Mlpa testi nerede yapılır? Fiyatı nedir?

Arkadaşlar, öncelikle hepinize Allah şifalar versin. Oğlumun CK 1500 .ALT 140. ast 140 ldh 480 gibi değerleri ve baldırlarındaki sertlik sebebiyle kas hastalığı şüphesi var. Bunun için Çapadan Feza Eymeer hoca "MLPA yapılırsa % 70 doğruluk payı var. MLPA yada genetik test yaptırın" dedi. Çapa yapmıyormuş...Bu sebepten iki sorum var. Cevaplarsanız sevinirim...

1- Her baldır sertliği BMD kas hastalığı belirtisi mi? yada Başka bir kas hastalığı olabilir mi?
2- MLPA nerede yapılıyor? Nasıl yapılıyor? Fiyatını bilen var mı?

Yasar bey merabalar.

MLPA testini biz ankarada 2014 subat`ta Intergen`de yaptirdik. Koldan siringayla kan alip o kandaki dna lardan yapiyorlar. Test sonucu yaklasik 1 - 1.5 ay surdu. Test 1000 tl. Biz oncesinde baska test yaptirdigimiz icin 500 tl aldilar. Insallah oglunuzda bisey yoktur. ALLAH (cc) herkese acil sifalar nasip etsin.

İNTERGEN | Ana Sayfa

teşekkurler.Süleyman bey...başka hangi testler yaptırdınız, onlar da genetik test mi...

2 tane genetik test yaptirdik. biri bu MLPA, digerinin adini bilmiyorum acikcasi. Ama raporda soyle yaziyor,

Materyal turu EDTA`li periferik kan ornegi
Arastirilan gen Distrofin geni
Kullanilan yontem Multipleks PCR
Arastirilan delesyon bolgeleri Distrofin geni promotor bolge ve 3. 4. 6. 8. 12. 13. 17. 19. 43. 44. 45. 47. 48. 49. 50. 51. 52. 60 nolu eksonlar

Biz ilk once bu testi yaptirdik. bu temiz cikti, sonra MLPA testi yaptirin dediler, oda temiz cikti. En son Ankara hacettepe`de Kas biyopsisi yaptirdik, kara haberi ordan aldik. Benim oglumun CK degeri 16000 nin uzerindeydi. Sizin oglunuzda bizimkine oranla oldukca dusuk insallah birseyi yoktur...

inşallah...Allah şifa versin...çocuğunuz kaç yaşında? belirtiler neler? benim oğlum 2,5 yaşında., şu anda baldırlarındaki sertlik dışında bi problemi yok...fakat bmd yada dmd ilerki yaşlarda sorunları çıkan bir rahatsızlık.,ingilizce biliyorsanız size bir iki site önermek isterim.,açıklayıcı bilgiler var Understanding Exon Skipping | Let's Skip Ahead ve facebook sayfaları var

Çocuğunuza ne teşhis kondu? Hangi kas hastalığı?

Ogluma 2 ay once DMD tanisi konuldu. Oglum suan iki yasini biraz gecti, 26 aylik. Yurumesi, desteksiz oturmasi gecikti, 10 aylikken desteksiz oturmaya basladi 18 aylikken yurumeye basladi. Ama paytak yuruyor sik sik dusuyor, gerci su aralar dusmeleri azaldi. Yerden kalkarken dizlerinden destek aliyor, Merdivenleri cikmakta zorlaniyor, kosamiyor kisacasi DMD nin butun fiziksel belirtilerini gosteriyor.

Bu iki gen testinde bi sorun cikmayinca Kas biyopsisisi yaptirdik. DMD de tanisi orda konuldu.

