kas biyopsisi yaptıran muhakkak vardır. bu biyopsi nasıl yapılır uyutulurmu yoksa bölgesel uyuşturmamı yaparlar vucudun hangi bölgesinden örnek alınır biz İST ÜNİ ÇAPA TIP FAK yaptıracağız.butarz bir hastanede yaptıran varmı? biyopsiden sonra işlem yapılan bölgede yara oluyormu ağrı oluyormu ne gibi sıkıntılar ile karşılaşılıyor bunları öğrenmenin peşindeyim çünkü bebeğim çok ufak daha ona göre ortamını hijyenik açıdan hazırlamak durumundayım.
lütfen bilgilerinizi paylaşın benimle az bir zamanımız kaldı çünkü.
ŞİMDİDEN ÇOK TEŞEKKÜRLER.
