Konjenital müsküler distrofi nedir, bu hastalık için ne yapılmalıdır?

Kızım 11 aylık, Çukurova Üniversitesi tıp fakültesi Balcalı hastanesinde yapılan kas biyopsisi sonucunda 'konjenital müsküler distrofi' teşhisi konuldu. Çocuğuma 'ağır özürlü' raporu verilir mi acaba?
Birde Doktor sadece evde egzersiz tedavisi verdi, herhangi bir ilaç yazmadı. Bu rahatsızlığı olan arkadaşlar bana yardımcı olur musunuz lütfen? Hacettepe Üniversitesinde Dr Haluk Topaloğlu'na gitmemizi önerir misiniz?
Teşekkürler

@Kızım hasta

CMD genetik kökenli, nöromüsküler bir hastalıktır. Çocuğun fiziksel durumuna göre ağır engelli olup olmadığına karar verilir. Kısaca kasdedilen şu dur: Başkasının desteği olmaksızın günlük, temel gereksinimlerini karşılayamama durumu ağır engellilik halidir.

Fizik tedaviyi hiç aksatmayın, yapılabilecek en iyi destekleyici tedavi budur. Başka yerlerde lütfen şifa aramayın bu manen ve madden sizi yorar. Vücut bozukluklarına dikkat edin, şekil bozukluklarından korumak için fizik tedavi, doğru pozisyonlama, hareket etme kabiliyetini fizik tedavi ve yardımcı araç gereçlerle sağlayın.

Prof. Topaloğlu bu alandaki en iyi doktorlardan biridir. Takibin yapılması önemlidir. Genellikle hastalar hoca hakkında şöyle söylüyor: Pek konuşmayı sevmiyor, vakti az, pahalı... Ancak türünün belirlenmesi yani CMD'nin hangi tipinde olduğunu bilmek ve ona göre önlemler almak mühimdir. Artık tıb daha da hızlı ilerliyor. Şu an için radikal bir tedavisi olmamakla beraber yakın zamanda genetik hastalıkların tarih olacağına inanıyorum...

Aşağıda CMD hakkında ansiklopedik bilgiler var, size fikir verecektir diye düşünüyorum.

Konjenital Müsküler Distrofi (CMD), kas zayıflıklarının bebeklikte veya erken çocuklukta (tipik olarak 2 yaşından önce) başlaması gerçeğinin, bir grup müsküler zayıflık ile birleşmesinden oluşan isimdir. Doğuştan hastalıklarda, doğuşta veya doğumdan hemen sonra semptomların (belirtilerin) ortaya çıkması normaldir.

CMD'nin teşhisi, kafa karıştırıcı olabilir, çünkü yıllarca bu terim, diğer müsküler zayıflıklar gibi gözüken, fakat daha erken başlayan veya diğer kalıtım yoluyla süren kalıplar için, şartları tanımlayan "geniş kapsamlı" olarak kullanıldı. Son yıllarda, doktorlar, "gerçek" CMD'nin, kesin gen değişimleri (mutasyonu) sonucu oluşan ve diğer müsküler zayıflıklardan farklı olan değişik birçok kategorisi olduğu kararını verdiler. Yıllar önce CMD teşhisi konan birçok insanın, diğer bilinen çeşitteki fakat alışılmamış biçimde ilk başlangıçla birlikte müsküler zayıflığa sahip olmaları mümkündür.

Her ne kadar CMD sahibi çocuklar, değişik şiddet derecesindeki ve ilerleme hızındaki birleşik semptomlara sahip olsalar da, birçoğu ilerleyici kas zayıflığı gösterirler. Bu zayıflık, genellikle ilk olarak hipotoni veya kas gücünün eksikliği olarak tanımlanır ve bebeğin "sarkık" görünmesine sebep olur. Sonra, bebekler ve yeni yürümeye başlayanlar, yuvarlanma, ayağa kalkma ve yürüme gibi motor hareketlerini yapmada yavaş kalırlar veya hayatlarındaki ilk defa olan önemli hareketleri hiç yapamazlar.

Sayın Hozgul, ilginiz ve cevabınız için çok teşekkür ederim. Rabbim benim kızıma ve tüm hastalara acil şifalar verir inşallah. Biz henüz bir çocuk nöroloji uzmanı ile görüşmedik. Tamam çocuğuma 'CMD' teşhisi konuldu ama sizin de belirttiğiniz gibi bir açıklama yapılmadı, bu has hangi şekli olduğunu bilmiyoruz. Bunun tespiti için ne tür tetkikler gerekiyor acaba? Genetik tahlili mi?

Ben bir hastaneden randevu aldım, direk çocuk nöroloji polikliniğine götüremiyoruz, önce genel çocuk doktoru görecek, o Dr çocuk nöroloji polikliniğine yönlendirecek.

Size tekrar tekrar teşekkür ediyorum.