Acil Şifalar

Allahım tez zamanda tedaviyi bulmalarını nasip etsin... yurtdışında çok ciddi çalışmalar var...MDA | Muscular Dystrophy Association sitesiden takip ediyorum...kas hastaları için kas gönüllüleri derneğinin face sayfasında oğlu dmd ve 32 yaşında olan bi hasta babasının zerdeçali şiddetle önerdiğini ve hücre yenilenmesine yardımcı olduğunu okudum...hastalığın ilerleyişini yavaşlatıyormuş size o siteye eğer üye değilseniz tavsiye edebilirim...zerdeçal ekstraktını alıp kullanmayı düşünüyorum. Belki size yardımı olur bu bilginin...gerçi çocuklarımız ufak henüz denenmeli mi tam emin değilim...benim kayınpeder kas hastası... sizin Ailede kas hastası var mı...Hangi ekzonda problem var oğlunuzda testlerde belirtildi mi...

Bu tarz bitkisel ilaclari cok okudum, arastirdim. Acikcasi bi yarari olacagini sanmiyorum. Youtube da bi video var Cocugu DMD olan bi baba Lokmanhekim bitkisel ilaclari ile CK degeri yanlis hatirlamiyorsam 25000 lerden 1000 lere dustu diyor. raporlarinida gosteriyor. Bunu bizim ilk gittigimiz doktora (prof. dr. Ridvan AKIN) sordum. boyle birsey olmaz diyor, birsuru video yazi var su bitkisel ilacla soyle oldu boyle iyilesti diye. Ama forumlardan bakiyorum torba torba bitkisel ilac ictim hicbir faydasi olmadi diyende var. Belki bazilarinda faydali oluyor bazilarinda olmuyordur bilemiyorum. Sizinde dediginiz gibi cocuklar daha cok kucuk, Allah korusun ilerleyen senelerde bi tedavi cikmazsa, herseyi denerim. Cinde "Beike" var, Ukraynada "Emcell" diye bi klinik var kok hucre ile tedavi ettiklerini soyluyorlar ama ne kadar dogru bilemiyorum. Kendi sitelerinde hersey olumlu, ama bagimsiz forumlarda deneyenler, cok bi ise yaramadigini soyluyorlar.

Acibadem hastanesinde Prof. dr. Ercument OVALI`nin Saglik bakanligi onayli kok hucre ile tedavi denemeleri devam ediyor. Gunluk onlari takip ediyorum. Su ana kadar en cok umut bagladigim o. Facebook tan DMD aile birligi yazarsaniz cikiyor.

Birde bu sabah ogrendim Almanyada nokta mutasyonlular icin bi ilac piyasaya cikmis. 3. faz denemeleri hala devam ediyormus, ama Almanya satisina onay vermis. Insallah bi faydasi olur.

PTC Therapeutics Announces Launch of Translarna&#8482 (ataluren) in Germany (NASDAQTCT)

Bu calisma ile ilgilide Prof. Dr. Coskun OZDEMIR`in yazilari var. cok ic acici yaklasmiyor

https://profcoskunozdemir.wordpress.com/2014/07/20/genetik-hastaliklarda-yeni-tedavi-denemeleri/

Bizim ailede hic kas hastasi yok. Hatta kas hastaligi diye birseyide basima gelince ogrendim. Esimin ailesindede boyle birsey yok. Ama esimin annesinin hic erkek kardesi yok. Esimin de erkek kardesi yok. Onlara test yaptiracagiz, Sorun gebeliktemi olmus kalitsalmi diye.

Anladigim kadari ile bizim exsonlarda yada duplikasyonda proplem yok. bizimki nokta mutasyonu. Bu gun gen testini yapan doktora mail attim cevap bekliyorum, hastaligin tam olarak nerde oldugunu ogrenmek icin, hangi testi yaptirmamiz gerekir diye. Bu Almanyadaki ilac haberi nokta mutasyonlar icin, haberi okuyunca cok sevindim. Calismalarin cogu Exson atlama icin nokta mutasyonlar icin pek bir calisma yok. Insallah Hepsi icin bi care bulurlarda Butun herkes kokten kurtulur bu hastaliktan

