Osteogenesis Imperfecta (Cam Kemik) hastası olan kim var?

imperfekta

merhaba arkadaşlar.bende osteogenesis imperfekta hastasıyım.
şu anda 31 yaşındayım.
evliyim.
ve 1 kızım var
ve kızımda cam kemik hastası
ben yerlerde sürünen ben.
10 yıl önce 10 yıl sonra desem ben size iki manzara çizeyim.
Ben 10-12 yıl öncesine kadar hayalleri bırakın yaşayıp yaşamayacağı belli olayan doktorların aileme her an ölümü bekleyebilirsiniz hatta yaşamaz bu dedikleri bir hastayım arkadaşlar.
Bunları ufak çocukları olanlar için de anlatıyorum.OI çocukları olanlar için.
Ben ailemin sayesinde liseyi bitirdim üniversiteyi de kazandım ama kendi tercihimle gitmedim.
1 ay okulda 1,5 ay evde alçı içinde okulumu başarıyla bitirdim.
ve 94 yılında ameliyat oldum.
kalçamdan aşağıya iki ayağımada platin takıldı.
ondan sonra ayağa kalkıp yürümeye başladım.koltuk değnekleriyle tabiki.
şu an yaşadıklarımı yaşayacağımı 10 yıl önce söyleseler inanmazdım herhalde
ve ondan sonra çalışmaya başladım.derken doktorlardan zorla ehliyet almak için rapor kopardım.
ve şu an araba kullanıyorum.
cam kemik ve araba biraz çelişkili ama buna mecburum.
allaha şükür kaza da yapmadım.
Neyse iş hayatı ve evlilik ondan sonra geldi.
derken çocuk.
Anne karnında 6. ayda anlaşıldı ancak cam kemik olduğu.
kemikle ilgili hastalık olduğu için daha önce anlaşılmaz mış.
bize hep normal normal nediler 6 . aya kadar.
zaten daha öncede anlaşılsa aldırmazdım çocuğu ama böyle oldu.
çünkü bana deseler ki şu şartlarda hayatına karşılık dünyayı verelim genede kabul etmem.
Yaşamak Herşeyiyle Güzel
acı ve tatlı yemek gibi yani.
Tatlı hayat adamı bayar
acı hayat adamı yorar
ikisi bir arada olmalı ve biz de tam bunu yaşıyoruz işte.
Kızım şu an 5 yaşında adı sümeyye.şu anda 3 ayda bir aredia tedavisi oluyor çapada.Dünya tatlısı.bir yeri kırıldığında ciğerim yanıyor ama dedimya acı ve tatlı.
Bize Biçilen rol buymuş bu dünyada Örnek ve ders alan varsa alsın.
Hayatın tadını çıkarsın bence.
Tedavi küçük yaşta başlarsa çok faydalı oluyor.
VEEEEEEE
EN Önemli Nokta
Ne Kadar AZZZZ KIRIIIKKK
Okadar iyi bir metabolizma ve hayat sunuyor önümüze.
Bu gece Kandil Başınızı biraz fazla Ağrıttım ama Helal edin hakkınızı lütfen.
Allah Demiş ya Bu gece Benden isteyin
Ben Bütün Cam kemiklerin ve diğer Hastaların İyileşmesini İstiyorum allahım
Bu gecenin hatrına kabul et.
Amin
Herkese selamlar.
grayland19@gmail.com

ice bilgiler için teşekkürler. Yalnız sabah sabah içim karardı diyebilirim. Zaten hava kapalı Şaka bir yana artık hiçbirşey araştırmıyorum ben. Araştırdıkça sinirlerim bozuluyor çünkü. Ne olacaksa olacak. Tedavisi yoksa yapacak çok birşey de yok. :wink:

grayland hoşgeldiniz. Sizin yaşamınız insanın isteyince başaramayacağı hiçbirşey olmadığına güzel bir örnek. Ama nacizane şunu ifade etmek isterim. Keşke genetik danışma almış olsaydınız. Belki de kızınız aynı kadere boyun eğmek zorunda kalmazdı. Şahsen ben bebek sahibi olmaya eskisi kadar sıcak bakmıyorum. Gerek yok diye düşünüyorum. :idea:

