Mcardle hastası olan kim var?

merhaba arkadaşlar

ben siteye yeni üye oldum. ben kas hastasıyım. hastalığımın adının mcardle olduğunu söyledi doktor. miyofosforilaz enzim eksikliği de deniliyor.
burdaki diğer kas hastası arkadaşların yorumlarını okuduğumda hepsi bol egzersiz yapmaktan bahsetmiş fakat doktor bana egzersizi yasakladı.
tek sıkıntım çabuk yoruluyorum; yürürken, banyo yaparken bazen yemek yerken... eğer zorlamaya devam edersem kasılıyorum ve dayanılmayacak bir ağrısı oluyor. önceden de kendimde bi anormallik olduğunu hissederdim ama bu kadar değildi hastalık ilerliyor galiba.
gittiğim doktorlar hep ergenlikte olur diye geçiştirdiler ta ki 2 sene öncesine kadar. iki sene önce yine kasıldım sonra ankaraya sevkettiler orda hacettepede doktor sevim hanım teşhisi koydu. sonra ersin tan'a da gittim ikisi de tedavisin olmadığını ve kendime dikkat etmem gerektiğini söylediler.

aynı hastalıktan olan arkadaşlar varsa bilgi alışverişinde bulunmak isterim.

teşekkürler.


tam bu hastalığı anlatan güzel bi yazı internette gördüm paylaşmak istedim:

Glikojen depo tip 5, mc ardle hastasıysanız... (Genetik kas hastalığı. Eforla birlikte gelen kas ağrısı.) Dışardan bakıldığında normal ve sağlıklı bir yapıya sahipsinizdir. Gerekli durumlarda muhataplarınızı hasta olduğunuza ikna etmek durumunda kalırsınız. Merdiven çıkarken, koşarken, bir ağırlık taşırken, yürürken zorlanır, hatta bazen dişlerinizi fırçalarken, saçınızı tararken bile dinlenme molaları verirsiniz. Yetmişinde olan birine yürümekte eşlik edemediğiniz birkaç dokunaklı hatıranız vardır. Yaşadığınız bölgede yaya olarak gidebileceğiz her yere yokuşu olmayan, kestirme, alternatif güzergâhlar bilirsiniz. Karşınıza ışıklı bir yaya geçidi çıktığında kırmızının yanması için dua edersiniz. Okuldayken beden dersinde hastalığınızı hiç tarif edememiş, her seferinde mahçup, komik, tuhaf mazeretler ileri sürmüşsünüzdür. Azmi elden bırakmayıp teşhisin peşine düştüyseniz dahiliye, kardiyoloji, hepatoloji, romatoloji, psikiyatri ve nihayet doğru yer olan nörolojide aylarınız geçmiştir. Teşhis bir sürprizi de beraberinde getirecektir: Askerlik yapmayacaksınız! Tedavi ise tek bir cümleden ibarettir: “Kendinize dikkat edin.”

Genişletmek için tıkla ...

bendensin

Merhaba,

Aynı rahatsızlığa sahip birini bulabileceğimi hiç sanmıyordum doğrusu tamda gönderdiğin yazıyı internette bulmuş okuyordum, kim acaba bu kişi diye araştırırken bu siteyi buldum ve dolayısıylada seni. Gerçekten daha iyi anlatılamaz yaşadıklarımız çok güsel ifade etmiş. Benim teşhisimde tahminimce 2005 yılında konuldu ve yaklaşık 4 senedir tavsiye ettikleri üzere kendime dikkat ediyorum fakat artık bu işten canım sıkıldı tekrar doktora gidip uygun bi egzersiz programı isteyeceğim. Çünkü gittikçe sanki daha kötüye gidiyor gibi ve kas erimesinden de korkuyorum sanırım..

Eğer önerebileceğin yeni buluşların varsa paylaşırsan sevinirim Tabiki başka ortaklarıda bekliyorum...

