Distoni nedir?
Distoni, kasların istem dışı oluşan seğirmelerini, spazmlarını ya da hareketlerini içeren bir grup duruma verilen ortak isimdir. Bu spazmlar ve hareketler, gözler, boyun ya da bir uzuv (ekstremite) gibi vücudun bir kısmını (fokal distoni), boyun ve kollar gibi daha büyük bir bölgesini (segmental distoni), vücudun birçok bölgesini (mültifokal distoni), aynı taraftaki bir kolu ve bacağı (hemidistoni) veya vücudun bütününü (fokal distoni) tutabilir.
Distoni tipleri?
En sık olarak tanımlanan distoni tipleri şunlardır:
İyi huylu (selim, benign) esansiyel blefarospazm, göz çevresindeki kasları tutan bir fokal distoni. Göz kırpmada ya da kısmada artış ve gözleri açık tutmakta yaşanan genel güçlük blefarospazmın erken semptomları arasındadır. Gözlerin kırpılması ya da kısılması gitgide sıklaşır, ta ki sürekli hale gelinceye ve göz kapakları kapanmaya zorlanıncaya kadar. Bu durumun ilerlemiş aşamasında hastalar göremezler, çünkü gözlerini açamazlar. Günlük yaşantıları tamamen bozulur, alışılagelmiş iş ve aile düzenleri altüst olur. Otomobil sürme ve okuma gibi temel etkinlikler olanaksız hale gelir.
Spazmodikdisfoni. Spastik disfoni ya da larengeal distoni olarak da bilinen bu durum boğazda bulunan gırtlağı ya da ses tellerini etkiler. Soluksuz kalma ve kesik kesik konuşma, çoğunlukla spazmodik disfoninin ilk görülen semptomlarıdır. Bu durumda, ses teli kasları kasılarak konuşmayı gitgide zorlaştırır, hatta bazen olanaksız hale getirir.
Servikaldistoni, spazmodik tortikollis olarak da adlandırılır, boynu etkileyerek başın dik tutulmasını zorlaştırır. Boyun kasları spazm durumuna girerek başın çekilmesine, dönmesine, sallanmasına ve omza doğru eğilmesine neden olur. Omuz da eğilmiş olan kafaya doğru yükselebilir. Boynun bir yana bükülmesine yol açan kas spazmları laterokollis (yana bükülme), anterokollis (öne bükülme) ya da retrokollis (arkaya bükülme) olarak adlandırılır. Bu durumların neden olduğu anormal postürler (duruşlar) sıkıntı verici ağrıya yol açabilir.
Yazarkrampı, gündelik dilimizin bir parçası haline gelmiş bir terimdir. Yazar krampı gerçekte bir fokal distonidir; bu durumda kişi yazı yazmaya başladığı zaman el ve önkol kaslarında spazm meydana gelir. Yinelenen hareketlerin bir sonucu olarak elde başka fokal distoniler de meydana gelir. Daktilograf spazmı, piyanist spazmı, golfçü spazmı vb. bunlar arasındadır. Bu durum, kasların aşırı kullanılması ya da bitkinlik nedeniyle yaşanan kramp türünden farklıdır.
Yanlış giden nedir?
Doktorların ve araştırmacıların inancına göre, yinelenen spazmlar ya da hareketler, beynin belirli bir bölgesinde bir şeylerin yanlış gitmesinden ileri gelmektedir. Beynin bu bölgesi, hareketleri düzenlemek üzere kaslara mesajlar gönderen bir kontrol merkezi gibi işlev görür. Yaptığımız her hareket, birçok farklı kasın kesin şekilde düzenlenmiş bir zamansal sıralamayla dikkatli şekilde planlanmış kasılmalarını içerir. Bununla birlikte, beynin bu bölgesinde bir düzensizlik olduğu zaman, kişi hareket ederken yanlış kaslar kasılır —ya da — kişi hareket etmek istemediği zaman kendiliğinden kasılarak spazmlara ve düzensiz postürlere neden olur.
Distoni, beynin başka herhangi bir işleviyle ilişkisi bulunmayan bir hareket bozukluğudur. Dolayısıyla, distoni bulunan hastalarda zeka, kişilik, bellek, duygular, görme, işitme, algılama ve cinsel işlev normaldir.
Distoniye yol açan nedir?
Ne yazık ki, vakaların çoğunda distoninin altında yatan neden henüz bilinmemektedir. Bununla birlikte, distoninin kadınlarda erkeklerden daha yaygın olduğunu ve bazı vakalarda kafayla ya da kafa tremorlarıyla ilgili aile hikayesinin bulunduğunu biliyoruz. Fokal distonilerin çoğu, yetişkinlik döneminde 35-50 yaşları arasında başlar. Distoni vakalarının çok küçük bir bölümü travmadan kaynaklanır ya da bazı ilaçların kullanılmasının yan etkisi olarak ortaya çıkar.
