Spino sereballer ataksi nin FA dan farkı nelerdir?

slm arkadaşlar;

biz engelli iki kardeşiz. benim rahatsızlığım FA kardeşimin ki ise spinosereballer ataksi ..
FA hakkında az çok birşeyler biliyorum ama abimin rahatsızlığı hakkında hiçbir bilgim yok. bu nedanle spino sereballer ataksi hakkında bilgisi olan arkadaşların paylaşmasını rica ediyorum

şimdiden teşekkürler...

ataksi

kafam ve sol omuzum titriyor gittikcede fazlzlsiyor bas agrisi omuz agrisi yapiyor bu zamana kadar aldigim ilaclar ''myolastan'' ""lioresal''
""levotonine"" "sinemet" "rivotril" "artane" "amantadine" son olarak tukiyeye gittim noroloji profosorune (ersin tan) pkmerz verdi iki ay kullandim ama bir faydasini goremdim daha sonra avrupadaki doktoruma geldigimde bir hap daha dedi onu al diye ersin bey ama buradaki doktor yazmadi bu pârkinson hastalari icin senin ki parkinson degil dedi bu konuda goruslerinizi veya boyle arkadaslarla gorusmek isterim iyi aksamlar

bu soruyu dr.ma sordum..prof.dr çolakoğlu,;29 çeşit ataxi olduğunu,spino serebellar ataxinin bun lardan biri olduğunu söyledi..ilerleyiş hız ları farklı olabiliyor ama benzer hastalıklar..

bende sarabella ataksıyım ank bana test yapmıyolar nasılsa var dıye oglumda olbılme ıhtımalı varmı merak edıyom testsız nasıl anlarım test yaptıramam

hasta olasi icin babasi de tasiyici ya da hasta olmasi gerek
ikiniz sebrellarsaniz olunuz 100 hasta olur
hastalik sadece sizde varsa olunuz hasta olma sansi yok
ama tasiyici olma ihtimali yuksek
tasiyici hastaliktan etkilenmez

babasında kesınlıkle yok benım aılemden ırsı ama benb hasta oldugumdan her hareketıne bakıyodum ıkı katta acaba dıyerek uzuluyom saol ark rahatladım bıraz

babene bende sordum cevap gecen sene fa ve sarabella ataksı amca cocuklarıydı olmaz olasıcalar

cvp vereyim
ayni ailede ayni genin mutasyon olma ihtimali cok yuksek
mesele dort tane kardeseniz
ve annem baban hastadeli ise ama kesin ikisi tasiyici cunku hasta oldun
anlatim her insan 2 tane genin birini cocuguna verir
saglikli insanin iki geni saglam o zaman cocuguna saglam gen verir
tasiyici insan 1 gen bozuk 1 gen saglikli bu nedenle cocuguna ya saglikli ya hasta geni verir
hasta insan 2 geni bozuk

bi cocuk hasta olmasi babasi hasta gen vermesi gerek
annesi ayni hastaligin genini vermesi gerek
yani siz hastasiniz cocugunuza hasta gen verdiniz baska ihtimal yok
kocaniz saglik ise (arkraba degil cunku akraba ayni hastaligi tasima potansyel yuksek) saglam gen verdi
1 iyi 1 hasta = ttasiyici

tasiyi hasta degil babaniz ve anneniz hasta degilse ilaki tasiyidir
1gen leri iyi diger hasta
ikiside size hastasini verdiler

ıyı ama benım annem hastaydı babam saglam 3 kardesız 3 muzde hastayızBABAM VE ANNEMDE UVEYDEN AKRABALIK VAR OZDEN AKRABA DEGILLER

baban tasiyicidir 100% ama hasta degil

SCA ve FA hastalıkları bırbırınden oldukça farklıdır.Şöyle açıklayayım bilindiği gibi FA ya sebep olan faktör FRATAXİN konusundakı sorundur.FA nın belirtileri de bu FRATAXİN yokluğunda ortaya çıkabilecek belirtilerdir.Ayrıca FA nın bir çok rısk taşıdığı faktörleri vardır. Şeker, göz, kalp.. vb. yani FAnın tek bır etkısı olduğunu söyleyemeyiz.Bu nedenledir ki FA ilerleyen bir hastalıktır.Ama SCA ( ki ben SCA yım) nın kişidekı en byk sorunu yürüme bozukluğudur.Yanı yürüyebilen hasta yürüyo ama bozuk yürüyo. FA da yürümek başlıca bı sorun kaldı ki ayakta durabılmek bıle zorken FA lı bir hasta( egr hastalık ilerlemişse) nasıl bozuk yürüyebilsin... Değil mi? Ayrıca SCA nın tek etkenı beyinciğin gerektiği gibi çalışamaması gereken emırlerı verememmesi birtakım otomatık reflekslerı duzenlemesı gerekırken duzenlıyememsı ayrıca SCA hastalarında motor nöron yhücrelerinin de zayıflıgı soz konusudur.Tüm belirtilerin sebebı hem beyıncıgın yeterı kadare çalışamaması hem de motor nöronlardakı zayıflıktır.( Motor nöron: Beyinden allınan emirlerin ilgili kaslara iletilmesini sağlayan sinir hücresi) Umarım anlatabilmişimdir...

