Merhaba arkadaşlar ben kübra ben fa hastasıyım tedavi için hastaneye yattım amaa tedavisi yokmuş ben tek başıma yürüyemiyorum cok zorlanıyorum ve benim pskolojimde bozuldu bu yüzden derdi çeken bilirmiş bir bilginiz varsa ne olur banada söyleyin.
Merhabalar
Engelli haklarına dair tüm içerikten üye olmaksızın yararlanabilirsiniz.
Soru sormak veya üyelere özel forumlarlardan ve özelliklerden yararlanabilmek içinse sitemize üye olmalısınız.
FA hastasıyım. Deneyimlerinizi paylaşabilir misiniz?
- Konbuyu başlatan K-Ü-B-R-A
- Başlangıç tarihi
Teşhis için tavsiye:
İstanbul Acıbadem Hastanesi genetik teşhis konusunda çok iyi! Aşağıdaki testleri AB standartlarının üstünde yapıyorlar:
Yılda yaklaşık 10,000 DNA dizi analizi ve binlerce PCR yapılan merkezde uygulanan diğer yöntemler arasında QF-PCR, kantitatif RT-PCR, floresan PCR STR fragman analizi, MLPA, FISH, konvansiyonel sitogenetik, TP-PCR, Real Time PCR meltingcurve analizi bulunmaktadır.
EMQN ( European Molecular Genetics Quality Network), DGKL (Deutsche Vereinte Gesellschaft für Klinische Chemie und Laboratoriumsmedizin), NEQAS ce CAP kalite izlem (EQA/PT) programına yıllardır katılarak DNA dizi analizi, kistik fibroz, moleküler onkoloji kalıtsal meme yumurtalık kanseri BRCA genleri, kalıtsal non-poliposis kolon kanseri ( HNPCC) MSH1 ve MLH1 genleri, frajil-X, spinal muskuler atrofi (SMA), Duchenne Becker kas distrofisi, spinocerebellar ataksiler (SCA), infertilite Y-kromozom AZF delesyonları,Charcot Marie Tooth, Friedrich ataksisi, Huntington hastalığı, MODY diyabetleri, faktör V Leiden, protrombin II G20210, MTHFR C677T ve A1298C, PAI-1, hemakromatozis, ApoE, ABOB100, CETP, ACE polimorfizmi, HCV, HBV, tüberküloz, HPV, HSV testlerinden oluşan geniş bir panel ile katılıp çoğunda AB ortalaması üzerinde skorları elde ederek ülkemizi Avrupa’da başarı ile temsil eden tek laboratuardır.
Acıbadem Genetik Tanı Merkezi testleri ABD'de ve Avrupa'daki başlıca tıbbi genetik sitelerine kabul edilmiştir.
Tetkikler:
Doktordan hangi tetkikleri isteyeceksiniz?
Doktorlar hastanın hikâyesini dinleyerek, ayrıntılı bir fizik muayene içeren dikkatli bir klinik muayeneden sonra Friedreich's ataksi teşhisi koyabilirler.
Şu testler yapılabilir:
• Kas hücrelerinin ne şekilde elektriksel aktivite gösterdiğini ölçmek için elektromiyogram (EMG)
• Sinir iletim çalışmaları yaparak, sinir iletim hızlarını ölçmek
• Elektrokardiyogram (EKG), çektirmek
• Bu EKG da çeşitli pozisyonlarda kalp kası hareketlerini nasıl etkilendiğini görmek
• Rezonans görüntüleme (MRG) veya bilgisayarlı tomografi (BT) ile beyin ve omurilikin bir taraması yapılır.
• Omurilik, beyin omurilik sıvısı değerlendirilmesi
• Kan ve idrar testleri yüksek glikoz düzeyleri için
• Genetik test etkilenen genleri tespit etmek için
• Nörolog tarafından gerekli muayene
• Elektromiyografi çalışmalar (EMG)
• Elektrik iletim çalışmaları
• Kas Biyopsisi
Hangi hizmetler Friedreich's ataksi hastaları ve aileleri için yararlı?
Genetik test bazı özel laboratuarlarda yapılabilir ve klinik tanısı ile prenatal tanı ve taşıyıcı statüsü belirlemeye yardımcı olabilir. Genetik danışmanlar, Friedreich's Ataksi li hastanın FA’sını ve aile etkisinin kalıtsal olup olmadığını açıklamaya yardımcı olabilir. Psikolojik danışmanlık ve genetik hastalıkları olan kişilerle oluşturulmuş destek grupları da yardımcı olabilir ve hasta aileleri hastalığı ile başedebilir. Bir hastanın birinci basamak hekimi diyabet ve skolyoz gibi komplikasyonlar için tarama yaptırabilirsiniz ve bu uzmanlar, kardiyolog ve fiziksel terapistler gibi diğer doktorlara hasta sevk edebilir. Fizik tedavi, rehabilitasyon, (köpeklerle yürüyüş, mutfakla ve bahçeyle uğraşma vb.) FA’lı hasta ve ailesi için faydalı olabilir.
