Merhabalar
Engelli haklarına dair tüm içerikten üye olmaksızın yararlanabilirsiniz.
Soru sormak veya üyelere özel forumlarlardan ve özelliklerden yararlanabilmek içinse sitemize üye olmalısınız.
Friedreich Ataksisi tedavisindeki gelişmeleri takip etmek için yabancı dil bilen..?
- Konbuyu başlatan ribozyme
- Başlangıç tarihi
alemsınız ne ıyı anlasıyonuz sız kıslandım hahaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaason kısımlar çok fazla teknik olduğundan değiştiremedim
StemCells, Inc. HuCNS-SC nin, bir sinir deformasyon hastalığında testşerin başlatılması için FDA dan onay aldı.
01 Ocak 2009 Perşembe
StemCells, Inc. (NASDAQ:STEM) şirketlerine tescilli HuCNS-SC ürün adayının PMD(Pelizaeus-Merzbacher Disease(genellikle küçük çocukları etkileyen ölümcül bir beyin sorunu)) tedavi testlerinin başlatılmasının FDA tarafından onaylandığını bugün duyurdu. Bu faz 1 testleri hazırda bir tedavisi bulunmayan PMD nin tedavisinde, HuCNS-SC nın öncü etkinliğini ve güvenilirliğini denemek için tasarlanmıştır.
Bu onay şirketin HuCNS-SC testleri için FDA dan aldığı ikinci onaydır. İlk deney faz 1 aşamasında Ocak 2009 da bitecek olan NCL (neuronal ceroid lipofuscinose, Batten disease) tedavisine yöneliktir.
PMD hastaları ölümle sonuçlanan nörolojik düzensizliklere neden olan beyinde sinir fiberlerinde yetersiz myelination e neden olan bir gen bozukluğu ile dünyaya gelirler. Oligodendrocytes hücreleri tarafından üretilen myelin, sinir hücrelerinin elektrik sinyallerini gerektiği gibi aktarabilmesi için gerekli yalıtımı sağlar. PMD nin üyesi olduğu myelination hastalık grubu, CP (erebral palsy), transverse myelitis ve MS(multiple sclerosis) i de içerir.
Şirket ve işbirlikçileri tarafından yürütülen önklinik çalışmalar HuCNS-SC myelination hastalıklardaki muhtemel kullamı için bir zemin sağlamaktadır. Şirket hayvan denek olan hypomyelination (shiverer faresi) ne aşılandığında, HuCNS-SC hücrelerini olgun oligodendrocytes dönüştüğünü ve bulunduğu sinir fiberlerinin üzerinde myelin tabaka oluşturduğunu göstermiştir. Shiverer faresinde ilk durumdaki myelination verisi Proceedings of the National Academy of Science (Cummings, et al. 2005) de yayınlanmış ve myelination artış çalışmaları Nobuko Uchida, Ph.D., Stem Cell Biology başkan yardımcı tarafından, International Society of Stem Cell Research Philadelphia yıllık toplantılarının bu yılki ayağında sunulmuştur.
Stephen Huhn MD, FACS, FAAP, başkan yardımcısı ve StemCells, Inc CNS program lideri açıklamasında “PMD nin en ciddi myelin hastalarından biridir. Bu hastalığı taşıyan çocuklarda ilerleyen ve ölümle sonuçlanan sinir bozuklarına sahiptirler. Maalesef ilerlemeyi durduracak bir tedavi yoktur. Myelination hastalıkları için neural stem cell testlerini ilk başlatan şirket olmaktan mutluyuz.PMD hastalarında çözümümüzün güvenlik ve etkinliğininin sağlanması diğer myelin hastalıklarındaki çalışmalar için zemin oluşturabilir” dedi. Şirket, testlere hasta kabulu için muhtemel klinik test merkezlerine yönelik Investigational Review Board (IRB) den onay alma çalışmalarını başlatmıştır.
Pelizaeus-Merzbacher Disease (PMD) Hakkında
PMD ender olarak karşıaşılan bir merkezi sinir sistemi bozukluğudur. PMD leukodystrophies isimli bir tür genetik hastalıklar topluluğunun bir üyesidir. Leukodystrophies beyin ve omurikteki sinir fiberleri üzerindeki myelin kılıfta (yağlı ve yalıtkan bir maddedir) normal olmayan büyümeyi içerir, PMD genellikle myelin içinde bulunan PLP (pleolipid protein) üretimini etileyen bir gendeki mutasyondan kaynaklanmaktadır. PMD erken çocuklukta normal olmayan göz haraketleri(nystagmus), normal olmayan kas hasatalıkları ve bazı durumlarda anlık ataklar olarak teşhis edilir.
The disease form in early infancy is referred to as connatal PMD and diagnosis in later childhood is most typically associated with the classic form. The neurological course of both forms is marked by progressive deterioration resulting in premature death.
About HuCNS-SC® Cells
StemCells' lead product candidate, HuCNS-SC cells, is a purified composition of normal human neural stem cells that are expanded and stored as banks of cells. The Company's preclinical research has shown that HuCNS-SC cells can be directly transplanted; they engraft, migrate, differentiate into neurons and glial cells; and they survive for as long as one year with no sign of tumor formation or adverse effects. These findings show that HuCNS-SC cells, when transplanted, act like normal stem cells, suggesting the possibility of a continual replenishment of normal human neural cells.
StemCells, Inc. HuCNS-SC nin, bir sinir deformasyon hastalığında testşerin başlatılması için FDA dan onay aldı.
01 Ocak 2009 Perşembe
StemCells, Inc. (NASDAQ:STEM) şirketlerine tescilli HuCNS-SC ürün adayının PMD(Pelizaeus-Merzbacher Disease(genellikle küçük çocukları etkileyen ölümcül bir beyin sorunu)) tedavi testlerinin başlatılmasının FDA tarafından onaylandığını bugün duyurdu. Bu faz 1 testleri hazırda bir tedavisi bulunmayan PMD nin tedavisinde, HuCNS-SC nın öncü etkinliğini ve güvenilirliğini denemek için tasarlanmıştır.
Bu onay şirketin HuCNS-SC testleri için FDA dan aldığı ikinci onaydır. İlk deney faz 1 aşamasında Ocak 2009 da bitecek olan NCL (neuronal ceroid lipofuscinose, Batten disease) tedavisine yöneliktir.
PMD hastaları ölümle sonuçlanan nörolojik düzensizliklere neden olan beyinde sinir fiberlerinde yetersiz myelination e neden olan bir gen bozukluğu ile dünyaya gelirler. Oligodendrocytes hücreleri tarafından üretilen myelin, sinir hücrelerinin elektrik sinyallerini gerektiği gibi aktarabilmesi için gerekli yalıtımı sağlar. PMD nin üyesi olduğu myelination hastalık grubu, CP (erebral palsy), transverse myelitis ve MS(multiple sclerosis) i de içerir.