Teşekkürler..

çare

Merhaba arkadaşlar ben 43 yaşında bir bayanım 11-12 yaşlarından itibaren bu hastalığı çekiyorum. 34yaşımdayken mcardle hastası olduğumu cerrahpaşa tıp fakültesinde öğrendim orada tahliller yapıldı biyopsi yapıldı fakat tahlillerde biyopside temiz çıktı doktorum bana temiz çıksada birşey çıkmasada bana göre mcardle hastalığı var. dedi bu hastalık gizlide olabilir birşey çıkmayabilirmiş şimdiye kadar aynı hastalıktan kimsede rastlamamıştım çünkü doktorum bana dünyada 6 kişide var bu hastalık 6.sıda sensin demişti çok ender görülen bir hastalık olduğunu söylemişti tek kelime ile kendine dikkat edeceksin egzersiz yapacaksın dedi . lütfen bilgi alışverişinde bulunalım tıpta ilerleme varmı kullandığınız ilaç varmı bildirirseniz memnun olurum .

Herkese merhabalar ve herkese geçmiş olsun.
Ben de mc ardle hastasyım. 21 yaşında çapa tıp fakültesinde kıymetli doktorumuz Piraye Hanım ve değerli çalışma arkadaşları tarafında bu teşhis kondu.
afn1905 arkadaşımızın yaptığı alıntıyı okudum. Gerçekten uzun yıllar kimseye anlatamadığım ve kabul ettiremediğim bu hastalık ancak bu kadar güzel ifade edilebilirdi. yazıda geçen herşeyi birebir yaşamış biriyim.
bu hastalık her bünyede aynı şekilde mi seyreder bilmiyorum ama arkadaşlar ben hastalığın iyi beslenme ile pek bir alakası olmadığını gözlemledim. hatta kendi adıma söyleyeyim az ancak sadece hafif tokluk hissi taşıyacak kadar yemek yediğim günlerde kendimi çok daha iyi hissediyorum. ayrıca ağır egersiz yapmaksızın vücud kaslarının hergün basit egzersizlerle idmanda tutulması da çok önemli...

dünyadaki en çok düşük ihtimallerden birine maruz kalmış kişiler olarak aramızda bir iletişim ağı kuralım... bilgi ve tecrübelerimizi paylaşırız...
tekrar hepinize geçmiş olsun.

szr2000 merhabalar;
doktorunuz size mc ardle hastası olduğununuzu söylemiş ama tahlil ve biyopsinin temiz çıktığını söylüyosunuz. bu pek mümkün değil. çünkü hepsi normal çıksa da ck testi kendinizi en rahat hissettiğiniz günde dahi normalin 3 katı çıkar. bence bu konuda ihtisas sahibi çapa nörolojideki kas hastalıkları bölümüne bir uğrayın... Dr. Piraye hanım ve isimlerini şu anda hatırlayamadığım bölümün diğer doktorları bu konuda ihtisas sahibidir...

merhabalar arkadaşlar afn1905 arkadaşımın alntı yazsındaki gibi bende bir sene önce hastane ve doktor maceralarına basladım ilk kardiyolojiden basladım kalp krizi geciriyorum diye acile gittim ertesi gün özel muaynanesine gittim eforlu ekg eko ekg cekildim ve senin kalbin benden saglam dediler yolladılar sonra fizik tedavi uzmanına gittim boyun fıtıgı teshisi koydular fizik tedavi gördüm tabi yine bir iyilesme olmadı yılmadık dahileye gittim hıv vürüsü testlerine kadar yapıldı birsey cıkmadı o enfeksiyon hastalıklarına yolladı sonra samatya eğitim arastırmada nörolojiye gittim inge emegsi cekildim onlar temiz cıktı ama ck:800 filandı hiçbir efor sarf etmedigim halde sonra dahiliye romatid atrit teshisi koydular inanmadık çapa tıp fakültesine gittim dahilye oradan romotolog doç sevil kama hanım romotid atrit olmadııgımı söyledi senin kaslarında bir sorun var ama bu ihtihaplı kas hastalıgı degil bu yüzden beni nöroloji nöromüsküler hastalıklara seck ettti ve burada Prof.Dr. Piraye SERDAROĞLU OFLAZER ile Prof.Dr. Yeşim PARMAN hocam muayne etti ve biyopsi kararı aldılar biyopsi sonucunda Mc Ardle hastası oldugum tehisi kondu

