Kullanıcı:
Filtreler
Güncel İçerik
Güncel İçerik

Merhabalar

Engelli haklarına dair tüm içerikten üye olmaksızın yararlanabilirsiniz.

Soru sormak veya üyelere özel forumlarlardan ve özelliklerden yararlanabilmek içinse sitemize üye olmalısınız.

Giriş yap Şimdi kayıt ol
Teksan İnovatif Medikal: Engelliler, Engelli Çocuklar, Hasta ve Yaşlılar için emsalsiz ürünler

Friedreich Ataksisi (FA) hastası kişilerin tecrübeleri..?

Tekrar slm Kürşat,
İyileştiğine sevindim,evet senle msn görüşmüştük seninle daha önce tanışmıştık erdal sayesinde,
Aynı şikayetler bende de mevcut.fakat ciğerler sağlam,bu tip şikayeti olan arkadaşlar buraya yazsın,bu konuyu bi araştırayım fa dan olabileceğ aklıma gelmemişti.Herkese hayırlı günler...
 
kürşatcım geçmiş olsun bişiyin yoktur umarım

ewet genze su kaçma konuşma yavaşlıgı duyu kaybı fa nın sorunları her ne kadar farketmesemde oluyor bunlar yavaş yavaş geçen benimde genzime su içerken kaçtı yarım saat öksürdüm arkadaşlar biraz dikkat edelim su içerken lütfen tekrar geçmiş olsun kürşat..
 
Allah razı olsun.sağol metinciğim, demek ki sıvı gıdaların genze kaçma oalyı fa'da büyük çoğunluk oluyor(bende pilavda kaçıyor)herhalde bu durum solunumla ilgili olsa gerek.duyumlarıma göre genze kaçan şeyler ciğere gidermiş,ciğerede gidenler enfeksiyon(iltahap)yaparmış.benimkide herhalde böyle oldu ve buna üşütmede eklendi.daha hiç olmaz İnşallah.hiçbirimizde de olmaz İnşallah
 
FA'nın belirtileri ve bulguları konusunda böyle bir sorundan bahsedilmiyor.. Ancak bu yazı çok çok yetersiz bir kaynak. Daha geniş kaynaklara da dil sorunumuz yüzünden ulaşmamız zor. :(

"Genize gitme" olayı bende sık olmasa da zaman zaman olur. Ama henüz seninki gibi bir problem yaşamadım.. Daha çok yutkunma ve yutma zorluğu vardır bende.. O da yakın hastalıkların belirtisi (MS vb.) olduğundan doktorlarımı da şaşırtırdı.

Sıvı gıdaların birdenbire değil de küçük yudumlarla bir kaç seferde alınması en uygun çözüm bence..
 
Slm arkadaşlar,
Ben bu genize sıvı kaçması konusunda araştırma yaptım.Çalıştığım haastanedeki KBB uzmanına anlattım oda ankardaki nörolog arkadaşıyla görüşmüş,genize sıvı kaçması fa ile ilgiliymiş,yapacak tek şey dikkat etmek,kürşat'ta olduğu gibi zaatürre olabilirmiş böyle sorunlara alışmamız gerekiyormuş tek yapacak şey kendimizi korumak dikkat etmek..Brde duyu kaybı,dün kontrol ettirdim hafifde olsa duyu kaybı başlamış bende,eğer rahatsız edecek kadar ilerlerse işitme cihazı takacaklarmış,sağırlığım tescillendi yani:) Tabiki çok şükür Allaah'ıma hiç duyamasak daha kötü..Bu tür komplikasyonları görülmesi normal,çünki fa da hücrelerde dejenerasyon var,tek yapacağımız önlem almak dikkat etmek arkdaşlar,hepinize hayırlı günler:)(İnşallah tedavimiz bir an önce bulunur,be kulaklarımı kaybetmeden :lol: )
 
arkadaşlar bişey daha sölemek istyorum,Co enzyme Q 10 ilacını kullanıp faydasını göremedim dye bırakan arkadaşlar!biliyorsunuz ki bu ilaç tedavi edici değil tüm kasları ve en önemli kalp kasını korumak için,onun için faydasını gözle göremeyz..İlaı kullanmanızı tavsiye edrim,tekrar iyi günler!
 