akasya sana katılmakla birlikte bu işin anlaşılması yani çocuğun aynı olup olmayacağının anlaşılması ancak hamileliğin 2-3 ayında anne karnından alınacak numune ile anlaşılıyor.eğer hamile kalmadan anlayayım diyorsan %50 şans var.olabilirde olmayabilirde.
Benim zamanımda aredia diye bir ilaç yoktu ama şimdi var destek tedavisi ama yinede güçlendiriyor.
birde hamile kalındıktan sonra ne olursa olsun sonlandırmaya karşıyım ben cinayetten farksız
allah herkese yardım etsin.
eğer bu konuyla ilgili konuşmak isteyen olursa mail atabilirler.
Özellikle bizim gibi çocukları olan aileler ne olur çocuğunuza daha çok dikkat edin.
Kırıkları olmasın büyüyünce size muhtaç kalmadan yaşayabilir evladınız.
lütfen daha dikkat.
grayland19@gmail.com

Yine Merhaba,
Akasya senin aksine benim son zamanlarda tek düşündüğüm şey çocuk sahibi olabilmek ama onun geleceğini düşünmeken uyuyamıyorum. Bende senin gibi aynı acıları yaşamasın istediğim için çocuk istemiyor bundan dolayı evliliğe bile karşı çıkıyordum. Ama herşey planladığımız yada düşündüğümüz gibi olmuyor malesef.
Şimdi hamile kalırsam kemik erimesinin artıcağını, hatta işitme kaybının çok ilerleyeceğini bilsem bile bunu araştırmaya devam ediyorum. Bana olacakları değil bebeğimin sağlıklı olabilmesi için bir şans araştırıyorum.
Grayland aslında senden öğrenebileceğimi düşündüğüm birkaç şey var.
Öncelikle ben hastalığımızın geninin çekinik gen yani pasif gen olduğunu düşünmüştüm yani hem annede hem babada bu gen varsa çocuğa geçme şansı vardı benim düşüncemde. Bu şekilde düşünmemin sebebi kendimim.
Çünkü annem ve babamda bu hastalık görülmüyor ama bende var dolayısıyla eğer hamilelik sırasında bir mutaston olmadıysa ki öyle bir bulgu yok onlar taşıyıcı görünüyor ve çocuklarda hastalık görülme ihtimali % 25 miş. O yüzde % 25 ihtimalde ben olmuşum.
Şimdiye kadar bu düşüncem vardı ama sen % 50 bir ihtimalden bahsetmişsin bunu tam anlayamadım açıklarsan sevinirim.
Benim eşimde ve ailesinde OI yok dolayısıyla benim düşünceme göre ( tabi senin vereceğin cevaba bağlı olarak değişebilir) benim genlerimle onunkileri eşleştiğinde %100 ihtimalle taşıyıcı çocuklarımızn olması gerekiyor. Elbetteki hiç bişey olması gerektiği gibi görünmüyor diymi...
Neyse çok fazla canınızı sıkmak yada sizi üzmek istemem.
Bilgisi olan varsa yazsın lütfen böylelikle benim gibi kafasında soru işaretleri olan çoğu kişi cevap bulmuş olur.
Herkes sevgiler...
Not: Grayland hepimizin Duaları kabul olur inşallah bende herkes için sağlık dilemiştim.

Arkaaşlar bu OI ye ilaç var mı hakkaten . ben 26 yaşındayım kullansam işe yarar mı ? bana faydası olur mu ? doktor hiç bu ilaçtan bahsetmedi

Tekrar merhabalar...

Hastalık genetik geçişli olduğu için eğer eşinizde OI yoksa bildiğim kadarıyla %50 ihtimal var. Fakat bu biraz karmaşık bir konu. Doktorumun bana söylediğine göre bunun için yapılması gereken özel bir gen testi varmış .Bu testin sonucuna göre çocuğa geçip geçmeyeceği daha net bir şekilde ortaya çıkabiliyormuş. Yine doktorumun ifadesine göre OI nin bazı türlerinde mutasyon anne karnında ( yani sonradan ) oluşabiliyormuş. Bu durumda genetik geçiş olmuyor demişti. Ama en sağlıklısı o genetik testi yaptırdıktan sonra karar vermek.

Yaptığım ikinci bir araştırma ise şu : Tüp bebek yöntemi. Şöyle ki : Sadece sağlıklı yumurtaların seçilmesiyle %50 ihtimali de ortadan kaldırabiliyorlar. Ben bu konuda Memorial Hastanesi ile görüşmüştüm. Onlar OI nin genetik şifresini çözdüklerini , embriyolar üzerinde de bulabildiklerini ve sadece sağlıklı embriyoları yerleştirerek tüp bebek yöntemiyle sağlıklı bebek sahibi olunabileceğini söylediler :roll: Ama yine de ne kadar güvenebiliriz bilmiyorum. :?