Şirket ve işbirlikçileri tarafından yürütülen önklinik çalışmalar HuCNS-SC myelination hastalıklardaki muhtemel kullamı için bir zemin sağlamaktadır. Şirket hayvan denek olan hypomyelination (shiverer faresi) ne aşılandığında, HuCNS-SC hücrelerini olgun oligodendrocytes dönüştüğünü ve bulunduğu sinir fiberlerinin üzerinde myelin tabaka oluşturduğunu göstermiştir. Shiverer faresinde ilk durumdaki myelination verisi Proceedings of the National Academy of Science (Cummings, et al. 2005) de yayınlanmış ve myelination artış çalışmaları Nobuko Uchida, Ph.D., Stem Cell Biology başkan yardımcı tarafından, International Society of Stem Cell Research Philadelphia yıllık toplantılarının bu yılki ayağında sunulmuştur.
Stephen Huhn MD, FACS, FAAP, başkan yardımcısı ve StemCells, Inc CNS program lideri açıklamasında “PMD nin en ciddi myelin hastalarından biridir. Bu hastalığı taşıyan çocuklarda ilerleyen ve ölümle sonuçlanan sinir bozuklarına sahiptirler. Maalesef ilerlemeyi durduracak bir tedavi yoktur. Myelination hastalıkları için neural stem cell testlerini ilk başlatan şirket olmaktan mutluyuz.PMD hastalarında çözümümüzün güvenlik ve etkinliğininin sağlanması diğer myelin hastalıklarındaki çalışmalar için zemin oluşturabilir” dedi. Şirket, testlere hasta kabulu için muhtemel klinik test merkezlerine yönelik Investigational Review Board (IRB) den onay alma çalışmalarını başlatmıştır.
Pelizaeus-Merzbacher Disease (PMD) Hakkında
PMD ender olarak karşıaşılan bir merkezi sinir sistemi bozukluğudur. PMD leukodystrophies isimli bir tür genetik hastalıklar topluluğunun bir üyesidir. Leukodystrophies beyin ve omurikteki sinir fiberleri üzerindeki myelin kılıfta (yağlı ve yalıtkan bir maddedir) normal olmayan büyümeyi içerir, PMD genellikle myelin içinde bulunan PLP (pleolipid protein) üretimini etileyen bir gendeki mutasyondan kaynaklanmaktadır. PMD erken çocuklukta normal olmayan göz haraketleri(nystagmus), normal olmayan kas hasatalıkları ve bazı durumlarda anlık ataklar olarak teşhis edilir.
The disease form in early infancy is referred to as connatal PMD and diagnosis in later childhood is most typically associated with the classic form. The neurological course of both forms is marked by progressive deterioration resulting in premature death.
About HuCNS-SC® Cells
StemCells' lead product candidate, HuCNS-SC cells, is a purified composition of normal human neural stem cells that are expanded and stored as banks of cells. The Company's preclinical research has shown that HuCNS-SC cells can be directly transplanted; they engraft, migrate, differentiate into neurons and glial cells; and they survive for as long as one year with no sign of tumor formation or adverse effects. These findings show that HuCNS-SC cells, when transplanted, act like normal stem cells, suggesting the possibility of a continual replenishment of normal human neural cells.
baben sana yiine is dusmustur bi sayfa daha tercume ettim
bazi teknik kelmelerin turkcesini bilmiyorum turkce bilgim yok ama en iyi sekilde yapmaya ugrastim
biraz arastirma ne durumda bolgesinde cok zorlandim cunku fransizca bile anlamaya zorlandim neyse linki veriyorum duzeltiriz
fa1
2sayfa yarin
bazi teknik kelmelerin turkcesini bilmiyorum turkce bilgim yok ama en iyi sekilde yapmaya ugrastim
biraz arastirma ne durumda bolgesinde cok zorlandim cunku fransizca bile anlamaya zorlandim neyse linki veriyorum duzeltiriz
fa1
2sayfa yarin
Ben de bu gün nete anca girebildim, ufaklıklardan fırsat bulup.
teşekkürler arkadaşlar. İyi iş çıkartmışsınız. Ana sayfa ile ilgili çeviriyi ben de yapmıştım ama olsun, hiç olmayacağına iki çeviri olsun daha iyi değil mi.
İşin hızı hoşuma gitti. Eminim yakında tüm siteyi bitiririz.
. teşekkürler arkadaşlar. İyi iş çıkartmışsınız. Ana sayfa ile ilgili çeviriyi ben de yapmıştım ama olsun, hiç olmayacağına iki çeviri olsun daha iyi değil mi
.İşin hızı hoşuma gitti. Eminim yakında tüm siteyi bitiririz
.Ribozom merhaba,ödevimi henüz inceleme fırsatı bulabildim,sözlükte de bulamadığım çok fazla teknik kelime var,bilemediklerimi olduğu gibi yazıyorum,umarım becerebilirim, başladım bakalım Allah kolaylık versin
katkıların için teşekkürler. Bilemediğin kelimeleri olduğu gibi bırak ben hallederim. Zaten dediğim gibi teknik terimlere fazla takılmayın. Yarın sayfanın ilk hali yayınlanır sanırım.
Yarın dedim ama bugün olmuş
Herkese iyi geceler.
Yarın dedim ama bugün olmuş
Herkese iyi geceler.
Tekrar Merhaba ribozom,oldukça tıbbi ingilizce gerektiren bir çeviriydi,oldukça zorlandım,ama öyle bir dalmışım ki vaktin nasıl geçtiğini anlamadım,bitirdim yani tamamdır umarım beğenirsiniz...
