Muskuler distrofi
Kas hastalığı nedir?
Kas hastalıkları, vücudumuzun hareket etmesini sağlayan kaslarımızı doğrudan tutan hastalıklardır. Yani kas hücrelerinin kendileri hastalanmışlardır ve ortaya çıkan belirtiler yalnızca bu duruma bağlıdır. Kasın kendi hastalığına miyopati denir.
Kas erimesi bir hastalık değildir!
Kas erimesi, vücudumuzu hareket ettiren kasların hacminde küçülmedir. Bu durum yalnızca kasın kendi hastalıkları nedeni ile ortaya çıkmaz. Kas ile ilişkisi olan sinirler, sinirlere emir veren omurilik ve beyin dokularının hastalıklarında da kaslar erir. Örneğin boyun fıtığında, fıtığın ilgilendirdiği kaslarda erime olabilir. Multiple skleroz adı ile bilinen beyin hastalığında da geç dönemde kaslar erir. Beyinde damar tıkanıklığı da sonuçta benzer bir görünüme neden olabilir. Eğer belli kaslar kullanılmazsa da kaslar eriyebilir. Veya polinöropati adı verilen sinir hastalıklarında el ve ayak kasları eriyebilir. Buna çok sayıda örnek eklemek mümkündür. Bu durumların hiçbiri kasların hasta olduğunu göstermez. Başka bir durum nedeni ile kasların etkilendiğini düşündürebilir.
Aslında kas hastalıklarında kaslarda erime en önemli belirti değildir ve oldukça geç ortaya çıkar. Dolayısı ile kas hastalıkları ile ilgili disiplinlerin ilgilendiği asıl konu kas erimesi değil, kasların kendilerine ait hastalıklar nedeni ile kaslarda ortaya çıkan değişikliklerdir. Diğer hastalıklar kas hastalıklarının konusunun dışındadır.
Kas hastalıklarının belirtileri nelerdir?
Kaslarımız vücudumuzu hareket ettirmekle yükümlüdür. Bu nedenle kas hastalıklarında güçsüzlük olur ve başlıca hareketlerimiz etkilenir. Öncelikle gövdeye yakın kalça ve omuz çevresindekiler olmak üzere çok sayıda kas etkilenebilir. Örneğin merdiven/yokuş çıkma, koşma, yürüme, kolları kaldırma, başı yastıktan kaldırma, bazen gözkapaklarını açma, yutma, başı yastıktan kaldırma, soluk alma etkilenebilir. Bazı kas hastalıklarında ise miyotoni adı verilen, kasın gevşeme güçlüğü sözkonusudur. Bu durumda hasta ilk hareketlerde tutukluk yaşar, harekete devam ettikçe rahatlar. Bazen de yürüme, koşma gibi eylemler sırasında normalden çok daha şiddetli bir yorulma ve ağrı, hatta bazen tükenme yaşayabilir. Sinirlerle kasların birleştiği bölgedeki hastalıklardan myasthenia gravis, daha hafif olarak ise kasılma sırasında enerji sağlayan sistemlerin (glikojen yıkılması, mitokondri) hastalıkları tipik örneklerdir. Kasılma sırasında hücredeki yağların yakılmasında sorun var ise açlık, belirtileri çok artırır. Bazı nedenler ise çok yaygın kas yıkımına neden olarak idrar renginin çok koyu olmasına neden olabilir (miyoglobinüri).
Kaslar neden hastalanır?
