Kullanıcı:
Filtreler
Güncel İçerik
Güncel İçerik

Merhabalar

Engelli haklarına dair tüm içerikten üye olmaksızın yararlanabilirsiniz.

Soru sormak veya üyelere özel forumlarlardan ve özelliklerden yararlanabilmek içinse sitemize üye olmalısınız.

Giriş yap Şimdi kayıt ol
Teksan İnovatif Medikal: Engelliler, Engelli Çocuklar, Hasta ve Yaşlılar için emsalsiz ürünler

DMD ve MD Hastalarının beklediği PTC124 isimli ilaç bir yıl içinde piyasada

google sacma sapan ceviri yapar itibar etmeyin ... genel hatlarini
diger baslikta yazdik ... bu ilac cok umut vaad eden bir ilac ancak
nisanin basi cikar ortasi cikar diye birsey yok sadece daha erken
sonuclandirabilirler yani son asama 2b bize goz kirpiyor bence
agustos ayini beklemek lazim daha once yapilan aciklama agustos sonu
diyordu... bakin hayal kirikligi yasamamak icin herseye hazir olmamiz
lazim ancak olduk bittik demeninde bir mantigi yok oyle veya boyle
yasiyoruz...
 
tanişma

s.a arkadaşlar bende kas hastasıyım yeni üye oldum ama görüyorum ki siteye çok önceden üye olanlar var bu konuda ben kendimi yavaş buldum ağr vasıtayız ya:) ondan rahatsızlığımı 15 yaşında hissettim ama daha evvelide var sanırım şuan ayaktayım ama haliyle zorlanıyorum(merdiven çıkarken,oturup kalkarken)yazılanları okudum bize düşen moralini en üst seviyede tutmak bu arada şuan 25mdeyim şükrediyorum umutla bekliyorum inşALLAH GÜN GELECEK BU SIKINTILARIMIZ BİTECEK sağlıcakla kalın
 
ben ptc nin kendi sitesinden takip ediyorum agustos 2010 da sonuçlanması bekleniyor
 
ne zaman çıkacak
arkadaşlar tarihini bilen bu konuda bilgi alan varmı
 
ben kendi sitesinden takip ediyorum ortalıkda yazan uydurmasyon haberlere inanmıyorum agustos 2010 da denemeler bitcekmiş ne zaman çıkcagı yazmıyor agustos 2010 dan sonra her an çıkabilir
 
İlaç kanadada satışa çıkmış diye duydum! Dün Hacettepe fizik tedavide bir hasta söyledi internette okumuş ben akşamdan beri bakıyorum o cümleyi bulamadım ancak ilk olarak kanada ve amerikada çıkacağı yazıyor..
 
çok teşekkür ederim.ancak bize doktorlar dmd nin şimdiye kadar ki çalışmalarda bir sonuç olmadığını söylemişlerdi bunu ya bilmiyorlar yada önemsemiyorlar acaba umut tacirliğimi siz ne dersiniz?
 
selahattin gir youtubeye imkanin varsa tabi yaz muscular dystrophy sana
onlarca video klip cikaracaktir bu is icin ugrasan inanin onbinlerce insan var
ve bu insanlarin evlatlari kardesleri etkilenmis bu hastaliktan..en yuksekte en tepede kim varsa onlara karsi mucadele icindeler...
ingiltere kas hastalari dernegi ve aileleri her yerden seferber olmustur...
ingilterenin en buyuk alisveris merkezleri yuzde veriyorlar arastirmalara ve tesvik ediyorlar buralardan alisveris yapin yaptiginiz her alisveris arastirmaya aktariliyor diye ingiltere
basbakani ozel olarak ilgileniyor hukumet arastirmalara inanilmaz para harciyor nedeni cocuklarininda hasta olmasidir ... amerikada kanadada ve diger ulkelerde arastirmalar yapiliyor ...