vısnelıtart sen kok hucre tedavısımı aldın oyle duydum bende scayım bazı farkı var evet ama hemen hemen aynı bence fada yuruyemıuyo bızde ben hala tek basıma hareket edıyom 28 yasındayım ama ılerlıyo gun gune kasılmalar seyırmeler başladı korku cogaldı bende sen ılac kulanıyonmu gecen dısarı cıktım gıderken ıyıdım gelırken merdıvende kaldım adım atamadım yorgunluk kasları yorma bıze kotumu spor hanı ıyıdı ben nıye bıttım ogun

İyi de.. Spor = yorgunluk değidir ki.. Tamam.. spordan sonra da olur yorgunluk ama sporun belirli kuralları var.. Her gün düzenli çalışacaksın, belirli tempoyla artıracaksın, spordan sonra dinleneceksin, beslenmene dikkat edeceksin falan gibi.. Bunları yapmadan kafana göre yorulursan sonuç hüsran olur. Sen en iyisi yakınlarında bir yerde bir fizyoterapist bul.. Onunla birlikte yap çalışmalarını.

Hayır ben ilaç kullanmıyorum, ilaç kullandıgım donemlerde AMANTADİN kullanmıştım.çok etkılı bır ılaç sca hastaları için. aldıgım andan ıtıbaren duzelıyodum. bı de ben tedavı oldum dıe hersey bıtmış degil yanı yatıp da beklemıyom Allah bana bı mucıze versın dıe. tedavıden sonra daha tıtızlıkle sporumu yapıyorum gunde 1 saat kahvaltıdan sonra o bıtınce dınlenıyom ama oturarak degil uzanarak, kıtap okuyarak. sporun derecesını kendımde gelişme gördükçe belırlı zamanlarda arttırıyorum mesela 1 saatlık spordan once ben cok kez gunde hep yarım saat ya da yarım saatten az yapardım. 2 ay boyle yaptım sonra baktım vucut alıştı spor yaptıkça açılıyo ben de kademe kademe arttırdım 2 ay sadece bısıklet calıstım 10 gundur bisiklet+yurume bandı çalısıyom 30 dk bsklet 30 dk yurume bandı ama ben boyle yapıyom dıye sız de yapmayın ben tedavı oldum. sizin ıcın tehlıkelı olabılır mesela yurume bandının derecesını her gun 0.1 arttırıyom ben yaptıgım spordan cok fayda goruyom bunun YANISIRA uyku saatlerım duzenlı beslenmeme de dıkkat edıyom beynımı calıstıracak şeyler de yapıyom sesli kitap okuyom kendımde ılerleme olması ıcın bunyemı zorlamıyom kendımı kabullendım vucuduma zaman verıyom hıc bıseyı zorlan yapmıyom yoruldugum anda bırakıyom sporu ...
çisem korku için BUSP kullan ben kullandım hareketlerın ıcın de AMANTADIN bunyemiz farklı deme sonucta ıkımızde sca yız ... evet kok hucre tedavısı aldım

tart kulanammda senın ben bısene ojnce nette ılac ısmı verdın okudum bups bulamadım her eczaneye sordum bak bıusey dıycem benım aılemın benbı cıne goturme ımkanı var ama ınnmıyolar oyuzden gıdemıyıoz bıze bı hasta goster goturek dıyo babam annem oldu bu hastalıktan babam annemı hastaneye goturdugunde saglammıs aldıgında yarı sakat gıbı korkuyo saglam verecem hasta alacam dıyo sana ulassam babamla konussan nolursun msn adresım yy_selda@hotmail.com bıde ben hıc spor yapmıyom tek hareketım nete gırmek cıkmak fızık tedavı gorem dedım 2 seans gıttım hoca uzdu bende gıtmedım bıdaha bulent elıbolda gelme dıyo napacam bılmıyom

visnelitart abicim bu bahsettiğin ilaçlar hakkında biraz bilgi verebilirmisin yararı olurmu her eczanede bulunurmu karneyle alınırmı yan etkiler falan var mı bi zahmet