Güncel İçerik

Merhabalar

Engelli haklarına dair tüm içerikten üye olmaksızın yararlanabilirsiniz.

Soru sormak veya üyelere özel forumlarlardan ve özelliklerden yararlanabilmek içinse sitemize üye olmalısınız.

Teksan İnovatif Medikal: Engelliler, Engelli Çocuklar, Hasta ve Yaşlılar için emsalsiz ürünler

Myotonia Congenita hastası olan kim var?

Arkadaşım geçmiş olsun,
İlaç uzunca bir süredir Ritelmex olarak TÜR ECZACILAR BİRLİĞİ tarafından POLANYA'DAN getirtiliyordu ve SGK ücretini karşılıyordu,yanlız bu firmada kapandığından,ilaç Amerikadan ithal edilerek kutusu 56 eurodan TEB tarafından satışı yapılıyormuş.
Tekrar geçmiş olsun.
 
pekı su emeklılık hakkında bılgı verebılır mısınız anemı ve epılepsı hastalarına aylık maas bağlanıyor bızdede aynı durum olabılır mı ayrıca emeklılıklerını de erken alabılıyorlar bana bunun hakkında bıldıklerınızı anlatır mısınız
 
arkadaşlar diamox un bir alakası var mı bu hastalıkla ? hıc duyan oldu mu ?
 
arkadaşlar su su anda bu ılac ıcen var mı
 
Bu hastalıkla ilgili kesin bir tedavi var mı veya ciddi bir çalışma var mı ? Ayrıca çok iyi etki eden bir ilaç var mı ? Varsa kaç saat etki ediyor ve % kaç faydalı oluyor acaba ?
 
Selam Kaderdaşlar. İstanbul'da yaşıyorum. 39 yaşındayım. Becker tipi Dominant Myotonia Congenita hastasıyım. Bu hastalıkla ilk defa 9 yaşında tanıştım. Fakat o zamanlar kas hastalıları konusunda bu kadar uzmanımız olmadığı için -en azından Türkiye'de- hastalığımın adını, etkilerini, sonuçlarını 1992 yılında Diyarbakır'da intern doktor bir ağabeyimin el sıkışırken durumu farketmesi ve hocalarına beni götürüp tetkikler yaptırması üzerine öğrendim. İstanbul Üniversitesine geldiğimde Çapa Tıp Fakültesinde şimdi Prof olan Feyza Deymeer hocamızla tanıştım. halen gerektiği zamanlarda kontrole gitmekteyim. O güne kadar yaşadıklarımı kendisine anlattığımda muayeneleri yaptı. Özellikle o zamanlar EMG makinaları şimdiki gibi değil iğne ile ölçüm yapanlardandı. Nefret etmiştim. Hem elektrik hem iğne tetkikler tam bir işkence gibiydi. Sonuçta hastalığıma teşhis konuldu. Almanya'ya Ulm Üniversitesine Anne baba kardeş ve benim kanlarım gönderildi. Genetik muayene de yapıldı. Sonuçlar bize bildirildiğinde bende 2 adet genin bozuk olduğu, bu arazların bu iki genin doğru çalışmaması ve kaslardaki klor kanallarında sorun oluşturması nedeni ile oluştuğunu öğrendik. Taşıyıcı gen babadan gelmekteymiş. akraba evliliklerinde sıklıkla görülürmüş. Halbuki bir taraf Kafkaslardan öbür taraf Makedonya'dan gelmekteyken ilginç! Yıllar içinde bu şey ilk önce ayaklardaydı. Sonra zamanla ellerde de başladı. Uzuv uçlarından zamanla gövdeye doğru yürüyor. Şimdilerde kürek kemiklerimin oradaki kaslarda ve kaba etlerimde, karın kaslarımda kasılmalar oluyor. Kafada ise göz, göz kapakları, yutkunmada, çiğnemede kasılmaları hissediyorum. 2000 yılında Feyza hocanın dediği gibi GATA'da yapılan tetkiklerde Askerliğe elverişli değildir raporu verildi. Bilmeyenler için söylemek gerekirse sağlık nedeni ile verilen çürük raporları en az %60 engelli olduğunuzu göstermektedir. Bu raporu aldıktan sonra 1999'da yapılan şimdi KPSS olarak bilinen ilk memur seçme sınavı DMS'ye girdim. Kazandım. 2001 yılından beri İstanbul Üniversitesinde çalışıyorum. Bu hastalık size hayat olanca hızıyla yanınızdan akıp giderken sakin, öfkelenmeden, akıllıca yaşamayı öğretiyor. Tek iyi yanı belki de bu. İlaç alerjim olduğu ve kalp sıkıntısı bulunduğu için ilaç kullanamıyorum. Hastalık neye ne kadar izin veriyorsa o kadar yaşıyorum. Sabır ile şükür arasında gelip gidiyorum. Bu hastalığı takip ediyorum. İlginçtir bu hastalık etkilerini denizdeyken suyun içinde yaşamıyorum. Sizde böyle ilginç tespitleriniz varsa veya Facebook'ta arkadaşların açtığı sayfadan paylaşın lütfen. Sağ selamet kalın.
 
