Kullanıcı:
Filtreler
Güncel İçerik
Güncel İçerik

Merhabalar

Engelli haklarına dair tüm içerikten üye olmaksızın yararlanabilirsiniz.

Soru sormak veya üyelere özel forumlarlardan ve özelliklerden yararlanabilmek içinse sitemize üye olmalısınız.

Giriş yap Şimdi kayıt ol
Teksan İnovatif Medikal: Engelliler, Engelli Çocuklar, Hasta ve Yaşlılar için emsalsiz ürünler

Muskuler Distrofi için biyopsi ile genetik tanı sonucu farklı olabilir mi?

P

patikli penguen

Yeni Üye
Üyelik
4 Eki 2008
Konular
1
Mesajlar
10
Reaksiyonlar
0
merhaba, ben kas hastasıyım. biyopsi sonucunda x teşhisi konulurken genetik tanı sonucunda sen x hastası değilsin dediler (yurt dışında güvenilir bir üniversite tarafından yapıldı)
böyle birşey başına gelen var mı ? ne yapmamı önerirsiniz ?
 
olabilir.çünkü bildiğim kadarı ile türkiye tanı sonuçaları kesin değilmiş.
 
peki kesin tanı koyabilecek bildiğiniz yurt içinde veya dışında bir yer var mı?
 
büyük olasılık genetik tanı ile konan teşhis doğrudur.
çünkü biyopside alınan parçada kas dokusunun parçalanma şekline göre şu olabilir şeklinde bir teşhis konur. mesela kas hücrelerinin parçalanma şekli distrofik özellik gösreriyor şeklinde. bu yoruma açık bir tanımlamadır. genelde tutar. ama kesin değildir. eskiden genetik teşhis bu kadar gelişip yaygınlaşmadan önce en güvenilir sonuç biyopsiydi. ona göre teşhis konuyordu.
genetik teşhiste ise tam olarak sendeki eksik sorunlu gen tespit ediliyor. mesela genetik test sonucunda sende distrofin geni ( proteini) yok yada var ama şu bölümü/noktası sorunlu şeklinde daha kesin bir teşhis konmuş oluyor. ama bir genetik testte bütün sorunlu olabilecek gen çeşitlerin taranmıyor. sadece sorunlu olması muhtemel gen taranıyor. eğer gerçekten de o gen sorunluysa o zaman tam teşhis konmuş oluyor. bunda da belki bir miktar yanılma payı olabilir. fakat biyopsiye kıyaslanmayacak ölçüde kesin sonuç olur. tabiki doğru gen üzerinde çalışılmış ise. o zaman sorunlu genin hangi bölümü sorunluysa numarasına kadar sana bir sonuç çıkar.
 
ben tüm kas hastalığı çeşitleri için gen testi yaptıramayacağıma göre yeniden biyopsi yaptırmam gerek, peki nerede yaptırmamı önerirsiniz? ilki hacettepe hastanesinde yapılmıştı :(
 
sanırım tekrar biyopsi yapılmaz. elinde zaten biyopsi ve sonucu var. doktor gerek görürse tekrar biyopsiyi mikroskopla inceler. anladığım yaptırdığın gen testinde incelenen gen normal çıktı. doktor eldeki verilerle ve senin şu an ki klinik durumuna göre olması en muhtemel teşhisi koyar. sorunlu olduğu düşünülen gen normal çıktığına göre kas hastalığına sebep olabilen diğer genlerden birine bağlı bir tipi olabilirsin. şu anki hastalığının durumu- seyrine ve diğer elindeki tahlil sonucuna göre doktor büyük olasılık doğru teşhisi koyabilir. yada en fazla şüphelendiği diğer tipin gen testini yaptırmanı isteyebilir.(ama o testleride yaptırmak sanırım o kadar kolay değil) ayrıca hemen tüm kas hastalıklarının hangi tipi olursa olsun (1-2 istisna hariç) tedavisi yok ve de hepsinde aynı rehabilitasyonlar yapılıyor. yani teşhisin, nokta anlamda tam teşhisi şu an için sana bir avantaj sağlamayabilir. çünkü uygulanan şeyler hepsinde benzer.
 
Banada kas biyopsisi ile İMFLAMATUAR MYOPATİ teşhisi kondu.Şuanda gen analizi sonucumu bekliyorum.1,5 ay oldu hala sonuç çıkmadı.
 
sen nerede yaptırıyorsun gen testini ? doktorunun adı ne ? sonuç çıkınca buraya yazarsan çok sevinirim aynı mı farklı mı diye
( gen testi sonucu bizimkinde en erken 40 günde çıkabiliyor diye biliyorum yakında sonuç gelecektir )
 
Gen Analizi(DMD)

Ben gen tesitini ERCİYES ÜNİVERSİTESİ GEVGER NESİBE TIP FAKÜLTESİ hastanesinde yaptırıyorum.Tıbbi Genetik polikinliğinde muayenemi oldum ve tahlili hastaneye bıraktım hangi doktorun çalışma yapacağını bilmiyorum.Çalışan doktorun ismi sonuç kağıdında yazacaktır büyük ihtimal.14/10/2008 de vermiştim tahlili.DMD üzerinde çalışma yapılacaktı sonuç çıktığı zaman bildiririm size.
 
kimse yok mu genetik test yaptıran ?
yoksa genetik test yaptırdınız da farklı mı çıkmadı ?
yada test yaptırmayıp sadece bu konu hakkında fikri olan birileri yok mu ??
 
