Merhabalar
Engelli haklarına dair tüm içerikten üye olmaksızın yararlanabilirsiniz.
Soru sormak veya üyelere özel forumlarlardan ve özelliklerden yararlanabilmek içinse sitemize üye olmalısınız.
LGMD nasıl ilerliyor, tedavisi mümkün mü?
- Konbuyu başlatan nur_dan
- Başlangıç tarihi
LGMD yavaş ilerleyen bir hastalıktır. henüz tedavisi yok gibi...
Bu hastalık dogrudan öldürücü degildir ve oldukça yavaş ilerler. merdiven çıkma, inme ve yürüyüşler zorlaşacaktır. Hastalık bel çevresindeki kasları etkilediginden ileri yaştan sonra kalkma ve oturma zorlaşarak devam eder. Diger kas hastalıklarına göre ilerleme oldukça yavaştır aktif bir yaşam sürdürlmelidir.
Bu hastalık dogrudan öldürücü degildir ve oldukça yavaş ilerler. merdiven çıkma, inme ve yürüyüşler zorlaşacaktır. Hastalık bel çevresindeki kasları etkilediginden ileri yaştan sonra kalkma ve oturma zorlaşarak devam eder. Diger kas hastalıklarına göre ilerleme oldukça yavaştır aktif bir yaşam sürdürlmelidir.
HOŞCAKAL;
Ankara hacettepede bir çeşit kas hastalığının tedavi edildiğini duydum ama çeşidinin ismini öğrenemedim bilginiz var mı? Bir de tedavisi yok gibi derken başka çeşitlerinin tedavisi ile iyi olan var mı? Çok araştırıyorum ama net bir şey okuyamadım
Ankara hacettepede bir çeşit kas hastalığının tedavi edildiğini duydum ama çeşidinin ismini öğrenemedim bilginiz var mı? Bir de tedavisi yok gibi derken başka çeşitlerinin tedavisi ile iyi olan var mı? Çok araştırıyorum ama net bir şey okuyamadım
https://www.facebook.com/groups/lgmdsarco/ grubumu ekleyebilirsin nurdan
nurdan lgmd çok çeşidi olan bir hastalık kişiden kişiye değişe biliyor. hastalık nekadar geç klinik olarak fiziki anlamada seni etkilerse yani ne kadar geç başlarsa o kadar iyi.. benimde lgmd 2A teşhisim hastalığımı 16 yaşında hissettim şu an 30 yaşındayım yaklaşık 3 yıldır sandalye kullanıyom ki son ana kadar aktif fiziki anlamda ağır işlerde çalıştım...
Bana da LGMD dendi, lise çağında 18 yaşında hissettim, ÜNV mezunuyum bilgisayar bölümü, üniversiteyi çok rahat bitirdim 3 yıl öğretmenlik yaptım çalıştım sonra sağlığım için ara vermek zorunda kaldım, biyopside kesin sonuç LGMD ama türü ne henüz bilmiyoruz, 28 yaşında evliyim şükürler olsun yürüyorum tabi dengesizlik var, oturup kalkmalar hep destek alarak oluyor, merdiveni de destek ile inip çıkabiliyorum şükürler olsun. Moral çok önemli..!!
Genetik kan testi yaptık hacettepe de yurt dışına gönderildi sonuç da kan temiz çıktı bu çok sevindirici bir haber ama ne yazık ki henüz tedavisi yok genetik olmasa bile..
Şubat yada mart ayında Dr. tekrar kontrole çağırdı sevim hanım ilgileniyor hacettepe de benim ile..
Bir takım çalışmalar devam ediyor tedavi üzerine inşallah kısa sürede olumlu bir şekilde tüm hastalar da uygulanabilir. Çok yakından takip ediyorum inşallah hayırlı haberleri ilk burada duyduğum gibi paylaşacağım.
Herkese geçmiş olsun.
Genetik kan testi yaptık hacettepe de yurt dışına gönderildi sonuç da kan temiz çıktı bu çok sevindirici bir haber ama ne yazık ki henüz tedavisi yok genetik olmasa bile..
Şubat yada mart ayında Dr. tekrar kontrole çağırdı sevim hanım ilgileniyor hacettepe de benim ile..
Bir takım çalışmalar devam ediyor tedavi üzerine inşallah kısa sürede olumlu bir şekilde tüm hastalar da uygulanabilir. Çok yakından takip ediyorum inşallah hayırlı haberleri ilk burada duyduğum gibi paylaşacağım.
