MOLEKÜLER GENETİK ANALİZ RAPORU
Adı Soyadı: xxx
Doğum Tarihi: xxx
Endikasyon: FMF
Gönderen: C.I.F İç Hastalıklar Polikliniği
Laboratuvar No: xxx
Protokol No: xxxxxx
Materyal Geliş Tarihi: 09.03.2018
Rapor Tarihi: 14.06.2018
İncelenen Materyal: Periferik Kan
Analiz Yöntemi: Pyroskans ile Sekanslama
Çalışılan Test: MEFV gen mutasyonları:
E148Q, P369S, H478Y, F479L, S675N, G678E, M680I(G>C), M680I(G>A), M680L, T681I, 1692del, M694V, M694I, M694L, K695R, K695M, R717S, I720M, V722M, V726A, A744S, R761H
Mutasyon Sonucu: M694V Heterozigot
Açıklama-Yorum:
Hastanın periferik kanından izole edilen genomik DNA örneği analiz edilerek MEFV geninde M694V Heterozigot mutasyonu saptanmıştır.
Resesif kalıtım gösteren hastalıklarda, heterozigot mutasyonların tek başına hastalığa yol açmadıkları bilinmektedir. Sonucun hastanın klinik ve diğer laboratuvar bulgularıyla birlikte değerlendirilmesi ve genetik danışma alınması önerilir.
Benimkini kontrol ettiğimde 3 ay sürmüş sonucun gelmesi telefonla aramışlardı.
E-Nabızda gözükmüyor rapor.
Bu durumla alakalıda %20 engel verdiler
AİLEVİ AKDENİZ ATEŞİ - FMF M694V TAŞIYICI