Bende ve oğlumda Kas Hastalığı olduğundan şüpheleniyorum. Ne yapabilirim?

Merhaba iyi günler. Öncelikle geçmiş olsun hepimize uzun zamandır bu forumu takip ediyorum sizlerden bazı konularda yardım isteyecektim.

Ben 33 yaşındayım yaklaşık 5 yıl önce kollarımda saçımı tararken vs güçsüzleşme hemen yorulma hissettim bu erken yorulmalar sırayla boyun bacak el yüz göz vs tüm kaslarıma yayıldı bi kaç sene önce öğrendim böyle hastalıklar olduğunu birçok doktor ve iğne emg gördüm kan tahlilleri vs her şey normal çıktı en son 3 ay önce Ersin Tan muayene etti hiç bir şeyin yok dedi Mehmet Demirci iğne emg çekti temiz cıktı

hakikaten aklımı kaçırmak üzereyim kollarımı 10 saniye önde tutsam sanki yarım saat tutuyormuş gibi yoruluyorum keza oturduğum yerden kalkarken bacaklarım yanıyor ama doktorların beni önemsemesi için herhalde illa bu hareketleri yapamayarak bi engel sahibi olarak mı gitmem gerekiyor anlamıyorum.
Esas ve en önemli sıkıntım 1.5 yaşında oğlum var onda böyle ufak tefek sıkıntılar görüyorum bu konuda bilgisi olmayan eş dost fark edemese de hafif paytak yürüyüşü hafif dengesiz hali beni kaygılandırıyor tabi bu daha ufak olmasından da kaynaklanıyor olabilir aşırı hareketli bi çocuk fiziksel hareketlerde ve zeka olarak 6 ay ileride gidiyor neredeyse bu sebepten eşimi de ne kendi hastalığıma ne de çocuğumuzu bekleyen bi tehlikenin varlığına ikna edemiyorum doğal olarak o da doktorların verdiği rapora inanıyor.

Şu aşamada belkide erken müdahelede tedavisi olabilecek bir hastalıkta geç kalma korkusuyla çocuğum temelli çok derin kaygılar içerisindeyim. Kendi rahatsızlığımda bir çok değişkeni bir arada değerlendirerek mitokondriyal tarzda metabolik bi hastalık olduğunu tahmin ediyorum ama gel gör ki birilerini ikna edemiyorum.

Ankara'da gidilebilecek bir doktor bu durumda bi öneri istiyorum sizlerden yalvarırım çok çaresizim.. Prof. Doktor Sevim Erden var Hacettepe de onu düşünüyorum ama randevu alamıyorum arıyorum nasıl muayene olunur devlet hastanesinde bu kadar zor mu? En azından benim sıkıntım ne ise ortaya çıksın cocuğum da varsa bile zaten aynısıdır bir daha onu bu işkencelere testlere sokmak istemiyorum

maddiyat mühim değil ne ise bilelim bana bi öneride bulunun lütfen

CENGİZ01

Ersin Tan alanında çok iyi doktordur. Çocuk nörolojisinde ise Haluk Topaloğlu'nu tavsiye edebilirim.

Peki sizin yorgunluklarınız sabah ve akşam arasında farklı mı?

Hayır Hakan Özgül Bey sabah kalkarken ya da günün herhangi bir saatinde fark yok miyastenii gravis açısından sordunuz diye tahmin ediyorum enteresan olan burdaki insanların çoğu belli bölgelerinden rahatsız kol ya da bacak belki sadece yüz ya da el benim komple vücudumdaki uzuvlarda çok çabuk yorulma var kaşlarımı kaldırıyorum aynı kollarımı ya da bileğimi ağzımı çalkalıyorum 5 saniyede çenem yoruluyor ayakta sabit dururken belim yoruluyor mesela.. Çözemedim bilemedim

CENGİZ01

Evet, myastenia gravis açısından sormuştum. Edindiğim tecrübe ve bilgilerle akıl yürüteceğim, lütfen çok ciddiye almayınız zira bir uzman değilim.

Öyle anlaşılıyor ki, bu bir metabolizma bozulması sanki. Bizim sıklıkla karşılaştığımız müsküler distrofilerden değil. Bir enzim eksikliğinden ya da bir enzime otoimmün (bağışıklık) sisteminin saldırısından ya da bir iltihaptan olabilir diye düşünüyorum.

Bazı sorularım var, sizin için yorucu olmazsa cevaplayabilir misiniz?

• Her geçen gün güçsüzlüğünüz artıyor mu?
• His kaybı oluşuyor mu?
• Kollardaki güçsüzlük kolun ön kısmını mı yoksa tamamını mı etkiliyor?
• Deride döküntü ya da kızarıklıklar oluşuyor mu?
• Kandaki creatine kinase (CK) ve karaciğer enzimlerinin seviyelerine bakıldı mı? Bakıldıysa sonuç nedir?
• Karaciğer incelendi mi?
• Yatakta uzanır pozisyondan, kafanızı kaldırmakta zorlanıyor musunuz?
• Yiyecekleri yutarken sorun oluyor mu?
• Bir çanta ya da bavulu sürüklerken zorlanır mısınız?
• Kramp oluşuyor mu?
• Hücre incelemesi yapıldı mı ve mitokondriyaya bakıldı mı?
• Hiç uzun süre besin almadığınızda mesela oruç tuttuğunuz oldu mu ve oruç tuttuysanız etkisi ne oldu?
• Solunum hiç ölçüldü mü ve burada bir tuhaflık bulundu mu?
• Günlük yaşamınızda sürekli kullandığınız bir ilaç var mı?
• Zihinsel ve entelektüel yaşamınızın bariz bir şekilde etkilendiğini hissettiğiniz oldu mu?