Merhaba penguen benim sonucum bugün çıktı.Ancak sonucum temiz çıktı.24 gen üzerinde çalışıldığını sonuca göre dushen veya becker hastası olmadığım yazıyor.Doktoruma sonucu gösterdim ancak oda aynı şekilde bu sonuca göre bir sorun olmadığını ancak bunun kas hastası olmadığım anlamına gelmediğini söyledi.Genetik doktoru dosyamı incelemek üzere benden aldı ve yarın daha detaylı bilgi vereceğini söyledi.EMG testinde Müsküler Distrofi Becker kas biyopsisinde Müsküler distrofi ile uyumlu kas biyopsisi yazıyor doktorlarında biraz kafası karıştı.Aynı şekilde benimde tabiki.
Bu arada gen analizi çalışmasını yapan Prof.Dr Munis DÜNDAR.
 
teşekkür ederm umut bilgi verdiğin için inşallah hayırlı bir sonuç çıkar senin için
ben yeniden biyopsi yaptırmıştım onun sonucunu almaya gideceğim doktorun söyleyeceklerini iletirim sana da çünkü hastalıklarımızın isimleri farklı olsa da aynı durumdayız :)
 
biyopsiyi parça alarak yapıyorlar peki genetik test için ne alıyorlar kan tahlili falanmı arkadaşalr bilgielndirirseniz sevinirim şimdiden saolun
 
Merhaba sibel evet genetik test için kan alıyorlar.Penguen bu arada bende sana teşekkür ederim inş. sende iyi sonuçlar alırsın bendede yeni gelişmeler olursa paylaşırım sizlerle.
 
slm umut ben doktora gittim biyopside ki sonuç doğruymuş bazen gende aradıkları yerde olmayabiliyormuş uçlarında olabiliyormuş hatta bazen bulunamadığı da oluyormuş doktor hangigenlerde olabileceğini bana söyleyecek ve yeniden gen testine göndereceğiz ancak kesin bir sonuç çıkmama ihtimali de var benimkinde umarım seninkinde böyle bir durum söz konusu olmaz
sağlıçakla kal...
 
Teşekkür ederim penguen gen analizi için senin söylemiş olduklarının aynısını doktorumda söyledi bana.Benden tekrar kan alıp avrupaya göndereceklerini söylediler orda araştırmanın yapılmasını istiyorlarmış.Avrupada araştırmanın yapılabileceği labaratuvarlarla görüşeceğini söyledi.Allah yardımcımız olsun.
 
Merhaba arkadaşlar gen analizinde çıkan sonucu buraya yazmak istedim.

Dushene Muscular Dystraphy(DMD) geni ve Becker Muscular Dystraphy geni multiplex PCR' ında aşağıda belirtilen exonlar amplifiye edilmiştir.
Exon 44,43,45,53,42,52,48,51,50,6,47,60,49,62,46,19,3,8,13,4,17,9,30 ve PM yapılan multiplex PCR' da söz konusu exonlarında delesyona rastlanmamıştır.

Ben bu sonuca göre kas hastası değilim demiyorum ancak bana Müsküler Distrofi Becker teşhisi konmuştu bu teste göre ise becker hastası değilim.Bu hastalık üzerine yaptırabileceğimiz başka bir test varmı?
 
merhaba arkadaşlar
benim kızım kas hastası 3,5 yaşındayken yapılan biyopsi sonucunda Lgmd tipi kas hastası olduğu söylendi. Bildiğiniz üzere bu kas hastalıkları bir çeşit değilki . Kendi içinde bile onlarca türü olabiliyor. Hangi tür lgmd olduğunu tespit edebilmemiz için genetik tanı şart dediler. yani vücutta hangi kas proteininin çalışmadığını tespit edebilmek için. Genetik analiz yapıldı. ben, kızım ve eşimden kan alındı. 6 ay sonra sonuçlar çıktı ve lgmd 2d olduğu söylendi. Adhalin diye bir proteinin vücutta yapılanmadığı dolayısıyla kas hücrelerinin bu nedenle zayıf olduğunu ve eridiğini ben yaptığım araştırmalar sonucunda öğrendim. Bütün bu anlattıklarımı Hacettepe'de yaptırdık. Haluk topaloğlu ile özel görüştük. Elimize genetik analiz kağıdını verdi ve gidin şu bölüme kanınızı verin dedi. kan verdik ve 6 ay sonra sonuçlar çıktı. Genetik analiz için extra bir para vermedik yani anlayacağınız.Emekli sandığından, devlet tarafından karşılandı.Herkese ACİL şifalar diliyorum.
 
Funda hanım vermiş olduğunuz bilgiden dolayı teşekkür ederiz.
 
Merhaba
Benim abimde muscula distrofi hastasıydı, benimde taşıycı olma riskim var, yani evlendim ve çoçuk yapmaya bu yuzden korkuyorum, istanbulda bu testi nerde yapmalıyım ve hangi doktora gitmelıyım, ne olur bana yardım edin
 
bende biopside becker dediler gen analizinde bişey çıkmadı
 
benim oğlumada lgmd denildi ama net değil
 
Cevap yazmak için giriş yap yada kayıt ol.
Üst Alt