NETBUS ilaç tedavisi her yaşta mümkün. Endokrin bölümüne gidersen gerekli ilaçları veriyorlar. İlaçlar Aredia. Fosamax . Duruma göre değişiyor.

Grayland bilemiyorum belki ben cesur değilim çocuk konusunda. :wink: Ama tabii ki anne olmak mükemmel bir duygudur. Kim istemez ki :!:
Ben de size kızınız ve eşinizle mutlu , sağlıklı bir ömür diliyorum.

Arkadaşlar herkese çok geçmiş olsun diyorum. Ben cam kemik hastası değilim fakat konuyu okurken daha önce bu konuyla alakalı fazla bilgim olmadığını farkettim. Çok genel olarak bilirdim ama kemiklerin bu kadar kolay kırıldığını bilmiyordum açıkçası. İnternette araştırırken bu hastalıkla ilgili herkesin bilmesi gereken bir yazıyı yapıştırıyorum.

Birde bu tür sağlık sorunlarıyla ilgili forumda bir bölüm var. Soru cevap şeklinde oraya yazabilirsiniz. Hatta birde bölümün başkanı doktorumuz var. Kendisini zaman zaman chat odasında görmekteyiz belki konuyu görürse uzmanlık alanı olmasa da bizim nette bulduğumuz bilgilerden daha faydalı şeyler bize yazabilir


Alıntı

Cam Kemik (Osteogenesis Imperfecta)

Cam Kemik hastalığı (Osteogenesis Imperfecta) nedir?
Cam kemik hastalığı, kemiklerde kolay ve sık kırılmanın yanısıra mavi sklera, diş bozuklukları ve işitme bozukluklarının da birlikte görülebildiği bir hastalıktır.

Cam Kemik hastalığının nedenleri nelerdir?
Cam kemik hastalığı kemik yapısında da bulunan tip 1 kollajenin yapı bozukluğu ile ortaya çıkmaktadır.

Cam Kemik hastalığında kalıtım faktörü
Cam kemik hastalığı ailevi geçiş gösterdiği gibi, anne ve babanın genetik yapısı normal olduğu halde anne rahminde iken oluşan mutasyonlar sonucu bebekte hastalığa sebebiyet verebilir.
Ailevi geçişte anne veya babadan biri hastalığa sahipse çocukta hastalık riski % 50 dir. Bunun yanı sıra mozaism denilen tabloda anne ve babanın genlerinin bir kısmında bu hastalık olmakta anne ve baba sağlam olmaktadır.
Eğer bu hastalıklı genler çocuğa geçerse, bu da hastalığa sebebiyet verebilmektedir. Mozaismi olan anne ve babalarda hastalıklı çocuğa sahip olma riski % 2-7 arasındadır.

Cam Kemik hastalığının teşhisi
Cam kemik hastalığını teşhisi klinik olarak koyulabilmektedir. Ayrıca cilt biyopsisi, kanda genetik test ve intrauterin 14-18 haftalarda amniosentez ile de teşhis edilebilmektedir.

Cam Kemik hastalığının çeşitleri
Cam kemik hastalığını başlıca 4 tipi mevcuttur. Tip 2 Cam Kemik hastalıklı çocuklar doğum sonrası erken dönemde kaybedilmektedirler. Yine bu tiplerde Skleraların (göz beyazlarının) beyaz veya mavi olduğu tiplerin yanında, diş bozukluğu olan yada olmayan, işitme bozukluğu ile seyreden cam kemik hastalığı çeşitleri mevcuttur.

Cam Kemik hastalığının gelişimi
Cam kemik hastalığı tip 1 kollajen yapısında bozukluk şeklinde çocukluk çağında bulgu vermektedir. Çoğu zaman ilk bulgu tekrarlayan kırıklar, mavi sklera, diş bozuklukları şeklinde görülmektedir. Tip 4 formunda hastalık hafif seyretmekte ve bazı hastalarda tekrarlayan kırıklar görülmemektedir.

