Güncel İçerik

Merhabalar

Engelli haklarına dair tüm içerikten üye olmaksızın yararlanabilirsiniz.

Soru sormak veya üyelere özel forumlarlardan ve özelliklerden yararlanabilmek içinse sitemize üye olmalısınız.

Teksan İnovatif Medikal: Engelliler, Engelli Çocuklar, Hasta ve Yaşlılar için emsalsiz ürünler

Kas hastalığının tedavisi yok mu?

Ümito

Üye
Üyelik
29 Haz 2009
Konular
80
Mesajlar
752
Reaksiyonlar
6
kas hastasıyım yokmu bu hastalıgın bi çaresi
ilacı kremı iğnesi vb
hep spor hep spor mu
 
vardır

Herseyin tedavisi var da. Tedavisi bulununca ne geçecek doktorların ya da ilac satanların ellerine. O yüzden kanserin bile tedavisi bulunmaz.
 
Sakın öyle bıktım, yoruldum diyip fizik tedaviyi bırakmayın. Bedeli ağır olur.
 
devlet tarafından 2 hemşire geldi fizik tedavi yapmanın sana faydası olacak diye..ben kendim yaparım fizik tedavimi dedim..kendimizde yapabiliriz fizik tedaviyi..burada amaç kasları yormadan hareket ettirmek
 
Ben günlük sadece yürüyüş yapabiliyorum. Hareket yapmak çok sıkıcı ve zor o yüzden fazla hareket yapamıyorum.:(
 
umut38;
en güzeli..hayat madem bizimle savaşmak istiyor biz de bu savaşa varız diyeceğiz..ama kasları yormamak çok önemli..çok hareket çok sağlık demek değil bunu biliyoruz..malesef benim erken yaşta yıkılmamım sebebi çok telaş yaptım..yapmış olduğum hareketler çok yorucuydu ve biliçsizdi...bunun sonucunda erkenden oturduk:rolleyes:
 
Sende ne aşağı ne yukarı tükürücen tam ortalıcan ve hayatını böyle devam ettirmeye çalışıcan
 
bu hastalıga alışıcaz yani________
 
Genetik hastalıklarda tedavi umutları

Moleküler biyolojideki gelişmeler binlerce genetik hastalığın tedavisi için umut doğurdu.

Müsküler distrofiler en ciddi genetik hastalıklar arasında. Fransız nörologu Guilliame Duchenne tarafından tarif edilen Duchenne haslatığı her 3500 erkek çocuktan birini tutuyor ve en sık görülen müsküler distrofi. Dünyada 250 bin vaka olduğu hesaplanıyor. Hastalık erkek çocukları tutuyor. Anneler taşıyıcı. Hastalık ilk yaşlarda yürüme, merdiven çıkma, çömelip kalkma güçlüğü ile başlıyor. Çocuklar 10-12 yaşlarında yürüme yeteneklerini kaybediyor. Daha ileri yaşlarda kalp kasları da tutulabiliyor.

Dr. Coşkun Özdemir,
coskunoz@superonline.com

80’li yıllarda hastalıktan sorumlu gen bulunduğunda ve ertesi yıl genin ürettiği protein (distrofin) keşfedildiğinde tedavinin artık çok yakın olduğu umudu doğdu ama bu umut gerçekleşmedi. Kusurlu.gen, distrofin isimli proteini üretemiyor ve bu eksiklik kasların zayıflamasına, erimesine yol açıyor. Kusurlu gen yerine sağlamını koymak en akla yakın tedavi metodu idi. Ancak 20 yıldır bu başarılamadı. Çeşitli engeller var. Burada yeni gelişmelerden söz edeceğim.

Genler uzayıp giden zincir gibi eksonlardan oluşuyor. Duchenne geni 85 eksona sahip. Bu eksonlar kusursuz çalışırsa, distrofin isimli protein üretiliyor. Eğer eksonlardan bir ya da birkaçı eksikse(delesyon) o zaman bu süreç işlemiyor ve distrofin üretilemiyor. Ve bunun doğal sonucu Duchenne müsküler distrofi hastalığı oluşuyor.