Distoni iyileşme gösterebilir mi?
Evet, distoninin küçük de olsa düzelme şansı vardır. Bunun niçin olduğu ya da kimlerin iyileşme göstereceği önceden kestirilemez. Bununla birlikte, böyle bire şeyin meydana geliyor olması gerçeği, beynin kalıcı bir şekilde etkilenmiş olmayabileceğini, ama beyindeki bazı habercilerde bir tür dengesizliğin var olabileceğini bize anlatmaktadır.
Distoni nasıl tedavi edilir?
Eğer distoni büyük rahatsızlığa neden oluyorsa, o zaman kas spazmlarını kontrol altına almaya çalışmak için ilaç tedavisi önerilebilir. Ne var ki, ilaçların çoğu tatmin edici bir etki göstermemiştir. Yakın zamanlarda, yeni bir tedavi olan botulinum toksini tedavisi geliştirilmiştir. Botulinum toksini, spesifik kasların hareketini durdurarak etkili olur. Başka bir deyişle, beyin kaslara kasılmaları için yanlış mesajlar göndermeye devam eder, ama kaslar bunlara yanıt vermez ve bu nedenle, önceden olduğu gibi spazmlar yas da tremorlar meydana gelmez.
Bu tedavi nasıl verilir?
Botulinum toksini, etkilenmiş olan kas bölgesine bir doktor tarafından çok küçük dozlarda injekte edilir. Bu injeksiyon kası zayıflatır ve spazmların önlenmesine yardımcı olur.
Tedavinin etkisi ne kadar hızlı ortaya çıkar ve ne kadar sürer?
Botulinum toksiniyle tedavi, injeksiyondan üç ila yedi gün sonra etkisini tam olarak gösterir, ama birçok kişi birkaç saat içinde kendini daha iyi hissetmeye başlayabilir. Her tedavi seansının etkisi yaklaşık üç-dört ay devam eder, bu nedenle bir tedavi programının belirlenmesi gerekir. Ama distoniden mustarip olanların çoğu bir sonraki tedavinin ne zaman gerekli olduğunu kendisi bilir —pratik kural, semptomlar yeniden belirmeye başladığında tekrar doktora gitmektir.
Herhangi bir yan etkisi var mı?
Botulinum toksiniyle tedavinin hastaların çoğu tarafından çok iyi tolere edildiği kanıtlanmıştır. Bununla birlikte, az sayıdaki hasta tedavinin başlangıcında bazı yan etkiler yaşamıştır ve normalde bunların kısa bir süre sonra geçmesi gerekir. Örnek olarak, blefarospazm tedavisi uygulanıyorken, gözkapaklarının sarkması, çift görme veya bazen göz altındaki kasların zayıflaması gibi yan etkiler oluşabilir. İnjeksiyon yerinde hafif morarma ya da şişme de meydana gelebilir. Spazmodik disfoni tedavisi uygulanıyorken oluşabilecek yan etkiler arasında fısıltılı bir ses ve bazen, çok kısa bir süreyle, yutma güçlüğü bulunabilir.
Distoni için başka tedaviler var mı?
Bazı distoni tiplerini tedavi etmek için cerrahi işlem uygulanır, ama ancak nadir vakalarda bu yapılmaktadır. Cerrahi işlem, kasılan adaleleri felç etmek amacıyla sinirlerin ya da bu adalelerin kesilmesi için uygulanabilir. Bununla birlikte, distoni vakalarının çoğunda cerrahi girişim uygun bir seçenek değildir.
Birçok alternatif tedavi denenmiştir. Ne yazık ki, akupunktur, homeopati, aromaterapi, fizyoterapi ya da özel diyet gibi çarelerin herhangi bir kalıcı fayda sağladığına ilişkin hiçbir kanıt yoktur ve boynu düzeltmek için boyunluk takılması da çok az fark yaratır.
Distoni bulunan kişiler ne yapabilirler?
Birçok kişi, distonisi doğru teşhis ve tedavi edilinceye kadar değişik doktorları ziyaret etmiştir. Bu bölümde ana çizgileriyle anlatılan tıbbi ve cerrahi işlemlerin yanı sıra, hastalığınız karşısında alacağınız tutum, bundan nasıl etkilendiğinize karar vermede en önemli faktörlerden birisi olabilir. Distoni ölümcül bir hastalık değildir, ama bu durumun bulunduğu kişilerin yaşam kalitesini bozabilir.