Cam Kemik hastalığının tedavisi
Cam kemik hastalığında kırık olunca kırık tedavisi yapılmalı, gecikmiş olgularda gözlenen deformiteler düzeltilmelidir. Bunun yanısıra gen tedavisi ve büyüme hormonu ile tedavi konularında çalışmalar sürmektedir. Son yıllarda kırık sıklığını azaltmak için osteoporozda da kullanılan bifosfonatların belli doz ve aralıklarla cam kemik hastalıklı çocuklara verilmesi ile başarılı sonuçlar bildirilmektedir. Bu çocukların mobilizasyonu konusunda fizik tedavi ve rehabilitasyona mutlak ihtiyaç vardır.

Ülkemizdeki hasta sayısı
Ülkemizdeki toplam hasta sayısı bilinmemektedir

Dünyadaki hasta sayısı
Amerika Birleşik Devletleri'ndeki kesin hasta sayısı da bilinmemekle birlikte Osteogenesis İmperfecta Foundation tarafından 20000 ile 50000 arasında cam kemik hastalıklı kişi olduğu öngörülmektedir.

Ülkemizde, Cam Kemik hastalığı konusunda uzman çalışma grupları var mı?
Cam Kemik Hastalığı konusunda Üniversite Hastaneleri ve Acıbadem Hastanesi Bünyesinde bu konuda deneyimler uzmanlarca cam kemik hastalarının tanı, tedavi ve takibi yapılmaktadır.

Cam Kemik hastası olan kişilere öneriler
Cam Kemik Hastalığı tanısı almış kişilere bakım uygulayan yakınlarının kemiklerdeki kolay kırılma riskini göz önüne alarak çocukların transferinde, eksersizlerini yaptırmada özen göstermeleri, herhangi bir hastalık durumunda hastaneye başvurduklarında yada çocuklarını okula kayıt ettirdiklerinde yetkililere hastalık hakkında bilgi vermeleri gerekmektedir. Bu hastalarda işitme kaybı, diş problemleri de uzmanlarca değerlendirilmelidir.

Cam Kemik hastası olmasına rağmen 10-15 senedir hiç bir tedavi görmeyen kişiler için yapılabilecek tedavi yöntemleri nelerdir?
Bu hastaların olası gelişmiş deformitelerinin düzeltilmesi ve osteoporoz konusunda tedavi gerekliliği açılarından son durumları değerlendirilmelidir.

allah hepinize daha doğrusu hepimize acil şifalar versin. bende bu hastalık yok ama herkesin başındaki sınavı farklı tabi. ama ümüdümüzü yitirmeyelim çünkü şu gerçek ki herşeyin şifası var tabi insanların inançla sabırla rabbimizin verdiği nimetleri kullanarak şifa vereni sadece rabbimiz olarak bilerek sebeplere sarılıp tevekkül ederek tedavilerimizi buluruz.
herşey kuranda yazılı olduğu gibi tedavinin sınırları da var. yani insanlar tıp ilmini kullanarak ölüm dışında herşeye çare bulabilir.
allah yardımcımız olsun inşallah bir doktor olarak benim de bir katkım olur

Kardeş sen gerçekten doktor musun? Konuyla ilgili bişey yazmamışsın ama bişeylerin mesajını vermeye çalışmışsın.

Neyse konuyla alakalı katkılarını da bekleriz.

ben tıp öğrencisiyim henüz doktor olmadım. konu ile ilgili birikimim oldukça yardım etmek isterim.

