Merhaba arkadaşlar, yaşadığımız zorlu bir süreci paylaşmak istedim belki birilerine yardımcı olabilir diye.
2015 yılında bi kızımız oldu gebelik süreci doğum ve doğum sonrası ilk kontrol de herşey normaldi. Bir ay sonra kızımın yeterince göz teması kurmadigini fark ettik ve hastane sürecimiz basladi, 2-3 aylık iken başını tutamadığını fark ettik, 4 aylık iken epilepsi nöbetleri basladı, 5-6 aylık iken beyin MR cekildi normaldi kan tahlilleri genetik testler normaldi, ataklar halinde bir hafta kadar süren kusma, huzursuzluk, uyku buzklukları gibi döngüler halinde farklı sorunlar yaşadık. Bazen kahkahalarla gülme bazen uyumama bazen elini kolunu aşırı sıkma gibi durumlar yaşadık ve bunların hiçbirine anlam verilemedi.
2 yaşında tekrar MR cekildi beyinde atrofi(gerileme) görüldü. Bazi dönemlerde epilepsi ilaçlara dirençli yanıtsız nöbetler ve bu nedenle uzun yoğun bakım süreçleri... Daha sonra yapılan tüm DNA ekzom tarama ile Nacc1 geninde mutasyon görüldü
Ve bu mutasyonla ilgili sadece bir makale var 2017 yılinda yayinlanmis
Henüz yeni tanımlanma sürecinde bir hastalık,tibbi literatürde yazılmış sadece bir makalede 7 tane hasta çocuk tanimlanmis, ileri derece görme bozukluğu, baş boyun tutamama, oturamama yürüyememe, dirençli şiddeti ve şekli değişen epilepsi nöbetleri, konuşamama, çiğneyememe, ve maalesef henüz bir ilacı ve tedavisi yok..
belki bizim yasdigimiz belirsizlikleri yasayan baska aileler varsa yardimci olabilir...
2015 yılında bi kızımız oldu gebelik süreci doğum ve doğum sonrası ilk kontrol de herşey normaldi. Bir ay sonra kızımın yeterince göz teması kurmadigini fark ettik ve hastane sürecimiz basladi, 2-3 aylık iken başını tutamadığını fark ettik, 4 aylık iken epilepsi nöbetleri basladı, 5-6 aylık iken beyin MR cekildi normaldi kan tahlilleri genetik testler normaldi, ataklar halinde bir hafta kadar süren kusma, huzursuzluk, uyku buzklukları gibi döngüler halinde farklı sorunlar yaşadık. Bazen kahkahalarla gülme bazen uyumama bazen elini kolunu aşırı sıkma gibi durumlar yaşadık ve bunların hiçbirine anlam verilemedi.
2 yaşında tekrar MR cekildi beyinde atrofi(gerileme) görüldü. Bazi dönemlerde epilepsi ilaçlara dirençli yanıtsız nöbetler ve bu nedenle uzun yoğun bakım süreçleri... Daha sonra yapılan tüm DNA ekzom tarama ile Nacc1 geninde mutasyon görüldü
Ve bu mutasyonla ilgili sadece bir makale var 2017 yılinda yayinlanmis
Henüz yeni tanımlanma sürecinde bir hastalık,tibbi literatürde yazılmış sadece bir makalede 7 tane hasta çocuk tanimlanmis, ileri derece görme bozukluğu, baş boyun tutamama, oturamama yürüyememe, dirençli şiddeti ve şekli değişen epilepsi nöbetleri, konuşamama, çiğneyememe, ve maalesef henüz bir ilacı ve tedavisi yok..
belki bizim yasdigimiz belirsizlikleri yasayan baska aileler varsa yardimci olabilir...
