oğumun dmd testi normal ekg, emg normal yürümesi normal konuşması normal,2 yaşında olmasına rağmen 4 yaşındaki bir çocuktan daha zeki,ayrıca eşimin hiçbir akrabasında yürüyemeyen konuşamayan birisi yok. fakat alt ast LDH ck ckmb gibi kan değerleri çok yüksek bu yüzden kayserideki doktorlar herhangi bir teşhis koyamadı ne yapmamı önerirsiniz...... lütfen cevaplarınızı bekliyorum.
Merhabalar
Engelli haklarına dair tüm içerikten üye olmaksızın yararlanabilirsiniz.
Soru sormak veya üyelere özel forumlarlardan ve özelliklerden yararlanabilmek içinse sitemize üye olmalısınız.
Oğlumun DMD testi normal fakat kan değerleri çok yüksek. Ne yapmamı önerirsiniz?
- Konbuyu başlatan fatih şahin
- Başlangıç tarihi
Fatih bey pek açıklayıcı bir bilgi vermediğiniz için nasıl yardımcı olunacağını bilemiyorum doğrusu.Öncelikle dmd teşhisi neden aklınıza geldi.Eğer ki kas hastası ise oğlunuz böyle bir ihtimal varsa vede imkanız varsa İstanbul Çapa tıp fakültesine mutlaka gitmenizi öneririm ben.İstanbul ve İzmir deki doktorlar daha uzman gelmiştir bana. İnş değildir ama eğer ki oğlunuz dmd hastası ise öncelikle soğukkanlı olun daha yolun başındasınız .Ve verilen önerilere,egzersiz programına uyun.Geçmiş olsun
Fatih bey;Benim oğlumda kas hastası. su anda 5.5 yaşında.
Capada genetik test yapıldı ve distrofin geninde delesyon tespit edilmedi. Onların ellerindeki cihaz yalnızca delesyon var mı yokmu onu görebiliyor. Delesyonun olmaması oğlunuzun kas hastası olmadığını göstermez. İleri testler yapılması gerekir. Bize biyopsi önerdiler. Kas biyopsisinde distrofin proteini eksik olduğu tespit edilince DMD teşhisi kondu. Doktor önermemesine karsın Biz araştırdık ve MLPA testi yaptırdık. Böylelikle gen üzerindeki hangi noktada mutasyon olduğunu böylece tespit ettirdik. Yalnız bu testi SGK ödemiyor.Exon 2 duplikasyonu var benim oğlanın. Adını tam koyunca daha kolay kabul edip araştırma yapabiliyoruz artık. Ben aynı zamanda fizyoterapistim. Bu durumu daha da farklılaştırıyor benim için.
Teşhis için yukarıdaki sıralama, aşağı yukarı tüm dünyada bu sıra ile uygulanıyor. Bizim doktorumuz artık Prof. Dr. Haluk Toğaloğlu. Haccettepe Tıp Fakultesi Pediatrik Nöroloji Anabilim Dalı Öğretim Üyesi.Size eğer bir yardımım olursa lütfen yazın. Ve asla umudunuzu kaybetmeyin. İnanın yalnız değilsiniz.
Sevgiler,
Fizyoterapist Semra İnanç
Capada genetik test yapıldı ve distrofin geninde delesyon tespit edilmedi. Onların ellerindeki cihaz yalnızca delesyon var mı yokmu onu görebiliyor. Delesyonun olmaması oğlunuzun kas hastası olmadığını göstermez. İleri testler yapılması gerekir. Bize biyopsi önerdiler. Kas biyopsisinde distrofin proteini eksik olduğu tespit edilince DMD teşhisi kondu. Doktor önermemesine karsın Biz araştırdık ve MLPA testi yaptırdık. Böylelikle gen üzerindeki hangi noktada mutasyon olduğunu böylece tespit ettirdik. Yalnız bu testi SGK ödemiyor.Exon 2 duplikasyonu var benim oğlanın. Adını tam koyunca daha kolay kabul edip araştırma yapabiliyoruz artık. Ben aynı zamanda fizyoterapistim. Bu durumu daha da farklılaştırıyor benim için.
Teşhis için yukarıdaki sıralama, aşağı yukarı tüm dünyada bu sıra ile uygulanıyor. Bizim doktorumuz artık Prof. Dr. Haluk Toğaloğlu. Haccettepe Tıp Fakultesi Pediatrik Nöroloji Anabilim Dalı Öğretim Üyesi.Size eğer bir yardımım olursa lütfen yazın. Ve asla umudunuzu kaybetmeyin. İnanın yalnız değilsiniz.
Sevgiler,
Fizyoterapist Semra İnanç
ocak ayında gitmiştim haluk beye çocukta koktuğunuz kadar birşey yok ama kasları (baldırları) sert demişti korkmayın demiş ve bize bir yıl sonra gelin demişti 1 yada 2 ay sonra tekrar gideceğim bakalım ne olacak ççaresi varmı bu hastalığın yoksa dedikleri gibi uzun vadede tehlikelimi...düşünüyorum ve hayatım birgünde ters düz oluyor.allahım oğluma yada başkalarının oğluna vermesin bu hastalığı bana versin ben herkesin yerine çekmeye razıyım ama oğluma vermesin....neyse fazla canınızı sıkmayım...cevap yazdığınız için teşekkür ederim.allahım tez zamanda şifa verir inşallah hepimizin çocuklarına......