osteogenesis imperfekta

Arkadaşlar yukarıdaki yazıları okudum.
ICE PAsif genden bahsetmişsin ben bu tabirle ilgili bilgi sahibi değilim.
Benim ailemde de bu hastalık yok hatta sülalemde bile yok diyebilirim.En azından Yaşlılarımızdan aldığım bilgi bu.Görmemişler böyle birisinin bizim sülalede olduğunu.
Yani sağlam Anne ve babadan olmayım ama bende var bu hastalık.
Benim hastalığım için ilk önce akraba evliliği dediler.ama alakası yok çünki akraba değiller.
Çocuğuma gelince İkitellide Bahat Hospştal var İstanbulda.
Biz hamileliğin ilk aylarında burada kontrollerimizi yaptırdık rutin kontroller.Ultrason çekimlerinde hiç bir problem görülmemişti ama 6. Aydan İtibaren kemikler tam nalamıyla oluştuğu için o zaman anlaşıldı.
% 50 ihtimal de bana çapada söylendi ama tabi yine şifaen araştırma falan yaptırmadım.Artık sözle söylenenlere inanmak istemiyorum.
Hamile kalmadan bunu kesinlikle çocuğun da böyle olur diyemiyorlar.
Bir çocuğun olduysa ve bu engelli ise diğer çocuklarında büyük ihtimalle olur diyorlar.
İlk çocuğunda yoksa diğerlerinde de olmayabilr diyorlar.
Böyle bir ayrım var yani.
Benim ilk çocuğumda olduğu için diğerini düşünemiyorum.
Şu Hastalıklı genlerin ayrıştırılmaası konusu.
Benim bildiğim Türkiyede bu teknoloji yokmuş.
Çapa bile yapamıyor.
Yurt Dışı dediler ama çok maliyetli birşey miş oda kesin sonuç vermiyormuş.
Ve Anne hamile kaldıktan sonra yapılacak olan testle 2.ayda bebekten alınacak numune yurtdışına gönderilerek yapılıyor bu tahlil.Türkiyedede var ama 1,5-2 ay gibi bir zamanda sonuç alındığı için bebeğin olumsuz bir durumda hamileliğin sonlandırılması için zaman geçiyor dediler.
yur dışında 1 hafta veya 10 günde sonuç alınıyormuş.
Ama memorial ne yapıyor nasıl yapıyor o konuda bilgim yok.
Aredia ilacına gelince.
Beni kızım 1 yaşından beri bu ilacı alıyor.
Kemik yoğunluğu diye bir olgu var.Yani Kemiklerin dayanıklılığı yaşlı bayanlardada bu sorun var bildiğiniz gibi.
Bunun Nurmal değeri 0 değeri olması gerekiyor.
kızımın değeri 1 yaşındayken - 6,6 (Eksi altı vigül altı) idi.
Bu ilacı kullanarak Şu andaki değeri 4 yılda -1,4 e düştü.
Ama maalesef bu seviyede bile kırıkları oluyor.
Gerçi benim kızım bir de büyük trafik kazası geçirdi.İçinde bulunduğu araç kaza yapıp takla attı Tabi Bir cam vaza kaza yapan arabanın içinde ne olur siz düşünün.
Tam 8 yeri birden kırıldı.Ölümden döndü.Ama ölmedi Allah yaşatacaksa buna ne ben ne sen ne o ne doktorlar ne de trafik kazası engel olamıyor.
26 yaşıdaki kardeşim senin için nekadar faydası olur Bunu Tıp fakültelerinde bulunan endokrin bölümlerine müraacaat edip doktorlara sorman daha faydalı olur diye düşünüyorum.
Burcu hanım Sizede mesleğinizi inşaallah hakkıyla yerine getirmenizi Allahü Tealadan Niyaz Ederim.
Ve bu konuya Yönelmenizi ve Bu konuda çalışmalar yaparak bu insanlara bir çare bulmanızı dilerim.

Cevap

Netbus
Teşekkür ederim ama Herkes Yaşadıklarını ve bildiklerini paylaşsın hatta duyduklarını da paylaşsın ki araştıralım.
Soruna gelince İlaç Alman İçin önce bir dizi tahliller ve ölçümler yapılıyor sen buna uygunmusun sana fayda mı zara mı getirir bunu doktorlar değerlendiriyor ona göre ilç alıyorsun.
Serumun içine katıyorlar ilacı 3 gün hastahanede yatıyorsun ve çıkıyorsun 3 ay da bir tekrarlanıyor.
Kemik yoğunluğun ne zaman düzelirse o zaman sonlandırıyorlar.
Bence Çok faydalı bir ilaç Çünkü Kızım benim kadar Hassas olmadı.
Ben küçükken hapşırdığımda bile bir yerim kırılabiliyordu.Bunda Böyle birşey yok.Allaha Şükür.
Tabiki Ben böyle bir tedavi görmedim.
Birde Kızım 1 yaşında başladı bu tedaviye.
Yani Ne kadar Erken Başlanırsa okadar İyi sonuç alınıyor.
Mesela Bizim hastalığımızın çok hafif olanlarıda var Mesela Bizimle beraber Hastahanede yatan ve tedavi gören bir hasta vardı çocuk 4 yaşında falan onunki hafif tabi ama kırıkları arasıra oluyormuş tedaviden önce Artık koşup oynuyor atlayıp zıplıyor.Bizim hastalık için bunlar Rüya bile değil Biliyorsun.
Taaa Bingölden di galiba öyle uzak bir yerden 3 ayda bir gelip tedavi görüyorlar.
Birde Ailelr Bu konuyu hiç bilmiyor.
Mesela Benim Ailem gibi.
Böyle Hastalara Gerçekten Çok özen Gösterilmesi Gerekiyor.
Başına Asker Dikmek diye Bir tabir Var ya Aynen Böyle En az 10 yaşına kadar Böyle olmalı.
Sen de Buralara Git veya birisini gönderip sordur.
Şifayı veren Allahtır Diğer Herşey Sadece Sebep olabilir.
Allah şifayı verecekse Bunun Yaşı falan yoktur.
Bir Hadis Vardı okudum.
Peygamberimiz Buyurmuşlar ki:
Allah hiçbir Hastalık Yaratmamış olsun ki Onun Şifasını da yaratmasın Yalnız Ölüm ve İhtiyarlık Hariç.
Ama Tabi Teknoloji Ve kafayı kullanıp Şifayı bizim bulmamız gerekiyor insanoğlunun Bilimi kullanması şifayı bulmak için şart.Allahü Tealada Bunu Söylüyor Zaten
Rabbim Herkese Şifalar Versin.