belirteyim ptc firmasi 25 milyon dolar harcamis simdiye kadar kaz gelecek yerden
tavuk esirgenirmi hic sonucta bu firmalar ticaret yapiyor ;)
 
bir rica

[FONT=Verdana] [/FONT]​

[SIZE=2]Gene therapy attempts to treat the disease by replacing the defective gene with one that produces the correct protein. Gen terapisi ile doğru proteini üreten hatalı gen değiştirerek hastalığın tedavisi için çalışır. For example, genes can be attached to modified versions of viruses that have the ability to penetrate into the nucleus of a cell, become incorporated into the cell's existing DNA, and synthesize new proteins. Örneğin, genler bu yeteneğini bir hücre olan çekirdek içine girmek zorunda virüslerin değiştirilmiş sürümleri için, hücre mevcut DNA halinde, dahil olma ve yeni protein sentez eklenebilir. [/SIZE]
[SIZE=2]Enzyme replacement refers to the administration of purified or synthesized protein to patients in whom that particular enzyme is deficient or absent. Enzim yerine arıtılmış veya hasta kişiler bu enzim eksikliği veya eksik olarak protein sentezlenmiş idaresi anlamına gelir. Currently this therapy often involves patients receiving periodic intravenous or intramuscular injections of the replacement enzyme. Şu anda bu tedavi genellikle hasta yerine enzim periyodik intravenöz veya kas içi iğneleri alınmasını gerektirir. [/SIZE]
[SIZE=2][FONT=Verdana]Ataluren[/FONT] is a small-molecule drug that can be taken by mouth, and so does not suffer from the delivery challenges that have limited gene therapy and enzyme replacement therapy. [FONT=Verdana]Ataluren[/FONT] bu ağız tarafından alınabilir bir küçük molekül uyuşturucu ve böylece sınırlı gen tedavisi ve enzim değiştirme tedavisi var teslim sorunları olmak değildir. In addition, it does not necessitate the delivery of foreign genetic material or viruses. Buna ek olarak, yabancı genetik materyal veya virüslerin dağıtımını gerekli değildir. It is anticipated that [FONT=Verdana]ataluren[/FONT] , by addressing the underlying cause of the disease, might decrease dependence on palliative interventions and ameliorate debilitation and decrease mortality in patients with genetic disorders due to nonsense mutations. Bu ataluren, [FONT=Verdana]hastalığın[/FONT] altında yatan neden ele tarafından geçici müdahaleler üzerinde bağımlılığı azaltmak olabilir ve zayıflatma ve genetik bozukluklar saçma mutasyonları nedeniyle hastalarda azaltmak ölüm düzeltmek bekleniyor. [/SIZE]
[SIZE=2] [/SIZE]
[FONT=Verdana]Back to Top[/FONT][FONT=Verdana] Geri Dön