Distoni, kasların istem dışı oluşan seğirmelerini, spazmlarını ya da hareketlerini içeren bir grup duruma verilen ortak isimdir. Bu spazmlar ve hareketler, gözler, boyun ya da bir uzuv (ekstremite) gibi vücudun bir kısmını (fokal distoni), boyun ve kollar gibi daha büyük bir bölgesini (segmental distoni), vücudun birçok bölgesini (mültifokal distoni), aynı taraftaki bir kolu ve bacağı (hemidistoni) veya vücudun bütününü (fokal distoni) tutabilir.
Distoni tipleri?
En sık olarak tanımlanan distoni tipleri şunlardır:
İyi huylu (selim, benign) esansiyel blefarospazm, göz çevresindeki kasları tutan bir fokal distoni. Göz kırpmada ya da kısmada artış ve gözleri açık tutmakta yaşanan genel güçlük blefarospazmın erken semptomları arasındadır. Gözlerin kırpılması ya da kısılması gitgide sıklaşır, ta ki sürekli hale gelinceye ve göz kapakları kapanmaya zorlanıncaya kadar. Bu durumun ilerlemiş aşamasında hastalar göremezler, çünkü gözlerini açamazlar. Günlük yaşantıları tamamen bozulur, alışılagelmiş iş ve aile düzenleri altüst olur. Otomobil sürme ve okuma gibi temel etkinlikler olanaksız hale gelir.
Spazmodikdisfoni. Spastik disfoni ya da larengeal distoni olarak da bilinen bu durum boğazda bulunan gırtlağı ya da ses tellerini etkiler. Soluksuz kalma ve kesik kesik konuşma, çoğunlukla spazmodik disfoninin ilk görülen semptomlarıdır. Bu durumda, ses teli kasları kasılarak konuşmayı gitgide zorlaştırır, hatta bazen olanaksız hale getirir.
Servikaldistoni, spazmodik tortikollis olarak da adlandırılır, boynu etkileyerek başın dik tutulmasını zorlaştırır. Boyun kasları spazm durumuna girerek başın çekilmesine, dönmesine, sallanmasına ve omza doğru eğilmesine neden olur. Omuz da eğilmiş olan kafaya doğru yükselebilir. Boynun bir yana bükülmesine yol açan kas spazmları laterokollis (yana bükülme), anterokollis (öne bükülme) ya da retrokollis (arkaya bükülme) olarak adlandırılır. Bu durumların neden olduğu anormal postürler (duruşlar) sıkıntı verici ağrıya yol açabilir.
Yazarkrampı, gündelik dilimizin bir parçası haline gelmiş bir terimdir. Yazar krampı gerçekte bir fokal distonidir; bu durumda kişi yazı yazmaya başladığı zaman el ve önkol kaslarında spazm meydana gelir. Yinelenen hareketlerin bir sonucu olarak elde başka fokal distoniler de meydana gelir. Daktilograf spazmı, piyanist spazmı, golfçü spazmı vb. bunlar arasındadır. Bu durum, kasların aşırı kullanılması ya da bitkinlik nedeniyle yaşanan kramp türünden farklıdır.
Yanlış giden nedir?
Doktorların ve araştırmacıların inancına göre, yinelenen spazmlar ya da hareketler, beynin belirli bir bölgesinde bir şeylerin yanlış gitmesinden ileri gelmektedir. Beynin bu bölgesi, hareketleri düzenlemek üzere kaslara mesajlar gönderen bir kontrol merkezi gibi işlev görür. Yaptığımız her hareket, birçok farklı kasın kesin şekilde düzenlenmiş bir zamansal sıralamayla dikkatli şekilde planlanmış kasılmalarını içerir. Bununla birlikte, beynin bu bölgesinde bir düzensizlik olduğu zaman, kişi hareket ederken yanlış kaslar kasılır —ya da — kişi hareket etmek istemediği zaman kendiliğinden kasılarak spazmlara ve düzensiz postürlere neden olur.
Distoni, beynin başka herhangi bir işleviyle ilişkisi bulunmayan bir hareket bozukluğudur. Dolayısıyla, distoni bulunan hastalarda zeka, kişilik, bellek, duygular, görme, işitme, algılama ve cinsel işlev normaldir.
Distoniye yol açan nedir?
Ne yazık ki, vakaların çoğunda distoninin altında yatan neden henüz bilinmemektedir. Bununla birlikte, distoninin kadınlarda erkeklerden daha yaygın olduğunu ve bazı vakalarda kafayla ya da kafa tremorlarıyla ilgili aile hikayesinin bulunduğunu biliyoruz. Fokal distonilerin çoğu, yetişkinlik döneminde 35-50 yaşları arasında başlar. Distoni vakalarının çok küçük bir bölümü travmadan kaynaklanır ya da bazı ilaçların kullanılmasının yan etkisi olarak ortaya çıkar.