Selamlar arkadaşlar,
Grayland verdiğin cevaplar için sağol sen yazdıklarınla gerçekten yaşama sarılmanın ne demek olduğunu anlatıyorsun iyi ki burdasın ve inşallah en kısa zamanda kızının kemikleri normal insanlarınkiyle aynı kırılganlığa ulaşır. Sayende o bize göre daha şanslı çünkü sen bu konuda neler yapılacağını biliyorsun keşke bu hastalığı taşıyan herkese ulaşabilsek ve anne babalara anlatabilsek bu durumu.
Netbus yazdıklarında birşey dikkatimi çekti kilo probleminden bahsetmişsin bence hemen o kiloları vermen için diyete başlaman gerek çünkü bizim hastalığımız kiloyu sevmez kemiklere fazla yükllenme olacağı için yavaş yavaş kendine zarar veriyor olabilirsin ben çocukken başıma gelmişti ki çok kilolu sayılmazdım sadece yürüyemediğim için hareketsizlikten 3, 5 kilo fazlam vardı ama o bile kaburga kemiklerime fazla baskı yaptığından çok ağrı çekmeme neden olmuştu hatta ciddi bir kemik erimesi başlamıştı doktorum erken farketmişti bu durumu ve diyet yaparak atlattım kalıcı birşey olmadı ama hala kiloma çok dikkat ederim. Arkadaşlar sizinde aklınızda olsun kilo almamaya çalışın.
Duyma problemine gelince bende oluştuğunu daha önce yazmıştım tüm OI hastalarında olacak diye birşey yok canını sıkma ama kulağınla ilgili bir şikayetin olursa mesela çınlama yada fısıltıları algılayamama gibi ozaman en kısa zamanda doktora git. Ben Bakırköy'deki ENT ye gitmiştim doktorum gayet ilgili şuan işitme kaybı ilerlemeye devam ediyor ama kontrollerim ve testlerimde devam ediyor. Söylenenlere göre kadınlarda erkeklere göre işitme kaybının ( OTOSKLEROZ ) olması olasılığı daha fazlaymış. Yani erkekler biraz daha şanslı
Ayrıca son gelişmeleri merak ettiğim için bu hafta Memorial'a gidip ne olup bitiyor ülkemiz tedavi konusunda neler yapmaya başlamış öğrenmek istiyorum size gelişmeleri öğrendiğim kadarıyla yazarım.
Sağlıklı kalın görüşmek üzere....

Tekrar merhabalar arkadaşlar.

Tıpta okuyan bir arkadaşımız yazmış. Ben kendisinden eğer imkanı varsa bizim hastalığımız ile ilgili son durumu ve gelişmeleri araştırmasını istiyorum. Mümkün olur mu ?

Grayland bilgilerinizi paylaştığınız için teşekkürler. Siz bu olayları birebir yaşamışsınız. Benim aktardığım bilgiler doktorlarımdan ( Endokrin - Ortopedi) ve internette yaptığım araştırmalar sonucu edindiğim bilgilerdir. İnternette yaptığım araştırmalar sırasında Memorial hastanesine ulaştım. Ve bana bu yöntemi tavsiye ettiler.