FRİEDREİCH'S ATAKSİ TEDAVİSİ
Sinir sisteminde etkili birçok dejeneratif hastalıkta olduğu gibi, şu anda etkin bir tedavisi yok. Ancak, belirtiler ve eşlik eden komplikasyonlar birçok hastada hayat standardını düşürdüğü için ancak hayat standardını korumaya yönelik tedaviler uygulanabilir. Şeker hastalığı varsa, insülin gibi ilaçlarla ve bazı kalp sorunları da ilaçlarla tedavi edilebilir. Ayak deformiteleri ve skolyoz gibi ortopedik sorunlar protez veya cerrahi ile tedavi edilebilir. Fizik tedavi ile kollar ve bacakların kullanımı uzatılabilir. Bilim adamlarının Friedreich's ataksisi hakkında genetik anlamda buldukları son gelişmelerin FA tedavisinde önemli atılımlara yol açabileceğini umuyoruz. Biz bu makalede bu tür tedavi yöntemler var mı araştırdık ve bulduğumuz birkaç şeyi sizle paylaşmak istedik.
TEDAVİ YÖNTEMLERİ:
UZAY TERAPİSİ (TheraSuit)
Engelli çocukların, kas ve kemiklerini maksimum düzeyde kullanabilmelerini sağlamak amacıyla geliştirilmiş bir terapi çeşididir. Izabela ve Richard Koscielny adlı fizyoterapistlerin spastik kızları için geliştirdikleri bir terapi yöntemidir. Henüz çok yeni bir terapi olan uzay terapisi ülkemizde gelişmektedir. Bu terapi yoğun ve özel bir egzersiz programına dayanmaktadır. Patolojik reflekslerin ortadan kaldırılması, hareketlerin düzeltilmesi yeni ve fonksiyonel modellerin kurulması üzerine odaklanılmıştır. Giyilebilen bir tür elbise ile bir kafes içerisinde askıya alınan hasta boşluktaymış hissiyle birlikte her türlü hareket yaptırılabiliyor. Bu terapi ile mevcut anatomik bozuklukları engellemek hatta tedavi etmek mümkün olabilmektedir. Ayrıca serebral palsi, gelişim bozukluğu beyin travmaları gibi nörolojik bozukluklarda da etkili olabilmektedir.
Uzay Terapisi’nin olumlu etkileri:
• Yürüyüş şeklini değiştirir
• Omurga duruşunu düzeltir
• Merkezi sinir sistemi hareketleri tekrar kodlamaya başlar
• Denge sağlanmaya başlar
• Kas kondüsyonu artar
• Vücudu normalleştirir
• Dokunma hissini geliştirir,
• Vestibular sistemie etki eder.
• Kas-kemik-omurilik koordinasyonunu arttırır
• Ataksi’de olumlu sonuçlar verir
ALINTIDIR GECMIS OLSUN DİLEKLERIMLE
İstanbul Acıbadem Hastanesi genetik teşhis konusunda çok iyi! Aşağıdaki testleri AB standartlarının üstünde yapıyorlar:
Yılda yaklaşık 10,000 DNA dizi analizi ve binlerce PCR yapılan merkezde uygulanan diğer yöntemler arasında QF-PCR, kantitatif RT-PCR, floresan PCR STR fragman analizi, MLPA, FISH, konvansiyonel sitogenetik, TP-PCR, Real Time PCR meltingcurve analizi bulunmaktadır.
EMQN ( European Molecular Genetics Quality Network), DGKL (Deutsche Vereinte Gesellschaft für Klinische Chemie und Laboratoriumsmedizin), NEQAS ce CAP kalite izlem (EQA/PT) programına yıllardır katılarak DNA dizi analizi, kistik fibroz, moleküler onkoloji kalıtsal meme yumurtalık kanseri BRCA genleri, kalıtsal non-poliposis kolon kanseri ( HNPCC) MSH1 ve MLH1 genleri, frajil-X, spinal muskuler atrofi (SMA), Duchenne Becker kas distrofisi, spinocerebellar ataksiler (SCA), infertilite Y-kromozom AZF delesyonları,Charcot Marie Tooth, Friedrich ataksisi, Huntington hastalığı, MODY diyabetleri, faktör V Leiden, protrombin II G20210, MTHFR C677T ve A1298C, PAI-1, hemakromatozis, ApoE, ABOB100, CETP, ACE polimorfizmi, HCV, HBV, tüberküloz, HPV, HSV testlerinden oluşan geniş bir panel ile katılıp çoğunda AB ortalaması üzerinde skorları elde ederek ülkemizi Avrupa’da başarı ile temsil eden tek laboratuardır.
Acıbadem Genetik Tanı Merkezi testleri ABD'de ve Avrupa'daki başlıca tıbbi genetik sitelerine kabul edilmiştir.
Tetkikler:
Doktordan hangi tetkikleri isteyeceksiniz?