Şimdi araştırmacılar bir türlü başarılamayan sağlam gen koymak yerine, kusurlu geni onarma yolunuseçiyorlar. Distrofin üretimini engelleyen delesyonu (ekson kaybı) atlayarak “okumayı” ve böylece distrofin üretimini sağlayan bir metot geliştirildi. Bu denemeler birkaç yıldan beri çeşitli merkezlerde süregeliyor. “Anti sense” tedavi adını alan ilk denemeler hayvan modellerinde yapıldı ve iyi sonuç verdi. Birkaç merkezde önce anti sense tedavi (drug) lokal olarak kaslara uygulandı ve iyi sonuç alındı, yani kaslarda distrofin üretildiği görüldü. Daha sonra tedavi maddesi sistemik olarak verilmeye başlandı ve bu da olumlu sonuç verdi. Denemeler canine (köpekler) üzerinde yapıldı. Şunu eklemek yerinde olur ki, bu denemelerin yürütücüsü ünlü araştırmacı Dr. Hoffman her bir köpek için, 3 ay süren tedavide 20 bin dolar değerinde ilaç harcandığını bildiriyor. Ayrıca bu tedavinin ne sıklıkla yapılması gerektiği henüz bilinmiyor. Üretilen protein %100 normal değil, ancak araştırmacılar bunun hastalığı kısmen önleyerek daha hafif bir duruma getirmek için yeterli olduğuna inanıyor. Yazık ki distrofinin doğrudan kan dolaşımına verilerek vücut ve kaslar tarafından kullanılması sağlanamıyor.

İLK TEDAVİ DENEMELERİ

İlk hastalarla klinik tedavi çalışması 2006/ 07 yıllarında Leiden’de (Hollanda) yapıldı. 10-13 yaşlarında 4 hasta çocuğa AON (anti sense ribonucleotides) verildi. Amaç 51 eksonun atlanması idi ve enjeksiyon bir bacak kasına yapıldı. 4 hafta sonra o kasta distrofin varlığı görüldü. Böylece bu tedavinin insanlarda da etkili olduğu saptanmış oldu. 2008’de Leiden’de 12 hasta çocukta bu defa lokal değil sistemik tedavi başlatıldı. Hedeflenen yine 51. ekson idi. Sonuçlar şu sıralarda alınacak (2009 yaz). Bu sonuçlar beklendiği gibi ise, 100 duchenneli çocuktan oluşan daha geniş bir grup üzerinde sistemik çalışma başlayacak ve 6 ay sürecek. Prosensa firması şimdilik sadece 51. ve 44. ekson için AON ilaç hazırlayabiliyor. Böylece anti sense drogların ekson spesifik olduğunu öğreniyoruz. Duchenne geninde 79 veya 85 ekson var. Bu iki eksondaki delesyon hastaların % 19,2’sini kapsıyor (ekson 51: %13, ekson 44: % 6,2). Hollanda’da araştırmacılar finansman yeterli olursa 43, 45, 46, 50, 52 ve 53 için AON’s ilacı geliştirmek istiyor. Bu gerçekleşirse tüm hastaların % 51,2’sine uygulama yapılabilecek. İleriki gelişmeler bu oranı arttırabilecek. Bu tedavi denemelerinin neye mal olacağı önemli bir konu elbette. Yukarıda 20 bin dolardan söz etmiştim. Başka bir merkez de her hasta çocuk için 20 000 Avro hesaplıyor. Pivotal faz 2b tedavisi 100 hasta üzerinde 3-4 yıl sürecek çalışma için her yıl 500–750 bin Avro harcama öngörülüyor. Hollanda’dan başka İngiltere’de de benzer çalışmalar sürdürülüyor. AVI Bio Pharma AVI4658 ile Duchenne hastalarında sistemik ilaç uygulaması gerçekleştiriliyor. 12 haftalık bir tedavi Londra’da Francesco Muntoni yönetiminde yapılmakta. AVI4658 de bir anti sense madde ve exon atlamayı sağlıyor. İlk sonuçlar (ekson 51 için) fonksiyonel formda distrofin üretildiğini ve hastalarda iyileşme sağladığını gösteriyor.

