Güncel İçerik

Merhabalar

Engelli haklarına dair tüm içerikten üye olmaksızın yararlanabilirsiniz.

Soru sormak veya üyelere özel forumlarlardan ve özelliklerden yararlanabilmek içinse sitemize üye olmalısınız.

Teksan İnovatif Medikal: Engelliler, Engelli Çocuklar, Hasta ve Yaşlılar için emsalsiz ürünler

DMD miyim, BMD mi?

KrystaL

Yeni Üye
Üyelik
22 Ocak 2018
Konular
1
Mesajlar
4
Reaksiyonlar
0
Merhabalar bana 8-9 yaşlarında parmak ucunda yürüme, merdiven çıkmada zorluk nedeniyle dmd tanısı koyuldu sadece özel bir yerde kan testi yapıldı biyopsi vb yapılmadı sadece kan testi yapılarak dmd tanısı koyuldu

şuan 19 yaşındayım 13 yasında düşerek bacağım çıktı ve burkuldu bu yüzden 5-6 ay bacagımın üstüne basamadım dolayısıyla kaslarda zayıflama oldu bacagim duzeldikten sonra tekrardan düştüm ve yürümeye korktum hep emeklemeye başladım bu yüzden bacağımda Kontraktürler oluştu ve yuruyemedim yaklaşık 5 senedir yuruyemiyorum

ancak şuan hastalığın neredeyse durmuş durumda 5 senedir sadece değişen şey kollarının biraz daha güçsüz olması boyun,sırt,karın kaslarım öncekinden kat kat daha iyi durumda şuan çömelme vasiyetiyle parmak ucunda yuruyebiliyorum doktora gittiğimde yuruyebilecek kadar kasım olduğunu ancak Kontraktürler olduğu için yuruyemedigimi söylediler nefesin ise normal bir insandan kat kat iyi durumda skolyoz ise 3 senedir başlangıç seviyesinde çok çok az

benim merak ettiğim durum şu dmd çok hızlı ilerleyen bir kas hastalığı çeşidi değil midir benim hastalığım şuan o kadar yavaş ki neredeyse durmuş vaziyette yemeğimi suyumu tuvaletimi banyomu kendim yapabiliyorum bana neden dmd tanısı koyuldugunu anlamış değilim fizyoterapistlerim şuana kadar benim gibi olan bir dmd hastası görmediklerini söylüyorlar acaba ben dmd miyim yoksa bmd gibi bir şey mi ? Yoksa başka bir şey mi anlamadım bilenler yardımcı olabilir mi ?
 
KrystaL

Öncelikle şunu söyleyeyim ki, DMD olma ihtimaliniz yok. Zira DMD teşhisi alanlar 9-10 yaşlarında yürüme yeteneklerini kaybediyorlar. Bu birkaç yıl daha ileri geri oynayabilir ama daha fazlası değil. 20'li yaşlarda ise hareketlerin önemli bir kısmını kaybeder. Oysaki sizin bahsettiğiniz bambaşka...

Teşhisi koyan kim? Tetkikler yeterli yapılmamış. Biyopsi ve daha da önemlisi genetik inceleme yapılmalıdır.

Her iki hastalık da distrofin eksikliğinden ileri gelir. DMD hiç yoktur ama BMD'de çabuk yıkılan / az miktarda bulunmaktadır. Size her ikisi de olmayabilir bu arada. Bambaşka bir şey de çıkabilir.