[SIZE=3]Prof. Pierre Rustin's letter about the Pioglitazone trial[/SIZE]
[SIZE=3]Prof.Pierre Rustin'in Pioglitazone denemesi(tedavisi)hakkındaki mektubu[/SIZE]
[SIZE=3](Ortalama0-5arasındaooy)[/SIZE]
[SIZE=3]Okuyucu yorumları[/SIZE]
[SIZE=3]31Aralık,2008, 10:41[/SIZE]
[SIZE=3]Frederik Ataksi ile savaşmak için PPARgamma moleküllerinin denenmesi gerektiğine dair teklifimizden 3yıl sonrasında nihayet bu haberi vermekten mutluluk duyuyoruzki:Fransa'nın Paris şehrindeki Robert Debre Hastanesinde Dr.Isabelle Husson'un süpervizörlüğü(denetimi) altında plasebo(ilaç) kontrollü deneme sonucunda,2008Aralık ortalarında ilk hastalarımızdaki gelişmeler kaydedilmiştir! Bu 3 yıllık deneme süreci(2yıllık tedavi de dahil olmak üzere) 30 hasta üzerinde uygulanmıştır.[/SIZE]
[SIZE=3]PPARgamma olarak da bilinen, nükleer reseptörlere(ki bunların bileşeni hücre çekirdekleridir) bağlanan moleküller(Pioglitazone olarak da tanımlanabilir)mitokondri tarafından yapılan lipid oksidasyonuyla alakalı bir miktar protein sentezini(birleşim) kontrol ederler ve bu mitokondriyal oksidatif baskıyla beraber frederikataksi2 oluşur.Bu gerçektende frataxin3ü de kapsayan çok miktarda proteni gösterir.[/SIZE]
[SIZE=3]Pioglitazone seçilmiştir çünkü bu PPAR gamma molekülü çoktan antidiyabetik ayıraç olarak piyasaya dağıtılmış ve Frederik ataksi ilacı olarak deneme aşamasında tedavideki gecikmeyi oldukça azaltmıştır.Bu ilaç her ne kadar tam dengeyi sağlamasa da diabet hastalarında olumlu sonuç sağlamış ve hissedilir derecede yan etkilerin azalmasını sağlamıştır. Bu yan etkiler şunu gösteriyor ki bu ilaç olası ataklara karşin, uzman,donanımlı ve güvenilir bir MD’nin süpervizörlüğü(denetimi) altında sonderece tedbirli birşekilde kullanılmalıdır.FrederikAtaksi4 ü etkisiz hale gerirmek için 10yıl önce önerdigimiz Idebenone varyansında (uyuşmazlığında ) Pioglitazoneilacı hastalığı natürel hücre antioksidan defanslarını(savunmalarını) destekleyerek ve frataxin içeren tükenmiş mitokondrial proteinlerin sentezini(birleşimini) arttırarak daha etkisiz hale getirmekti.[/SIZE]
[SIZE=3]Bu kısa bilgilendirmeden sonra2009yılınızı kutlayarak mektubumu sona erdirirken AFAF, REVAmoto,ACHAF,AFM,FARA isimli kurum ve organizasyonlara Frederik Ataksi hastalığı ile mücadelemizde verdikleri destekten dolayı tekrar teşekkürlerimi sunuyorum.[/SIZE]
[SIZE=3]Saygılarımla,[/SIZE]
[SIZE=3]Pierre Rustin[/SIZE]
[SIZE=3]1-Euro Ataxia(AvrupaAtaksia) AFAF VE FARAtoplantıları LondraEylül,2005[/SIZE]
[SIZE=3]Nouans-le-FuzelierAvril2005andBethesdaNovember2006respectively; EldoradoApril2006; ParcoursMay2006; – JournalsoftheCanadianandtheSwissassociationofFRDApatients, respectively.[/SIZE]
[SIZE=3]2-PaupeV, DassaEP,GoncalvesS, AuchèreF, LonnM, Holmgren, RustinP. 2008. ImpairednuclearNrf2translocationunderminestheoxidativestressresponseinFriedreichataxia. PLOSOne (inpress)[/SIZE]
[SIZE=3]3SeeGeneExpressionOmnibusDataset (GEOprofiles, NationalCenterofBiotechnologyInformation, NationalHealthInstitute,USA).[/SIZE]
umarım beğenirsiniz...[SIZE=3]Prof. Pierre Rustin's letter about the Pioglitazone trial[/SIZE]
[SIZE=3]Prof.Pierre Rustin'in Pioglitazone denemesi(tedavisi)hakkındaki mektubu[/SIZE]
[SIZE=3](Ortalama0-5arasındaooy)[/SIZE]
[SIZE=3]Okuyucu yorumları[/SIZE]
[SIZE=3]31Aralık,2008, 10:41[/SIZE]
[SIZE=3]Frederik Ataksi ile savaşmak için PPARgamma moleküllerinin denenmesi gerektiğine dair teklifimizden 3yıl sonrasında nihayet bu haberi vermekten mutluluk duyuyoruzki:Fransa'nın Paris şehrindeki Robert Debre Hastanesinde Dr.Isabelle Husson'un süpervizörlüğü(denetimi) altında plasebo(ilaç) kontrollü deneme sonucunda,2008Aralık ortalarında ilk hastalarımızdaki gelişmeler kaydedilmiştir! Bu 3 yıllık deneme süreci(2yıllık tedavi de dahil olmak üzere) 30 hasta üzerinde uygulanmıştır.[/SIZE]
[SIZE=3]PPARgamma olarak da bilinen, nükleer reseptörlere(ki bunların bileşeni hücre çekirdekleridir) bağlanan moleküller(Pioglitazone olarak da tanımlanabilir)mitokondri tarafından yapılan lipid oksidasyonuyla alakalı bir miktar protein sentezini(birleşim) kontrol ederler ve bu mitokondriyal oksidatif baskıyla beraber frederikataksi2 oluşur.Bu gerçektende frataxin3ü de kapsayan çok miktarda proteni gösterir.[/SIZE]
[SIZE=3]Pioglitazone seçilmiştir çünkü bu PPAR gamma molekülü çoktan antidiyabetik ayıraç olarak piyasaya dağıtılmış ve Frederik ataksi ilacı olarak deneme aşamasında tedavideki gecikmeyi oldukça azaltmıştır.Bu ilaç her ne kadar tam dengeyi sağlamasa da diabet hastalarında olumlu sonuç sağlamış ve hissedilir derecede yan etkilerin azalmasını sağlamıştır. Bu yan etkiler şunu gösteriyor ki bu ilaç olası ataklara karşin, uzman,donanımlı ve güvenilir bir MD’nin süpervizörlüğü(denetimi) altında sonderece tedbirli birşekilde kullanılmalıdır.FrederikAtaksi4 ü etkisiz hale gerirmek için 10yıl önce önerdigimiz Idebenone varyansında (uyuşmazlığında ) Pioglitazoneilacı hastalığı natürel hücre antioksidan defanslarını(savunmalarını) destekleyerek ve frataxin içeren tükenmiş mitokondrial proteinlerin sentezini(birleşimini) arttırarak daha etkisiz hale getirmekti.[/SIZE]
[SIZE=3]Bu kısa bilgilendirmeden sonra2009yılınızı kutlayarak mektubumu sona erdirirken AFAF, REVAmoto,ACHAF,AFM,FARA isimli kurum ve organizasyonlara Frederik Ataksi hastalığı ile mücadelemizde verdikleri destekten dolayı tekrar teşekkürlerimi sunuyorum.[/SIZE]
[SIZE=3]Saygılarımla,[/SIZE]
[SIZE=3]Pierre Rustin[/SIZE]
[SIZE=3]1-Euro Ataxia(AvrupaAtaksia) AFAF VE FARAtoplantıları LondraEylül,2005[/SIZE]
[SIZE=3]Nouans-le-FuzelierAvril2005andBethesdaNovember2006respectively; EldoradoApril2006; ParcoursMay2006; – JournalsoftheCanadianandtheSwissassociationofFRDApatients, respectively.[/SIZE]
[SIZE=3]2-PaupeV, DassaEP,GoncalvesS, AuchèreF, LonnM, Holmgren, RustinP. 2008. ImpairednuclearNrf2translocationunderminestheoxidativestressresponseinFriedreichataxia. PLOSOne (inpress)[/SIZE]
[SIZE=3]3SeeGeneExpressionOmnibusDataset (GEOprofiles, NationalCenterofBiotechnologyInformation, NationalHealthInstitute,USA).[/SIZE]
4Rustin, P., vonKleist-Retzow, J.-C., Chantrel-Groussard, K., Sidi, D., Munnich, A., Rötig, A. (1998) Effectofidebenonein Friedreich's ataxia: apreliminarystudy. TheLancet354: 477-479
OrijinalMesaj
Kimden:Gian Piero Sommaruga (casa)
Kimerof. Pierre Rustin
Tarih:30Aralık,20087:38
Konu: Özet-PPARgamma ,Çogalan Frataxin proteinleri,FrederikAtaksi tedavisindeki yeni bulgular
Rosiglitazone thiazolidinedione ilaç grubundan bir ilaç olması ne ilginçtir ki,bugünlerde piyasada başka bir thiazolidinedione grubundan pioglitazone isimli bir ilaç vardır.
