[SIZE=2][FONT=verdana]Yazıyı çok aceleyle yazıyorum lütfen heyecanıma verin.
Bundan 8 sene önce bilimsel bir toplantıya katılmak üzere Lyon’da bulunmuştum. Fransa’da bulunuyorken adını sıklıkla duyduğum ve çalışmalarını zaman zaman takip ettiğim kısa adı AFM olan Association Française contre les Myopathies’yi de ziyaret etmek istedim. AFM kas hastalıkları konusunda dünyaca nam yapmış ve her sene milyonlarca avro parayı araştırmalara harcayabilen bir dernekti. Evet, yanlış duymadınız bir dernek.
Daha önce katıldığım başka bir toplantıda tanıştığım F. Salama ile hızlıca mektuplaştık ve bize katılacağımız toplantıların ertesine iki günlük bir program yapıp gönderdi. Misafirperverlikleri inanılmazdı ve büyüleyiciydi. F. Salama’nın da DMD (Duchanne Müsküler Distrofi) teşhisi almış bir oğlu vardı ve çok azimli bir dernek çalışanıydı.
Fransızların yaptığı bilimsel çalışmaları yakından izledim ve büyülenmemek elde değildi. Uzun uzuna anlatmayacağım ama bizden en az 40-50 sene ilerdeydiler. İlk kez insan gen haritası, yüzlerce genetik ayrıştırma, onlarca ortaklıklar ve yüzlerce bilim insanının çalıştığı ya da desteklendiği bir yerdi AFM. Türkiye’ye dönünce benzer araştırmaların bir parçası olabilmemizi çok istedim ve çeşitli çabalarım oldu. Ancak sonuç elde edemedik.
İşte o AFM 8 sene önce yaptığı yüzlerce araştırmadan birini artık sonuçlandırdı. Araştırma 1999 senesinde başlıyor ve ben Fransa’dayken (2007) henüz II. faz denebilen aşamaya yeni geçilmişti. Şimdi okuyoruz ki bu araştırma sonuçlanmış, IV. faz ve onay aşamasına gelinmiş.
Benim de hastalığım olan ve nöromüsküler hastalıklardan olan SMA (Spinal Müsküler Atrofi) için çok ciddi bir umut belirdi. SMA yaklaşık 500 çeşit nöromüsküler hastalıktan sadece biridir. Ama oldukça rastlanan bir türdür. Nöromüsküler hastalıklar ilerleyici ve kasları zaafa düşüren ciddi bir hastalıktır. Yakın zamanda buz kovası etkinliği ile bu nöromüsküler hastalıklardan ALS’yi yakından tanımış olduk.
Meseleye geri dönersek; SMA’nın 2. ve 3. tipleri üzerinde yapılan çalışmalar nihayete ulaştı ve artık bir tedavi geliştirilmiş oldu. Tedavi hastalığın ilerleyişini yani vücuttaki kas yıkımını/dejenerasyonunu durduruyor. İlacın ise 2016 senesinde eczanelerde olabileceği duyuruldu. Söz konusu ilaç bir yetim ilaçtır zira hastalık da nadir hastalıklar içinde yer almaktadır. Bunların teferruatına giremeyeceğim fakat özetle söylemem gerekir ki zorlu ama kısa bir süre daha kaldı. Yeni bir haber daha aldım ve bu habere göre ilacı geliştiren Trophos, Roche tarafından satın alındı. Bu da kurumsal ve büyük bir firma olması bakımından önemli bir gelişmedir. Özetle sevgili SMA’lılar, çok az kaldı.
Bu tedavinin diğer nöromüsküler hastalıkların tedavisinde önemli bir rehber olacağını düşünüyorum.
Şimdi AFM ile tekrar temasa geçtim ve ilacın tedariki ile ilgili bazı sorular sordum. Anlamlı bir cevap alırsam yine buralarda duyuracağım.
Anlatacak çok ayrıntı var ama vakit darlığından şimdilik bunları yazabiliyorum.
Bu haberlerin ulaşmasında bana katkı sağlayan Sevgili Arzu Şahin’e çok selamlar.