HASTALARA BİLGİ

Önümüzdeki yıllardaki gelişmeleri merakla bekleyeceğiz. Bitirmeden özellikle hasta ve aileleri için şu bilgileri eklemek istiyorum. Duchenne genetik bir hastalık. Genetik defektin cinsini laboratuarların yaptıkları incelemelerle öğreniyoruz. Üç olasılık var:

• Delesyon (yani bir ya da birden fazla ekson yokluğu)

• Duplikasyon

• Nokta (point) mutasyon

Ekson atlama tedavisi birinciler için söz konusu. O nedenle hangi delesyonun hangi eksonu ya da eksonları kapsadığı önemli. Yukarıdaki bilgilerden tedavi girişimlerinin 51. ekson için başladığını öğreniyoruz. Hedef tüm delesyonlar için gerekli ilacın geliştirilmesi. Hastalar anlayamadıkları noktaları bu konunun uzmanı kişilerden ve Türkiye Kas Hastalıkları Derneği’nden sorup öğrenebilir. Umut verici gelişmeler bunlar. Ancak yukarıda bilgilerden hastalardaki uygulamaların daha bir hayli zaman alacağı anlaşılıyor.

İkinci bir tedavi metodu, delesyon değil nokta mutasyonu olan hastalar için geliştirildi. Onu ayrı bir yazıda işleyeceğim. O da çok önemli. Çünkü Duchenne dışındaki bazı genetik hastalıklar için de uygulanabilirliği söz konusu.
Kaynak
 
bizleri en cok yıkan yaşam şartlarından dolayı

moralimizin sık sık bozulması

hastalıgımızı birazdaha korüklüyo
 
benim oğlumda kas hastası.´Şimdi 14 yaşında yürüme güçlüğü,oturduğu yerden kalkamama ve merdiven çıkamama problemi halen devam etmekte.Allah bize güç oğluma ve onun gibi kas hastalarına güçversin.Tedavisi en kısa zamanda bulunur inşallah..
 
yeşilkaya;

ANTALYA egitim ve araştırma hastanesinde kas hastalıklari merkezi açildi.surekli itribat halinde olunuz.

geçmiş olsun
 
Çok haklısınız bana teşhiş 8 yaşımda konuldu ben şuan 14 yaşındayım benimki kalıtsal ve akraba evliliği sonucu oldu Arkadaşlar sakın ama sakın bıkmayın gerçekten bedeli çok ağır. ben bu hataya düştüm siz düşmeyin birde şuan bende skolyozda çıktı 8 ocak emar çektirmek için ege ü. tıp fakülesi gidicem..
 
kas hastalığının şu an için bir tedavi si yok ben de 13 senemi verdim .hastalığın ilerlemesini yavaşlatmak için rehabilitasyon almanızı tavsiye ederim.
 
Kas hastalıklarının şu an için tedavisi bulunmamaktadır. Ancak tıbbi teknolojideki gelişmeler bu ve buna benzer hastalıklar için önümüzdeki 10-15 yıl içerisinde tedavi imkanları olabileceğini gösteriyor.

O yüzden hiç bir zaman umudu kaybetmemek ve güncel tedavileri bırakmamak gerekir.

Gerek gen teknolojisindeki ilerlemeler, gerek nanoteknoloji ve ilaç teknolojisindeki gelişmeler çok umut verici noktalardadır. Önümüzdeki yıllarda "çaresiz" gözüyle bakılan pek çok hastalığın teker teker çaresinin bulunmasına şahit olmamız büyük olasılıktır.
 
Selam Arkadaşlar, Büyüklerim abilerim Ablalarım. Ben kas hastasıyım doktor miyopati dedi başka bir bildiğim yok.
Engelim:
-Merdiven çıkarken tutunmadan çıkamıyorum ve ağır çıkıyorum. Tutunacak yer yok ise merdiven engin ise dizlerime tutunarak çok ağır çıkabiliyorum bunun dışında merdiven kabus :)
-çöktüğümde tutunmadan kalkamıyorum 2 yada 3 saniyede kalkabiliyorum.
-yürürken halsizlik ve denge de hafif sorun var ayağım iyi olmasına rağmen tam kaldıramadığım durumlarda takılıp dizim üstüne düşebiliyorum nadiren.
-bir bebeği bile yüklemek çok zor geliyor. kaslar yeterince güçlü olmadığından ayakta dik durmakta zorlanıyorum en azından bir ayağım parmak ucunda duruyorumki dengemi sağlayabileyim.
- bir iki adım koşabiliyorum ancak yorulunda yürümek bile güç oluyor.

