2.5 yasindaki ogluma 2014 agustos ayinda yaptirdigimiz kas biopsi sonucuna gore DMD tanisi konuldu. Daha once yaptirdigimiz Delesyon ve Duplikasyon testlerinin sonuclari temiz ciktigi icin, hastalik sebebinin nokta (sacma) mutasyonu oldugunu soylediler. 2014 Aralik ayinda yaptirdigimiz DMD tum gen dizi analizi testinde mutasyonun 65. exson da oldugu yaziyor. Ama Raporda yazdigina gore bu exson un ne oldugu bilinmiyormus.
Raporun ilgili bolumu su sekilde
Duchenne müsküler distrofi (OM1M # 310200), distrofin kodlaması yapan gendeki mutasyonların neden olduğu Xe bağlı resesif bir hastalıktır. DMD geni 65 Exonunda bir kayıtdışı heterozigot silme tespit edilmiştir. Ki bu da sayma çerçevesinin kaymasına ve kodon 3174 (s.9519_9520s1e1ST (ESHT00000357033); p.Cys3174ArgfsTer13) sonrası amino asitler sentezini durdurmaya yol açıyor. Bu mutasyon 1000 genomların veritabanında kayıtlı değil.
Yukarıda yazılanlara dayanarak, DMD genindeki mutasyon bilinmeyen klinik değere sahip bir mutasyon olarak değerlendirilecektir ve klinik belirtilerin karşılaştırmasını gerektirmez.
Konu hakkinda bilgisi olanlar goruslerini yazarsa cok sevinirim
Allah (cc) dan herkese acil sifalar diliyorum
Raporun ilgili bolumu su sekilde
Duchenne müsküler distrofi (OM1M # 310200), distrofin kodlaması yapan gendeki mutasyonların neden olduğu Xe bağlı resesif bir hastalıktır. DMD geni 65 Exonunda bir kayıtdışı heterozigot silme tespit edilmiştir. Ki bu da sayma çerçevesinin kaymasına ve kodon 3174 (s.9519_9520s1e1ST (ESHT00000357033); p.Cys3174ArgfsTer13) sonrası amino asitler sentezini durdurmaya yol açıyor. Bu mutasyon 1000 genomların veritabanında kayıtlı değil.
Yukarıda yazılanlara dayanarak, DMD genindeki mutasyon bilinmeyen klinik değere sahip bir mutasyon olarak değerlendirilecektir ve klinik belirtilerin karşılaştırmasını gerektirmez.
Konu hakkinda bilgisi olanlar goruslerini yazarsa cok sevinirim
Allah (cc) dan herkese acil sifalar diliyorum