Bu arada biyopsi yapılan tetkiklerden biridir. Örneğin bazı hastalıkları dışlamak için kullanılabilir. Bu tetkik yapıldı mı?

Yine Hacettepe kökenli Can Ebru Kurt adlı doktor alanında başarılıdır. Sevim Erdem'e bir şekilde ulaşırsanız o da çok yetkin bir isim.

Ankara'da bir tanıdığınız varsa hastaneye gidip bizzat görüşüp randevu alabilir diye düşünüyorum.

Hakan Bey öncelikle zaman ayırıp yazdığınız için çok teşekkür ederim.

1) Her Geçen gün olmasa da aydan aya 2 3 sene öncesine oranla evet güçsüzlüğüm artıyor ve yayılıyor

2) His kaybım yok ama vücut uzuvlarım eskisine oranla sanki 10 kat daha hızlı uyuşmaya eğilimli

3) Kollardaki güçsüzlük komple ellerim dahil her yerde hissediyorum

4) Derimde herhangi bir sıkıntı fark etmedim kızarıklık vs.

5) Kandaki (CK) ve karaciğer enzimlerini 5 yılda 10 defa baktırdım en son 3 ay önce tamamen normal

6) Karaciğerim incelenmedi ama yıllardır o tarafta oturma pozisyonuna göre ufak ufak ağrı hissederim

7) Yatakta uzanır pozisyondan kafamı kaldırırken eskisi kadar rahat değilim diyebilirim yalnız boynumda fıtıklar mevcut düzleşme ile fakat boynumu taşımak çok zor geliyor sürekli ellerime dayıyorum bilgisayar başında vs.

8) Yiyecek yutarken bir sıkıntı yaşamadım.

9) Kollarımda güçsüzlük olduğu için çanta bavul vs hemen yoruyor beni yalnız saatlerce sürükleyebilirim mesele sadece hemen yorulma

10) Kramp oluşmuyor

11) Hayır hücre ya da mitokondri ile ilgili bir şeylere bakılmadı.

12) Aç kalmak çok etkilemiyor açıkçası

13) Astımım var solunum değerlerim zaten hep belli seviyede idi 2 sene öncesinde. yalnız son zamanlarda misal şarkı söylerken falan derin nefes alma ihtiyacı hissediyorum açıkçası en çok bu korkutuyor

14) Herhangi bir ilaç kullanmıyorum. Zihinsel olarak şöyle bir sıkıntım var son 3 aydır nası desem boyun hareketlerinde esnasında hemen konsantre olamama bir bulanıklık vs. gibi bir şeyler hissediyorum bu da alışana kadar beni baya bir yordu zannımca boynumdaki güçsüzlük artıyor.


Yukarıda saydıklarımın yanında fiziksel olarak kendimi zorladığım zaman koşarak durmadan 10 kat merdiven çıkma 30 40 arası şınav 1.5 km yüzme vs gibi aktiviteleri zorlanmadan yapabiliyorum ama su bardağı kaldırınca yorulur mu bi insanın kolu oluyormuş tahminimce sizin de dediğiniz gibi tüm belirtiler CK ve EMG lerin normal çıkması gibi durumlar altında mitokondri ile alakalı bişi gibi duruyor ama doktora gittiğimde bana güç testi yaptırıp emg çekip kan tahlili de normal çıkınca yolluyorlar Ersin Tan Hoca bana sende kas hastalığı çıkma ihtimali milyarda bir dedi şimdi daha kime gidip ne anlatayım.. Bu arada sağ triceps sağ el tenar bacak kaslarında hafiften atrofi var.

CENGİZ01

Rica ederim. Size sorduğum soruların her biri farklı gruplardaki nöromüsküler hastalığın belirtilerindendi. Fakat durumunuz çok nadir sınıfında sanırım. Nöromüsküler hastalıkların tamamını dışlamak için yeterli olup olmadığına kanaat getiremiyorum. Bunun birkaç nedeni var.

Hastalığınız progresif, yani ilerleme olgusu gösteriyor. Bir de bölgesel olarak bazı kas gurupları daha çok etkileniyor. Bunun nedeni belki de başka bir kaynaktır. Sevim Erdem doğru bir isim olabileceğini halen düşünüyorum. İyi bir kas patolojisi ile belki sonuç elde edebilir ve belkide tümden nöromüsküler hastalıklar dışlanabilir.

Bir kez birinde sadece sağ elinin iki parmağında oluşan bir nöromüsküler hastalık görmüştüm. Belki de buna benzer bir durum olabilir ve belkide mitokondriyeye bakmak gerekir. Kanaatlerim bu minvalde ama tekrar hatırlatmak isterim bu bir uzman görüşü gibi değildir ve sadece deneyim paylaşımıdır.

Hakan Bey vakit ayırdığınız için size gerçekten çok teşekkür ederim önerdiğiniz 2 doktor için randevu almaya çalışacağım sonuçları bu başlık altında değerlendireceğim benzer durumları yaşayanlar olursa bilgi birikimi olur en azından tabi umarım kimse bunları yaşamaz size de en içten dileklerimle geçmiş olsun diyorum