merhaba kıvanç karakaş

e mailinizdeki arkadaşlık önerinizi aldım sizinle görüşmek için msn adresimide verdim .Sanırım elinize ulaşmadı. Merak ettiğim nokta mcardle hastalığı nasıl oluyorsunuz bulguları nelerdir hastalandığınız sırada yaşadığınız zorluklar nelerdir.bunları öğrenmemin nedeni kendi rahatsızlığımla karşılaştırmam.

slm arkadaşlar aynı dettten bende de var arkadaşlar bende çapa tıp fakültesinde biopsi oldum mc ardle hastalığı dedilerdi dünyada kendimi tek sanıyordum benim gibi başka kardeşlerim de varmış arkadaşlar iletişim halinde olmamız lazım aynı aileden kişiler gibi olmamız lazım lütfen haberleşelim

merhaba emir aramıza hoşgeldin geçmiş olsun msn adresini ekledim alex59_1@hotmail.com ben gecen hafta metabolizma hastalıklarına gittim kas hastalıklarından oraya sevk etmislerdi yine bir dünya tahlil için kan verdim profösör bizim için hastanın öyküsü önemli dedi sen mc ardle hastasıda olmayabilirsin dediler bir ay sonra cıkıcak sonuclar yine gidicez bakalım nediyecekler buradada şaka gibi birşey

