Kızımın sma tip2 hastası olduğunu öğrendik. Bizi neler bekliyor?

Tüm değerli site üyelerine sevgilerimle arkadaşlar bu gün 3 yaşındaki kızımın Sma hastası olduğunu öğrendik hocanın dediğine göre tip 2 ama hocamız hiç iç açıcı şeyler söylemedi şimdi kızım hiç yuruyemeyecekmi etkin bi tedavi yada bu hastalığı yavaskatan bir uygulama varmı hepinize şimdiden teşekkürler

susamuru

Merhaba geçmiş olsun,

Bu konularda SMA Hastası olanlar var tecrübelerini paylaşan var umarım yardımcı olur;

http://www.engelliler.biz/forum/ayn...nal-muskuler-atrofi-hastasi-olan-kim-var.html

http://www.engelliler.biz/forum/sag...rofi-sma-hastaligi-ile-ilgili-tecrubeler.html

Allah acil şifalar versin.

Allah razi olsun arkadaşım

susamuru

ben de sma tip 3 hastasıyım. o kadar sinir bozucu bir hastalık ki. binlerce genden sadece biri yanlış kodlanıyor. hatta onunda tamamı değil 7. ekzonumu ne yanlış oluyor. bu ufacık şey bütün omurilik sistemini çökertmeye yetiyor. nedenini düşündükçe deli oluyorum her neyse bu smn geni denilen gen yanlış kodlandığı için omurilik hücrelerinin yaşamını devam ettirebilmesi için gerekli proteini kodlayamıyor - üretemiyor. ve omurilik hücreleri dolayısı ile onlardan gelecek elektrik sinyallerine muhtaç kas sistemi her geçen gün zayıflıyor.

gelelim tedavi kısmına. şimdi bu smn geni işe yaramıyor. normalde bu hücrelerin protein alamadığı için direk ölmesi gerekiyor ama ölmüyor. çünkü smn2 diye bir gen daha var. bu da protein üretiyor ama az. yapısı smn1'den biraz farklı çünkü. tedavi umudu da burda doğuyor.

tedavi için aslında 3 seçenek var.

1. smn1 genindeki sorunu çözüp, iyileştirmek. çok zor. her bir hücredeki gen bozuk çünkü. gen terapi diye bir tedavi üzerinde çalışılıyor ama en son baktığımda faz1 aşamasındaydı. testler iyi geçse bile en iyi ihtimalle 7-8 yıla kadar gelmez.

2. hücrelere gerekli olan proteini dışarıdan vermek. bu da zor. ilacın tam olarak omurilik hücrelerini hedef alması gerekiyor. bunu hedefleyen olesoxime diye bir ilaç vardı. bu faz3'ü yani bütün testleri geçmişti. hatta 2016 yani bu sene çıkması bekleniyordu. forumda konusu bile var ama ya fda'dan onay alamadı ya başka sorun çıktı. çünkü ilaç okuduğum kadarıyla sadece hastalığın ilerleyişini durduruyordu. iyileştirmiyordu. yani çok etkili değildi. şimdi faz3'e geri döndü. yine en iyi ihtimalle 3-4 yıla kadar çıkmaz.

3. en umut veren tedavi smn2 genini bir şekilde etkileyerek normal bir smn1 kadar çok protein üretmesini sağlamak. işte bunu başarmak üzereler. isis-smnrx diye bir ilaç var. bunda ingilizce makaleden yanlış anlamadıysam ilacı direk omurilik sıvısına enjekte ediyorlar. yani ilacı direk sorunlu bölgeye veriyorlar. faz 1 ve 2 de hastalık durmakla kalmadı, iyileşme de sağlandı. hastalardaki motor sinir fonksiyonlarında artış göründü. testlerde ilacın ne kadar süre ve ne kadar miktarda kullanılması gerektiği test ediliyordu. sanırım en iyi sonuç 12 mg ve 6 ayda 1'di. şu anda faz 3 aşamasında. üreten firmaya mail attığımda testlerin 2017'nin ortasında biteceğini söylediler. ondan sonra fda'dan (amerikan sağlık bakanlığı) onay alırsa 1 yıl içinde ülkelerin çoğunda kullanılabilecekmiş.

yani sma zor bir hastalık. 15 senedir bu hastalıktan müzdarip biri olarak bunu çok iyi biliyorum. ama bu son ilaçtan ümit var. testler ümit verici. gelecek sene testler biterse 2-3 senede kullanıma hazır olur gibime geliyor. Allah'tan ümit kesilmez.

değerli arkadaşım bu güzel yazın için Allah razı olsun umitlendirdin bizi Rabbimde senin sıkıntılarını tez zamanda gidersin inşallah