Pioglitazone FA çalismalarimda yeni bir evre başlatmıştır,Çalismalarimizda kullanmaktayız çünkü bu ilacın ataksi semptomları üzerinde etkileri saptanmıştır,rapor edilmiştir.
FA hastalığında frataxin seviyesinin yükselmesinden dolayı rosiglitazone ilacı pioglitazone ilacından daha iyi bir tercih olabilirmiydi? Yoksa pioglitazone ilacı da frataxin seviyesini yükseltmekte midir?
BartRupel
Matt18, FA
Katie, 15carrier
Pubmed özeti i çin Yahoo! Groups (ENG)
Bu linke bakınız
SayınGianPiero,
Pioglitozone ilaç denemesiyle ilgili yazmış olduğum bu mektubu ve sizin bana sorduğunuz soruyu konuyla ilgilenen birçok kişiye ilettim.Farklı PPAR moleküllerinin protein düzenlemesinde farklı yan etkiler göstermektedir,buda tercihimizin sebebini açıklamaktadır.
İyi Yıllar diliyorum
Pierre Rustin
Paris,31Aralık,2008
OrijinalMesaj
Kimden:Gian Piero Sommaruga (casa)
Kime
rof. Pierre RustinTarih:30Aralık,20087:38
Konu: Özet-PPARgamma ,Çogalan Frataxin proteinleri,FrederikAtaksi tedavisindeki yeni bulgular
Rosiglitazone thiazolidinedione ilaç grubundan bir ilaç olması ne ilginçtir ki,bugünlerde piyasada başka bir thiazolidinedione grubundan pioglitazone isimli bir ilaç vardır.
Pioglitazone FA çalismalarimda yeni bir evre başlatmıştır,Çalismalarimizda kullanmaktayız çünkü bu ilacın ataksi semptomları üzerinde etkileri saptanmıştır,rapor edilmiştir.
FA hastalığında frataxin seviyesinin yükselmesinden dolayı rosiglitazone ilacı pioglitazone ilacından daha iyi bir tercih olabilirmiydi? Yoksa pioglitazone ilacı da frataxin seviyesini yükseltmekte midir?
BartRupel
Matt18, FA
Katie, 15carrier
Pubmed özeti i çin Yahoo! Groups (ENG)
Bu linke bakınız
SayınGianPiero,
Pioglitozone ilaç denemesiyle ilgili yazmış olduğum bu mektubu ve sizin bana sorduğunuz soruyu konuyla ilgilenen birçok kişiye ilettim.Farklı PPAR moleküllerinin protein düzenlemesinde farklı yan etkiler göstermektedir,buda tercihimizin sebebini açıklamaktadır.
İyi Yıllar diliyorum
Pierre Rustin
Paris,31Aralık,2008
Sığmadığı için iki bölüm halinde kopyaladım,karışık gelebilir ama maksimum çaba sarfettim,bir de kelimeler birbirine girdi düzeltmeye çalıştım,gerisini sana bırakıyorum ribozom kardeş artık uyuyabilirim
artık uyuyabilirim
eger hala ihtiyac varsa ben de varim tabe... pek cok vaktim olmuyo ama kiyisindan köshesinden bishiler yapicak kadar vakit bulurum elbette =)... hepimis bi ucundan tutarsak dünyalari ceviririz be; hele ki selcuk'larimiz gibi iki turbo translator varken sirtimis yere gelmes walla ... (ben cok yavashim, ona göre!!! haberiniz olsun yane (okuyosa oturanboga'ya el salliom burdan, hehe ))...
ne yapmami istersiniz?...
... (ben cok yavashim, ona göre!!! haberiniz olsun yane (okuyosa oturanboga'ya el salliom burdan, hehe ))...ne yapmami istersiniz?...
Ribozyme rica ederim, adım Melek Derya Aslan MERSİN
lazulinin çevirdiği fa1 sayfasının düzeltilmiş halidir:
Bazı cümle düşüklükleri ve karşılığı olmayan kelimeleri kırmızıyla renklendirdim. Metin uzun olduğu için Fransızcasını silmek durumunda kaldım. Tekrar elden geçirilmesi gerekebilir..
http://www.babelfamily.org/fr/index.php?option=com_content&view=article&id=132&Itemid=64&lang=fr
İndeks
Friedreich Ataksisi nedir?
Sayfa #
Bütün sayfalar
1/2
Friedreich Ataksisi nedir?
Sinir sisteminin yavaş ilerleyen dejeneratif ve kalp hastalığıdır.
1863'te bu hastalığı ilk tanımlayan doktorun adını taşıyor, hastalık istemli kasların hareketlerini düzenlemeğe becerisizliğine sebep olur (ataksi) bu hastalığa, denge ve hareket düzenleyen sinir hücrelerinin prematüre ölümünün neden olduğunu söyleyebiliriz.
Hangi yaşta meydana çıkar?
Bu hastalığın belirtileri, çoğunlukla, 15 ve 20 yaşın arasında meydana çıkabilir, ama genelde ergenlikten önce gözetledik. Ayrıca, bazı insanlarda ergenlikten sonra da meydana çıkabilir.
Freidreich Ataksisine bağlı olan diğer nörolojik sorunlar nelerdir?
Friedreich Ataksisi çoğu sorunlara yol açıyor sinirlerin dejerasyonun sebep olanlardan hariç. Hemen bütün hastalarda kardiomiopati belirtileri vardır Bir emektrokardiogram veya kalp ekografisi ile bulunup ortaya çıkartılır. Bununla birlikte bazı hastalarda kalpte hiç bir belirti bulunmayabilir. Kalp normalinden daha iri oluyor (hipertrofik kardiomiopati) ve güç kaybediyor. Kardiopati çok ciddi olabilir ve kalp atışlarının ritminde bozukluğa neden olur ve kalp kasının gücünü düşürür (kardiomiopati) ve bunların genelde en çok görülen belirtileri çarpıntılar, göğüs ağrıları ve nefes almak için zorluluk çekmek (dispne), pankreasın anormal insulin salgılaması hastalarda diabete yol açabilir. Bazıları da skolyoz olabilir (belkemiği eğrilmesi). Sinir hastalıklarında olduğu gibi, FAlıların çoğunda ayak deforme olur.
FA'nın nedeni?
Uzun bir araştırmadan sonra, FA'ya neden olan gen 9'uncu kromozomdaki. Frataxin geni olduğu ortaya çıktı. Genler DNA'nın parçalarıdır bunlar protein üretmek için bilgilere sahiptir. Proteinler moleküldür. Bizim bünyemizi, görünüşümüzü ve çalışmamızı belirler. Normalde X25 geninde üretilen proteinin adı frataxindir.