Arkadaşlar Selam, benim bu hastalığımı öğrenmemde çok ilginç olmuştu resmen traji komik
Bundan bir kaç sene önce annemizi erkek kardeşimle hastaneye dr.a muayene götürmüştük o sırda gitmişken bizde dr.a şikayetlerimizi anlatalım dedik, dahiliye polikliniğine gittiğimizde önce kardeşim çabu yorulduğundan merdiven çıkarken yokuş çıkarken hatta yemek yerken bile bi anda kramp yaşadığını anlattı ardından dr. bana şikayetimi sorduğunda bende aynı şeyleri sıraladığımda tabiki dr.a durum enteresan geldi üstüne annemde bende çocukluğumdan beri aynı şeyleri yaşıyorum diyince dr. o anda özel olarak bizimle ilgilenmeye başladı bir sürü tahlil yazdı bir kaç saat içersinde hepsini yaptırdık, vakit geldi labratuardan herkesin sonuçları çıkarken bir tek bizimki kaldı bir saat sonra ben dayanamayıp odaya girdiğimde oradaki cahil adam kardeşime ve bana siz gece bir şey mi içtiniz ikinizin sonuçlarıda aynı ne bu böyle diye aptalca bir soru yöneltti üstüne sizin bu yaşa kadar yaşamanız bile mucize demesin mi.. neyse benim moral yerlerde bi halde dr.un yanına gittik ama ben kendime engel olamıyorum ağlamaktan bitap düşmüş bi halde dr beni sakinleştirmeye çalıştı kendisinin bu konuda uzman olmadığını Afyon gibi bir şehirde bu hastalığı araştıracak yeterliliğin olmadığını söylerek bizim İstanbul ya da Ankaraya gitmemizi söyledi. İstanbulda yaşayan ablam olduğu için hemen onun yanına geldik (3 yıldırda İst.a temelli yerleşmiş bulunuyorum ) burda haseki hastanesinde Hürtan bey bizimle günlerce özel olarak ilgilendi bir sürü tahliller testler yapıldı en son erkek kardeşimden biyopsi aldılar sonrasında özel bir labratuara bizi yönlendirdi orada alınan kan örneklerimiz yurt dışına gönderildi ve üç ay sonra sonuçlar açıklandı, hastalığımızın genetikliği araştırıldı. Sonuç ailecek Mcardle hastayız Anneme kimden geçtiği bilmiyoruz ama erkek kardeşimde ve bende var. Bu yaşıma kadar bunun hastalık olduğunu bile bilmiyorduk ne kadar güçsüzüm ben hemen yoruluyorum durduk yere kramp giriyor die üzülüyorum ama bunun adı konulduktan sonra ki tedavisi olmasa bile rahatladım. okulhayatım boyunca beden derslerinde nie bu kadar yorulduğumu hocalarıma hiç açıklayamadım en çok istediğimde basketbolu çok iyi oynadığım halde okul takımına girememek oldu çünkü çabuk yoruluyordum ve nezaman yorulacağımda hiç belli olmuyordu. Ama genede bu rahatsızlığımla yaşamaya alıştım zaten insan olarak çok hassa ve narin birisiyim bu hastalık üstüne tuz biber oldu beni iyice narin birisi yaptı artık hastalığımla da dalga geçer oldum çünkü yapacak bir şey yok insan kendisi tanıyor yorulduğumu hissettiğim an durup dinleniyorum her yerde artık hiç çekinmeden çünkü o anda istesemde yürüyemeyeceğimi biliyorum kramp girdiği için o anda kilitlenip kalıcam o yüzden zorlamaya gerek yok yorulduğum an dinlenirsem sonrasında gayet rahat yürüyebiliyorum Bu hastalıkta kendini tanımak, bedenimizi yormamak çok önemli çünkü tedavisi kendimizde dikkat edicez kendimize yormıcaz.. Ve inanın bazen kolu bacağı olmayan insanları gördüğümde Allaha binlerce kez şükrediyorum iyiki bacağım var üzerine basabiliyorum ve acıyı hissedebiiyorum kimseye muhtaç değilim diyorum...
benden bu kadar iletişimde olmak dileğiyle.. Sağlıklı günler...

MC ARDLE hastaları engelli sayılıyor mu?

Ben varım.

http://www.engelliler.biz/forum/sag...ri-engelli-sayiliyor-mu-haklari-nelerdir.html

McArdle hastalığı Metabolik miyopatiler'den sayılıyormuş.. Diğer kas hastalıkları ile aynı konumda.. Engelli sayılmaması için bir neden yok.. Ama alacağın raporun oranına bağlı her şey.. sakatlık oranı cetveli'ne göre %40'ın altındaysa bir işe yaramaz!

Merhaba arkadaşlar banada on sene önce mcardle tanısı konulmuştu tahliller biyopsi temiz çıksada burdaki sizlerin sayesinde mc ardle olmadığımı öğrendim ve öneriniz üzerine dr piraye serdaroğluna gittim.Gitmeden önce internettede hastalığımla ilgili biraz araştırmada yaptım.Doktara gittiğimde istem dışı hareketler gözüküyor ,vucudumu kontrol edemiyorum,ataksi hareketleri gözüküyor diyince hastalığımın adıda ataksiymiş yani serebellar ataksi deniyormuş.Sadece bu kadar olmuyorum çok şeyler oluyorum elektrik çarpmış gibi birden dengem bozuluyor başım dönüyor vucudumu tutamıyorum.Çok şiddetli olursa ellerim kasılıyor yüzüm uyuşuyor konuşma bozukluğu ortaya çıkıyor.Bu yüzden tek başıma çıkamıyordum tutunma ihtiyacı hissediyordum ama çok şükür bu hastalığın iki ilacı varmış ilk önce birisini deniyelim dedi doktor eğer iyi gelmezse diğerini deneriz dedi.Gerçekten çok iyi geldi tek başıma gidebiliyorum fakat arada ayaklarım birbirine dolaşıyor ataksi hareketleri gözüküyor bunada şükür diyorum.Sadece bu ilacı kullandıktan sonra kilo vermeye başladım şimdilik tek sorunum bu.Arkadaşlar sakın unutmayın beterin her zaman beteri vardır sizin durumunuz benimkinden çok çok iyi en azından kendi hayatlarınızı tek başına sürdürebiliyorsunuz her zaman şükredin sizlere acil şifalar diliyorum.

