Prof.Dr.Haluk Topaloğlu, kas hastaları camiamızın son zamanlarda merak ettiği ve Türkiye'nin de içinde bulunduğu DMD 51. Exon Atlama çalışmalarıyla ilgili olarak aşağıdaki açıklamayı yapmıştır;
Exon 51 atlama ile ilgili DMD 114117 no lu proje aynı anda 7 ülkede başlamıştır.
Fransa, Hollanda, İspanya, İngiltere, Belçika, Almanya ve Türkiye'den toplam 54 vaka dahil edilme süreci içindedir. Avustralya da bu grup içinde yer alacaktır. Bu bir Faz II plasebo kontrollu çift kör çalışmadır, yani hastaların bir kısmı proje boyunca gerçek molekülü almayacaktır. Ancak 48 hafta sonra herkes gerçek tedaviyi almakta olacaktır. İlaç haftada bir ya da iki kere cilt altına verilmektedir. Faz III çalışması tasarlanma aşamasındadır. Detaylı bilgilere Phase II Doubleblind Exploratory Study of GSK2402968 in Ambulant Subjects With Duchenne Muscular Dystrophy - Full Text View - ClinicalTrials.gov adresinden ulaşılabilir. Bu projede ülkemiz bağımsız bir araştırıcı merkez olarak yer almaktadır. Bu proje için çocuğun moleküler bozukluğunun uygunluğu yanısıra, yerden 7 saniyenin altında kalkabilmesi ve 6 dakika yürüme testi ile solunum fonksiyon testlerini yapacak düzeyde olması istenmektedir. Ayrıca tüm vakalar en az 6 aydır steroid kullanıyor olmalı.
Bu aşamada hastalarımız Ankara Hacettepe Sağlık Bilimleri Fakültesi Fizyoterapi ve Rehab Bölümü ile Istanbul Üniversitesi Istanbul Tıp Fakültesi Nöroloji Anabilim Dalı Fizyoterapi Ünitesinde bulunan ulusal sisteme kayıt yaptırabilirler. Halihazırda kayıtlı bulunanlar için yeni bir işlem gerekmemektedir. İleride exon 51 için uzatma çalışması ya da yeni exon atlama projeleri gerçek olursa hastalarımızın seçiminin uluslararası standartlara uygun bu veri tabanından yapılması düşünülmektedir. Bağlı olduğumuz ve bir AB yan kuruluşu olan Treat-NMD kuralları bu yöndedir.
Exon 51'in atlanması halihazırda tüm DMD vakalarının 'i için uygundur. Diğer gruplara ise yakında başlanabilir. Nokta mutasyonu bulunanlar exon atlamadan yarar görmezler, onlar için yeni çalışmalar düşünülmektedir.
Her tür kayıt sistemi ve çalışma hastaları için ilgili Üniversitelerimiz ve Sağlık Bakanlığından etik kurul izinleri alınmıştır.
Bu projede yer alan değerli çalışma arkadaşlarıma teşekkürü borç bilirim.
Bu ve bunun gibi çalışmaların ışığında sanırım bir yere varacağız. Hastalarımız için olduğu kadar hekimler için de zor bir bekleme süreçi içindeyiz. Umarım herşey yolunda gider.
Prof. Dr. Haluk Topaloğlu
Hacettepe Çocuk Hastanesi
06100 Ankara
Exon 51 atlama ile ilgili DMD 114117 no lu proje aynı anda 7 ülkede başlamıştır.
Fransa, Hollanda, İspanya, İngiltere, Belçika, Almanya ve Türkiye'den toplam 54 vaka dahil edilme süreci içindedir. Avustralya da bu grup içinde yer alacaktır. Bu bir Faz II plasebo kontrollu çift kör çalışmadır, yani hastaların bir kısmı proje boyunca gerçek molekülü almayacaktır. Ancak 48 hafta sonra herkes gerçek tedaviyi almakta olacaktır. İlaç haftada bir ya da iki kere cilt altına verilmektedir. Faz III çalışması tasarlanma aşamasındadır. Detaylı bilgilere Phase II Doubleblind Exploratory Study of GSK2402968 in Ambulant Subjects With Duchenne Muscular Dystrophy - Full Text View - ClinicalTrials.gov adresinden ulaşılabilir. Bu projede ülkemiz bağımsız bir araştırıcı merkez olarak yer almaktadır. Bu proje için çocuğun moleküler bozukluğunun uygunluğu yanısıra, yerden 7 saniyenin altında kalkabilmesi ve 6 dakika yürüme testi ile solunum fonksiyon testlerini yapacak düzeyde olması istenmektedir. Ayrıca tüm vakalar en az 6 aydır steroid kullanıyor olmalı.
Bu aşamada hastalarımız Ankara Hacettepe Sağlık Bilimleri Fakültesi Fizyoterapi ve Rehab Bölümü ile Istanbul Üniversitesi Istanbul Tıp Fakültesi Nöroloji Anabilim Dalı Fizyoterapi Ünitesinde bulunan ulusal sisteme kayıt yaptırabilirler. Halihazırda kayıtlı bulunanlar için yeni bir işlem gerekmemektedir. İleride exon 51 için uzatma çalışması ya da yeni exon atlama projeleri gerçek olursa hastalarımızın seçiminin uluslararası standartlara uygun bu veri tabanından yapılması düşünülmektedir. Bağlı olduğumuz ve bir AB yan kuruluşu olan Treat-NMD kuralları bu yöndedir.
Exon 51'in atlanması halihazırda tüm DMD vakalarının 'i için uygundur. Diğer gruplara ise yakında başlanabilir. Nokta mutasyonu bulunanlar exon atlamadan yarar görmezler, onlar için yeni çalışmalar düşünülmektedir.
Her tür kayıt sistemi ve çalışma hastaları için ilgili Üniversitelerimiz ve Sağlık Bakanlığından etik kurul izinleri alınmıştır.
Bu projede yer alan değerli çalışma arkadaşlarıma teşekkürü borç bilirim.
Bu ve bunun gibi çalışmaların ışığında sanırım bir yere varacağız. Hastalarımız için olduğu kadar hekimler için de zor bir bekleme süreçi içindeyiz. Umarım herşey yolunda gider.
Prof. Dr. Haluk Topaloğlu
Hacettepe Çocuk Hastanesi
06100 Ankara