[/FONT]
[FONT=Verdana]If nonsense mutations cause multiple disorders, would [/FONT][FONT=Verdana]ataluren[/FONT][FONT=Verdana] be able to treat different diseases?[/FONT][FONT=Verdana] Eğer saçma mutasyonları, ataluren da birden fazla bozukluklar [FONT=Verdana]neden farklı[/FONT] hastalıkların tedavisi mümkün olabilir mi? Are there plans for studying [FONT=Verdana]ataluren[/FONT] in other diseases? Bunlar diğer hastalıklarda [FONT=Verdana]ataluren[/FONT] eğitim planları? [/FONT]
[SIZE=2][FONT=Verdana]Ataluren[/FONT] may have the potential to treat many genetic disorders in which a nonsense mutation is the basis for the disease. [FONT=Verdana]Ataluren[/FONT] potansiyeli olan bir saçma mutasyon hastalığı için temel birçok genetik bozukluklar tedavi gerekebilir. PTC has catalogued over 1,800 distinct genetic disorders where nonsense mutations are the cause of the disease in a significant percentage of patients. PTC 1800 farklı genetik bozukluklar üzerinde nerede saçma mutasyonlar hastaların önemli bir yüzde olarak hastalığın nedeni vardır Katalogda vardır. Nonsense mutations inactivate gene function and are known to cause anywhere from five to 70 percent of the individual cases of most inherited diseases, such as cystic fibrosis (10%) and Hurler’s syndrome (70%). Saçma mutasyonlar ve gen işlevi inactivate bilinen yere en kistik fibrozis (% 10) ve Hurler sendromu (% 70) gibi hastalıkları, kalıtsal ve bireysel durumlarda beşinci yüzde 70 den neden. Other genetic disorders where a percentage of the cases are due to nonsense mutations include spinal muscular atrophy, hemophilia, neurofibromatosis, and retinitis pigmentosa. Diğer genetik bozukluklar nerede durumlarda yüzdesi saçma mutasyonlarla edecek Spinal kas atrofisi, hemofili, nörofibromatoz ve retinitis Pigmentosa içerir. [/SIZE]
[SIZE=2]We are currently conducting clinical studies in cystic fibrosis and Duchenne muscular dystrophy. Şu anda kistik fibrozis ve Duchenne kas distrofi klinik çalışmalar yapıyorlar. If these clinical trials yield positive results we hope eventually to expand development to multiple genetic disorders. Eğer bu klinik biz daha çok genetik bozukluklar kalkınma genişletmeyi umuyoruz olumlu sonuçlar. In the meantime, we are continuing our preclinical research in order to assess the potential clinical utility of [FONT=Verdana]ataluren[/FONT] in other genetic diseases. Bu diğer genetik hastalıklarda ataluren ve potansiyel klinik programını değerlendirmek Bu arada, biz [FONT=Verdana]Preclinical[/FONT] araştırmalar devam etmektedir. [/SIZE]
[SIZE=2]If you are interested in determining if your condition is caused by a nonsense mutation, we recommend that you speak with your treating physician or genetic counselor. Eğer eğer durumu saçma mutasyon nedeniyle belirlenmesi ilgileniyorsanız, bu sizin tedavi doktor veya genetik danışmanı ile konuşmak öneririz. This requires gene-sequencing, also called genotyping, determined from a blood sample. Bu da genotyping, kan örneği belirlenen adlandırılan gen-sıralama gerektirir. Facilities that perform gene sequencing, by condition, can be located through the NIH sponsored website, Gene Tests ( www.genetests.org ). İmkanlar bu gen sıralama yapmak, koşul olarak, NIH ile Gen Testleri (GeneTests Home Page) web sitesinde [/SIZE][SIZE=2]yer sponsor olabilir.[/SIZE][SIZE=2] The Laboratory Directory permits searches by disease and location. Laboratuvar Rehberi hastalığı ve yere göre arama izni verir. For patients with cystic fibrosis, full-length gene sequencing is available through Ambry Genetics (http:// www.ambrygen.com ). Kistik fibroz olan hastalarda, tam uzunlukta gen sıralama Ambry Genetik (http:// Ambry Genetics - Genetic Testing for Cystic Fibrosis, Pancreatitis, Pulmonary Disease, Pharmacogenomics, Research) aracılığıyla [/SIZE][SIZE=2]mevcuttur için.[/SIZE][SIZE=2] For patients with Duchenne muscular dystrophy, information regarding full-length gene sequencing is available through the University of Utah (http:// www.genome.utah.edu/DMD ). Tam uzunlukta gen sıralaması ile ilgili Duchenne kas distrofi, bilgi ile hastalar için, University of Utah konusunda mevcuttur (http:// [/SIZE][SIZE=2]www.genome.utah.edu / DMD).[/SIZE][SIZE=2] [/SIZE]
[SIZE=2] [/SIZE]
​

[FONT=Verdana] [/FONT]
[SIZE=2] [/SIZE]
 
[FONT=Verdana]4.[/FONT][FONT=Verdana] 4.[/FONT]

[FONT=Verdana]Q:[/FONT][FONT=Verdana] S: [/FONT]

[FONT=Verdana]Does PTC expect [/FONT][FONT=Verdana]ataluren[/FONT][FONT=Verdana] to work in patients with genetic disorders who do not have nonsense mutations as the cause of the disease?[/FONT][FONT=Verdana] Mu PTC genetik [FONT=Verdana]bozukluğu[/FONT] olan hastalarda, hastalığın nedeni olarak saçma mutasyonlarla yoksa çalışmaya ataluren bekliyorlar? [/FONT]


[FONT=Verdana]A:[/FONT][FONT=Verdana] C: [/FONT]

[SIZE=2]No, based on its mechanism of action, [FONT=Verdana]ataluren[/FONT] will not work in patients whose genetic disorder is caused by a mutation other than a nonsense mutation, such as a missense, deletion, or duplication mutation. Hayır, eylem ve mekanizması dayalı [FONT=Verdana]ataluren[/FONT] olan genetik bozukluk bir missense, silme veya çoğaltılması mutasyon gibi bir mutasyon bir saçma mutasyon başka sebep olduğu hastalarda çalışmaz. [/SIZE]
[FONT=Verdana]Back to Top[/FONT][FONT=Verdana] Geri Dön [/FONT]