Arkadaşlar bende aynı ailenin başka bir çocuğuyum,benim hastalığımda miyopati ama malum bizim aile çok kalabalık,kardeşlerin bazı huylarıda birbirine çok benziyor ve bir çoğumuza söylenen şey kilo alma,egzersiz yap(ama dozunda) ve yaşama devam et henüz bir tedavisi yok...Bizlerde zamanla kendimiz bir takım iyi gelenler/kötü gelenler şeklinde sınıflandırma yapıyorus hayatımızın her alanındaki aktivitelerimizle ilgili,duygusal durumumuz,yeme-içmemizde buna dahil.

Genel olarak gördüğüm şu manzara ümit verici en azından,dirençli bir aile "kas hastaları" yılmıyor,pes etmiyor,moralini bozmuyor hatta kimimiz ti ye bile alıyorus bu durumumuzu çünkü başka türlü hayat geçmiyor.

Dünyada tıp artık çok gelişiyor,bizler içinde bir şeyler yapıldığını biliyorus (henüz tanışmasakta bu geleceği iddia edilen olası tedaviyle) ümidimizi yitirmeden,mevcut koşullarda hayatı en iyi şekilde ne kadar yaşayabilirsek yaşamaya ve hastalığımıza çok da takılmamaya devam edeceğiz,etmeliyiz.

Tüm kas hastası arkadaşlarıma,kardeşlerime olabildiğince sağlıklı ve olabildiğinden daha mutlu günler dilerim

afn1905, internetten alıntıladığın o yazı tıpkı beni anlatıyor...
napmam lazım nolur yardımcı olun....

ayso;
merhaba geçmiş olsun öncelikle.doktora gittiniz mi bu durum için?

mc ardle

arkadaşlar bende mc ardle hastasıyım. ck çok yüksek. ama düzenli yaşarsam sorun çıkmıyor.
birde bence moral çok önemli. çünkü severek yaptığım aktivitelerde sorun çıkmıyor. mesela zevk alarak yürürsem 4 km yürüyebiliyorum.
ama teşhisler yüzde 100 değil. çünkü desdekleyen veriler eksik. enzim testleri yapılmıyor. ilerleyen zamanlarda ne olur bilinmez. önce lipid depo dediler sonra mc ardle
bilemiyorum moralimi bozmadan yaşıyorum gerisi allaha havale ediyorum.

Öncelikle herkeze geçmiş olsun bu hastalıktan iç ummuyordum bu kadar kişi olduğunu yaşım 29 hastalığımı öğreneli 3 sene oldu saygılı deyer hocamız piraye oflazer,den göz yaşlarımı dökerek öğrendim ama şimdi iç kafama takmıyorum çünkü nasıl bir canavara karşı mücedele vereceğimi biliyorum ne aç kalıyorum nede çok tok oluyorum orta şekerli kendimi çok rahat hareket etmemi sağlıyor internetten alınan yazıyı çoçuk döneminden beri yaşıyorum allah tüm hastaların yardımcısı olsun acil şifalar