FA İLE İLGİLİ MAKALENİN ÇEVİRİSİ:


  • Madrid de bilim adamları viral taşıyıcılar kullanarak frataksin proteinini sinir sitemine ulaştırmayı ve FA (Friedreich Ataxia) hasatlıklı fareleri iyileştirmeyi başardılar.
    Bilindiği üzere FA. hastalarda zayıflığa ve koordinasyon bozukluğuna yol açmaktadır. Bunun nedeni ise sinir hücrelerinde enerji üretimini sağlayan frataksin proteinindeki mutasyondur.
    Madrid Aautonoma Üniversitesi nden Flip Lim ve çalışma arkadaşları Herpes Simplex virüsünü modifiye ederek insana ait Frataksin proteinini farelerin beyin köküne yerleştirmeyi başardılar. FA hastalığına sahip fareler yürüyüş bandında yürümeyi bu şekilde gerçekleştirdiler.
    Bu sürpriz başarını detayı Molecular Therapy dergisinin Haziran sayısında yayınlandı.
    Yetkililerin açıklamalarında bu hastalığa sahip olmayan fakat taşıyıcı olan insanların vücudunda olması gerekenin %40 ı oranında Fraktasin olduğunu fakat yinede insanların hasta olmadığını söylediler. Bu sonuca göre insanın bu proteine az miktarda sahip olması yeterli görünmektedir.
    Bu kesifteki en önemli nokta taşıyıcı olarak modifiye edilmiş Herpes Simplex virüsünün keşfidir. Bu virüs ileriki çalışmalar için de umut vaat etmektedir.
    Uzmanlara göre bugüne kadar yapılan tüm terapi yaklaşımları FA daki sinir tahribatını giderememişti. Bu nedenle gen tedavisi bu anlamda çok umut verici bir çalışma olarak nitelendirilebilir.
    Yine uzmanların yorumlarına göre, İngiltere Brunel Universitesi araştırmacılarından Mark Pook un yaptığı çalışmalar sonucunda elde edilen FA lı farelerdeki mutasyon, insanlarda FA ya neden olan mutasyona çok benzer bir hale getirildi. Bu sayede fareler üzerindeki çalışmaların sonuçları insanlardakine çok benzer bir şekilde çıkacaktır.
 
yeni uye gul-sah

mrblar ben gulsah 21 ım 1 ylıl once bana fa tanısı koyuldu yurt.dısında tedavı gordum su anda ılaç kullanıyom. vıtamın e ıdebenone mnesıs ve busp.bunlar ıthal.bunun harıcınde sıze önerebılecegım sık sık bal ve keten tohumu tuketmenız.alman doktorum öle dedi. yakında kök hücre tedavısı ıcın cıne gıdecegım dönünce sızı haberdar ederim...( ve sureklı beynı aktıf tutmamız gerek sözlu ıletısım,bulmaca,sudoku,satranc, zeka oyunları aklınıza ne gelıyosa)ve kılo almamaya özen gösterelım lutfen. spor yapın demıyom sporu yasam tarzınıza dönüştürün. şu anda tedavım yavasladı cunku bel fıtıgı oldum ama moralım maksımum oldugu ıcın fa benı yenemıyo ben onu yenıyom yazık sana fa sana acıyorum :))
 
ben bayadır girmiyorum görüşmeyeli neler olmuş ya
kürşat arkadaşım çok geçmiş olsun sana yeni gelen arkadaşlar hepiniz hoş geldiniz
kürşat bende bundan iki yıl önce bende zatürre oldum 1 hafta öksürmekten ne konuşabildim ne uyuyabildim çok kötü birşey allah kimseye vermesin :(
benimde genzime herşey hatta öyle ki bazen tükrüğüm bile kaçıyor :(
ama kimseye anneme babama bile anlatamıyorum istiyerek yapmadığımı üstüne bir tonda laf işitiyorum :cry:
 
ayaklarım şişiyor???

Arkadaşlar slm,benim son bir aydırayaklarım şişiyor,spora ve yediklerime dikkat ediyorum ama,aynı şikayeti olan varmı,dr.sordum ama önemli deil dedi,o kadar çok değişik komplikasyonlar oluyoki onlarda şaşırıyo heralde,bazen topuk olduğu bile belli olmuyo,tuzu azlttım,ayaklarımı yukarı felan kaldırıp dinleniyorum ama yinede oluyor...?
 
Sevgili Hülya,

Bir yıldır yemeklerime tuz atmayı bıraktım. Yaparken de aşırı tuz eklemiyorlar sağ olsunlar. Yani gıdalardaki doğal tuz yetiyor. Şu linkte de arkadaşlar tecrübelerini anlatmışlar: http://www.engelliler.biz/forum/viewtopic.php?p=218285#218285

Geçmiş olsun..



Sevgili Pelin,

Maalesef haklısın. :( Az görülen ve az bilinen bir hastalık olduğu için, semptomlar ve komplikasyonlarla ilgili olarak doktorların bile yeterince bilgisi yok, kaldı ki hasta ve hasta yakınları.. :( Böyle olması biraz normal aslında..

