Kas hastalığında 45. 46. 47. egzonlarda delesyon saptandı. Bizi ne bekliyor?

6.5 yaşındaki oğlumun ck 3300 ve 2750 çıktı gen tahlilinde 45 46 47. Egzonlarda delesyon tesbit edildi bizi nasıl bir süreç bekliyor hafif mi ağır mi seyreden bir türü bilgi verirseniz sevinirim....

Sefa-46

Hastalık DMD veya BMD olmalı. Bu durumu kas biyopsisi veya klinik tablo belirler. Acaba doktorumuz hangisinden bahsetti?

Distrofin geni üzerindeki ekson 45. 46. ve 47 delesyon tespit edilmiş. Bu eksonlar hakkında tedavi girişimleri var. Bunun için hastalığın çeşidini öğrendikten sonra lütfen buraya bakınız

Haluk topalogluna gittik orta şeker hafife yakın bir kas hastalığı var dedi ilk muayenede perşembe telefonda bilgi verecek duchenne mi Becker mi hocam dedim şuan için Becker e yakın duruyor dedi ama sonuçlara bakmamız lazım dedi

@Sefa-46

Anlaşılan BMD yani Becker Müsküler Distrofi. Çok farklı insanlar tanıdım BMD olan. Uzun yıllar yürüyebilmişlerdi. Kalp izlenmesi gereken bir organ. Zira kardiyomiyopati olasılıktır. Henüz radikal bir tedavisi olmamakla beraber fizyoterapi çok önemlidir. Genetik danışmanlık da mutlaka alınmalıdır. Bu, hem bundan sonraki doğumlar için hem de varsa annenin kız kardeşlerinin doğuracağı erkek çocuklar içindir.

Bu arada doktor çok doğru olmuş. Biraz suskundur ama alanında iyidir.

Teşekkür ederim verdiğiniz cevaplar için inşallah en kısa zamanda tedavisi bulunur..