Kaslar çok çeşitli nedenlerle hastalanabilirler. Bu nedenleri iki ana gruba ayırmak mümkündür:
1-Edinsel:Bu durumda doğuştan hastalık nedeni yoktur; yaşam süresi içinde ortaya çıkan nedenlerle hastalık gelişir. Örneğin kaslar iltihaplanabilir. Bu iltihaplanma kasın kendisinde ise miyozit adını alır. Polimiyozit, dermatomiyozit böyle hastalıklardandır. Tiroid bezi, böbrek üstü bezi hastalandığında veya kanda potasyum miktarı değiştiğinde de kaslar da hastalanabilir ve örneğin tiroid miyopatisi gelişebilir. Kortizon içeren ilaçlar kullanıldığında veya kortizonun aşırı salgılanmasında steroid miyopati görülebilir. Bazı sık kullanılan ilaçlar da miyopatiye neden olabilir. Myasthenia gravis ise kaslarla sinirlerin birleştiği bölgenin iltihaplanmasıdır. Tüm bu hastalıkların önemli özelliği, hastalığı ortaya çıkaran durumun, ortaya çıkaran nedenin ortadan kaldırılması veya bugün için bilinen ilaçlarla tedavi edilebilmesi, hastanın normal kas gücüne dönebilmesidir. Bu miyopatiler her yaşta görülebilir.
2-Kalıtımsal:Kalıtım ya da irsiyet, fiziksel ve ruhsal özelliklerin ebeveynden çocuğa, yani kuşaktan kuşağa geçirilebilmesi için gerekli aktarımdır. Bu aktarım, kromozomlar üzerindeki genler yolu ile yapılabilmektedir. Dolayısı ile bu hastalıklar genetik miyopatiler olarak da adlandırılmaktadır. Bu durumda hastada doğuştan bir hastalık vardır. Bu hastalık genetik bir değişiklik sonucu oluşmuştur ve aslında kişi anne karnında gelişirken bu değişiklik ortaya çıkmıştır. Bu değişiklik kişi anne karnında yaşadığı süreden beri var olmakla birlikte hastalık beirtilerinin ortaya çıkması doğduktan sonraki değişik yaşlarda olabilir. Yani hastalık belirtileri kendini ilk yaşta, yürüdüğü sırada, ilk on yaş veya ikinci on yaş içinde veya daha ileri yaşlarda kendini gösterebilir. Bir başka deyişle hastalık, belirtilerin başladığı yaşta başlamamıştır aslında, ondan çok önce başlamıştır. Bizim farkedebileceğimiz, yani hareketlerimizi etkiler hale gelişi belirtilerin tarif edilebileceği yaşta olmuştur. Bu hastalıklarda başlıca sorun, kas hücresi için gerekli olan bir yapı taşının (protein) yapılamaması, normalden farklı yapılabilmesi, işlevsiz olacak şekilde yapılabilmesi veya normalden fazla yapılması olabilir. Örneğin Duchenne tipi kas distrofisinde kas için çok gerekli olan distrofin proteini hiç yapılamaz, buna karşılık Becker tipi kas distrofisinde aynı protein, kısa da olsa yapılabilir. Kavşak tipi kas distrofilerinde başka bazı proteinler yapılamaz ve buna bağlı hastalık gelişebilir. Bazen yapılamayan bir protein, kasın kasılması için gerekli olan bir işlevin yapılamamasına neden olur. Örneğin mitokondriyal hastalıklar, glikojen depo hastalıkları, lipid depo hastalıkları bunlardandır.
Kas hastalığı genetik geciş gösterirmi?
Genetik aktarım dört biçimde olabilmektedir:
1-Otozomal Dominant (Baskın)Bu durumda ebeveynlerden birinin hasta olması, çocukta hastalık ortaya çıkmasına neden olabilme yeteneğine sahiptir. Ancak çocukta hastalık çıkacağı yine de kesin değildir.
2-Otozomal Resesif (Çekinik)Bu durumda bir ebeveynin hasta olması veya hastalık belirtisi göstermeden hastalığı taşıması (taşıyıcı) çocukta hastalığın ortaya çıkması için yeterli değildir. Ancak, her iki ebeveyn de taşıyıcı ise çocukta hastalık ortaya çıkması sözkonusudur ama yine kesin değildir.
3-X'e Bağlı Resesif (Çekinik)Bu durumda annenin taşıyıcı olması, yine kesin olmamakla birlikte, çocukta hastalık ortaya çıkmasına neden olabilir. Hastalık belirtisi hemen daima erkek çocuklarda olur. Kız çocuklar yalnızca hastalığın taşıyıcısı olabilirler ama büyük çoğunlukla hastalık belirtisi göstermezler.