FA, bu protein üretimi azaldığı an ortaya çıkar ve bunun bir antimi burda. DNA çok uzun nükleotid zinciridir, 4 base? den oluşan küçük chimiques(uyumlu?) birimdir: Guanin (G) Sitosin (C) Adenin (A) ve Timin (T) nükleotid 4 harften oluşan bir alfabeye benziyor. Bir gen, belki yüzlerce binlerce kadar nükleotide sahiptir bunlar sıralamalarının sonucunda şifre veriyor. Bu şifre birçok parçaya bölünüyor, adları: exon, bunlar sessiz DNA sıralamaları tarafından ayrılıyorlar şifreleri bulunmayan adları: intron. En çok görülen DNA sapkınlığı olan ve FA'ya neden olan frataxin genin intronunda bulunuyor. Trinükleotid tekrarlamasının yayılması sonucudur. Yıllardan beri araştırmacılar DNA'da 3 grup sıralaması oluştuğunu biliyorlar, adları trinükleotid ve tekrarlanıyorlar, genin içinde trinükleotid tekrarlaması bulunabiliyor, exanlarda ve intronlarda da ve uzunlukları farklı olabilir değişik «normal» insanlarda.
Bununla birlikte, bu tekrarlamalar çok uzun olduğu an, bulunduğu genin çalışmasını bozabilir. Araştırmalara göre bu tekrarlamalar bir kaç genetik hastalığa neden oluyor. Bunların arasında DMD ve yakın araştırmalara göre: FA var.
FA'da trinükleotid tekrarlaması FA genin birinci intronunda bir GAA trinükleotid tekrarlaması; FA'lı bir hastada 100 ve 2000 GAA triplet sayabiliriz, oysa FA'lı olmayan insanlarda 40'tan az sayılır. Bu frataxin protein ifadesini azaltır bunun nedeninin intron içinde çok sayıda tekrarlama olduğunu söyleyebiliriz. Her ne kadar tekrarlama uzun ise frataxin sayısı azalıyor ve FA'nın belirtileri daha çabuk gözlenir oluyor.
Önemli olan, bu genetik hastalığın bir aile içinde nasıl aktarıldığıdır. Herkes binlerce gene sahip bu genler bizim görüntümüzü ve vücudun çalışmasını sağlar. Bütün genler çifttir, yarısı anneden diğer yarısı babadan. Kromozom üzerinde gruplandılar ve 23 çift kromozom var bunların 22 autosom denilir, bu demektir ki erkek ve kadınların kromozomları aynıdır. 23'üncü kromozom çifti cinsel kromozom kadınlar için XX erkekler için XY. FA'nın geni 9'uncu kromozomda yani bir autosomik kromozomda. Bir hata bulunduğunda, bu gen autosomik çekinik (resesif) modu takip ederek kalıtsal olarak aktarılıyor. Bu hastalık hem erkek hem kızı dokunabilir (autosomik) ve baba ve anneni ayni hatalı genin kopya sahip olsa resesif (çekinlik) çocuklarına hastalığı aktarır. Anne ve baba taşıyıcı ise, bütün hamileliklerde çocuklarının hasta olmasının %25 riski var bir tane hatalı kopya alırsa (50% risk) çocuk taşıyıcı olur anne ve babası gibi ve (25%) çocuğunun hastalığı atlama şansı olur. Böylece, FA'lıların 2 genin bir uzamış GAA tekrarlaması görebiliyoruz. FA'lıların bazen bir genin GAA tekrarlaması daha uzun olabilir diğer genin kopyasından, normalinden daha büyük ve başka farklı hata diğer frataxin genin kopyasında
Nörolojik belirtileri nedir?
Bu hasatlık bacakları, kolları, kafa ve boyunu etkiliyor. Bacaklarınız ne durumda olduğuna dâhil hissinizi kaybettirir.
Belirtiler arasında, ayakta kalma dengesizliği ve yürüme zorluğu. Hastalık ilerledikçe başka belirtirler de görülür, kollarda becerisizlik yazma zorluğuna yol açar, özellikle bacaklarda genel güçsüzlük, konuşma ve eklem sorunları (dizanteri), ses tonunda ve şiddetinde düzensizlik bu sorunlar söz söyleme kasının kontrolü kaybetmesinden oluşur. Göz kası kontrolünü kaybettikten sonra FA'lılarda genelde gözlerin hareketleri düzensiz olur. Bazı insanlar görsel ve işitsel incelikleri kaybedebilir bunun nedeni optik ve işitme siniri yıpranmasıdır.
8-10 sene içerisinde ilk belirtiler çıktığında FA, yürüyemezlikle sonuçlanır. Belli bir süre sonra hastalıkta durgunluk yaşanabilir ve uzun süre aynıi seviyede kalır. FA akılı etkilemiyor.
FA nasıl tespit oluyor?
FA'yı tespit etmek için tüm fiziksel testleri yaparız. Bu testler; refleks testi ve duyumsal tepki olabilir. Teşhisi onaylamak için laboratuar teste başvurabiliriz, elektromiogram (emg) bu kas hücrelerinin ve sinir hücrelerinin elektriğe etkinliğini ölçer. Doktorlar kalbin atışlarının normal olup olmadığını görmek için elektrokardiograme (ecg) de başvurabilir. Kan ve idrar testleri diabet sorununu bulmak için yardımcı olabilir. Skolyoz tespit etmek için rayon X kullanılıyor. Frataxin geninin bulunduğu yıl olan 1996'dan sonra hastalar ve ailelerinde tespit etmek için genetik test yapılabilmektedir.
Araştırmalar ne durumda?
FA araştırmaları değişik yönlerden devam ediyor. Hastalığın genetik hatası GAA uzamasına bağlı ve araştırmalar bu GAA uzamasını kısaltmaya uğraşıyorlar çünkü frataxine deyimni dusuruyora ve aynı şekilde tekrarlama sayısı çünkü hastalığın şiddetini ve meydana çıktığı anı belirliyor.
<< Önceki sayfa - Sonraki sayfa >>
Bazı cümle düşüklükleri ve karşılığı olmayan kelimeleri kırmızıyla renklendirdim. Metin uzun olduğu için Fransızcasını silmek durumunda kaldım. Tekrar elden geçirilmesi gerekebilir..
http://www.babelfamily.org/fr/index.php?option=com_content&view=article&id=132&Itemid=64&lang=fr
İndeks
Friedreich Ataksisi nedir?
Sayfa #
Bütün sayfalar
1/2
Friedreich Ataksisi nedir?
Sinir sisteminin yavaş ilerleyen dejeneratif ve kalp hastalığıdır.
1863'te bu hastalığı ilk tanımlayan doktorun adını taşıyor, hastalık istemli kasların hareketlerini düzenlemeğe becerisizliğine sebep olur (ataksi) bu hastalığa, denge ve hareket düzenleyen sinir hücrelerinin prematüre ölümünün neden olduğunu söyleyebiliriz.