Merhaba arkadaşlar öncelikle hepinize geçmiş olsun.. Konu olan hastalığı biliyorum.. Bu konuda yapacak hiçbişey olmaması umudunuzu yok etmesin.. Ölümcül bir hastalık değil yaşamı çokta olumsuz etkilemediğini düşünüyorum. Öncelikle psikolojik olarak kendinizi sürekli pozitif tutun bence bu ilk ve tek tedavi. Sorum şu olacak bu tür hastalığı tıbben kesinleşmiş olan kişilerde AİLE GEÇMİŞİNDE TİROİD GUATR GIRTLAK KANSERİ YADA HORMONEL HASTALIK öyküsü olan varmı?. Bu doğuştan gelen bir hastalık yani metabolik DNA yapısına işlemiş bir bozukluk.. Cevaplarınızı bekliyorum. Mutlak ortak bir yan vardır. Tekrar geçmiş olsun allahtan acil şifalar diliyorum.

Arkadaşlar bana da mcardle teşhisi kondu bu hastalık nasıl bir şeydir bilmiyorum tek bildiğim beni engellediği.Bu ileride daha da beni engeller mi illa tekerlekli sandalyeye mi bağlı kalacağım? Bu hastalığı yıllardır çeken ve sağlam olan biri var mı?

Merhaba,
benimde yıllardır özellikle halı saha maclarında ilk andan itibaren bacaklarımdan başlayarak tüm vücudum kaskatı kesiliyordu ve sonrasında idrarım kola renginde oluyordu.Bayır veya merdiven çıkarken bi sorun yok ama inerken kramp giriyor dşz kapığının tam üstüne baldırlarıma.
6 kan testimde CK değerleri 3400-4000 arasında ve ALT -AST yüksek çıkıyor.3 farklı EMG nin hepsi temiz çıktı.En son askere gitmek için başvurdum ve gataya sevk edildim.orda biyopsi yapıldı oda temiz çıktı.Biyopsi sonuçlanmadan önce Çapaya gitmiştim bu arada Feza Hoca Mcardle ön tanısı koydu.ama daha sonra Piraye Hocada muayene etti.Gata Patalojide alınan parçayı laboratuarda analiz eden kişi çapada yetişip aynı tetkikleri yaptığından , bizim yapmamıza gerek yok dediler ama yinede hangi dokudan örnek alındığı önemli belkide oyüzden hiçbirşey çıkmamış olabilir dediler.Mc Ardle olmasa bile buna yakın bir glukojen depo hastalığıdır dediler.Sonuç olarak tam teşhis hala konulmuş değil.Sadece Glukojen depo hastalığı vardır diye rapor verecekler sanırım.
Ben uzun mesafeler yüzebiliyorumağır tempo düz yolda sorunsuz yürüyebiliyorum ama , bikaç metre hızlı hareketlensem otobüse falan hemen bacağıma özellikle çok şiddetli kramp giriyor sonrasında kaldırım , durak ne bulsam hemen açma germe yapıyorum ağrıya ağrıya devam ediyorum mecburen.Tüm hayatım boyunca çok aktif olarak spor yaptım ama son 2 senedir yapamadığımdan 20 kilo aldım.
Yazanlar fikir verenlere çok teşekkür ederim.Ama bu tarz Mc Ardle yada ona benzer glokojen depo hastalıklarında kendine dikkat et denilen şey nedir.Yağlı yeme,şekerli yeme,tuzlu yeme,hergün düzenli yüz yada yürü neyse artık.Sizlere hiçbirşey söylendimi , paylaşırsanız belki bizdede işe yarar.Size yediğiniz içtiğinizde iyi gelen krampları azaltan meyve sebze içecek ilaç yada yaptığınızda iyi gelen spor çeşidi varmı. Birde gün geçtikçe kas erimesine doğru gidiyormu daha sonra evlenenlerin çocuklarına geçiyormu.Birde bu durum Mc Ardle yada benzeri hstalıklar askerliğe engelmi bilmiyorum.
Yardımcı olabilirseniz çok sevinirim.
Teşekkürler

seymainci;