Ben de, rahmetli babama sağlığımla ilgili çok şeyi anlatamazdım. :(

Annene ve babana buradaki yazıları okumasını söyle..
 
[Soru] FA'lıyım, genzime sıvı-katı yiyecekler hatta uyurken tükrüğüm bile kaçıyor..?

Evet arkadaşlar genzime sıvı, katı yiyecekler hatta uyurken tükmüğüm bile kaçıyor. Kaç kez ölümden, sırf genzime kaçan yiyecek yüzünden, son anda döndüm,döndürüldüm. Nefessiz kaldım, öksürüklere boğuldum, başkasının müdahalesi gerekti. Bu tamamen hastalığımızdan kaynaklanıyor. Açıklaması da şöyle. Hastalığımdan dolayı sık sık va az miktarda nefes alıyorum. Bazen tam ağzımdaki yiyeceği yutarken nefes aldığım için yemek borusuna gitmesi gereken nefes borusuna kaçıyor. Birşey yiyip içerken çok dikkatli davranıyorum.Ağzınızda birşey varken asla konuşmayın,yatar vaziyetteyken birşey yiyip içmeyin,çok bayat ekmek yemeyin,yanınızda mutlaka su bulundurun.Ne zaman olacağı belli değil. Ben bir de bol bol sakız çiğnemekte buldum çareyi.Sakız çiğnediğim dönemlerde genze kaçma sorunu azaldı.EN ÖNEMLİSİ.SOLUNUM EGZERSİZLERİ YAPMAK.Bunu ihmal etmeyin.Bilmeyenler için anlatayım.Burundan alıp gögüs kafesini şişir, ağızdan ver nefesi. En az 20 tekrar.Sonra gene burundan alıp karnını şişir, ağızdan ver nefesi.Gene 20 tekrar.En son da yine aynı şekilde sağ ve sol diyafram için yapacaksınız 20şer kez.Kolay gelsin....
 
Genize gıda kaçması ile ilgili görüşi ve tecrübelerini bizimle paylaştığın için teşekkürler aycuhan. Kaynaklandığı yer konusunda benim düşüncelerim biraz daha farklı.. Biliyorsunuz; bizim hastalığımız basitçe beyinle kaslar arasındaki koordinasyon bozukluğu şeklinde tanımlanıyor. Sıvı içmek ya da gıda almak eylemi de yine bu organların koordineli çalışmasına sıkı sıkıya bağlı.. Bu koordinasyon bozuk olduğunda sonuç ortada.. :(
 
haklsın baben abi, asıl söylemeye çalıştığımı söylemişsin.Ağzına sağlık. Bozuk koordinasyonumuz orada da etkiliyor bizi.Arkadaşlar,solunum egzersizi yaparken nefesi alıp şişirdiğinizde 5'e kadar sayıp,nefesinizi yavaş yavaş bırakmayı unutmuyorsunuz.Ben yazmayı unutmuşum da... :oops: :)
 
slm arkadaşlar;
ben ayaklarımın şişmesi için ftr lerle görüştüm,uzun süre oturanlar ayaklarını arada bir uzatıp dinlendrmeleri ve yukarı kaldırmaları şart,bir de çalışanlar için Trım Bıke diye bir spor aleti var google yazın bulursunuz,katologda görüp gösterdim çok iyi fikir olduğunu söylediler,hemen aldım ve iş yerinde kullanıyorum,hareketsiz kalmamış oluyorum tavsiye ederim, bir de dizleri güçlendirmek için Baben abinin daha önce gösterdiği hareketleri ve ben birde diz kuvetlendirmek için lateral stepper diye bi spor aleti aldım,yürüme bandını datavsiye ederim ftrler de öneriyo,son olarak ayakkabılarımın içine med verdiler,ayağın şekline göre alçı ile ölçü alıp yapıyolar,dizlere kadar,çok daha rahat yürüyorum bu medleri mutlaka sorun tasiye edrim...
herkese hayırlı günler... :lol:
 
evet Baben abi sporcu oldum valla ne yapalım:)
yalnız lateral stepper aletinin tutacak yeri var,aykta yapıyorum aynı resimdeki gibi sadece tutacak yer benim giydiğim medlerde öle resmdeki gibi,ben resim düşünemedim sağl teşekkrler Baben abi,
 
bacaklarımın boşa gelmesi

Baben abi, bu dizlerin geri kaçması dediğiniz şey, bacakların dizlerden bükülüp ansızın boşa gelmesi mi? Bu durum bende yeni uyandığım,çok yorgun veya hasta olduğum,uzun süre hareketsiz kaldığım zamanlarda sık sık oluyor. Bazen teki bazen her ikisi birden oluyor. Kasılma olursa anlıyorum ama genelde hiç bir şey hissetmeden çöküyorum. Boşa gelme olduğunda çoğu zaman yere yığılmak kaçınılmaz oluyor. Düşerken ayaklarımın altında kalmamasına özen gösteriyorum. Bu durumu önlemek için ben de çareler arıyorum.
 
