Merhabalar
Engelli haklarına dair tüm içerikten üye olmaksızın yararlanabilirsiniz.
Soru sormak veya üyelere özel forumlarlardan ve özelliklerden yararlanabilmek içinse sitemize üye olmalısınız.
Ankara Hacettepe Hastanesi'nde Kas Erimesi Tedavisinin başlandığı söyleniyor..?
- Konbuyu başlatan nur_dan
- Başlangıç tarihi
kas hastası çocuklarımızın tedavi ve ilaç araştırmalarını resmi makamlarda ve resmi kimlik ile takip edebilmek adına kas hastası yakınları olarak kurmuş olduğumuz derneğimizin resmi sayfamıza ve şahşen başkanımıza sözlü olarak bildirilen hacettepe üniversitesinden haluk hocanın bildirdiği yazı ve bilğiyi aynen kopyalıyorum
zira ülkemizde ki en yetkili ağızdır
[FONT=arial]Duchenne musküler distrofisi için altta yatan ayrıntılı genetik (moleküler) tanı kesin belli olduktan sonra özgün tedavi söz konusudur. Halihazırda yapılan ve SGK nın ödeme planında bulunan PCR temelli genetik test yetersizdir. Bu test kaybolan eksonların boyutunu tam olarak vermemektedir.
Hastalarımız için yakında uygulanması mümkün olacak 2 ayrı ilaç yöntemi için hazırlıklı bulunmalıyız, zira Duchenne musküler distrofisi çok ağır ve halihazırda tedavisi olmayan bir hastalıktır.
[/FONT]
[/FONT]
[FONT=arial]DMD li çocuklarımız arasında hangi hastamızın hangi ilaçtan yararlanacağının anlaşılması için bir üst genetik testlere gereksinim vardır. İşte bu noktada sizlerin derneklerin ve aile gruplarının devreye girmesi gerekiyor. Sağlık yetkilileri ile görüşüp şu istenmelidir: önce MLPA yöntemi ile DMD geni araştırılmalı, bir bozukluk saptanmaz ise tüm genin sekansı yapılmalıdır. Bu testler pahalıdır. Ancak bu tetkiklerden sonra hangi çocuğun hangi yöntemden yarar göreceği (belki de yarar görmeyeceği) ortaya çıkacaktır. Halihazirda SGK bu testleri masrafını karşılamıyor. Ne yazık ki üniversiterin bu tetkikleri yapacak gücü artık sınırlıdır.[/FONT]
[FONT=arial] [/FONT]
[FONT=arial]Saygılarımla,
[/FONT]
[FONT=arial]Prof. Haluk Topaloğlu[/FONT]
zira ülkemizde ki en yetkili ağızdır
[FONT=arial]Duchenne musküler distrofisi için altta yatan ayrıntılı genetik (moleküler) tanı kesin belli olduktan sonra özgün tedavi söz konusudur. Halihazırda yapılan ve SGK nın ödeme planında bulunan PCR temelli genetik test yetersizdir. Bu test kaybolan eksonların boyutunu tam olarak vermemektedir.
Hastalarımız için yakında uygulanması mümkün olacak 2 ayrı ilaç yöntemi için hazırlıklı bulunmalıyız, zira Duchenne musküler distrofisi çok ağır ve halihazırda tedavisi olmayan bir hastalıktır.
[/FONT]
- Tüm hastalarda multiple ligation probe analysis (MLPA) yöntemi ile tüm eksonların incelenmesi gerekir. Positif sonuç %65-%70 olarak beklenmektedir. Bu yöntem ile ekson atlama tedavisinden yarar görecek çocuklar saptanır.
- Genetik test sonucu MLPA ile anormallik görülmeyen %30-%35 vaka için tüm genin sekans analizi şarttır. Bu yöntemle ataluren (PTC-124) etkili olup olmayacağı belrilenir. Bu grubun %50 sinin atalurenden yarar görmesi söz konusudur (stop mutasyonları).
[/FONT]
[FONT=arial]DMD li çocuklarımız arasında hangi hastamızın hangi ilaçtan yararlanacağının anlaşılması için bir üst genetik testlere gereksinim vardır. İşte bu noktada sizlerin derneklerin ve aile gruplarının devreye girmesi gerekiyor. Sağlık yetkilileri ile görüşüp şu istenmelidir: önce MLPA yöntemi ile DMD geni araştırılmalı, bir bozukluk saptanmaz ise tüm genin sekansı yapılmalıdır. Bu testler pahalıdır. Ancak bu tetkiklerden sonra hangi çocuğun hangi yöntemden yarar göreceği (belki de yarar görmeyeceği) ortaya çıkacaktır. Halihazirda SGK bu testleri masrafını karşılamıyor. Ne yazık ki üniversiterin bu tetkikleri yapacak gücü artık sınırlıdır.[/FONT]
[FONT=arial] [/FONT]
[FONT=arial]Saygılarımla,
[/FONT]
[FONT=arial]Prof. Haluk Topaloğlu[/FONT]
Yakın zaman da [FONT=tahoma]Prof.Dr.Coşkun Özdemir[/FONT] kanal d'de doktorum programına çıkmıştı ve orada hacettepede bir çeşidinin şu anda tedavisi uygulanıyor diye açıklama yapmıştı ama hangi çeşidi vs.. zaman kısıtlılığından açıklamadı. Son zamanlarda ankaraya giden arkadaşlarımız varsa bunu da sorabilirler mi lütfen? Ayrıca ankara cerrahpaşa da prof. dr.piraye yada prof. dr. feyza hanımı öneriyorlar ve hastaları kendilerinden çok memnunmuş, deneyim sahibi kimse varmı aramız da?
Merhabalar benim abimde de kas hastalığı var. Konu ile ilgili yardımcı olabilir misiniz. Ilginiz için şimdiden çok teşekkür ederim.