Hangi yaşta meydana çıkar?
Bu hastalığın belirtileri, çoğunlukla, 15 ve 20 yaşın arasında meydana çıkabilir, ama genelde ergenlikten önce gözetledik. Ayrıca, bazı insanlarda ergenlikten sonra da meydana çıkabilir.
Freidreich Ataksisine bağlı olan diğer nörolojik sorunlar nelerdir?
Friedreich Ataksisi çoğu sorunlara yol açıyor sinirlerin dejerasyonun sebep olanlardan hariç. Hemen bütün hastalarda kardiomiopati belirtileri vardır Bir emektrokardiogram veya kalp ekografisi ile bulunup ortaya çıkartılır. Bununla birlikte bazı hastalarda kalpte hiç bir belirti bulunmayabilir. Kalp normalinden daha iri oluyor (hipertrofik kardiomiopati) ve güç kaybediyor. Kardiopati çok ciddi olabilir ve kalp atışlarının ritminde bozukluğa neden olur ve kalp kasının gücünü düşürür (kardiomiopati) ve bunların genelde en çok görülen belirtileri çarpıntılar, göğüs ağrıları ve nefes almak için zorluluk çekmek (dispne), pankreasın anormal insulin salgılaması hastalarda diabete yol açabilir. Bazıları da skolyoz olabilir (belkemiği eğrilmesi). Sinir hastalıklarında olduğu gibi, FAlıların çoğunda ayak deforme olur.
FA'nın nedeni?
Uzun bir araştırmadan sonra, FA'ya neden olan gen 9'uncu kromozomdaki. Frataxin geni olduğu ortaya çıktı. Genler DNA'nın parçalarıdır bunlar protein üretmek için bilgilere sahiptir. Proteinler moleküldür. Bizim bünyemizi, görünüşümüzü ve çalışmamızı belirler. Normalde X25 geninde üretilen proteinin adı frataxindir.
FA, bu protein üretimi azaldığı an ortaya çıkar ve bunun bir antimi burda. DNA çok uzun nükleotid zinciridir, 4 base? den oluşan küçük chimiques(uyumlu?) birimdir: Guanin (G) Sitosin (C) Adenin (A) ve Timin (T) nükleotid 4 harften oluşan bir alfabeye benziyor. Bir gen, belki yüzlerce binlerce kadar nükleotide sahiptir bunlar sıralamalarının sonucunda şifre veriyor. Bu şifre birçok parçaya bölünüyor, adları: exon, bunlar sessiz DNA sıralamaları tarafından ayrılıyorlar şifreleri bulunmayan adları: intron. En çok görülen DNA sapkınlığı olan ve FA'ya neden olan frataxin genin intronunda bulunuyor. Trinükleotid tekrarlamasının yayılması sonucudur. Yıllardan beri araştırmacılar DNA'da 3 grup sıralaması oluştuğunu biliyorlar, adları trinükleotid ve tekrarlanıyorlar, genin içinde trinükleotid tekrarlaması bulunabiliyor, exanlarda ve intronlarda da ve uzunlukları farklı olabilir değişik «normal» insanlarda.
Bununla birlikte, bu tekrarlamalar çok uzun olduğu an, bulunduğu genin çalışmasını bozabilir. Araştırmalara göre bu tekrarlamalar bir kaç genetik hastalığa neden oluyor. Bunların arasında DMD ve yakın araştırmalara göre: FA var.
FA'da trinükleotid tekrarlaması FA genin birinci intronunda bir GAA trinükleotid tekrarlaması; FA'lı bir hastada 100 ve 2000 GAA triplet sayabiliriz, oysa FA'lı olmayan insanlarda 40'tan az sayılır. Bu frataxin protein ifadesini azaltır bunun nedeninin intron içinde çok sayıda tekrarlama olduğunu söyleyebiliriz. Her ne kadar tekrarlama uzun ise frataxin sayısı azalıyor ve FA'nın belirtileri daha çabuk gözlenir oluyor.
Önemli olan, bu genetik hastalığın bir aile içinde nasıl aktarıldığıdır. Herkes binlerce gene sahip bu genler bizim görüntümüzü ve vücudun çalışmasını sağlar. Bütün genler çifttir, yarısı anneden diğer yarısı babadan. Kromozom üzerinde gruplandılar ve 23 çift kromozom var bunların 22 autosom denilir, bu demektir ki erkek ve kadınların kromozomları aynıdır. 23'üncü kromozom çifti cinsel kromozom kadınlar için XX erkekler için XY. FA'nın geni 9'uncu kromozomda yani bir autosomik kromozomda. Bir hata bulunduğunda, bu gen autosomik çekinik (resesif) modu takip ederek kalıtsal olarak aktarılıyor. Bu hastalık hem erkek hem kızı dokunabilir (autosomik) ve baba ve anneni ayni hatalı genin kopya sahip olsa resesif (çekinlik) çocuklarına hastalığı aktarır. Anne ve baba taşıyıcı ise, bütün hamileliklerde çocuklarının hasta olmasının %25 riski var bir tane hatalı kopya alırsa (50% risk) çocuk taşıyıcı olur anne ve babası gibi ve (25%) çocuğunun hastalığı atlama şansı olur. Böylece, FA'lıların 2 genin bir uzamış GAA tekrarlaması görebiliyoruz. FA'lıların bazen bir genin GAA tekrarlaması daha uzun olabilir diğer genin kopyasından, normalinden daha büyük ve başka farklı hata diğer frataxin genin kopyasında
Nörolojik belirtileri nedir?
Bu hasatlık bacakları, kolları, kafa ve boyunu etkiliyor. Bacaklarınız ne durumda olduğuna dâhil hissinizi kaybettirir.
Belirtiler arasında, ayakta kalma dengesizliği ve yürüme zorluğu. Hastalık ilerledikçe başka belirtirler de görülür, kollarda becerisizlik yazma zorluğuna yol açar, özellikle bacaklarda genel güçsüzlük, konuşma ve eklem sorunları (dizanteri), ses tonunda ve şiddetinde düzensizlik bu sorunlar söz söyleme kasının kontrolü kaybetmesinden oluşur. Göz kası kontrolünü kaybettikten sonra FA'lılarda genelde gözlerin hareketleri düzensiz olur. Bazı insanlar görsel ve işitsel incelikleri kaybedebilir bunun nedeni optik ve işitme siniri yıpranmasıdır.
8-10 sene içerisinde ilk belirtiler çıktığında FA, yürüyemezlikle sonuçlanır. Belli bir süre sonra hastalıkta durgunluk yaşanabilir ve uzun süre aynıi seviyede kalır. FA akılı etkilemiyor.
FA nasıl tespit oluyor?