Sevgili aycuhan,

Yürürken adım attığımızda dizlerin hafif eğimli olması gerekiyor(muş). Ama benim dizlerim illa ki 180 derece olacak. :) Bu da dengeyi bozuyor.. "Dizlerin geri kaçması" deyince ben bunu anlıyorum..
 
evet baben abi benim de öyle oluyor ve yürüürken dizlerimi kıvıramıyorum bu yüzden ayakkabılarımın ucu hep sürtülüyor deliniyor gerçi dokyor bunun ayak düşmesinden kaynaklandığını söylüyor ama bilmiyorum off offf o kadar dert yüklü şu omuzlarımızda ezildik altında vallahi ama herşeye rağmen yaşamak zorundayız.

aycuhan dizlerin boşalması bendede çok oluyor dediğin gibi yorgun ve hasta olunca daha fazla oluyor :(
 
8) 8) 8)

Sakin ol biraz Yüksel yaa.. Bu hastalığın herkeste benzer şekillerde görüleceği şartı yok ki.. O yüzden doktorlar bile kolay tanıyamıyorlar, bir çok alete (MR vs.) girip çıkıyoruz. :p Önemli olan ortak sorunlarımıza bulduğumuz çözümleri burada paylaşabilmektir.
 
Çok çok az yürüyebildiğim için nasıl yürüdüğümü de unuttum arkadaşlar. Evet, dizlerimi bükmeden adım atıyorum. Merdiven inerken de aynı sorun var,dizimi bükmeye çalışsam hafif olmuyor bu,fazla bükülüyor.
 
haklısın arkadaşım ama duygu sömürüsü bu,o zaman bu sitenin anlamı yok,kapansın site,ne yani tecrübelerimizi paylaşmıyacaz mı,kimseyi rencide etmek yada üzmek maksatım değil,ama bana iyi gelen bişeyi paylaşmak boynumun borcu,sende düzenli olarak bu alete denk gelecek kadar egzersiz yap aynı,
 
s.a

scothbrite' Alıntı:
Merhaba arkadaşlar,
Sizlere bir sorum olacak. Ben yüksek ve keskin seslere çok aşırı tepki veriyorum. Köpek havlaması, tabanca patlaması, zil sesi, araba kornası gibi... Öğrenmek istediğim bu durum F.A'nın normal bir seyri midir yoksa bana özel bir durum mudur? Bu aşırı tepkiler zaten hiç de kolay olmayan hayatımı iyice cehenneme çeviriyor. Böyle giderse F.A'nın üstüne bir de panik atak olacağım. Sevgilerimle..
Genişletmek için tıkla ...

Baben' Alıntı:
Valla sevgili scothbrite, 47 yıllık bir FAlı olarak, böyle bir semptomu ilk kez senden duydum. Bir uzman hekime danışsan daha iyi olur, diyeceğim. Çünkü bunun FA ile ilgisinin olduğunu sanmıyorum. Belki tedavi edilebilir başka bir hastalığın özelliklerindendir.
Genişletmek için tıkla ...


yok yok baben abı aynı seyler bendede var panık hele arkamdan bırı kavalarsa elım ayagım bırbırınee dolasıyor ama benım abımde fa hastası ama onda buna benzer seyler olmuyor
 
Nörolojik tabanlı bir hastalığımız var.. Böyle şeylerin olması anormal değil.. Çünkü sinir sistemimizde var bir bozukluk. :( Ama illa FA ile ilgisinin olması da şart değil. Bak abinde olmuyormuş mesala..
 
Dediğin gibi "fa + panik". ;) Yani FAnın üstüne bir de panik-atak türünde bir rahatsızlığın daha var, benim görüşüme göre. Tıp doktorları ne der bilemem..
 
s.a

valla baben abıbızı bızden baska kımse ıyı anlıyaamaz ne tıp nede doktor evet fa+panık bunu bana hıc bır doktor soylemedı sızlerı bu ssıteyı ıyıkı tanıdım ogrenecegım ccok seey vaar burda
 
Ewet ismali scothbrite aynı şeyler bendede fazlasıyla var
mesela geçen namaz kılarken annem odaya bi girdi oturduğum yerden öyle bir fırladım ki sormayın :(
küçücük bir şeyde çok ani tepkiler veriyorum bunun önüne bir türlü geçemedim :(
 
Cevap yazmak için giriş yap yada kayıt ol.
Üst Alt