Bu arada kızım gibi 'CMD' rahatsızlığı olan arkadaşlar varsa hastalığın gidişatı konusunda bilgi verirlerse çok makbule geçer. Zira kendileri bu hastalığın herşeyini fiilen yaşıyorlar.

Son olarak, anladığım kadarıyla bu hastalığın 'fizyoterapi' dışında bir tedavisi yok, daha önce bahsettiğim Prof Dr Haluk Topaloğlu'na götürmemiz durumunda daha farklı veya daha ileri bir tedavi metodu uygulama ihtimali de yoksa hem çok para harcamanın hemde hayal kırıklığına uğratan bir durum ile karşı karşıya kalmanın bir anlamı yok galiba.
Saygılarımla

Kızım hasta

Hastalığın teşhisinde EMG, biyopsi ve genetik inceleme kullanılan yöntemlerdir. Kızınızda muhtemelen genetik inceleme yapılacaktır...

Emg ve biopsi yapıldı, genetik testi yapılmadı.

Değerli Hakan Özgül kardeşim, kızım daha önceden de bahsettiğim gibi 'konjenital müsküler distrofi' hastası, 1 haftadır 'bronşiyolit' teşhisi konulan rahatsızlık nedeniyle evde tedavi ediyorduk. Nefes almakta zorlandığı için 'Prednol-L ampul' kullandık 1 hafta boyunca, günde 1*8 mg doz. Bugün ilacı bitti ve Bronşiyolit'in belirtileri ağır bir şekilde yeniden ortaya çıktı. Üniversite hastanesinin acil servisine götürdük, tahlillerde kanında enfeksiyon çıktı. Ve hastaneye yatırıldı. Kas hastalıklarında bu tür enfeksiyon, solunum yolu enfeksiyonu, grip vb hastalıklar olduğu zaman ne tür önlemler almalıyız?

Konuyla ilgili yardımcı olursanız sevinirim. Teşekkürler. @hozgul

@Kızım hasta

Uzmanlık gerektiren bir konu... Benim öğrendiklerim sorunuza yanıt vermeye yeterli değil ne yazık ki. acil şifalar diliyorum

Kızım hasta

müsküler distrofinin tedavisi yok ki, neden süreli rapor verilmiş, hiç anlamadım

hozgul

aynen.bende müsküler distrofiyim.yoksa süreli rapor dr veren tedavisini buldu da bizim mi haberimiz yok.

Vakit ayırıp cevap verdiğiniz için teşekkürler.
Henüz %100 teşhis konmadığı için olabilir mi acaba?

Biyopsi sonucunda 'konjenital müsküler distrofi' yazıyor ama en son bakan profesör genetik tahlili istedi. "bir kas hastalığı var ama kesin tanı için genetik tahlili yapacağız" dedi.

Birde Çukurova üniversitesi Balcalı hastanesi çok zor rapor veriyormuş. Bir dahaki sefere başka hastaneye başvuracağız inşallah.
teşekkürler..

Kızım hasta

Konjetinal Müsküler Distrofi'nin çeşitleri vardır. Genetik inceleme bu ayrımı yapmak için istenmiştir. Ancak her durumda müsküler distrofinin her çeşidi için tedavi söz konusu değildir.

Kızım hasta

balcalı adananın en meshur hastasnesı banada teşhis orda konmustu.gene tahlillerinizi herşeyınızı burda yaptrın .raporu sonra başka yerden alırsınız adaandan alamnız bile şart değil.bide aşkım tüfekçi hastanesı varmış ordada raporu düşük ve zor veriyolarmış dıye duydum.

@-mka

-mka

Siz 'konjenital müsküler distrofi' hastası olduğunuzu yazmışsınız, bu hastalıktan bahseder misiniz lütfen?
Kızımın ilerde yürüme ihtimali var mı?
Onu neler bekliyor?
Cevap yazarsanız çok sevinirim.
Teşekkürler
Arkadaşlar hepinize teşekkür ederim bu arada..

Kesinlikle önermem hiç ilgilenmiyor iki çocugum kas hastasidir buyuk cocugum bir kaçkere goturdum ama hiç bir ilaç ve tahlil yapmadi bana her 6 ayda bir gorun diyor başka bisey yapmiyor

Yusufmuhammed
Rabbim her iki çocugunuza, benim kızıma ve tüm hastalara acil şifalar verir inşallah. Teşekkür ederim bu konudaki deneyiminiz ile bana yardımcı olduğunuz için..

Rabim bütun hastalara şifa ver ben buyuk çocuguma yaklaşik 16 bintl masraf etim hiçte gözume gelmedi yetrki kalkip yurusun dedim ama ne yazik ki olmadi ikici cocukta ayni hastalik cikinda allah bir kere ölduru ama benle esim iki kere öldük.. hiç bir özel doktur bize genetik araştirma yapin demedi en son bursa devlet hastanesi arastira yapti allah razi olsun devlet hastanelere