Dantrolene veya Dantrium adlı ilacı bilen var mı? Genel anestezi gereken durumlarda bizim gibi hastalar için ameliyathanede hazır bulundurulması gerekiyormuş.
 
bende de oncelerı bu kadar kasılmalar olmuyordu fakat yas ılerledıkce daha cok hıssetmeye başladım bazı günler cok ıyıyım ama bazı günler sankı 100 kılo ımıs gıbı hııssedıyorum kendımı agırlasmıs halsız bır sekılde merdıvenlerde yokuş çıkmada ozellıkle oturup kalkmada ılk lokmayı attığımda cene kaslarımın ağırlaşması ve bnm cok yavaş bır sekılde cıgnemem denızde yuzdugum zaman da ıkı gun yataklık oluyorum hareket etmekte zorlanıyorum ağrılar mahvediyor hele kı sınırlendıgım zaman agladıgım zaman daha bır kotu oluyorum cok zayıf bır bünyem var ve tabı kı cok zayıf kaslarım unıversıte hayallerım var ve bu hastalık bnm onumde gelecegımde bır engel başkaları tarafından yalnıs anlaşılmak her ınsana tek tek açıklamak senı gorenlerın tuhaf bakması cok zor bır durum
 
Arkadaşlar siteye bugün katıldım 13 yaşından beri miyotomia konjenita hastasıyım askerlik için merak ediyorum nasıl karşılıyorlar veya erteleme veriyorlarmı lütfen yardımcı olun.. herkese geçmiş olsun
 
merhabalar.bende miyotoni konjenita hastasıyım.aslında uzun yıllar bu hastalığın tanısını ve adını öğrenmekle uğraşmıştım taki iyi bir hastanede nöroloji polikliğine gidene kadar.sonra öğrendik işte çaresi yok,ömür boyu çekilecek vs.

la.bahome: askerlik konusunda yapılacaklar hakkında yardımcı olurum diye yazmışsın.benimde birkaç ay sonra askere gitmem gerekiyor,yapmam gerekenler hakkında yardımcı olur musun? teşekkürler
 
herkese selamlar.uzun süredir siteye girmeye fırsatım olmadı.mail adresime ve buraya sıkça yazılan askerlik sorusuna tekrar cevap vermek istedim.
tüm myotoni hastaları hastalık tutulumu yani vucutta yarattığı etki ne olursa olsun askerliğe elverişli değildir raporu askeri hastane tarafından verilir.yapmanız gereken askerlik öncesi muayenede hastalığnızı söyleyip kendinizi askeri hastaneye sevk ettirmek.askeri hastanede emg yapılarak myotonik deşarjlar görüldüğü anda askerlikten muaf oluyorsunuz.
bu konuda çok soru aldığım için tekrar yazıyorum tüm myotoni hastaları askerlikten muaftır arkadaşlar.bunun diğer hastanelerden aldığınız hastalık muafiyeti yüzdesi raporuyla direk ilişkisi yok.yani bir hasta devlet hastanesinden % 40 ın altında rapor aldı diye yada % 0 rapor aldı diye askerlikten muaf edilmeyecek diye birşey yok.ikisi ayrı kanunlarla düzenlenmiş hastalık muafiyetidir.
sonuç olarak myotonisi olan arkadaşlar askerde ne yaparım diye kafaya takıp kendini üzmesin.
yine de takıldığınız sormak istediğiniz bir şey olursa hiç çekinmeden yazınız dr-fatiqu@hotmail.com

