Herkese Selamlar Sevgiler,
[SIZE=2][FONT=verdana]Ben DEU Tıbbi Genetik AD'dan Dr Bülent
,
Bizim de DEU Tıbbi Genetik olarak SK OLYOZ ile ilgili (idyopatik adölesan skolyozu) sizinle paylaşmak istediğim bir çalışmamız var. Öncelikle çalışmamızdan kısaca bahsetmek istiyorum. Skolyozlu hastaların az bir kısmında temelde bir kas, iskelet ,genetik veya nörolojik hastalık bulunmakta, %85-90 gibi büyük çoğunluğunda ise nedenin ne olduğu bulunamamaktadır. Bu hastaların aileleri incelendiğinde yakın akrabalarında da skolyoz görülmesi riski toplumdaki diğer bireylere göre artmış olarak bulunmuştur. Bu da çevresel şartların (beslenme, egzersiz vb.) da etkilediği temelde genetik bir yatkınlığın olduğunu düşündürmektedir. 'Fakat yaklaşık 30.000 genimiz içinden hangilerindeki problemler bu yatkınlığı oluşturmaktadır' sorusuna cevap arıyoruz. Bazı aday genlerimiz var ve bizim çalışmamız da Vitamin D reseptör geni ile ilgili. Vit D hücrelerdeki etkisini bu genin ürettiği reseptöre (algaç) bağlanarak gösteriyor. Hücre zarındaki reseptöre bağlanıp hücre içersine Ca akışını arttırarak kemiklerin mineralizasyonunu sağlarken hücre çekirdeğindeki reseptörüne bağlanıp diğer pekçok genin aktivitesini düzenleyerek genç hücreyi olgun kemik olmaya yönlendiriyor. Vitamin D'nin sadece kemik değil neredeyse her doku ve hücrede etkileri var ve kanser, obezite, troid problemleri, depresyon, boy uzunluğu, kemik kırıkları- erimesi gibi pekçok hastalığın gelişiminde rol alıyor ve etkilerini hep bu araştıracağımız Vit D geni üzerinden gerçekleriştiriyor.
Skolyozlu hastaların kemiklerinde Ca miktarının düşük olguğu bazı çalışmalarda gösterilmiş. Bizim hipotezimiz skolyozun temelinde bu Ca azlığı yer alıyor ise kemikteki Ca miktarını da Vit D düzenlediğine göre Vit D reseptör genindeki değişimler Vit D etkisini değiştirerek skolyoza yatkınlık oluşturuyor olabilir. Bunu test etmek için ilgili gende bulunan ve reseptörün miktarının azalmasına neden olduğu bildirilen Bsm1 ismindeki genetik değişimin skolyoz hastalarında ne sıklıkta bulunduğunu araştırıyoruz. Eğer skolyozlulardaki sıklık skolyozu olamayan kontrol grubundakilerden anlamlı şekilde farklı ise hastalık ile Vit D reseptör geni arasında bir birliktelik olduğunu söyleyebileceğiz.
Tabiki bu çalışma skolyoz gibi genetik ve çevresel etkilerin harmanlandığı kompleks bir hastalığın doğasını tamamen aydınlatamaz, sadece bir ışık tutabilir. Ama bu ışık ile umuyoruz ki ileride tedavide Vit D etkisi üzerinden yeni yaklaşımlar getirilebilir, veya hastalığın ilerleme meylinde olup olmadığı erken aşamalarda tahmin edilebilir, veya yatkın bireyler önceden belirlenerek korunma tedbirleri ile risk azaltılabilir. Potansiyel olarak böyle getiriler olabilse bile bu yapılacak ilave çalışmalar ve belli bir zaman sonra rutin skolyoz tedavisine yansıyabilecektir.
Şimdi bunları size anlatma nedenime geleyim: Yapacağımız genetik çalışma sonrasında bir istatistiki değerlendirme yaparak iki grubu yani skolyozlular ve olmayanları toplu olarak karşılaştıracağız. Hasta sayımız ne kadar çok olursa çalışmamızın güvenirliliği o derece güçlü olur.
Sizden ricam, tabi uygun bulursanız bu mesajımı tanıdığınız diğer idyopatik skolyozlu arkadaşlarınıza da iletmeniz veya çalışmamız hakkında bilgilendirmeniz. Katılmak isteyenlerin benimle iletişime geçebileceklerini bildirmeniz.
Hastalarda aradığımız şartlar:
1) İdyopatik yani skolyozlarının nedeninin belli olmaması, temelde yatan kas-iskelet-nörolojik-genetik başka hastalıkları olmaması.