FA'yı tespit etmek için tüm fiziksel testleri yaparız. Bu testler; refleks testi ve duyumsal tepki olabilir. Teşhisi onaylamak için laboratuar teste başvurabiliriz, elektromiogram (emg) bu kas hücrelerinin ve sinir hücrelerinin elektriğe etkinliğini ölçer. Doktorlar kalbin atışlarının normal olup olmadığını görmek için elektrokardiograme (ecg) de başvurabilir. Kan ve idrar testleri diabet sorununu bulmak için yardımcı olabilir. Skolyoz tespit etmek için rayon X kullanılıyor. Frataxin geninin bulunduğu yıl olan 1996'dan sonra hastalar ve ailelerinde tespit etmek için genetik test yapılabilmektedir.
Araştırmalar ne durumda?
FA araştırmaları değişik yönlerden devam ediyor. Hastalığın genetik hatası GAA uzamasına bağlı ve araştırmalar bu GAA uzamasını kısaltmaya uğraşıyorlar çünkü frataxine deyimni dusuruyora ve aynı şekilde tekrarlama sayısı çünkü hastalığın şiddetini ve meydana çıktığı anı belirliyor.
<< Önceki sayfa - Sonraki sayfa >>
fa2
L'ataxie de Friedreich, c'est quoi?
(Sayfa: 2/2)
[FONT=Verdana]FA'nın sınıflamasını [/FONT][FONT=Verdana]ve böyle hastalar arasında büyük farkı anlayabilmek için diğer çalışmalar sürmekte. Hastalarda tekrarlatmaların sayısına büyük farka neden olan mekanizmalar daha henüz tam anlaşılmadı. FA ve diabet, kardiopatinin aralarında bağlantısını anlamak için ayrıntılı araştırmalar devam ediyor. [/FONT]Frataxin fonksiyonunu daha iyi anlamak için araştırmalar devam ediyor. Araştırmacılar frataxin mitokondrilerde bulunuyor, (mitokondriler) her hücrenin (organel) incinde bulunan küçük kuruluş ve enerji üreten ve gıdadan gelen molekül oksitlemeyi dışarıya atan elektrik santralar gibidir)
Basit organizmaları inceleyerek, levür(mantar ?), insanların frataxinine cok benzeyen bir protein ürettiğini gördük. Bu frataxinin azalmasıyla demirin mitokondrilerde çoğaldığını fark ettik. Demir çokluğu çok tehlikeli çünkü oksijenden gelen moleküllere tepki gösterebilir ve serbest radikaller oluşur, bu madde hücresel kuruluşlara zarar veriyor. Bu tip hücresel hasarlara oksidatif hasar adi verilir ve çoğu nörodejenatif hastalıklara önemli bir pay onayabilir. Araştırmalar demirden gelen oksidatif hasar FA neden olduğunu kanıtlasa, bu demir ve serbest radikallerin elemege yeni tedavilere yol açabilir (insanlar demir bulunan gıdalar için özel diyete girmeleri gerekmeyecektir). FA'ya yeni tedavi bulmak için frataxinin ne rol oynadığını daha iyi anlamak çok önemli ve umarız FA'ya bir çare bulunmaya yarar.
Güncel klinik araştırmalar nelerdir?
Araştırmaların farklı yolları vardır:
Oksidatif stresi azaltmak:
2006'da Idebenon: 2 evrenin deney sonuçları (etkilik ve tolerans) Amerika 9 ve 18 yaş arasında 48 çocuk idebenona karşı yüksek dozda 6 ay boyunca iyi bir tolerans gösterdiler. Bir kaç tane nörolojik iyileşme görüldü ama sonuçlar yayınlamadı.
2007: 3 evre deney multicentrik(farklı kliniklerde) doz ve pasebo ? 5 Avrupa ülkesinde (Fransa, İngiltere, Almanya, Belçika, Hollanda) ve ABD'de yetişkin insanların üzerinde denendi. Sonuçlar 2008 sonunda bekleniyor.
Takım: Tüm Avrupa ve ABD'den çok sayıda doktor, Dr. A. Durr (Fransa) dâhil.
Coenzyme Q10 ve E vitamini küçük bir yönlendirme denemesi 47 ay boyunca 10 hasta üzerinde denendi ve kardiak fonksiyonunda büyük ölçüde ve bir az da nörolojik iyileşme görüldü. 10 üzerinde 7 hastada
Takım: M. Cooper (İngiltere)
Pioglitazone. Bu deney Aralık 2008'de başladı. Pioglitazone alıcı (ppar) canlandırması tanılıyor, bu canlandırma mitokondrial metabolizma karışan bazı enzimleri elverişli yönlendirebilir, mitokondrial superoksidler dismutas dâhil. Böylece bu enzimlerin ifasini yöneltebilsek tedaviye yönelik bir yararlı sonuç olabilir. Bu deney bu molekülün FA'lıların antioxidan koruma sistemini çoğaltıp çoğaltamayacağını öğrenmek için yapılmıştır.
Takim: I. Husson, P. Rustin ve A. Durr (Fransa))
Frataxini çoğaltmak:
Eritroproietine (EPO) EPO frataxine seviyesini hücrelerde biraz yükseltiyor bu yükseliş oksidatif stressin azalmasını sağlıyor.
2006'da, başlangıçta 13 hasta ile deney yapıldı, 8 hafta tedavi suresi, iyileşmeler gösterdi ama EPO, tehlikeli olduğu için uzun zaman deney yapmakta sorun çıkarıyor. Daha büyük ölçüde deneyler planlandı.
Takım: B. Scheiber ve B. Sturm (Avusturya)
Deacetylases Histon İnhibitör: Şimdilik sadece farelerde. Bu moleküller DNA'da etki eden kan hücrelerinde frataxinin derecesini yükseltiyor (FA'da eksik olan) deneyler ABD'de ve Brüksel'de in vitro ve fare üzerinde yapıldı. 2009'da insanlar üzerinde denemeler planlandı.)
Mitokondrilerde demir azaltmak:
Deferipron (ferriprox) deneyi 13 çocuk üzerinde Necker hastanesinde yapılmış ve bazılarında bir iyileşme görüldüğü için, birinci deneyden sonra, multicentrik (farklı hastanelerde) double aveugle, 80 hasta üzerinde devam edilecek (40 çocuk, 40 yetişkin). Deferiprone beyincikte fazlalık demir organizmaları eleyen bir moleküldür, (beyincik sinir sistem ortasında motor fonksiyonları düzenler). Bir demir çokluğu mr nin ortaya çıkmıştır. Demiri sabitleştiren ve eleyen deferipronun avantajı kandan beyine geçebiliyor.
Takım: Arnold Munnich (Fransa) ve M. Pandolfo (Belçika), I. Cabantchik (İsrail)
L'ataxie de Friedreich, c'est quoi?