abtosunlar öncelikle hoşgeldiniz siteye.
dantrolene le ilgili sorunuzu cevaplayayım.
myotoni ve bazı hastalıklarda ameliyat sırasında ölümcül olma ihtimali çok yüksek olan malign hipertermi adında bir durum yaşanıyor.bu ameliyatta verilen bazı kas gevşetici ve anestezik maddelerle tetikleniyor.
bu durumdan kurtarmak için ameliyat esnasında verilen en spesifik ilaçtır dantrolen.ama üzülerek söyleyeyim türkiyede maximum 3 hastanede mevcut.
sırası gelmişken bu konuda önemli birkaç şey yazayım....
ameliyat olmadan önce mutlaka anestezi uzmanınıza bu hastalığınızı söyleyin.
genel anestezi almanız gerekiyorsa TİVA dediğimiz yöntem uygulanacaktır ve malign hipertermi riski azaltılacaktır.hatta gerekirse dantrolen önceden temin edilir.
eğer alt extremite-apandisit-göbek fıtığı gibi diafram altı cerrahi geçirecekseniz spinal anestezi denilen bel bölgenizden yapılan bir iğne ile anestezi olmanız riski yine ortadan kaldırır.
bir önemli nokta henüz tanı almamış çocuklarınız hastalık riski taşımaktadır ve hastalık bulgusu olmasa da ameliyatta onlarda malign hipertermi riski taşırlar.o yüzden yaşı kaç olursa olsun tanı alsın-almasın çocuğunuz veye küçük kardeşiniz ameliyat olmadan önce bu hastalığınızın olduğunu ve mailgn hipertermi riski olduğunu anestezi uzmanınıza söyleyin...
bu konu o kadar önemli ki... yurt dışında insanlar kolye taşıyor.kolyede hastalıkları yazıyor.acil bir durumda mesela trafik kazası yapıp bilinci kapansa ve yanında onu tanıyan kimse olmasa bile acil serviste o kolye hayat kurtarıcı oluyor.
size önerim hiç değilse nufus cüzdanınıza hastalığınızı ve malign hipertermi riski olduğunu mutlaka yazın.küçük detaylar hayat kurtarabiliyor...

abtosunlar size de benim bir sorum olacak.
''sağlık nedeni ile verilen çürük raporları en az %60 engelli olduğunuzu göstermektedir'' diye yazmışsınız.
bunu daha önce hiç duymadım ve rastlamadım.sgk yönetmeliğinde nerde yazıyor bu aydınlatırsanız sevinirim.
çünkü tüm myotoni hastaları muaftır askerlikten ama hepsinin % 60 engelli raporunu hakeder durumu olmayabilir.
yada sadece ileri göz bozukluğu nedeniyle askerden muaf edilen kişiye % 60 engelli raporu verilir diye bir kanun yok bildiğim.
eğer benim bilmeyip te sizin gerçekten emin olduğunuz birşeyse bu konu lütfen yazın burda.
böyle birşey varsa herkes için kolaylık olur.askerlik muafiyet raporunu göstererek % 60 engelli raporu alırlar.saygılarımla...
 
birsey soracam aramizda doktor olanda var bilen biri varsa yardimci olursa sevinirim bnm yurtdusuna seyahat eden akrabalarim var ilac hakkinda onlara bilgi verdim ve her gittigi ecz de mexiletin ilacni buldu fakat sorun su ki recetesiz ilac vermiorlar biz turkiyeden hangi recete yollarsak diger ulkelerde gecerli olur ??
 
''sağlık nedeni ile verilen çürük raporları en az %60 engelli olduğunuzu göstermektedir'' diye yazmışsınız.
bunu daha önce hiç duymadım ve rastlamadım.sgk yönetmeliğinde nerde yazıyor bu aydınlatırsanız sevinirim.
çünkü tüm myotoni hastaları muaftır askerlikten ama hepsinin % 60 engelli raporunu hakeder durumu olmayabilir.
yada sadece ileri göz bozukluğu nedeniyle askerden muaf edilen kişiye % 60 engelli raporu verilir diye bir kanun yok bildiğim.
eğer benim bilmeyip te sizin gerçekten emin olduğunuz birşeyse bu konu lütfen yazın burda.
böyle birşey varsa herkes için kolaylık olur.askerlik muafiyet raporunu göstererek % 60 engelli raporu alırlar.saygılarımla..."

Sayın drfatiqu,
Öncelikle açıklamanız için çok teşekkür ederim. Riskleri bilmek açısından fazlasıyla yardımcı oldu. İnşallah pazartesi günü dediğiniz kolyelerden bulmaya ve yazdırmaya çalışacağım. Kardeşimi de bu konuda ikaz edeceğim.

Sorunuza hemen yanıt vereyim. Bu herhangi bir yerde yazılı olmayan ve sadece Miyotoni ile alakası olan bir ifade değil. Hangi rahatsızlıktan muzdarip olursa olsun kişinin askerlikten muafiyeti için kendisinde bulunan rahatsızlık veya rahatsızlıkların alt sınırı budur diye söylenmişti. Bunu söyleyen Tabip Albay, ya kendi tecrübelerinden edindiği kanısını veya sizin veya bizim bilmediğimiz ancak uygulanagelen bir teamülü dile getirdi. Bir hukukçu olarak sizin için araştırır, kaynağı edinirsem sizlerle derhal paylaşırım.