2) Skolyozlarının doğuştan (konjenital) olmaması. Çocukluk çağında başlamış olması.
3) Skolyozlarının 20. yaşlarından önce başlamış olması. Şu andaki yaşları her ne olursa olsun farketmez, 40- 50 yaşında da olabilirler.
4) Skolyozlarının hafif yada ağır olması yada ameliyat olup olmamaları da farketmez, bizim için iki hal de uygundur
Hastalardan istediğimiz:
1) İsterseniz ve en güzeli İzmir Balçovadaki Dokuzeylül hastanemize gelmeniz ve 2. kattaki Tıbbi Genetik Polikliniğinde beni (Dr Bülent) bulabilirsiniz. Randevu almanıza gerek yoktur. Ben gelenlerle ilgileneceğim.
2) Eğer başka şehirlerde ve gelemeyecekseniz çalışma yapacağımız kanları kargo ile ödemeli olarak (ücretini biz ödeyeceğiz) vereceğim adrese gönderebilirsiniz.
3) İhtiyacımız olan kollarından alınacak toplam 4cc (2 tüp) kandır. Kan Mor kapaklı, EDTA lı hemogram tüplerine alınmalı. Bu tüp bütün sağlık kuruluşlarında bulunur.
4) Kan gönderecekseniz göndermeden önce isterseniz cep telefonuma skolyoz açalışmasına katılmak istediklerini bildiren bir kısa mesaj atabilirsiniz (505 9374416) (aramanıza gerek yoktur, ben sizlere dönerim), isterseniz prof_dr@hotmail.com adresime telefon numaralarını da bildiren bir mesaj atabilirsiniz, ben sizlere telefonla ulaşabilirim.
5) Çalışmaşmız bittiğinde Bsm1 değişiminin sizlerde bulunup bulunmadığı ve çalışmadan çıkan sonucun ne olduğu ile ilgili katılanları telefon veya mail ile bilgilendireceğim.
Zaman ayırdığınız için çok teşekkürler,
hepinize İyi günler, mutluluklar dilerim .
Bülent UYANIK, Dr
Dokuz Eylül Ün. Tıp Fakültesi Tıbbi Genetik ABD
iş: +90 232 4123669-4122573 cep: 505 9374416[/FONT][/SIZE]
[SIZE=2][FONT=verdana]Ben DEU Tıbbi Genetik AD'dan Dr Bülent
, Bizim de DEU Tıbbi Genetik olarak SK OLYOZ ile ilgili (idyopatik adölesan skolyozu) sizinle paylaşmak istediğim bir çalışmamız var. Öncelikle çalışmamızdan kısaca bahsetmek istiyorum. Skolyozlu hastaların az bir kısmında temelde bir kas, iskelet ,genetik veya nörolojik hastalık bulunmakta, %85-90 gibi büyük çoğunluğunda ise nedenin ne olduğu bulunamamaktadır. Bu hastaların aileleri incelendiğinde yakın akrabalarında da skolyoz görülmesi riski toplumdaki diğer bireylere göre artmış olarak bulunmuştur. Bu da çevresel şartların (beslenme, egzersiz vb.) da etkilediği temelde genetik bir yatkınlığın olduğunu düşündürmektedir. 'Fakat yaklaşık 30.000 genimiz içinden hangilerindeki problemler bu yatkınlığı oluşturmaktadır' sorusuna cevap arıyoruz. Bazı aday genlerimiz var ve bizim çalışmamız da Vitamin D reseptör geni ile ilgili. Vit D hücrelerdeki etkisini bu genin ürettiği reseptöre (algaç) bağlanarak gösteriyor. Hücre zarındaki reseptöre bağlanıp hücre içersine Ca akışını arttırarak kemiklerin mineralizasyonunu sağlarken hücre çekirdeğindeki reseptörüne bağlanıp diğer pekçok genin aktivitesini düzenleyerek genç hücreyi olgun kemik olmaya yönlendiriyor. Vitamin D'nin sadece kemik değil neredeyse her doku ve hücrede etkileri var ve kanser, obezite, troid problemleri, depresyon, boy uzunluğu, kemik kırıkları- erimesi gibi pekçok hastalığın gelişiminde rol alıyor ve etkilerini hep bu araştıracağımız Vit D geni üzerinden gerçekleriştiriyor.