Herkese geçmiş olsun.
selam arkadaşlar... siteye yeni katıldım... bana da LGMD2A - Kalpainopati teşhisi konuldu, 2008 yılında... İlk belirtileri 2002 - 2003 yılında çıkmaya başladı... Aradan 11-12 yıl geçmesine rağmen tek başıma istediğim her şeyi yapabiliyorum... Beni tek zorlayan oturduğum yerden kalkmak ve merdiven çıkma... Merdivenleri korkuluğa tutunarak çıkabiliyorum... Oturduğum yerden destek almadan da kalkabiliyorum ama inanınki çok zor oluyor... Bel kasları zamanla zayıflıyor... Düzenli olarak CoenzymQ10 kullanıyorum, haftada 1 gün havuza ve 3 gün de spor salonuna gidiyorum... Önemli olan varolan kas gücümüzü korumamız... İnşallah yapılan çalışmalar sonunda geçte olsa tedavisi bulunacaktır...
Damar yoluyla yeni adeno-ilişkili virüs serotipi rh.74 kullanarak kas için etkili, alfa-sarcoglycan gen iletimi
2009-016
Musküler distrofi için gen terapisi alanında kademeli bir şekilde ilerlemektedir. Nationwide Çocuk Hastanesi araştırmacıları Limb Girdle Müsküler Distrofi Tip 2D alfa-sarcoglycan eksikliği geri yeni bir gen terapisi yaklaşımı geliştirdiler.
Bu tedavi damar teslimat sistemik kas içi enjeksiyon, ekstremite perfüzyon veya aracılığıyla, yerel teslim edilebilir. Bu metodoloji, üst ve alt, hem de herhangi bir uzuv için genellenebilir olduğunu ve ekstremite perfüzyon basıncını, oksijenasyonu, pH ve kan ve plazma kaldırılmasını kontrol değiştirilebilir olduğunu. Mevcut gen hedefleme protokollere Bu geliştirmeler, hedef gen etkinliğini arttırmak ve transgenin geniş tam uzuv teslimat neden olur.
Alıntı: Efficient alpha-sarcoglycan gene delivery to the musculature using novel adeno-associated virus serotype rh.74 through the vasculature | Flintbox
2009-016
Musküler distrofi için gen terapisi alanında kademeli bir şekilde ilerlemektedir. Nationwide Çocuk Hastanesi araştırmacıları Limb Girdle Müsküler Distrofi Tip 2D alfa-sarcoglycan eksikliği geri yeni bir gen terapisi yaklaşımı geliştirdiler.
Bu tedavi damar teslimat sistemik kas içi enjeksiyon, ekstremite perfüzyon veya aracılığıyla, yerel teslim edilebilir. Bu metodoloji, üst ve alt, hem de herhangi bir uzuv için genellenebilir olduğunu ve ekstremite perfüzyon basıncını, oksijenasyonu, pH ve kan ve plazma kaldırılmasını kontrol değiştirilebilir olduğunu. Mevcut gen hedefleme protokollere Bu geliştirmeler, hedef gen etkinliğini arttırmak ve transgenin geniş tam uzuv teslimat neden olur.
Alıntı: Efficient alpha-sarcoglycan gene delivery to the musculature using novel adeno-associated virus serotype rh.74 through the vasculature | Flintbox
Nur-dan cığım kaç yaşında başladı hastalığın parmak ucunda mı yürüyosun normal mi ?ardam 6 -7 yaslarinda idi oturduğu yerden zor kalkması parmak ucu yürümesi koşamaması şimdi 14 yaşında bacak kaslarına botoks yapıldi daha ağır kalkiyo ve ayakta ddurması bozuldu dik duramïyor ara ara ayağı takılıp düşüyor özel damagende genetik test yaptırdık hacettepe istemişti temiz çıkmıştı spastik cp ve parapareziden şüphelendiler ama kesn teşhis yok seninde böylemi başladi şimdiden teşekkür ederim cevabın için ALLAHA emanet ol kardeşim
nevinarda;
Benim 16 yaşında başladı, şimdi 28 yaşındayım parmak ucunda değil yürüyüşüm ama tabanıma da tam basamıyorum, hacettepe de sevim hanım ilgilendi, biyopsi de LGMD dedi, genetik kan testinde ise temiz çıktı, genetik değil dedi, otururken destek alarak ellerimden duvardan vs.. kalkıyorum merdivende çok zorda olsa destekle çıkabiliyorum. Daha çok bacak, bel ve omuz kısmımda kuvvetsizlik var.
Yerden kalkamıyorum birde sağ kısmımı çok kullandığım için daha hafif yere yatkın yamuk gibi.
Benim 16 yaşında başladı, şimdi 28 yaşındayım parmak ucunda değil yürüyüşüm ama tabanıma da tam basamıyorum, hacettepe de sevim hanım ilgilendi, biyopsi de LGMD dedi, genetik kan testinde ise temiz çıktı, genetik değil dedi, otururken destek alarak ellerimden duvardan vs.. kalkıyorum merdivende çok zorda olsa destekle çıkabiliyorum. Daha çok bacak, bel ve omuz kısmımda kuvvetsizlik var.
Yerden kalkamıyorum birde sağ kısmımı çok kullandığım için daha hafif yere yatkın yamuk gibi.