Bu arada merak ettiğim bir konu daha var ki benim için şu sıralar çok önemli. Cevap aradığım soru rahatsızlığımın doğuştan mı geldiği yoksa çevresel etkenler ile sonradan mı edinildiği. Almanya ULM Üniversitesinden gelen yazıya göre "...kan örneği gönderilen yukarıdaki hastada ... Klorid kanal geni CLCN1 üzerindeki heterozigot olan Y150C ve Y261C mutasyonları Becker tipi Miyotonia hastalığının kanıtıdır." Bilgilendirebilirseniz sevinirim.

Sağlıcakla kalın.
 
selamlar.bir müjde vereyim.artık mexitil için sağlık bakanlığı yada eczacılar birliğine başvuruya gerek kalmadan türkiye genelindeki 25 bin eczaneye başvuru yaparak ilaç temini yarından itibaren başlayacakmış...sonunda mantıklı şeyler yapmaya başladı bakanlığımız.tebrik ediyorum...hepimizin de gözü aydın olsun...bizim hastalığımız neyse ama o kadar kritik hastalar var ki sürekli kargo ile evrak yollayıp teb e eksik belge yüzünden geri yollanıp mağdur olan...onlar için daha çok sevindim..

sevgili abtosunlar hastalığınız %100 genetik...
hastalık yüzdesi olayında yazılı bir bilgi edinirseniz paylaşın.çünkü emeklilik yılı ve vergi dilimini etkileyen birşey bu yüzde..
saygılarımla...
 
s.a. 25 yaşındayım. askerden geleli on gün oldu. miyotonia congenita olduğumu bilmiyordum lise 1 giderken hastaneye gittim ordan magnezyum eksikliğin var dediler ki halen var hiç dolmadı. askere başlamadan önce ellerim ve bacaklarımın tutulduğunu silah kullandıktan sonra ikinci kez tetiğe basamayacağımı acemi ve usta birliğimde söyledim.doktor baktı bişey olmaz dedi. askerlik boyuncada tüm komutanlarım ellerimin ve dizlerimin tutulup açılmadığını biliyorlardı. neysem askerliğim bitti.bu kez uzman olarak kalmayı düşündüm.mülakat felan geçtim bitti sağlık saporu alırken 10 kişi içinden nöroloji doktoru hemen farketti emg ye gittik. sonra 3 doktor daha çağırdı. kardeşlerimdede olduğunu söyledim. miyotonia congenita teşhisi koydular tabi elendim ama askerliğim bittikten sadece 3 gün sonra :) askerlikliğe elverişli değil raporu yazdılar felan.tedaviside yokmuş. zaten yıllardır bende olan birşey merdiven çıkmakta zorlanıyorum futbol oynayamıyorum ellerimin bacaklarımın tutulduğunun bile farkında değilim yani o derece alıştım. geçmiş olsun Allah şifalar versin herkese. askere gitmeden önce ankara mevkii hastanesinede uğramanız yeterli
 
Sayın doktor bey bu iletinizi gördükten sonra hemen eczanelere ilacı sordum ama herkes hayır gelmiyor dedin, mexitil'i bulabilen var mı ?
 
merhabalar.eczaneler ilacı primer olarak kendileri getirmiyorlar.evraklarınızı eczaneye teslim ediyorsunuz,onlar TEB'e ulaştırıyorlar ve ilacınız 2 ay içinde eczaneye yada size ulaştırılıyor.çoğu eczane bunu bilmiyor.bu konuda eczacınızı bilgilendirin,eczacılar birliğini arayıp öğrensin.yanlız bu aralar ilacınız geç gelebilir,ben iki ay önce başvuru yapmıştım,sağolsun mexitil fiyatını sgk değiştirmiş ancak hala fiyatı belirlememiş,eczacılar birliği de sgk dan fiyat bekliyormuş.sanırım bu muallaklık uzun süre devam eder.o yüzden TEB'i sürekli arayarak mağduriyetinizi dile getirin.bu ülkede hasta olmak zor...kolay gelsin...

bu arada yeni mail adresim drfatiqu@gmail.com yardımcı olabileceğim birşey olursa çekinmeden yazın..
 