Adana Çukurova Üniversitesi'nde teşhis konulabilir ya da Ankara Hacettepe...
 
hozgul

Teşhisi koyan Akdeniz Üniversitesi hastanesindeki Noroloji Prof. Dr. Şenay Haspolat ben antalya eğitim araştırmadaki Kas hastalığı bölümüne de gittim o kadar kan felan alındı uzman doktorlar falan gördü hiçbirşey demediler hatırladığım kadarıyla kasımdan parça felan alınmadı alınsa izi felan da olurdu sadece Acıbadem hastanesinden kan yolladık ankaraya falan gitti öyle dmd teşhisi koyuldu
 
Dmd hakkında biraz araştırma yaptım sizin saydıklarınızın hepsi var Doktorlarda bundan dolayı teşhis koymuş olabilirler. Rahatsızlığınızın giderek iyileşmesi konusunda pek bir şey diyemeyeceğim ama Fizik tedaviye gittiğinizde doktorunuz size gerekli muayeneden sonra tanı koyabilir. Doktorunuzla görüşmenizde fayda var. Sizinle aynı durumda olan arkadaşları forumda arayarak bulabilirsiniz. sağ üst köşede bulunan arama çubuğunu kullanarak hastalığınız hakkında detaylı arama yapabilirsiniz.
 
Evet ancak dmd en hızlı ilerleyen kas hastalığı çeşidi değil midir benimki çok yavaş orasını anlamış değilim gittiğim fizik tedavi merkezinde birsuru dmd olan kişi gördüm 13-14 yaşlarında hareket dahi edemiyorlar benimde aklımı karıştıran yer burası �� TahaAY
 
KrystaL

Biyopsi ve genetik inceleme yapılmadan doğru teşhis koymak olanaksız. Zira nöromüsküler hastalıkların seyri benzerlikler içerir. Benzer şikayetler vardır. Bunu birkaç husus ayırır. Klinik tablo elbette bunu belirleyebilir ama doğru teşhis için biyopsi DMD ya da BMD'de önemlidir. Öte yandan DMD-BMD, X geni üzerinde bulunan mutasyon/bozukluktan ileri gelir. Genetik inceleme bunu gösterir ve kesin doğrulama yapılabilir. Acıbadem'den gelen raporda ne yazıyor? Buraya koyabilir misiniz?
 
Sizce DMD miyim yoksa BMD mi ?

Merhabalar 2008 yılında merdiven çıkmada zorluk, parmak ucunda ve ördekvari yürüyüş sebebiyle Akdeniz Üniversitesi hastanesine sevk edildim dmd şüphesiyle ck seviyesine felan bakıldı https://hizliresim.com/YgDpgz , https://hizliresim.com/2Jrq6j ardından bizi Acıbadem hastanesine Moleküler genetik inceleme için kan alındı ve şöyle bir rapor çıktı https://hizliresim.com/Z9Zp5a bana DMD dediler ve kas biyopsisi dahi yapılmadan dmd denildi şuan 19 yaşındayım yürümemi 12 yasında kaybettim aslında şuan dahi yuruyebiliyor olurdum 2 defa bacağımı kırınca 1 sene yuruyemedim kaslarım güçsüzleşti şuan sadece bacak ve kalça kaslarımda konturaktürler var kemikleşmiş bir şekilde , yemeğimi, suyumu, banyomu tuvaletimi vb herşeyimi kendim yapabiliyorum solunumum normal bir insandan iyi durumda ve çok çok yavaş ilerliyor skyolyozum yok sırt,karın, boyun kaslarım önceki durumdan kat kat iyi durumda şimdi size sorarım boyle bir insan dmd olabilir mi? Neden bu kadar profesör olan bir doktor kas biyopsisi dahi yapılmadan bana dmd dedi ? Siz bu duruma ne diyorsunuz dmd miyim yoksa bmd mi ?
 
@KrystaL

Genetik incelemeniz sonucunda distrofin geninde 3-7 arasındaki eksonlarda delesyon (siline) tespit edilmiş. Bu durum BMD de olabilir DMD de. Bunu klinik tablo ayırır. Kesin karar verebilmek için klinik tablo ve biyopsi değerlendirilmeli. Biyopsi DMD ile BMD'nin ayrımını yapar. Ancak DMD olma ihtimaliniz bana şahsi kanaatimce zayıf geliyor. Zira DMD ağır seyreder...
 
Üst Alt