Geçmiş olsun.
Tekerlekli sandaleyeye bağlı kalma gibi bir durumu sözkonusu değil. Ama ilerleyen yaşa bağlı olarak hastalığın bünye üzerindeki olumsuz etkisi artıyor.
Tedavisi olmadığını zaten öğrenmişsinizdir.
Elinizden geldiği kadar kilo almamaya çalışın.
Yağlı, tuzlu vb gıdalardan ve sigara, alkol gibi kötü alışkanlıklardan uzak durun.
b12 vitamini tavsiye etmişti doktor bana, muhtemelen size de tavsiye etmiştir. düzenli b12 almaya çalışın.
ve en önemlisi düzenli egzersiz yapın. Programlı bir şekilde spor yapamazsanız da günde en az 25 dk yürümeyi alışkanlık edin.
Tekrar geçmiş olsun.

merhaba arkadaşlar hepinize geçmiş olsun bende mcardles hastasiyim basit bi hastalik değil bunu sizde biliyorsunuz ama kendimize dikkat ettiğimiz sürece çokta ağir bi hastalik değil beterin beteri var karnimiz açken kendimizi fazla zorlamicaz fazla zorlamada idrar kola gibi oluyo yorulduğumuzda dinlencez eğer kendimizi zorlarsak ölme ihtimalimiz bile varmiş zaten aşiri yüklenmeden sonra ben kusuyorum doktor ara öğün yemek ye dedi enerji ağirlikli tatli türü falan akraba evliliği yapma dedi akraba evlliğinde taşiyici olma ihtimali varmiş tedvisi malesef yok muş

mcardle

Siteye yeni oldum kas hastalığım var ama ne olduğunu doktorlar henüz bulamadılar, mc ardle hastalığını tesadüfen bu sitede gördüm belirtilerin çoğu bende benzer şekilde var.Acaba benim hastalığım bu mu?Burdaki arkadaşlar bana yardımcı olurlarsa sevinirim.Özelden msjla email cep vs bırakın ben hemen dönerim.Teşekkürler...

selam arkadaşlar ben erzurumdan metehan bende de 4 5 senedir( 18 yaşındayım) aynı rahatsızlık vardı ilk önce erzurum eğitim araştırma hastanesinde kardiyoloji ye başvurudu orad ki doktor hiç bir sorunum olmadığını söyledi. kan değerlerimde CK 5300 civarı çıktı ve sonra istanbula geldim .Şişli etfal hamidiye hastanesinde taylan hoca biyopsi yaptı ve biyopsimde tanı olarak mcardle yazıyordu doktor da sizin dediğiniz gibi sadece kendine iyi bak dedi. Tedavi var mı yok mu bilgilendirirmisiniz . saolun

Merhabalar Ck seviyem 1000-2000 seviyesinde seyrediyor. Mcardle döneminde hafta 100 km pedal çevirip 6 -7 saat tenis maçı yapıyordum dayanılmaz kramplara rağmen( tabi o zamanlar bipolar olduğumun farkında değildim) en son çapa nöromusküler servisine gidince biyopsi yapmaya gerek görmediler ck değerlerini gördükleri zaman, genetik için araştırma yapacaklarmış kayıt oluşturuldu . Kardeşimde mcardle hastası bu arada, şu an için sadece yürüyüş yapabiliyorum sonrası için neler yaşayabilirim bilmiyorum fikri olan arkaşlar paylaşırsa iyi olur

Merhaba herkese. Ben 44 yaşımdayım ve McArdleım. Bu hastalık ile yaşamanın bazı kuralları var aslında. İsteyenler benimle irtibata geçebilir.

LG-H815 cihazımdan Tapatalk kullanılarak gönderildi

https://www.agsd.org.uk/tabid/1137/default.aspx
Bu adreste bu rahatsızlıkla ilgili tüm bilgileri bulabilirsiniz.