4-Mitokondriyal
Hücre içindeki mitokondri adlı yapıların kendilerine ait genleri vardır. Bu genlerdeki hastalıklar hemen daima anneden çocuklara aktarılır. Bu durumda hastalık belirtisi hem kız, hem de erkek çocuklarda ortaya çıkma potansiyeline sahiptir.
Kas hastalığının seyri nasıl ilerler?
Edinsel kas hastalıklarında kas güçsüzlüğünün ilerleyişi, hastayı işlevsiz duruma getirmesi haftalar veya aylar içinde olur. Miyozitlerde durum böyledir. Bu hastalıklarda tedavi başlandığında iyileşme de genellikle aynı hızda olur.
Kalıtımsal kas hastalıklarda hastalığın ilerleyişi çok daha yavaştır, yıllar veya on-yıllar içinde belirtiler hastanın hayatını etkiler hale gelir. Bu seyrin nasıl olacağı elbette hastalığın tipine bağlıdır. Az sayıdaki bazı kas hastalıklarında gidiş, o hastalığa sahip olan bireylerin hepsinde benzer olma eğilimindedir. Birçok hastalıkta ise aynı aile içinde bile hastalık seyri birbirinden çok farklı olabilmektedir. Örneğin, aynı ailedeki bazı bireylerde hiç belirti yokken yalnızca CK yüksekliği varken bazı bireylerde ağır hastalık belirtileri bulunur. İster benzer, ister farklı seyreden hastalıklardan olsun, kas hastalıklarında hastalık seyrini etkileyen önemli diğer faktörler, hastanın daha önceki kas yapısı ve fonksiyonları, ve hastanın ne ölçüde fizyoterapi (ve diğer bakımları) yapabildiğidir
Kas hastalığı günlük yaşamı nasıl etkiler?
Kas hastalığı belirtilerinin varlığı zihinsel işlevleri (ender bazı hastalıklar dışında), cinsel işlevleri, doğurganlığı etkilemez. Ancak, birçok hastada belirtilerin varlığı ve yıllar içindeki değişkenliği bir yandan sosyal uyumu, diğer yandan kişinin kendi beden algılamasını değiştirerek duygusal olarak etkilenmeye neden olur. Bu durumda zihinsel ve cinsel işlevler, ikincil olarak, etkilenebilir. Doğurganlık etkilenmez ama hasta birey, gebelik sürecinin vücuduna ekleyeceği yükün sonuçları ve daha da önemlisi, kalıtımsal olan hastalıklarda çocukta hastalık ortaya çıkma olasılıklarını doktoru ile tartışmalıdır. Bazı hastalıklarda prenatal tanı yapmak mümkün olabilmektedir.
----------
Steinert hastalığı olarak da adlandırılır. Erişkinlerde en sık rastlanan kas hastalığıdır. Daha çok erişkinlerde görülür ancak erken çocukluk dönemlerinde bile görülebilir. Hastalığın en önemli belirtisi miyotonidir. Miyotoni kaslarda spazm ve sertlik olmasıdır. 19. kromozomdaki bir gen hatasından kaynaklanır. Merkezi sinir sistemini, kalbi, mide bağırsak sistemini, gözleri ve salgı bezlerini etkiler. Bu hastalarda hafifi bir zeka problemi, normalden daha fazla bir uyku ihtiyaçları, ruhsal bozukluklar olabilir. Otozomal dominant tipinin ilk tuttuğu kas grupları yüz, ayak, eller ve boyun kaslarıdır. İlerleyişi yavaştır.
----------
Muskuler Distrofilerde Teşhis
Muskuler distrofilerin teşhisi hastanın muayenesi, hikayesi ve aile hikayesi ile yapılır. Hastalığın ilk tutulduğu kaslar, ilerleme hızı, şiddeti, hastanın cinsiyeti teşhise yardımcıdır.
