Down Sendromu ve Kromozom Düzenleme Üzerine Umut Veren Bir Gelişme
Down sendromu, 21. kromozomun üç kopya olmasından kaynaklanır ve zihinsel, gelişimsel farklılıklara yol açar. Şimdiye kadar bu fazla kromozomu hücrelerden güvenle uzaklaştıracak bir yöntem geliştirilememişti.
Japonya’dan Ryotaro Hashizume ve ekibinin laboratuvar ortamında bu fazladan kromozomu %37,5 oranında etkisiz hale getirdiği çalışma PNAS Nexus adlı saygın bilimsel bir dergide yayınlandı ve tüm dünyada yankı yarattı.
Bu gelişmenin ardından, sosyal medya ve bazı haber kaynaklarında "Down sendromuna çare bulundu" başlıklı iddialar hızla yayıldı. Ancak bu yorumlar şu aşamada yanıltıcı olabilir. Çalışma her ne kadar umut vadetse de, yöntemin insanlarda güvenli ve etkili bir şekilde kullanılabilmesi için henüz erken. İstenmeyen şekilde diğer kromozomları etkilemesi veya genetik mutasyon yaratması risklerinin ortadan kaldırılmasını sağlayacak yöntemlerin geliştirilmesi, ayrıca çalışmanın bağımsız araştırmacılar tarafından tekrarlanarak doğrulanması ve başarı oranının artırılması gerekmekte.
Bu heyecan verici gelişmeleri bu tür çalışmaların çoğalması, bilimsel doğrulamalarla ilerlemesi ve gelecekte güvenli uygulamalara dönüşmesi umuduyla izlemeye devam ediyoruz.
Türkiye Down Sendromu Derneği
Referans:
Doç.Dr. Hande Kaymakçalan Çelebiler
Türkiye Down Sendromu Derneği Danışma Kurulu Üyesi
Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları ve Tıbbi Genetik Uzmanı
Yale Üniversitesi Beyin Cerrahisi Anabilim Dalı
Hande Kaymakcalan Celebiler
www.linkedin.com
Down sendromu, 21. kromozomun üç kopya olmasından kaynaklanır ve zihinsel, gelişimsel farklılıklara yol açar. Şimdiye kadar bu fazla kromozomu hücrelerden güvenle uzaklaştıracak bir yöntem geliştirilememişti.
Japonya’dan Ryotaro Hashizume ve ekibinin laboratuvar ortamında bu fazladan kromozomu %37,5 oranında etkisiz hale getirdiği çalışma PNAS Nexus adlı saygın bilimsel bir dergide yayınlandı ve tüm dünyada yankı yarattı.
Bu gelişmenin ardından, sosyal medya ve bazı haber kaynaklarında "Down sendromuna çare bulundu" başlıklı iddialar hızla yayıldı. Ancak bu yorumlar şu aşamada yanıltıcı olabilir. Çalışma her ne kadar umut vadetse de, yöntemin insanlarda güvenli ve etkili bir şekilde kullanılabilmesi için henüz erken. İstenmeyen şekilde diğer kromozomları etkilemesi veya genetik mutasyon yaratması risklerinin ortadan kaldırılmasını sağlayacak yöntemlerin geliştirilmesi, ayrıca çalışmanın bağımsız araştırmacılar tarafından tekrarlanarak doğrulanması ve başarı oranının artırılması gerekmekte.
Bu heyecan verici gelişmeleri bu tür çalışmaların çoğalması, bilimsel doğrulamalarla ilerlemesi ve gelecekte güvenli uygulamalara dönüşmesi umuduyla izlemeye devam ediyoruz.
Türkiye Down Sendromu Derneği
Referans:
Doç.Dr. Hande Kaymakçalan Çelebiler
Türkiye Down Sendromu Derneği Danışma Kurulu Üyesi
Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları ve Tıbbi Genetik Uzmanı
Yale Üniversitesi Beyin Cerrahisi Anabilim Dalı
Hande Kaymakcalan Celebiler
Down Sendromu ve Kromozom Düzenleme Üzerine Umut Veren Bir Gelişme | Türkiye Down Sendromu Derneği
Down Sendromu ve Kromozom Düzenleme Üzerine Umut Veren Bir Gelişme Down sendromu, 21. kromozomun üç kopya olmasından kaynaklanır ve zihinsel, gelişimsel farklılıklara yol açar. Şimdiye kadar bu fazla kromozomu hücrelerden güvenle uzaklaştıracak bir yöntem geliştirilememişti. Japonya’dan...
www.linkedin.com