Sevgili ice Memorial Hastanesi ile görüştükten sonra bilgi verebilir misin ? Umarım ve çok isterim ki güzel haberler duyarız. :wink:

Arkadaşlar Tekrar Merhaba.
ICE ve Akasya Memorial Hastanesinden Bahsetmişsiniz.
Ben Geçen hafta Memorial in Genetik Bölümüyle Konuştum Telefonla .
Benim Bir Çocuğum olduğu ve onunda camkemik hastası olduğunu söyledim ve ikinci çocuk düşündüğümü ve bu konuda hastalıklı genlerin ayrıştırılması çalışmasının yapılıp yapılmadığını sordum.
Ama Maalesef olumsuz cevap aldım.
Yurt Dışında Yani Amerikada Çalışılıyor olması lazım denildi bana bir internet adresi verdiler buraya maille falan başvurun dediler ama ingilizcem zayıf olduğu için yapamadım.
Ama pes etmedim araştırıyorum.
İngilizce konusunda bana mail yazabilecek bir arkadaş bulabilirsem iyi olacak.
Ayrıca Acıbadem hastanesini Söylediler orada çalışılıyor olabilir dediler
aradım bana döneceklerdi ama henüz bir cevap gelmedi.
cevap alırsam onuda yazarım inşaallah.
Allaha emanet olun.
Selamlar

Şaşırdım doğrusu. Biz geçen sene o da cam kemik olan bir bayan arkadaşımla Memorial Hastanesine e-mail atmıştık. Orada sordukları bazı sorular vardı. Onları cevapladık. Daha sonra bize telefon ettiler. Bu konuyla özel olarak ilgilenen bir doktor olduğunu , kendisinin o an için Amerika'da bir seminerde bulunduğunu söylediler. Ve size randevu verelim doktorumuzla görüşün dediler. Ben özellikle ve ısrarla OI'nin genetik şifresi çözüldü mü diye sordum. Telefondaki bayan genetik şifreyi çözdüklerini , tüp bebek yöntemi ile sağlıklı bebek sahibi olunabildiğini söyledi. Ama birebir randevu alıp konuyla ilgilenen doktor arkadaşla görüşmedim. Fakat internette okuduğum kadarıyla genetik şifresi çözülmüş ve tüp bebek tedavisi uygulanabilen hastalıklar arasında OI'yi de saymışlar. Bir çelişki var burada :roll:

Tekrar mehaba arkadaşlar.
Akasya senden memoriali tekrar arayıp o doktorun ismini bana verebilirmisin.Ben sorduğumda mesai dışıydı belki yanlış bilgi vermiş olabilirler bilmeden.
İnşaallah yapılıyordur.
Ayrıca internette gördüm demişsin adres verebilirmisin birde ben bakayım.
Junior sen engellimisin bilmiyorum ama çocuğun için her kapıdan afedersin yüzümüze bile tükrülse sonuna kadar kapıyı zorlayacağız arkadaşım başka çare yok.
Hangi hastahane de tedavi görüyor şu anda
Bende Aynı durumdayım
3 gün hastahaneye yatırmak için en az on kere hastahaneye gidip doktorları yıldırıyorum artık başka çare yok.Şu anda yatma zamanımız geldi ama bölüm kapalı cevabını veriyorlar 2 kere gittim doktoru taciz ettim ama olumsuz yatıramayız dediler.
Senin kullandığın hastahaneyi söylersen belki bizde faydalanırız ondan.Netbus maalesef bu konuda pek bilgim yok bende şu an böyle bir bulgu yok inşaallahta olmaz birde onunla uğraşmayalım.
Herkese selamlar

junior buradaysan chat odasına gel orada görüşelim olmaz mı?
Gataya Biz de müraacaat edebilirmiyiz? SSK lıyım ama kabul ediliyormu acaba?

junior bilgilerin için teşekkürler.
İlaç Konusunda Önceden sıkıntı çıkıyordu ama son zamanlarda olmuyor diye biliyorum.
Raporla alma olayıda daha önce vardı artık kalktı diye biliyorum.
Çünkü çapada yatarken bir kaç hasta önceden raporuyla alıyordu ama sonradan rapora gerek olmadığını söylemişlerdi.
Bakalım Eğer Çapa bu işi dahada savsaklarsa kesin başka bir hastane bulacağım.Marmara üniversitesi hastahanesi var üsküdarda orasıda yapıyormuş galiba.Bana yakın ama çapada başladığım için orası olsun istiyorum.
Birde Çapada Doktorlardan bilgi almak deveye hendek atlatmaya benziyor.Konu ile ilgili detay vermiyorlar Önce Allaha Sonra Onlara güvenip teslim oluyorsun.Çaresiz maalesef.
Görüşmek üzere selamlar.