[FONT=Verdana]5.[/FONT][FONT=Verdana] 5.[/FONT]

[FONT=Verdana]Q:[/FONT][FONT=Verdana] S: [/FONT]

[FONT=Verdana]If [/FONT][FONT=Verdana]ataluren[/FONT][FONT=Verdana] reads through a nonsense mutation (also known as a premature stop codon), can it also read through the normal stop codon near the end of the mRNA?[/FONT][FONT=Verdana] Eğer [FONT=Verdana]ataluren[/FONT] bir saçmalık mutasyon yoluyla okur (aynı zamanda erken durdurmak codon olarak), aynı zamanda mRNA sonuna yakın normal durdurmak codon üzerinden okuyabilir mi? [/FONT]


[FONT=Verdana]A:[/FONT][FONT=Verdana] C: [/FONT]

[SIZE=2]Theoretically, inappropriate readthrough of normal stop codons could result in abnormally long proteins being made.Teorik olarak, normal durdurmak codons ve uygunsuz readthrough anormal uzun proteinler neden olabilir yapılmıştır.For this reason, PTC has carefully analyzed this issue in studies of high doses of [FONT=Verdana]ataluren[/FONT] in tissue culture systems, in animals, and in humans.Bu nedenle, PTC dikkatle hayvanlarda doku kültürü sistemlerinde ataluren yüksek [FONT=Verdana]doz çalışmalarında[/FONT] bu sorunu, analiz ve insan.These studies have demonstrated no evidence of production of abnormal proteins with [FONT=Verdana]ataluren[/FONT] administration.Bu çalışmalar ataluren idaresi ile anormal protein üretiminin hiçbir [FONT=Verdana]delil gösterdi.[/FONT]Thus, the information available at this time indicates that [FONT=Verdana]ataluren[/FONT] specifically acts to allow ribosomes to read through nonsense mutations (premature stop codons) but does not induce ribosomes to read through normal stop codons.Böylece, bilgi şu anda mevcut, özellikle [FONT=Verdana]ribosomes saçma[/FONT] mutasyonları (erken durdurmak codons) okumanıza izin verir ancak normal bir durdurmak codons ile okumak için ribosomes teşvik etmez eylemler bu ataluren gösterir.[/SIZE]
[FONT=Verdana]Back to Top[/FONT][FONT=Verdana] Geri Dön [/FONT]


[FONT=Verdana]6.[/FONT][FONT=Verdana] 6.[/FONT]

[FONT=Verdana]Q:[/FONT][FONT=Verdana] S: [/FONT]

[FONT=Verdana]Is this approach similar to the studies conducted with the antibiotic, gentamicin, in bypassing nonsense mutations to treat genetic disorders?[/FONT][FONT=Verdana] Bu yaklaşım, çalışmaları antibiyotik, gentamicin ile yürütülen, genetik bozuklukların tedavisinde saçma mutasyonlarla atlayarak benzer mi? Is [FONT=Verdana]ataluren[/FONT] related to gentamicin? [FONT=Verdana]Gentamicin[/FONT] ilgili ataluren mi? [/FONT]


[FONT=Verdana]A:[/FONT][FONT=Verdana] C: [/FONT]