Bunlar dışında görünüş itibari ile kimse bana engelli demez. Süperim :) öyleki fatura dağıtım firmasında sabahtan akşama kadar ev ev dolaşıp su sayaçlarını okuyup fatura dağıtıyorum sırt çantamda gazetede cabası. çok yorucu oluyor yürürken kaval kemiklerimin eklem yerleri ve ayak bölümü sürekli ağırıyor 1 gün dinlenmemi gerektiriyor. hafta sonları iyi geliyor bu yüzden.

uzun yazdım biraz ama mecburdum şimdi den okuyanlara müteşekkürüm. Benim merak ettiğim bu kadar yürümem, sırtımda çanta günde en azından 10 ev(2 katlı tek katlı) merdiven çıkmam beni yoruyor bu yorulmalar bana faydamı zararmı verir uzun vadede.


Sevgili üyeler bilgi ve yorumlarınızı rica ediyorum.
 
yaptığın iş oldukça yorucu ve fazla efor gerektiren bir iş ancak kas hastalarının bu kadar yorulmaması gerekli zira kasları yormak onların daha hızlı yıkımına sebep olabiliyor fizyoterapi bile yaparken yorulduğunda dinlenmesi gerektiğini aksi durumda fayda yerine zarar vereceğini söylüyor doktorlar oğluma
 
İnşallah en kısa zamanda bu hastalığım tedavisi bulunur gerçekten cok acı verirci günden güne daha ne kadar ilerliyecek diye beklemek...
 
Benim çocuğum 9 aylık karaciger enzimleri yuksek çıktı bizde tedbir amaçlı götürdüm temiz ama ck yuksek geldi genetik doktoru tahlil aldı ocak 7 çıkacak ve bende çıka kafayı yicem yüksek gelmsi kas hastalığı olmasi anlamına mi geliyor
 
Ersinkul12 ben de kas hastasıyım. ck değeri ölçüldüğünde normalin 4 katı kadar çıkıyor. bilmeden yanlış yönlendirme yapmak istemem ama ck değerinin yüksek olması kaslardan kaynaklanıyor. örneğin sporcularda da aktivite sonrası bu değer yüksek çıkıyorumuş. umarım sonuç hissettiğiniz gibi olmaz.
 
Bildiğim kadarıyla şimdilik bunun kesin bir tedaviisi yok. ama calışmalar devam etmektedir içinizi nekadar rahatlatır bilemem ama ekson atlama dedikleri bir tedavi uygulamaktadırlar bunu 0 12 yaş altı cocuklarda denediler olumlu sonuçlar elde edildi ve sağlık bakanlığı bu konuyla ilgili ciddi bir pay ayırmıştır. calışmalar hızla devam etmektedir. şunu bilmedizde fayda var kesinlikle doktor tavsiyesi dışında kendi kafanıza göre fizik uygulamayın cünkü kas hastalığı tek tip olmamaklar beraber bir cok ceşidi vardır herkese fizik iyi gelmiyor.Bulunulduğu durumdan daha kötü olabiliniyor bilginize umudunuzu kaybetmeyin umudumuzu kaybetmeyelim moralimizi yüksek tutmaya calışalım..şimdiden gecmiş olsun
 
Arkadaşlar bende kas hastasıyım ve 19 yaşındayım eskiden yürüyemezdim ve yürümeye başlarken bile hemen düşerdim. Spor yaparak iyileşme aşamasına geldim. Umudunuzu yitirmeyin acı çekerek başarıya ulaştım. Zorlandım ama biraz olsun umudumu yitirmedim. Arkadaşlar sizde yitirmeyin acı çekmeden başarı olmuyor çünkü. Sevdiklerinizin desteği çok önemli sizin yanınızda olmalilar. Moralinizi bozmayın asla moralinizi yüksek tutmak her zaman iyidir.
 
Oktay'cığım hastalığının adı nedir? Neler yaparak bu duruma geldin? Ayrıntılı yazarsan sevinirim..
 
Oncelikle allah bütün hastalara acil şifa versin Ben de skolyoz hastası yım benimde kollarım güçsüz ( omuzlarım dirseklerim ve kalçama ) çok ağrıyor ayakta fazla duramıyor um benim durumum da olan arkadaşlar var mı? Bilgilerinizi paylasirsaniz sevinirim....
 
Üst Alt