LG-H815 cihazımdan Tapatalk kullanılarak gönderildi

Arkadaslar benim oglumda yedibucuk yasinda bes senedir bu hastaliga sahip bu hastalikla beraber birr yilda iki kez atak gecirio ck si 0nbinlere yukselio bnm oglumada her yer temiz temiz dendi daha sonra behcetuza gittik orda biopsi yapildi ve genetigi alinip ankaraya yollandi mcardle hastasi oldugumz anlasildi ama oglum atak gecirdiginde hic bir sekilde yuruyemior ayaga kalkamior ama surekli kosturuyor oyun oynamak istiyor engeleyemiorumda siz nekadar surede atak geciriorsunuz ve kac yasinda yakalip kac yil surdunu merak ediyirum birde biopsi alindi mcardle hastalig cikti genetigi alindiginda mcardle teshisi kondu fakat tek basina bir mutasyon deildir sonra bizden kan aldilar anne baba olarak genetigimiz bakildi su an genetikten cvp gelmedi. Ve yurtdisina ucbin besyuz euroya kan gondericez dendi sizdende bole bisi istendimi

size mesaj attım

merhaba. bazı kas hastalıklarında (metabolik miyopatilerde vb) belirtiler çok benzer oluyor. bu nedenle hemen McArdle olup olmadığınızı bilmek mümkün olmuyor. Birsürü test, biyopsi vs yaptırmak zorunda kalıyorsunuz.
Bende ilk belirtileri okuduğumda hastalığım McArdle demekki demiştim, ancak daha teşhis bile koyduramadım, sadece metabolik miyopati olduğum kesin. Bu nedenle malesef ve mecburen sabretmek zorundayız. spor yapamadığımdan kilo veremiyorum. Ancak bir dönem birkaç kilo vermeyi başardığımda rahatlama olmuştu. diğer arkadaşların dediği gibi kendimize dikkat etmek zorundayız.

merhaba. ben normal bir zamanda atak geçirmedim hiç ancak, çok hareket etmek zorunda olduğum bir zaman sonrasında tamamen kilitlenip kalmıştım ve beni birileri taşımıştı ve sonrasında idrar simsiyah ve ck da 7500 lere çıkmıştı.
Defalarca EMG ve biyopsi yaptırdım ancak birşey çıkmamıştı.
En son biyopside sadece metabolik miyopati yazıyor. Direk sonuç olmadığından yurtdışına araştırma için kan gönderdiler.(Ama biyopside sonuç görününce teyit için sizden istendiği gibi yurtdışına gönderebiliyorlar) 3 sene sonra sonuç gelmeyince "demekki birşey yok, çünkü birşey çıksa şuana kadar dönüyorlardı" diye bir cevap aldım.
İşiniz çok zor Allah kolaylık versin, çocuk tabiki enerjisini atmak isteyecek. Benim tavsiye edebileceğim, bende bir dönem yapmıştım, yavaş tempoda yüzmek. İmkan varsa eğer kışın havuza götürmeniz. Hem ağrımadan sızlamadan her tarafı çalıştırıyor.Böylece enerjisini bir miktar da atmış olur.

Arkadaşlar abiler ablalar, 2011 yılında banada koyuldu bu tanı. Gelin hep beraber bir farkındalık yaratalım, hepimiz bir tedavi yöntemi olmamasından dolayı şikayetçiyiz ve görüyorumki daha gençliğinin baharında 18-19 yaşındaki arkadaşlarımızda kardeşlerimizde de çıkıyor bu hastalık. Gerekli mercilere başvurup gerekli tedaviyi almamız için artık bence sesimizi çıkarmamız gerekiyor. Bence bir whatsapp grubu oluşturalım ve ne yapabiliriz veya şuan ne yapıyoruz günlük hayatımızı nasıl idame ediyoruz gibi bilgi paylaşımlarında bulunalım. Görüşü benimki ile aynı olan herkes lütfen telefon numaramı kaydetsin ve bundan sonra ne yapabiliriz artık bunlara bakalım. Telefon numaram 0530 305 53 61. Saygılar sevgiler..