[SIZE=2]Yes, the approach is similar, but [FONT=Verdana]ataluren[/FONT] is not related to gentamicin.Evet, benzer bir yaklaşım, ama [FONT=Verdana]ataluren[/FONT] gentamicin ilgili değildir.Like gentamicin, [FONT=Verdana]ataluren[/FONT] allows ribosomes to read through premature stop codons to produce full-length, functional proteins.Gentamicin gibi, [FONT=Verdana]ataluren[/FONT] ribosomes erken durdurmak codons aracılığıyla, full-length, fonksiyonel proteinler üretmek için okuyabilir.However, [FONT=Verdana]ataluren[/FONT] is from a distinct structural class that we believe acts at a different location on the ribosome than gentamicin, and [FONT=Verdana]ataluren[/FONT] does not have antibiotic properties.Ancak, [FONT=Verdana]ataluren[/FONT] bir yapısal sınıf olduğu gentamicin daha ribosome farklı bir yerde eylemler ve ataluren [FONT=Verdana]antibiyotik özellikleri[/FONT] yok inanıyorum.Although the results involving gentamicin have provided proof of concept for the readthrough of nonsense mutations as a therapeutic approach to treating genetic disorders, gentamicin has serious dose-limiting toxicities and requires intravenous administration, making it an unattractive long-term treatment for genetic disorders.Her ne kadar sonuç gentamicin ilgili genetik bozuklukların tedavisinde bir tedavi yaklaşımı olarak saçma mutasyonları ve readthrough için kavram ispatı sağladı, gentamicin ciddi doz-sınırlayacak toxicities ve intravenöz yönetim istiyor, genetik bozukluklar için bir itici uzun süreli tedavi yapma.We do not expect ataluren, which is orally administered, to have the serious dose-limiting toxicities associated with gentamicin.Biz ataluren olan sözlü yönetilmektedir, ciddi doz sahip olmak toxicities gentamicin ilişkili sınırlayacak sanmıyoruz.[/SIZE]
[FONT=Verdana]Back to Top[/FONT][FONT=Verdana] Geri Dön [/FONT]


[FONT=Verdana]7.[/FONT][FONT=Verdana] 7.[/FONT]

[FONT=Verdana]Q:[/FONT][FONT=Verdana] S: [/FONT]

[FONT=Verdana]How can it be determined whether a patient has a nonsense mutation or a different kind of mutation as the cause of his or her disease?[/FONT][FONT=Verdana] Nasıl Bir hasta bir saçmalık mutasyon veya kendi hastalığın nedeni olarak mutasyonu farklı bir tür vardır belirlenir olabilir? [/FONT]


[FONT=Verdana]A:[/FONT][FONT=Verdana] C: [/FONT]

[SIZE=2]Gene sequencing, also called genotyping, can determine if a patient has the disease because of a nonsense mutation. Bir hasta bir saçmalık mutasyon nedeniyle hastalık vardır Gen sıralama da genotyping adı belirleyebilirsiniz. This is one of the first instances where knowledge of genetic sequence may prove useful in determining if a patient may benefit from a drug. Bu ilk örneklerini nerede genetik dizisi bilgi yararlı bir hastaya bir ilaç yarar Mayıs belirlenmesinde ispat edebilir. Patients who wish to determine what type of mutation is responsible for their disease should consult with their physician about the possibility of having the relevant gene sequenced. Hasta olan mutasyonlar ne tür belirlemek istiyorsanız kendi hastalığı için ilgili gen sahip olan ilgili hekime başvurmalısınız sorumludur sequenced. Usually, a small amount of blood is required to perform gene sequencing. Genellikle, kan bir miktar gen sıralama yapmak için gereklidir. The blood sample will be sent to a specialized laboratory, sometimes at a university hospital that has expertise in studying patients with a particular disease. Kan örnek bir özel laboratuvar için, belirli bir hastalığı olan hastaların eğitim uzman olan bir üniversite hastanesinde bazen gönderilme olacaktır. For patients with cystic fibrosis, full-length gene sequencing is available through Ambry Genetics (http:// www.ambrygen.com ). Kistik fibroz olan hastalarda, tam uzunlukta gen sıralama Ambry Genetik (http:// Ambry Genetics - Genetic Testing for Cystic Fibrosis, Pancreatitis, Pulmonary Disease, Pharmacogenomics, Research) aracılığıyla [/SIZE][SIZE=2]mevcuttur için.[/SIZE][SIZE=2]For patients with Duchenne muscular dystrophy, information regarding full-length gene sequencing is available through the University of Utah (http:// www.genome.utah.edu/DMD ). Tam uzunlukta gen sıralaması ile ilgili Duchenne kas distrofi, bilgi ile hastalar için, University of Utah konusunda mevcuttur (http:// [/SIZE][SIZE=2]www.genome.utah.edu / DMD).[/SIZE]


[SIZE=2]For other genetic disorders, we recommend that you speak with your treating physician or genetic counselor. Diğer genetik bozukluklar için, bu sizin tedavi doktor veya genetik danışmanı ile konuşmak öneririz. Facilities that perform gene-sequencing can be located through the NIH-sponsored website, Gene Tests ( www.genetests.org ). İmkanlar bu gen gerçekleştirmek-sıralama olan NIH ile yer olabilir sitesi, Gen Testleri [/SIZE][SIZE=2](www.genetests.org)[/SIZE][SIZE=2] sponsorluğunda. The Laboratory Directory at this site permits searches by disease and location. Laboratuvar Rehberi bu sitede hastalığı ve yere göre arama izni verir. [/SIZE]
[FONT=Verdana]Back to Top[/FONT][FONT=Verdana] Geri Dön [/FONT]