Hakan Özgül
20.01.2015
SMA?da Çok Önemli Bir Gelişme: 2015 Uğurlu Geldi | Hakan Özgül[/FONT][/SIZE]
Bundan 8 sene önce bilimsel bir toplantıya katılmak üzere Lyon’da bulunmuştum. Fransa’da bulunuyorken adını sıklıkla duyduğum ve çalışmalarını zaman zaman takip ettiğim kısa adı AFM olan Association Française contre les Myopathies’yi de ziyaret etmek istedim. AFM kas hastalıkları konusunda dünyaca nam yapmış ve her sene milyonlarca avro parayı araştırmalara harcayabilen bir dernekti. Evet, yanlış duymadınız bir dernek.
Daha önce katıldığım başka bir toplantıda tanıştığım F. Salama ile hızlıca mektuplaştık ve bize katılacağımız toplantıların ertesine iki günlük bir program yapıp gönderdi. Misafirperverlikleri inanılmazdı ve büyüleyiciydi. F. Salama’nın da DMD (Duchanne Müsküler Distrofi) teşhisi almış bir oğlu vardı ve çok azimli bir dernek çalışanıydı.
Fransızların yaptığı bilimsel çalışmaları yakından izledim ve büyülenmemek elde değildi. Uzun uzuna anlatmayacağım ama bizden en az 40-50 sene ilerdeydiler. İlk kez insan gen haritası, yüzlerce genetik ayrıştırma, onlarca ortaklıklar ve yüzlerce bilim insanının çalıştığı ya da desteklendiği bir yerdi AFM. Türkiye’ye dönünce benzer araştırmaların bir parçası olabilmemizi çok istedim ve çeşitli çabalarım oldu. Ancak sonuç elde edemedik.
İşte o AFM 8 sene önce yaptığı yüzlerce araştırmadan birini artık sonuçlandırdı. Araştırma 1999 senesinde başlıyor ve ben Fransa’dayken (2007) henüz II. faz denebilen aşamaya yeni geçilmişti. Şimdi okuyoruz ki bu araştırma sonuçlanmış, IV. faz ve onay aşamasına gelinmiş.
Benim de hastalığım olan ve nöromüsküler hastalıklardan olan SMA (Spinal Müsküler Atrofi) için çok ciddi bir umut belirdi. SMA yaklaşık 500 çeşit nöromüsküler hastalıktan sadece biridir. Ama oldukça rastlanan bir türdür. Nöromüsküler hastalıklar ilerleyici ve kasları zaafa düşüren ciddi bir hastalıktır. Yakın zamanda buz kovası etkinliği ile bu nöromüsküler hastalıklardan ALS’yi yakından tanımış olduk.
Meseleye geri dönersek; SMA’nın 2. ve 3. tipleri üzerinde yapılan çalışmalar nihayete ulaştı ve artık bir tedavi geliştirilmiş oldu. Tedavi hastalığın ilerleyişini yani vücuttaki kas yıkımını/dejenerasyonunu durduruyor. İlacın ise 2016 senesinde eczanelerde olabileceği duyuruldu. Söz konusu ilaç bir yetim ilaçtır zira hastalık da nadir hastalıklar içinde yer almaktadır. Bunların teferruatına giremeyeceğim fakat özetle söylemem gerekir ki zorlu ama kısa bir süre daha kaldı. Yeni bir haber daha aldım ve bu habere göre ilacı geliştiren Trophos, Roche tarafından satın alındı. Bu da kurumsal ve büyük bir firma olması bakımından önemli bir gelişmedir. Özetle sevgili SMA’lılar, çok az kaldı.
Bu tedavinin diğer nöromüsküler hastalıkların tedavisinde önemli bir rehber olacağını düşünüyorum.
Şimdi AFM ile tekrar temasa geçtim ve ilacın tedariki ile ilgili bazı sorular sordum. Anlamlı bir cevap alırsam yine buralarda duyuracağım.
Anlatacak çok ayrıntı var ama vakit darlığından şimdilik bunları yazabiliyorum.
Bu haberlerin ulaşmasında bana katkı sağlayan Sevgili Arzu Şahin’e çok selamlar.
Hakan Özgül
20.01.2015
SMA?da Çok Önemli Bir Gelişme: 2015 Uğurlu Geldi | Hakan Özgül[/FONT][/SIZE]