Kesin teşhis için,
* Kas biyopsisi, mutlaka etkilenmiş kastan yapılmalıdır
* EMG ve sinir iletim hızı ölçümleri
* Kas enzimlerinin kan seviyesinin ölçülmesi suretiyle konulur.
Tedavisi
Muskuler distrofilerin kesin bir tedavileri yoktur. Gen tedavisi ile ilgili ümit veren çalışmalar vardır. Daha sonraki çocuklar için mutlaka genetik danışma gerekir.
Fizik tedavi ve rehabilitasyon: Eklem sertlikleri şekil bozukluklarını ve omurga eğriliklerini önlemek için egzersiz programı,
* Cihazlama : Baston, yürüteç, tekerlekli sandalye
* Cerrahi : Kas uzatma ameliyatları
* Solunum sistemi bakımı
----------
Arkadaşlar hüzün yok yalnız sevgi ve sevinç var unutmayın bu hastalığı yenmenin tek yolu moral ve sevgi,sevinç neşeli olmak. Hoşçakalın.
----------
MUSKULER DİSROFİ NEDİR..!
Müsküler distrofi ilerleyici bir hastalıktır. BU hastalıkta kas dokusu küçülür ve zayıflar. Bu ender görülen hastalığın en yaygın tipine Duchenne müsküler distrofisi denir. Bunun en duyulmuş eş anlamlısı alancı hipertrofik müsküler distrofıdir.
Belirtiler
- Belirgin bir koordinasyon yokluğu ile karakterize adale zayıflığı, yürüme bozukluğu ve kolları başın yukarısına kaldıramamak, ilerleyen rahatsızlık, sonuçta hareket yeteneğinin kaybına varır.
Henüz anlaşılmamış olan nedenlerden bu hastalığa tutulan kişilerde adale fonksiyonu için şart olan temel bir protein yoktur. Bu proteinin yokluğunda adaleler gittikçe zayıflar yine de normalden büyük görülebilir çünkü kaybedilen adalenin yerini yağ dokusu alır.
Bu ender görülen hastalığa yatkınlık kalıtımsaldır. Genellikle erken yaşta (çoğu zaman 5 yaşından önce) başlar ve yalnız erkeklerde görülür.
Teşhis
Küçük çocukta hareket güçlüğü -yürüme, tırmanma, merdiven çıkma, elleri başın üzerine kaldırma zorluğu- Duchenne musküler distrofisi bulunduğunu gösterebilir. Doktor büyük ihtimalle adale dokusunun biyopsisini isteyecektir.
Müsküler Distrofi ilerleyici bir hastalıktır. Çoğu vakalarda kollar, bacaklar ve belkemiği gittikçe deforme olur. Çoğu hastaların yirmi yaşına gelmeden tekerlekli sandalyeye ihtiyaçları olur. Göğüs enfeksiyonuna yatkınlıkları nedeniyle birçok hastalar yetişkin çağa gelmeden ölür, bunun sebebi genellikle zatüre veya diğer bir göğüs enfeksiyonudur.
Tedavi
Tedavisi yoktur. Yapılacak en iyi tedavi fizik tedavi yoluyla şekil bozukluklarını en aza indirmeye çalışmaktır.
Korunma
Tedavisi hakkında pek bir şey bilinmemekle birlikte, vakaların yarısından fazlasında hastalığın kalıtımsal olduğu açıktır. Etkilenen genler bayanlar tarafından taşındığı için, ailesinde müsküler distrofi bulunan herhangi bir bayan. hamileliği düşünmeden önce doktora danışmalıdır. Taşıyıcının erkek çocuğunun bu hastalığa tutulma ihtimali % 50 dir.
necati-0909@hotmail.com
bu başlık açıldığında bir zamanlar sadece Gökceerkan ın mesajı vardı nerden nereye gelmiş daha çok md liler ağırlıkta olsada sitede FSH olanda bayağı arkadaş varmış yazılan mesajlardan anlaşılıyor