[FONT=Verdana] [/FONT]
 
devam çok soru sormuşlar :)

[FONT=Verdana]8.[/FONT][FONT=Verdana] 8.[/FONT]

[FONT=Verdana]Q:[/FONT][FONT=Verdana] S: [/FONT]

[FONT=Verdana]Are any clinical studies of [/FONT][FONT=Verdana]ataluren[/FONT][FONT=Verdana] currently recruiting patients?[/FONT][FONT=Verdana] Ataluren herhangi bir klinik [FONT=Verdana]çalışmalar halen[/FONT] hasta alımına misiniz? [/FONT]


[FONT=Verdana]A:[/FONT][FONT=Verdana] C: [/FONT]

[SIZE=2]No new Phase 2a trials are currently planned in Duchenne muscular dystrophy. 2a davaları halen Duchenne kas distrofi olarak planlanmıştır Yeni Aşama. We have initiated a new Phase 2a study in cystic fibrosis at Hôpital Necker-Enfants Malades, in Paris, France. Yeni bir Faz Hôpital Necker at kistik fibroz olarak 2a çalışma-Enfants Malades, Paris, Fransa başlattık. An additional site in Belgium may join the French study. Belçika bir ek sitenin Fransızca eğitim katılabilirsiniz. The study is similar in design to the recently completed Phase 2 cystic fibrosis studies and will enroll patients 6 years of age and older. Çalışma tasarım yakın tamamladı Faz 2 kistik fibroz çalışmaları ve benzer hastaların yaş ve üstü 6 yıl kayıt olacak. Please visit Home - ClinicalTrials.gov and type” [FONT=Verdana]ataluren[/FONT] ” in the search area for more information on the locations and enrollment criteria for these studies. Lütfen bu çalışmalar için yer ve [FONT=Verdana]kayıt[/FONT] kriterleri hakkında daha fazla bilgi için arama alanında "ataluren" Home - ClinicalTrials.gov ve tipi ziyaret edin. [/SIZE]
[SIZE=2]In addition, we have completed enrollment and treatment in a Phase 2 extension study in cystic fibrosis ongoing in Israel at the Hadassah Medical Center, Jerusalem and are currently analyzing the results. Ayrıca, bir Faz ve Hadassah Tıp Merkezi, Kudüs at kistik fibroz İsrail devam 2 uzatma çalışma kayıt ve tedavi tamamlamış anda sonuçlarını analiz bulunmaktadır. [/SIZE]
[SIZE=2]We are continually engaged in discussions with regulatory authorities regarding [FONT=Verdana]ataluren[/FONT] . Sürekli düzenleyici makamların ataluren ilgili tartışmalara [FONT=Verdana]yürütülmektedir.[/FONT] With the completion of the Phase 2a studies and data analysis, we hope to begin Phase 2b/3 studies by the end of the year. Bu dönemin tamamlanmasıyla 2a çalışmalar ve veri analizi, biz Faz 2b başlayacak / 3 çalışmaları yıl sonuna kadar umuyoruz. [/SIZE]

[FONT=Verdana]Back to Top[/FONT][FONT=Verdana] Geri Dön [/FONT]


[FONT=Verdana]9.[/FONT][FONT=Verdana] 9.[/FONT]

[FONT=Verdana]Q:[/FONT][FONT=Verdana] S: [/FONT]

[FONT=Verdana]What studies of [/FONT][FONT=Verdana]ataluren[/FONT][FONT=Verdana] have been performed and where?[/FONT][FONT=Verdana] Ataluren [FONT=Verdana]çalışmalarında ne[/FONT] gerçekleştirilir edilmiş ve nerede? [/FONT]


[FONT=Verdana]A:[/FONT][FONT=Verdana] C: [/FONT]