Genetik Tanı

Merhaba arkadaşlar,
Daha önce size yazmıştım memorial hastanesine gideceğimi.
Bugün gittim ve genetik bölümüyle konuştum.
Edindiğim bilgiler şöyle;
Henüz gebelik oluşmadan tüp bebek yöntemiyle laboratuar ortamında geliştirilen embriyolar üzerinde genetik inceleme yapılabiliyor. Bu incelemeler sonucunda sağlıklı embriyolar seçilebiliyor.
Ve asıl haber de OI hastalığını genetik kodu ayırt edilebiliyormuş. Yani eğer istersek bu yöntemle OI hastalığı taşımayan sağlıklı bebeklerimizin olma ihtimali % 100 oluyor.
Ve bu sistem Memorial hastanesinde 5 yıldır uygulanmaktaymış.
Ama bir sorun var gerçi çözülemeyecek bir problem değil o da şu:
Hastalığı taşıyan anne yada babanın mutasyon analizi yaptırması gerekiyor.
Bu analiz sayesinde hastalığın geni teşhiş edilip bebekte o genin olmaması sağlanıyormuş ve bu mutasyon analizi Türkiye'de yapılamıyor İngiltere ,Almanya vb ülkelerde mevcutmuş. Ama eğer ben bu analizi yaptırmak istiyorum derseniz ki ben bugün dedim kan örneği alıp bunu yurt dışına gönderiyolar ( hastane tarafından gönderiliyor) bu işlemleri genetik bölümü üsleniyor ama tahmin ederseniz ki sigorta bunu karşılamıyor ve tahmini bir rakamla bu analiz 1500 dolara patlıyor ( eğer imkanınız varsa kendiniz yurt dışında yaptırıp sonuçları getirebiliyorsunuz).
2 haftaya kadar analiz sonuçlarının geleceği söylendi ondan sonraki işlemler hastanede devam edecek onun ücreti hakkında bir fikrim yok şimdilik herhangi bir şey söylemediler.
Ücret konusunda ve yapılan işlemler konusunda ben öğrendikçe sizlere bilgi vermeye devam ederim.
Ayrıca genetik bölümüyle konuştuğum kadarıyla;
Eğer bu hastalık nesilden bir sonraki nesile aktarıldığında hastalığın şiddeti büyük ihtimalle aynı olmuyormuş ve şimdiye kadar yaplılan olasılıklarla şiddetinin artarak ilerlediği ortaya çıkmış yani bende bu hastalık hafif görülüyorsa çocuğumda da hafif görülecek die birşey yok daha üst seviyede olabilirmiş. Bu kötü haberii de malesef yazmak zorunda kaldım üzgünüm. Ama dikkatli ve bilgili olmakta fayda var.
Grayland ayrıca yukarıda yazılanlar hakkında,
Askeri hastanelerde tedavi yaptırılabiliniyormu diye sormuşsun benim bildiğim kadarıyla GATA özelleştirilmişti yani ssk lı hastalarda orda tedavi olabiliyorlardı sen yine de bir araştır istersen.
Akasya memorial konusunda yol gösterdiğin için sağol bak sayende neler öğrendik.
Şimdilik bukadar herkese hayırlı ramazanlar...

O kadar çok sevindim ki bu habere :lol: Hepimizin gözü aydın arkadaşlar. İnşaallah herşey çok daha güzel olacak. Rica ederim ice. Yeni şeyler öğrendikçe sizlerle paylaşacağım.

Mutlu kalın. :wink:

Ice inşallah vardır böyle birşey.
inanamıyorum ama sen incelemeyi başlattın galiba.
Bu avrupada yapılacak olan kan incelemesi ne oluyor.?
Onun sonucu olumsuz olabilir mi olursa ne olur acaba bu konuda bilgi verdiler mi?
Ayrıca hangi bölümle ve kiminle Görüştün Biraz daha bilgi verebilirmisin.
NETBUS ne evrimi kardeş evrim bize ters.
saçmalık bence Ben maymundan gelmedim abi :evil:
elif teşekkürler iyi dileklerin için Allah Tüm hastalara şifa versin