Herkese merhabalar bende bu hastalığı 21 yıldır çekiyor um teşhis erciyes üniversitesi Tıp Fakültesi de sefer kumandas isimli doktor tarafından konuldu ergenlik çağın da hastalığın geçecek dediler sonra ömür boyu cekeceksin oldu 9 yıl tegratol 400 kullandım faydası ni gördüm sürekli vitamin ilaçlarida almami söylediler tedaviyi 6 yıl önce hayal kırıklığı yaşayarak bıraktım 9 yaşından itibaren ergenlik dönemini bekledim hastalık geçecek diye sonra ömür boyu devam denildi ben ve çevremde ki herkes hastalığı mi biliyor böyle yaşamaya alıştım rabbim hepimize şifa versin askerlik olayina sevindim ama daha gitmedim ama pek yakında gitmeyi planlıyorum onada almıyor larmis galiba
 
uzun zamandır kimse bir şey yazmamış.umarım bu hastalığın görülme sıklığı azaldığı içindir:))
yeni bir gelişme var.yurt dışında geçen senelerde myotoniye mexitile alternatif bir ilaç çalışması başlatılmıştı,sonuçları kasım ayında yayınlayacalar...çalışmanın önsonucunda yeni ilacın çok daha etkili olduğu görülmüş.hatta bazı ülkelerdeki kas hastalıkları sitelerinde okuduğum kadarıyla kullanan oldukça fazla bir hasta grubu var,hastaların yazdıkları da ileri derece de güzel.sonuçlar yayınlandığında ilacın adını ve ilgili çalışmayı buradan paylaşırım.isteyen kendi nöroloi uzmanıyla bu ilacı görüşüp doktoru da uygun görüyorsa kullanabilir...ilacın adını şu aşamada özellikle paylaşmıyorum,ancak şunu söyleyeyim ilaç Türkiye'de mevcut..umarım sonuçlar iyi olur.Umarım Daha önce Türkiye'de 7 tl ye satılan mexitil için insanlar Kanada'dan gelen mexitile 46 Euro fark ödeyerek alıkları bu ilaca mahkum kalmaz...selamlar..
 
http://fbe.atauni.edu.tr/eajm/Makaleler\1991\1991-1\5.pdf

91 yilindan bir calisma prednizolon isimli bir ilacin 3 ay gibi bir sure tamamina yakin sekilde hastaligi gecirdigini soyluyorlar

91 yilindaki durumla simdiyi karsilastirmamak lazim tabikide. Defatiqu bahsettiginiz ilac hakkinda ben bilgi bulamadim internette isminide vermediginiz icim. Saglik bakanliginda calisiyorum bende ozelden mesajlarmisiniz bana bi arastirayim
 
merhabalar. umudumu kestiğim için uzun süredir buralara uğramıyordum. son gönderinizi gördüm ve oldukça ilgimi çekti. en ufak bir ipucu, link vb paylaşmanız mümkün mü? yabancı dilim yeteri kadar var ve kaynağın dili benim için sorun değil. yardımınızı bekliyorum. sevgi ve saygılarımla. :)
 
Merhabalar..
Son yazdığım çalışma ile ilgili çok fazla mail aldım..Lütfen arkadaşlar çalışma sonuçlanmadan benim ilacı burdan yada özelden yazmam hekim olarak mümkün değil.Ben dahi,ilacı başlamak için sonuçlarını bekliyorum.Kasım ayında bitirilmesi planlanıyordu,hala beklemekteyim,yayınlandığı anda verileri sizinle paylaşacağım..saygılarımla...

Lütfen tek 1 hasta üzerinde yapılan yıllar önceki bir "makaleyi" bu tarz sitelerde paylaşmayınız..aramızda yaşı çok küçük olan kardeşlerimiz var.bu ilaçlar reçetesiz ve çok ucuza gidip alınıyor eczaneden.yanlış kullanım sonucu da katastrofik sonuçlar doğuruyor...yazdığınız linki silmeniz tavsiyesiyle...saygılarımla...
 
merhaba,bende miytoni konjenita hastasıyım.. hastalığımıın adını 2.5 senedir öğrendim..
 
Bende yüzde 36 aldım iki hastaneden,siz hangi hastaneden aldınız raporu tavsiye etseniz,çünkü her kurulun yorumu aynı olmuyor.. ekpss için az kaldı ,lütfen yardımcı olur musunuz.



"sağlık nedeni ile verilen çürük raporları en az %60 engelli olduğunuzu göstermektedir ". Şeklindeki paylasiminiz hakkında sorum olacak,bende askerlikten muaf bir miyotoni hastasiyim fakat yüzde40 raporu bile henüz alamadım,36 verdiler. Feyza hanıma bende gidiyorum bu arada muayeneye. Siz hangi hastaneden aldınız yüzde 60 raporhnu bende gideyim oraya veya kasımpaşa askeri hastanesinden aldığım muaftir yazisina yüzde 40 derecesi eklettirebilirmiyim?
 
Üst Alt