Distoni iyileşme gösterebilir mi?
Evet, distoninin küçük de olsa düzelme şansı vardır. Bunun niçin olduğu ya da kimlerin iyileşme göstereceği önceden kestirilemez. Bununla birlikte, böyle bire şeyin meydana geliyor olması gerçeği, beynin kalıcı bir şekilde etkilenmiş olmayabileceğini, ama beyindeki bazı habercilerde bir tür dengesizliğin var olabileceğini bize anlatmaktadır.
Distoni nasıl tedavi edilir?
Eğer distoni büyük rahatsızlığa neden oluyorsa, o zaman kas spazmlarını kontrol altına almaya çalışmak için ilaç tedavisi önerilebilir. Ne var ki, ilaçların çoğu tatmin edici bir etki göstermemiştir. Yakın zamanlarda, yeni bir tedavi olan botulinum toksini tedavisi geliştirilmiştir. Botulinum toksini, spesifik kasların hareketini durdurarak etkili olur. Başka bir deyişle, beyin kaslara kasılmaları için yanlış mesajlar göndermeye devam eder, ama kaslar bunlara yanıt vermez ve bu nedenle, önceden olduğu gibi spazmlar yas da tremorlar meydana gelmez.
Bu tedavi nasıl verilir?
Botulinum toksini, etkilenmiş olan kas bölgesine bir doktor tarafından çok küçük dozlarda injekte edilir. Bu injeksiyon kası zayıflatır ve spazmların önlenmesine yardımcı olur.
Tedavinin etkisi ne kadar hızlı ortaya çıkar ve ne kadar sürer?
Botulinum toksiniyle tedavi, injeksiyondan üç ila yedi gün sonra etkisini tam olarak gösterir, ama birçok kişi birkaç saat içinde kendini daha iyi hissetmeye başlayabilir. Her tedavi seansının etkisi yaklaşık üç-dört ay devam eder, bu nedenle bir tedavi programının belirlenmesi gerekir. Ama distoniden mustarip olanların çoğu bir sonraki tedavinin ne zaman gerekli olduğunu kendisi bilir —pratik kural, semptomlar yeniden belirmeye başladığında tekrar doktora gitmektir.
Herhangi bir yan etkisi var mı?
Botulinum toksiniyle tedavinin hastaların çoğu tarafından çok iyi tolere edildiği kanıtlanmıştır. Bununla birlikte, az sayıdaki hasta tedavinin başlangıcında bazı yan etkiler yaşamıştır ve normalde bunların kısa bir süre sonra geçmesi gerekir. Örnek olarak, blefarospazm tedavisi uygulanıyorken, gözkapaklarının sarkması, çift görme veya bazen göz altındaki kasların zayıflaması gibi yan etkiler oluşabilir. İnjeksiyon yerinde hafif morarma ya da şişme de meydana gelebilir. Spazmodik disfoni tedavisi uygulanıyorken oluşabilecek yan etkiler arasında fısıltılı bir ses ve bazen, çok kısa bir süreyle, yutma güçlüğü bulunabilir.
Distoni için başka tedaviler var mı?
Bazı distoni tiplerini tedavi etmek için cerrahi işlem uygulanır, ama ancak nadir vakalarda bu yapılmaktadır. Cerrahi işlem, kasılan adaleleri felç etmek amacıyla sinirlerin ya da bu adalelerin kesilmesi için uygulanabilir. Bununla birlikte, distoni vakalarının çoğunda cerrahi girişim uygun bir seçenek değildir.
Birçok alternatif tedavi denenmiştir. Ne yazık ki, akupunktur, homeopati, aromaterapi, fizyoterapi ya da özel diyet gibi çarelerin herhangi bir kalıcı fayda sağladığına ilişkin hiçbir kanıt yoktur ve boynu düzeltmek için boyunluk takılması da çok az fark yaratır.
Distoni bulunan kişiler ne yapabilirler?
Birçok kişi, distonisi doğru teşhis ve tedavi edilinceye kadar değişik doktorları ziyaret etmiştir. Bu bölümde ana çizgileriyle anlatılan tıbbi ve cerrahi işlemlerin yanı sıra, hastalığınız karşısında alacağınız tutum, bundan nasıl etkilendiğinize karar vermede en önemli faktörlerden birisi olabilir. Distoni ölümcül bir hastalık değildir, ama bu durumun bulunduğu kişilerin yaşam kalitesini bozabilir.
