Kas hastalığının türü belirlenemedi, teşhis konulamadı!?

Değerli arkadaşlar,

oğlum kas hastası ve hastalığına teşhis koyulamadı ilk başta klinik teşhis olarak muskular distrofi dendi fakat yapılan genetik tahlil ve kas biyopsisine rağmen kesinlikle muskular distrofi olmadığı söylendi fakat bu tahliller sonucunda teşhis de konulamadı

çocuk 2 yaşında yürüyebiliyorken şu an 4 yaşında ve yürüyemiyor en son almanya'da yaptırdığımız tahlil e 2000 euro para verdik ve tüm ekzom sekansı yapıldı fakat ondan da sonuç çıkmadı

şimdigenom analizi isteniyor ve çok daha pahalı bu tahlil kesin sonuç verir mi daha önce yaptıran var mı veya başka birşey tavsiye edecek olursanız çok mutlu olurum kas hastalıkları konusunda insanlar çevresinden çok destek alamıyor fakat burası oldukça ilgili bir platform gibi geldi benimle tecrübelerinizi paylaşıp yardımcı olursanız çok sevinirim.

halukalgul

Müsküler distrofiler içinde şüphelendikleri bir tür var mı?

Soy ağacınızda var mıydı? Mesela annenin erkek kardeşi veya annenin kız kardeşinin doğurduğu erkek çocuklarda?

halukalgul arkadaşım öncelikle geçmiş olsun sizlere dua edeceğiz inşallah hep beraber.. ekzom sekans genetik teknolojinin son dönemde geliştirdiği en önemli test panellerinden biridir. hastalığın atipik bulgularının belirlenmesi için idealdir. anne, baba ve çocuğa ait eş zamanlı test için tek bir tüm ekzom sekans ücreti alınmaktadır

Bu analiz sayesinde ailenin taşıdığı genetik hastalık daha sağlıklı bir biçimde ortaya koyulabilmektedir
ayrıca buda bir çözüm değil açıkçası İnsan için söyleyecek olursak, 23 kromozomumuzda bulunan tüm genlerimizin toplamına genom denir (insanda yaklaşık 25 bin adet gen vardır). DNA hasarlarını taramak için tüm genomu taranabilir ki buna tüm genom dizi analizi denir. Fakat bu hem zahmetli hem de bir miktar gereksiz bir analiz olacaktır. Çünkü genomun sadece %2'si proteinleri kodlamaktadır. Bu nedenle sadece protein kodlayan kısımları yani tüm ekzomu analiz etmek, günümüzde DNA mutasyonlarını taramanın en iyi yolu olarak karşımıza çıkmaktadır.

fiyat 2350 Euro Ekzom sekanslama 2000 Euro gibi bir şey

anne tarafında da baba tarafında da kas hastalığı yok mükular distrofi yi doktor sadece klinik teşhis olarak koydu fakat kan tahlilinde ki ck değeri düşük olduğu için olma ihtimali çok zayıf ama yine de genetik tahlil yapalım dedi ondan sonuç çıkmayınca da kas biyopsisi yapıldı kas biyopsisinde ise sadece RYR1 GENİNDE MİYOPATİ BULGLARI GÖSTEREN KAS DOKUSU MUTASYONU yazıyor ama bunu kesin olarak söylemiyor ve genetik tahlil öneriyor onu da yaptırdık ama yine de sonuç çıkmadı.

HOŞCAKAL
kusura bakmayın tüm ekzom sekansı yapıldı şimdi genom analizi isteniyor ben biraz karıştırdım yazarken kafamız o kadar çok dolu ki