Doktorlar hastanın hikâyesini dinleyerek, ayrıntılı bir fizik muayene içeren dikkatli bir klinik muayeneden sonra Friedreich's ataksi teşhisi koyabilirler.
Şu testler yapılabilir:
• Kas hücrelerinin ne şekilde elektriksel aktivite gösterdiğini ölçmek için elektromiyogram (EMG)
• Sinir iletim çalışmaları yaparak, sinir iletim hızlarını ölçmek
• Elektrokardiyogram (EKG), çektirmek
• Bu EKG da çeşitli pozisyonlarda kalp kası hareketlerini nasıl etkilendiğini görmek
• Rezonans görüntüleme (MRG) veya bilgisayarlı tomografi (BT) ile beyin ve omurilikin bir taraması yapılır.
• Omurilik, beyin omurilik sıvısı değerlendirilmesi
• Kan ve idrar testleri yüksek glikoz düzeyleri için
• Genetik test etkilenen genleri tespit etmek için
• Nörolog tarafından gerekli muayene
• Elektromiyografi çalışmalar (EMG)
• Elektrik iletim çalışmaları
• Kas Biyopsisi
Hangi hizmetler Friedreich's ataksi hastaları ve aileleri için yararlı?
Genetik test bazı özel laboratuarlarda yapılabilir ve klinik tanısı ile prenatal tanı ve taşıyıcı statüsü belirlemeye yardımcı olabilir. Genetik danışmanlar, Friedreich's Ataksi li hastanın FA’sını ve aile etkisinin kalıtsal olup olmadığını açıklamaya yardımcı olabilir. Psikolojik danışmanlık ve genetik hastalıkları olan kişilerle oluşturulmuş destek grupları da yardımcı olabilir ve hasta aileleri hastalığı ile başedebilir. Bir hastanın birinci basamak hekimi diyabet ve skolyoz gibi komplikasyonlar için tarama yaptırabilirsiniz ve bu uzmanlar, kardiyolog ve fiziksel terapistler gibi diğer doktorlara hasta sevk edebilir. Fizik tedavi, rehabilitasyon, (köpeklerle yürüyüş, mutfakla ve bahçeyle uğraşma vb.) FA’lı hasta ve ailesi için faydalı olabilir.
FRİEDREİCH'S ATAKSİ TEDAVİSİ
Sinir sisteminde etkili birçok dejeneratif hastalıkta olduğu gibi, şu anda etkin bir tedavisi yok. Ancak, belirtiler ve eşlik eden komplikasyonlar birçok hastada hayat standardını düşürdüğü için ancak hayat standardını korumaya yönelik tedaviler uygulanabilir. Şeker hastalığı varsa, insülin gibi ilaçlarla ve bazı kalp sorunları da ilaçlarla tedavi edilebilir. Ayak deformiteleri ve skolyoz gibi ortopedik sorunlar protez veya cerrahi ile tedavi edilebilir. Fizik tedavi ile kollar ve bacakların kullanımı uzatılabilir. Bilim adamlarının Friedreich's ataksisi hakkında genetik anlamda buldukları son gelişmelerin FA tedavisinde önemli atılımlara yol açabileceğini umuyoruz. Biz bu makalede bu tür tedavi yöntemler var mı araştırdık ve bulduğumuz birkaç şeyi sizle paylaşmak istedik.
TEDAVİ YÖNTEMLERİ:
UZAY TERAPİSİ (TheraSuit)
Engelli çocukların, kas ve kemiklerini maksimum düzeyde kullanabilmelerini sağlamak amacıyla geliştirilmiş bir terapi çeşididir. Izabela ve Richard Koscielny adlı fizyoterapistlerin spastik kızları için geliştirdikleri bir terapi yöntemidir. Henüz çok yeni bir terapi olan uzay terapisi ülkemizde gelişmektedir. Bu terapi yoğun ve özel bir egzersiz programına dayanmaktadır. Patolojik reflekslerin ortadan kaldırılması, hareketlerin düzeltilmesi yeni ve fonksiyonel modellerin kurulması üzerine odaklanılmıştır. Giyilebilen bir tür elbise ile bir kafes içerisinde askıya alınan hasta boşluktaymış hissiyle birlikte her türlü hareket yaptırılabiliyor. Bu terapi ile mevcut anatomik bozuklukları engellemek hatta tedavi etmek mümkün olabilmektedir. Ayrıca serebral palsi, gelişim bozukluğu beyin travmaları gibi nörolojik bozukluklarda da etkili olabilmektedir.
Uzay Terapisi’nin olumlu etkileri:
• Yürüyüş şeklini değiştirir
• Omurga duruşunu düzeltir
• Merkezi sinir sistemi hareketleri tekrar kodlamaya başlar
• Denge sağlanmaya başlar
• Kas kondüsyonu artar
• Vücudu normalleştirir
• Dokunma hissini geliştirir,
• Vestibular sistemie etki eder.
• Kas-kemik-omurilik koordinasyonunu arttırır
• Ataksi’de olumlu sonuçlar verir
ALINTIDIR GECMIS OLSUN DİLEKLERIMLE