İlaç çıktı çıkacak derken fda tüm tipler için onay verdi ancak bizim ülkemizde 10 kişi için ilacın geleceği diğerleri için gelmeyeceği söylenip duruyo her geçen gün bir kayıp süreç nasıl işleyecek bilginiz varmı

moralinizi bozmak istemem ama ilaç çıktı çıkmasına da, bize çıkmadı, zenginlere ve onların çocuklarına çıktı. ilacın tek dozu 125.000 dolar. ilk sene 6 dozdan 750.000 dolar ondan sonraki her sene 3 dozdan 375.000 dolar istiyorlar. ben bir ilacın bu kadar pahallı olabileceğini hayatta tahmin etmezdim ama nadir görülen hastalıklarda öyle oluyormuş, yeni öğrendim. ki ilaç hastalığı tam da iyileştirmiyor bazı hastalara iyi geliyor bazılarında etki etmiyor. %100 kanıtlanmış bir ilaç değil yani. yukarıda Allah'tan ümit kesilmez yazmışım ta açıkçası ben tedaviye dair bütün ümidimi bu ilaçla birlikte kaybettim o kadar pahallı ilaç bizim ülkeye gelmez. ancak çok zenginseniz kendi paranızla alırsınız veya üst yerleden tanıdıklar varsa bir şekilde sgk'ya ödetirsiniz. yeni çıkacak ilaçlar da büyük ihtimalle aynı şekilde uçuk fiyatlarla gelecekler. her ilacın ise yanlış bilmiyorsam 10 sene patent süresi var ondan sonra herkese açık oluyor ve 125.000 dolarlık ilaç 125 dolara düşebiliyor. Bilmiyorum ben umudumu kaybedip, durumu kabullendim artık, hiçbirşeyi umursamıyorum.

kardeşim zenginler de 1.2.3 hadi bilemedin 5 yıl alsın devlet el atmalı bu işe kime fayda edecek kime etmeyecek belli değil herkese verilmeli eee o hava makinası kullanıyor işe yararamaz bu hareket ediyor işe yaramaz kısaca kimseye vermeyecekler.FDA onayı alan ilaç işe yaramaz değildir başka bir tedavi seçenegi çıkarsa rekabet fiyatı düşürür iyi olur ama en az 4-5 yıl gerek sgk paraya değil insan hayatına değer vermeli ALAMADIĞIM İLAÇ,TEDAVİ ÇIKSA NE ÇIKMASA NE önceden ilaç yoktu alamıyorduk şimdi var ama yine yok ne biçim iş çözemedim
https://www.youtube.com/watch?v=SgyKQ7LPdm4

Merhaba

Bende sma 2 hastasıyım.92 doğumluyum.Hastalıkta bakım çok önemli.Mutlaka fizyoterapi desteği öneririm.Yavaş seyirli bir hastalık.Rabbim yardımcımız olsun.

Geçmiş olsun susamuru Dr Murat Topoğlunun çocuğuda sma hastasıymış o bu konuda hayli bilgi ve donanım sahibi hatta sma hastalığı hakkında farkındalık yarattı bu hastalığı ben onun sayesinde öğrendim hatta ilacının Türkiye'ye gelmesi için sağlık bakanlığını harekete geçirdi dernek kurdu galiba siz Murat beyle bir şekilde irtibata geçiniz hem deneyimlerinden faydalanırsınız hemde bu konuda sizi yönlendirip faydası dokunabilir böyle bir dernek varsa üye olun kızınıza ve bütün sma hastası olanlara Allah şifa versin

arkadaşım medyada gündem yaratacak 8-10 kişiye ilaç verildi sanırım dr.Murat Topaloğlunun çocuğuna da verildi sanırım benim çocuğum kurtulur gerisi ne yaparsa yapsın diye düşünmez umarım bu ilacın gelmesi için gündemde olması gerek ama bizim gibi garibanlar bunu yapamıyor bize gündem yaratacak insanlar lazım yoksa unutulur gider kimse ilaç falan alamaz

bir varmış bir yokmuş evvel zaman içinde kalbur zaman içinde SMA HASTALARI İÇİN SPİNRAZA İSMİNDE BİR İLAÇ VARMIŞ bu ilaç çok pahalıymış öyle ki ülkenin birin de ancak 10-20 kişi görecek diğerleri ancak hayalini kurcakmış EMA(AVRUPA FDASI DİYELİM patend başvurusunu ilk kurulu olumlu bulunmuş ama henüz onaylanmamış) gel zaman git zaman unutulcakmış bu masalda burada bitecekmiş başka masallar da görüşmek dileğiyle şu an AVANSİS atak yapıyor sanırım umarım o da masal olmaz 3-5 yıl daha sabredelim
https://translate.google.com.tr/translate?hl=tr&sl=en&u=http://www.sma-europe.eu/&prev=search
haberler kısmında spinraza ile ilgili son bilgi mevcut

CYTOKİNETİCS İSİMLİ İLAÇ FİRMASI CK-2127107 KODLU YADA İSİMLİ ilacına FDA yetim ilaç belirlemesi vermiş şuan faz 2de sanırım bu ne anlama geliyor vergilerden muaf oluyor ve teşvikler alıyor araştırma kapatisesi ve hızı artıyor diyelim herşey olumlu giderse tip 2 3 4 ler için birkaç yıl içinde ilaç olma özelliğini kazanabilir SPİNRAZAYA muhtaç olmaya biliriz SPİNRAZA bizim ülkemiz için hayal zaten dua edelimde her şey yolunda gitsin ilaç olabilsin he bide ucuz olsun