(Sayfa: 2/2)
[FONT=Verdana]FA'nın sınıflamasını [/FONT][FONT=Verdana]ve böyle hastalar arasında büyük farkı anlayabilmek için diğer çalışmalar sürmekte. Hastalarda tekrarlatmaların sayısına büyük farka neden olan mekanizmalar daha henüz tam anlaşılmadı. FA ve diabet, kardiopatinin aralarında bağlantısını anlamak için ayrıntılı araştırmalar devam ediyor. [/FONT]Frataxin fonksiyonunu daha iyi anlamak için araştırmalar devam ediyor. Araştırmacılar frataxin mitokondrilerde bulunuyor, (mitokondriler) her hücrenin (organel) incinde bulunan küçük kuruluş ve enerji üreten ve gıdadan gelen molekül oksitlemeyi dışarıya atan elektrik santralar gibidir)
Basit organizmaları inceleyerek, levür(mantar ?), insanların frataxinine cok benzeyen bir protein ürettiğini gördük. Bu frataxinin azalmasıyla demirin mitokondrilerde çoğaldığını fark ettik. Demir çokluğu çok tehlikeli çünkü oksijenden gelen moleküllere tepki gösterebilir ve serbest radikaller oluşur, bu madde hücresel kuruluşlara zarar veriyor. Bu tip hücresel hasarlara oksidatif hasar adi verilir ve çoğu nörodejenatif hastalıklara önemli bir pay onayabilir. Araştırmalar demirden gelen oksidatif hasar FA neden olduğunu kanıtlasa, bu demir ve serbest radikallerin elemege yeni tedavilere yol açabilir (insanlar demir bulunan gıdalar için özel diyete girmeleri gerekmeyecektir). FA'ya yeni tedavi bulmak için frataxinin ne rol oynadığını daha iyi anlamak çok önemli ve umarız FA'ya bir çare bulunmaya yarar.
Güncel klinik araştırmalar nelerdir?
Araştırmaların farklı yolları vardır:
Oksidatif stresi azaltmak:
2006'da Idebenon: 2 evrenin deney sonuçları (etkilik ve tolerans) Amerika 9 ve 18 yaş arasında 48 çocuk idebenona karşı yüksek dozda 6 ay boyunca iyi bir tolerans gösterdiler. Bir kaç tane nörolojik iyileşme görüldü ama sonuçlar yayınlamadı.
2007: 3 evre deney multicentrik(farklı kliniklerde) doz ve pasebo ? 5 Avrupa ülkesinde (Fransa, İngiltere, Almanya, Belçika, Hollanda) ve ABD'de yetişkin insanların üzerinde denendi. Sonuçlar 2008 sonunda bekleniyor.
Takım: Tüm Avrupa ve ABD'den çok sayıda doktor, Dr. A. Durr (Fransa) dâhil.
Coenzyme Q10 ve E vitamini küçük bir yönlendirme denemesi 47 ay boyunca 10 hasta üzerinde denendi ve kardiak fonksiyonunda büyük ölçüde ve bir az da nörolojik iyileşme görüldü. 10 üzerinde 7 hastada
Takım: M. Cooper (İngiltere)
Pioglitazone. Bu deney Aralık 2008'de başladı. Pioglitazone alıcı (ppar) canlandırması tanılıyor, bu canlandırma mitokondrial metabolizma karışan bazı enzimleri elverişli yönlendirebilir, mitokondrial superoksidler dismutas dâhil. Böylece bu enzimlerin ifasini yöneltebilsek tedaviye yönelik bir yararlı sonuç olabilir. Bu deney bu molekülün FA'lıların antioxidan koruma sistemini çoğaltıp çoğaltamayacağını öğrenmek için yapılmıştır.
Takim: I. Husson, P. Rustin ve A. Durr (Fransa))
Frataxini çoğaltmak:
Eritroproietine (EPO) EPO frataxine seviyesini hücrelerde biraz yükseltiyor bu yükseliş oksidatif stressin azalmasını sağlıyor.
2006'da, başlangıçta 13 hasta ile deney yapıldı, 8 hafta tedavi suresi, iyileşmeler gösterdi ama EPO, tehlikeli olduğu için uzun zaman deney yapmakta sorun çıkarıyor. Daha büyük ölçüde deneyler planlandı.
Takım: B. Scheiber ve B. Sturm (Avusturya)
Deacetylases Histon İnhibitör: Şimdilik sadece farelerde. Bu moleküller DNA'da etki eden kan hücrelerinde frataxinin derecesini yükseltiyor (FA'da eksik olan) deneyler ABD'de ve Brüksel'de in vitro ve fare üzerinde yapıldı. 2009'da insanlar üzerinde denemeler planlandı.)
Mitokondrilerde demir azaltmak:
Deferipron (ferriprox) deneyi 13 çocuk üzerinde Necker hastanesinde yapılmış ve bazılarında bir iyileşme görüldüğü için, birinci deneyden sonra, multicentrik (farklı hastanelerde) double aveugle, 80 hasta üzerinde devam edilecek (40 çocuk, 40 yetişkin). Deferiprone beyincikte fazlalık demir organizmaları eleyen bir moleküldür, (beyincik sinir sistem ortasında motor fonksiyonları düzenler). Bir demir çokluğu mr nin ortaya çıkmıştır. Demiri sabitleştiren ve eleyen deferipronun avantajı kandan beyine geçebiliyor.
Takım: Arnold Munnich (Fransa) ve M. Pandolfo (Belçika), I. Cabantchik (İsrail)
Tanitim
iletisim
yardim
kayit
forum bölgesini etmeme gerek yok sanirim ribozyme yapcakti
guncel haberlerde 4 haber var biri bir video ile ilgili
"fa ile yasamak"
ikinci telefon fransa: afm ve genetik hastaliklar icin bagis toplama kampanyasi
ucuncu italyada sosyal sigorta idebenonu karsilamayi red etti
dorduncu iki sayfada michel baudet nin forumde catena-santhera ile ilgi haber: catenanin fiyatini tarsiyorlar
bunlari tercume etmeye gerekmiyor
bide pioglitazone deney ile ilgili bunu ipek hanim cevirdi heralde
inglizce iyi bilen bunu cevirsin
histones
iletisim
yardim
kayit
forum bölgesini etmeme gerek yok sanirim ribozyme yapcakti
guncel haberlerde 4 haber var biri bir video ile ilgili
"fa ile yasamak"
ikinci telefon fransa: afm ve genetik hastaliklar icin bagis toplama kampanyasi
ucuncu italyada sosyal sigorta idebenonu karsilamayi red etti
dorduncu iki sayfada michel baudet nin forumde catena-santhera ile ilgi haber: catenanin fiyatini tarsiyorlar
bunlari tercume etmeye gerekmiyor
bide pioglitazone deney ile ilgili bunu ipek hanim cevirdi heralde
inglizce iyi bilen bunu cevirsin
histones
Stem cell transplant reverses early MS - UPI.com
trye ceviren olabilirmi
b u fa ile ilgili degil
ama baska genetik norolojik hastallik
kok hucre ile tedavi demeler
bunu neden ekledim
cunku ben kok hucre bi genetik norolojik hastaligi yenerse butun genetik norolojik hastaliklari yener zamanla
bi kere basari gorulurse her yerde gorulur :d
haber umut dolu
trye ceviren olabilirmi
b u fa ile ilgili degil
ama baska genetik norolojik hastallik
kok hucre ile tedavi demeler
bunu neden ekledim
cunku ben kok hucre bi genetik norolojik hastaligi yenerse butun genetik norolojik hastaliklari yener zamanla
bi kere basari gorulurse her yerde gorulur :d
haber umut dolu
