Kas hastalığı türünü öğrenemeyen var mı?

Merhaba arkadaşlar, yeğenim için kas hastalığı dendi kan sayımı ve emg sonucları da bunu destekledi fakat genetik incelemede görülmedi. peki biyopside cıkar dedik fakat onda da ne olduğunu anlamadı..
hastalığın cok hafif ilerleyen bi türüymüş fakat tam tanı konulamadı.. böle bişey yaşayan var mı? sonuca ulaştı mı? nasıl bir yol izledi? beni bu konuda bilgilendirirseniz sevinirim..

şu an hiçbir kas hastalığı türünde tam tedavi diye birşey yok..bana da sadece kan tahlili yapılmıştı 2 sene önce,SMA lı çıkmıştım..gen testi falan yapılmadı...kan tahlili yeterli değil mi ?

Selam dayı79 banada müsküler distrofi becker teşhisi koydular ancak genetik testte hastalık çıkmadı.
Karaciğer biyopsisi,
EMG,
Kas biyopsisi,
Genetik test,
IQ testi, bunların hepsi ve daha birçok test yapıldı ancak doktorumda çıkan sonucların birbiriyle uyumsuz olmasından dolayı testlerimi yurt dışında yaptırtmaya karar verdi.Şuan Finlandiya Helsinki Üniversitesinden cevap bekliyoruz eğer araştırma yapmayı kabul ederlerse sonuçları oraya gönderecez.

hastalın türü sadece emg de yazarmı?

sayın dayı 79 yegenize cok uzuldum allah şifa versin bende kas hastasıyım banada zor tanı kondu hatta 2 yılı bile buldu benim hastanem cerrahpaşa universitesidir butun tahlillerim burda oldu belden su vermek kan kactane emg cektirdim ben bile hatırlamıyorum benim biyopside birşey cıkmadı ama emg de kaslar zayıf cıkıyordu bunun enzor tarafı 70 ceşit kas hastalıhı var cohunun belirtileri hep bir birine benziyo ondan toktorlarda tanı koymakta zorlanıyor benim doktorumda tanı koyamadı yurt dışından doktorlarla konuştu araştırdı en sonunda bir karavardı MOTOR NORON/ BROWN VİALETTO VAN LEARE SENDROMU ,2003yılında bana dunyada 3 tane vardedi en zor tarafı hic birinin tedavisi yok sadece yavaşlatıcı haplar yegeninize inşallah şifa bulursunuz

Merhaba

Ben murat ank dan bendede kas hastalıgı var(müsküler distrofi)ama bunun çaresi yok dediler en yavaş ilerleyen hastalıkmış ama yinede her geçen sene 1 önceki seneyi aratıyor şuan yaşım 31 bende bu hastalık 20 yaşında başladı ve şuan merdivenleri kendim çıkıp inemiyorum yardım alarak çıkıyorum.bu hastalık hakkında görüşmek isteyen arkadaşlar beni arayabilirler.0535-473 78 68

merhaba. öncelikle yeğeninize ve hepimize geçmiş olsun.
önce kan tahlili sonra EMG sonra biyopsi ve sonrada yurtdışında genetik testler ile sonuç bulunuyor.
genelde spesifik hastalık değilse EMG de sonuç alınıyor ve biyopsi de ve genetik testlerde o çıkan sonucun teyidi yapılıyor.
ancak yukarıda arkadaşların anlattığı ve benim de başıma gelen gibi , bir testte çıkan diğerinde çıkmayabiliyor. DNA genetik testinde dahi hastalığın tanımlanabilme olasılığı değişiyor % 70 - 85 . (bazıları kesin teşhis konacağını söyleselerde)

bende de 3 sene önce yapılan EMG ler ve bir biyopside sorun görünmüyordu. ertesi sene yapılan biyopside ise "metabolik myopati" dendi ancak hastalığın tam adi konamıyor. bugün bir emg daha yaptırdım yine bir problem yok.
genetik test Eksom sekanslama - dizileme testi yaptıracağım. (tüm DNA dizisine bakılıp hatalı kısımlar değerlendiriliyor)
3 4 sene önce CK 3000 iken bugün 8700 lerde çıkıyor. hastalık her geçen gün ilerliyor.
Ancak umudumuzu kaybetmeden sadece bilimin daha çabuk ilerlemesini bekleyeceğiz başka çare yok malesef.
bu süreçte kilo almamak, sağlıklı beslenmek en önemli etkenlerden.
bende ÇAPA nöromüsküler polikliniğine gidiyorum yıllardır. tavsiye ederim. çk fazla dolaştıktan sonra sadece 5 dakikalık muayeneyle nerdeyse tanıyı koymuşlardı ozaman.
hepimize geçmiş olsun, ALlah şifa versin