Skolyozlu hastaların kemiklerinde Ca miktarının düşük olguğu bazı çalışmalarda gösterilmiş. Bizim hipotezimiz skolyozun temelinde bu Ca azlığı yer alıyor ise kemikteki Ca miktarını da Vit D düzenlediğine göre Vit D reseptör genindeki değişimler Vit D etkisini değiştirerek skolyoza yatkınlık oluşturuyor olabilir. Bunu test etmek için ilgili gende bulunan ve reseptörün miktarının azalmasına neden olduğu bildirilen Bsm1 ismindeki genetik değişimin skolyoz hastalarında ne sıklıkta bulunduğunu araştırıyoruz. Eğer skolyozlulardaki sıklık skolyozu olamayan kontrol grubundakilerden anlamlı şekilde farklı ise hastalık ile Vit D reseptör geni arasında bir birliktelik olduğunu söyleyebileceğiz.
Tabiki bu çalışma skolyoz gibi genetik ve çevresel etkilerin harmanlandığı kompleks bir hastalığın doğasını tamamen aydınlatamaz, sadece bir ışık tutabilir. Ama bu ışık ile umuyoruz ki ileride tedavide Vit D etkisi üzerinden yeni yaklaşımlar getirilebilir, veya hastalığın ilerleme meylinde olup olmadığı erken aşamalarda tahmin edilebilir, veya yatkın bireyler önceden belirlenerek korunma tedbirleri ile risk azaltılabilir. Potansiyel olarak böyle getiriler olabilse bile bu yapılacak ilave çalışmalar ve belli bir zaman sonra rutin skolyoz tedavisine yansıyabilecektir.
Şimdi bunları size anlatma nedenime geleyim: Yapacağımız genetik çalışma sonrasında bir istatistiki değerlendirme yaparak iki grubu yani skolyozlular ve olmayanları toplu olarak karşılaştıracağız. Hasta sayımız ne kadar çok olursa çalışmamızın güvenirliliği o derece güçlü olur.
Sizden ricam, tabi uygun bulursanız bu mesajımı tanıdığınız diğer idyopatik skolyozlu arkadaşlarınıza da iletmeniz veya çalışmamız hakkında bilgilendirmeniz. Katılmak isteyenlerin benimle iletişime geçebileceklerini bildirmeniz.
Hastalarda aradığımız şartlar:
1) İdyopatik yani skolyozlarının nedeninin belli olmaması, temelde yatan kas-iskelet-nörolojik-genetik başka hastalıkları olmaması.
2) Skolyozlarının doğuştan (konjenital) olmaması. Çocukluk çağında başlamış olması.
3) Skolyozlarının 20. yaşlarından önce başlamış olması. Şu andaki yaşları her ne olursa olsun farketmez, 40- 50 yaşında da olabilirler.
4) Skolyozlarının hafif yada ağır olması yada ameliyat olup olmamaları da farketmez, bizim için iki hal de uygundur
Hastalardan istediğimiz:
1) İsterseniz ve en güzeli İzmir Balçovadaki Dokuzeylül hastanemize gelmeniz ve 2. kattaki Tıbbi Genetik Polikliniğinde beni (Dr Bülent) bulabilirsiniz. Randevu almanıza gerek yoktur. Ben gelenlerle ilgileneceğim.
2) Eğer başka şehirlerde ve gelemeyecekseniz çalışma yapacağımız kanları kargo ile ödemeli olarak (ücretini biz ödeyeceğiz) vereceğim adrese gönderebilirsiniz.
3) İhtiyacımız olan kollarından alınacak toplam 4cc (2 tüp) kandır. Kan Mor kapaklı, EDTA lı hemogram tüplerine alınmalı. Bu tüp bütün sağlık kuruluşlarında bulunur.
4) Kan gönderecekseniz göndermeden önce isterseniz cep telefonuma skolyoz açalışmasına katılmak istediklerini bildiren bir kısa mesaj atabilirsiniz (505 9374416) (aramanıza gerek yoktur, ben sizlere dönerim), isterseniz prof_dr@hotmail.com adresime telefon numaralarını da bildiren bir mesaj atabilirsiniz, ben sizlere telefonla ulaşabilirim.
5) Çalışmaşmız bittiğinde Bsm1 değişiminin sizlerde bulunup bulunmadığı ve çalışmadan çıkan sonucun ne olduğu ile ilgili katılanları telefon veya mail ile bilgilendireceğim.
Zaman ayırdığınız için çok teşekkürler,
hepinize İyi günler, mutluluklar dilerim .
Bülent UYANIK, Dr
Dokuz Eylül Ün. Tıp Fakültesi Tıbbi Genetik ABD
iş: +90 232 4123669-4122573 cep: 505 9374416[/FONT][/SIZE]