BURC GENETİK TANI MERKEZİ-İSTANBUL FİYATLARINI GÖNDERDİ

dmd delesyon analizi (18 ekzon )- tanı değeri (%58-%84)- süre (30 gün) fiyat 700 tl
dmd delesyon analizi (79 ekzon )- tanı değeri (%65-%85)- süre (2-3 ay) fiyat 1200 tl
tüm gen analizinide 1975 euro ya yapıyorlar

ANKARA İNTERGEN DE 1000 LİRAYA YAPIYOR.

canım ben bursadayım.benıde genetık test ıcın capaya gonderdıler aradıgımda bızde genetık test yapılmıyo dedıler daha sonra tekrar aradım ordakı sekreterlık bız hastalarımızı cerrahpasa getam a gonderıyoruz dedıler.ugrasmadan olmuyor.bende ankaraya gıtcektım ama ucretlıymıs.getam a gıttım cerrahpasanın ıcınde zaten.hıc bı ucret almadan kanımda distrofın genıne bakıldı.bır bucuk ayda sonuc geldı.o dedıgın test yapılıyormu bılmıyorum sen bi ara sor derım nette cerrahpasa getam yaz cıkıyor numaralar.hemde ucret alınmıyor.

Bana hacettepe de bayan olduğum için gen analizini yapmadılar ücretini ödemek istediğimde dahi yaptıramadım. İstanbul da randevulu mu gidip yaptırdığı?

yaşar bey merhaba

benimde oğlumda aynı şüphe ile yaklaşıyorlar.

zeynep kamil hast. marmar üni hastanesine yönlendirdi(pendik yerleşkesine) orada mlpa yöntemi ile ekzon 79 çalışması yapıldı 1. ve 2. basamak olarak (burç tanı merkezi ile anlaşmaları var ücretsiz yapılıyor).

daha sonra biz çapaya başvurduk dosyamız açıldı. fakat genetik bölümünde umut hoca burç tanı merkezinde yapılan testlere güvenmediğini söyleyerek mlpa yöntemli testimizi yeniledi. marmarada sadece bebekten kan alınmıştı çapada hem anneden hemde bebekten kan alındı ve çalışma devam ediyor sonuç beklemekteyiz bugün yarın çıkacak. size çapada genetik bölümüne bizzat giderek bilgi almanızı tavsiye ederim genetik bölümü girişinde cemal bey var memur şeker gibi bir beyfendi ve sabırla bütün sorulara içtenlikle cevap veriyor bilmiyorsa gerekli bölümü arayarak ilk ağızdan bilgi alıyor. tavsiye ederim sizede.

sonuçlar çıktımı ?varmı bi haber arkadaşım bende kas hastasıyım mlpa kromozom sayısımı yoksa dna testi gen sayısımı anlamadım

burç tanı merkezi bana tüm gen dizi anlizi için 3500 euro sadece bebekte anne baba bebek üçlemesinde 6500 euro fiyat verdi. bu rakamlarda bir yanlışlık olmasın yasar gor

Bir sene de fiyatı iki katına çıkarma gereği duymuşlar. Para yolda bulunuyor ya. Allah bunların eline düşene yardım etsin. Ersin bey...

Mlpa testi sadece belirli genlerde tarama yaparken tüm gen analizi bütün genlerde arama yapıyor emre bey.,

Mlpa testi belirlendikten sonra tüm gen analizini çapada yapmayacaklar mı? @minimini elimdeki bi excel dosyasında (çapada yapılan genetik testlerle ilgili) tüm gen analizininde yapıldığını yazıyor...ama önce mlpa nın sonucuna bakıyorlarmış

yasar gor elinizdeki tablo ne kadar güncel bilemiyorum ama ben telefonla aradığımda anlaşmalı oldukları detam da yapılıyormuş 2500 tl gibi bir rakam. yakın zamanda aldığım bilgi...... birde sizden rica etsem bana o excell tablosunu mail atabilirmisiniz.

ersinulus@basak-gida.com