_____________
Charcot Marie Tooth Hastalığı (CMT)
Açıklama – Beyinden ve omurilikten kaslara sinyal gönderen, ağrı ve temas gibi hisleri taşıyan, vücudun kalanından da beyne ve omuriliğe taşıma yapan çevresel sinirlere (Periferik sinirlere) zarar veren bir nörolojik hastalıktır. CMT’nin birkaç çeşidi vardır.
Sebep –Aksonlarda bulunan protein genlerindeki, beyin, omurilik ve vücudun geri kalanıyla arasındaki elektrik sinyallerini taşıyan lifler, veya miyelin içerisinde bulunan proteinlerin genleri, aksonlar üzerindeki izole eden ve besleyen bir tabakanın eksiklikleridir.
Başlangıç – Şekline göre, doğumdan yetişkinliğe kadar.
Semptomlar (Belirtiler) – Kas zayıflığı ve güçten düşmesi, ayaktaki, bacak altlarındaki, ellerde ve kolların önündeki, sıklıkla eklem yerlerindeki (bağlantı noktaları) bazen de, belkemiği eğriliğindeki skolyoz his kaybı.
İlerleme – Genellikle yavaş ilerler.
Kalıtım – Otozomal baskın (dominant) -ebeveynin her birinden gelen hatalı bir gen- otozomal çekinik – ebeveynin her ikisinden gelen hatalı bir gen; ve X bağlantılı (cinsiyet kromozomu)– ebeveynin her ikisinden gelen X kromozomu (cinsiyet) geni vasıtasıyla.
kendi kanaatime göre bende cmt nin x down var.. yani tasıyıcıyım acaba oğlumda olma ihtimali nedir ?
kan örnekleri sadece boğaziçinde mi yapılıo? başka kimler var cmt hastalığı olan... halen bir tedavisi yok mu oğlum 3 yasında bende 6 yasından sonra belirtiler baslamıştı... erken teşhis bir tedavi süreci olmaz mı ? cmt olanların rapor oranını merak ediyorum...
Charcot Marie Tooth Hastalığı (CMT)
Açıklama – Beyinden ve omurilikten kaslara sinyal gönderen, ağrı ve temas gibi hisleri taşıyan, vücudun kalanından da beyne ve omuriliğe taşıma yapan çevresel sinirlere (Periferik sinirlere) zarar veren bir nörolojik hastalıktır. CMT’nin birkaç çeşidi vardır.
Sebep –Aksonlarda bulunan protein genlerindeki, beyin, omurilik ve vücudun geri kalanıyla arasındaki elektrik sinyallerini taşıyan lifler, veya miyelin içerisinde bulunan proteinlerin genleri, aksonlar üzerindeki izole eden ve besleyen bir tabakanın eksiklikleridir.
Başlangıç – Şekline göre, doğumdan yetişkinliğe kadar.
Semptomlar (Belirtiler) – Kas zayıflığı ve güçten düşmesi, ayaktaki, bacak altlarındaki, ellerde ve kolların önündeki, sıklıkla eklem yerlerindeki (bağlantı noktaları) bazen de, belkemiği eğriliğindeki skolyoz his kaybı.
İlerleme – Genellikle yavaş ilerler.
Kalıtım – Otozomal baskın (dominant) -ebeveynin her birinden gelen hatalı bir gen- otozomal çekinik – ebeveynin her ikisinden gelen hatalı bir gen; ve X bağlantılı (cinsiyet kromozomu)– ebeveynin her ikisinden gelen X kromozomu (cinsiyet) geni vasıtasıyla.
kendi kanaatime göre bende cmt nin x down var.. yani tasıyıcıyım acaba oğlumda olma ihtimali nedir ?
kan örnekleri sadece boğaziçinde mi yapılıo? başka kimler var cmt hastalığı olan... halen bir tedavisi yok mu oğlum 3 yasında bende 6 yasından sonra belirtiler baslamıştı... erken teşhis bir tedavi süreci olmaz mı ? cmt olanların rapor oranını merak ediyorum...