[SIZE=2]After completing two Phase 1 clinical trials in healthy volunteers to characterize the general safety, palatability and effects of food on [FONT=Verdana]ataluren[/FONT] as well as its pharmacokinetics in order to understand its absorption into the bloodstream, we initiated the Phase 2a trials in late 2005.Sağlıklı gönüllü olarak düzenlenen kan içerisinde emme anlamak için genel güvenlik, palatability ve ataluren üzerinde gıda [FONT=Verdana]etkisi yanı sıra[/FONT] farmakokinetiği karakterize iki Faz 1 klinik tamamladıktan sonra, biz Faz başlatılan geç 2005 yılında 2a denemeler.[/SIZE]
[SIZE=2]Three Phase 2a trials were initiated in late 2005. Üç Faz 2a davaların geç 2005 yılında başlatılmıştır. In cystic fibrosis, we sponsored two studies, one study at five sites in the United States and a similar study at one site in Israel. Kistik fibroz, we in the United States beş siteleri ve benzer bir çalışma at İsrail bir sitede iki çalışma, bir çalışma sponsor. In Duchenne muscular dystrophy, we sponsored one study in three sites in the United States. Duchenne kas distrofi olarak, ABD'de üç siteleri bir çalışma sponsor. The study centers were primarily university hospitals selected for their expertise in performing specialized clinical trials in cystic fibrosis or Duchenne muscular dystrophy. Çalışma merkezleri başta üniversite hastaneleri ve uzmanlık için kistik fibroz veya Duchenne kas distrofi uzman klinik performans olarak seçilmiştir. [/SIZE]

[FONT=Verdana]Back to Top[/FONT][FONT=Verdana] Geri Dön [/FONT]


[FONT=Verdana]10.[/FONT][FONT=Verdana] 10. [/FONT]

[FONT=Verdana]Q:[/FONT][FONT=Verdana] S: [/FONT]

[FONT=Verdana]What were the goals of the [/FONT][FONT=Verdana]ataluren[/FONT][FONT=Verdana] Phase 2a studies in cystic fibrosis and Duchenne muscular dystrophy?[/FONT][FONT=Verdana] Ne ataluren Faz [FONT=Verdana]amacı,[/FONT] kistik fibrozis ve Duchenne kas distrofi olarak 2a çalışmalar vardı? [/FONT]


[FONT=Verdana]A:[/FONT][FONT=Verdana] C: [/FONT]

[SIZE=2]The main goals in Phase 2a were to obtain indications of pharmacological activity and to assess dose response, safety, and pharmacokinetics in patients. Faz 2a in ana hedefleri ve farmakolojik faaliyet göstergeler elde etmek için doz yanıt, güvenlik değerlendirmek ve hastalarda farmakokinetiği edildi. [/SIZE]
[FONT=Verdana]Back to Top[/FONT][FONT=Verdana] Geri Dön [/FONT]


[FONT=Verdana]11.[/FONT][FONT=Verdana] 11.[/FONT]

[FONT=Verdana]Q:[/FONT][FONT=Verdana] S: [/FONT]

[FONT=Verdana]How does PTC Therapeutics identify patients with nonsense mutations for the clinical trials?[/FONT][FONT=Verdana] Nasıl PTC Therapeutics klinik denemeler için saçma mutasyonları olan hastalarda belirler? [/FONT]


[FONT=Verdana]A:[/FONT][FONT=Verdana] C: [/FONT]

[SIZE=2]To confirm the diagnosis of a nonsense mutation for the clinical trials in cystic fibrosis, PTC Therapeutics employed the gene sequencing test offered by Ambry Genetics ( [/SIZE][SIZE=2]www.ambrygen.com[/SIZE][SIZE=2] ).[/SIZE][SIZE=2] Kistik fibrozis ve klinik bir saçmalık mutasyonu ve Tanı onaylamak için, PTC Therapeutics gen testi Ambry Genetik (Ambry Genetics - Genetic Testing for Cystic Fibrosis, Pancreatitis, Pulmonary Disease, Pharmacogenomics, Research) tarafından sunulan [/SIZE][SIZE=2]sıralama istihdam.[/SIZE]

[SIZE=2]For the clinical trial in Duchenne muscular dystrophy, we used the test offered by the University of Utah (http:// www.genome.utah.edu/DMD/clinical_test.shtml ). Duchenne kas distrofi olarak klinik deneme için, test ve Utah Üniversitesi tarafından sunulan kullanılan (http:// [/SIZE][SIZE=2]www.genome.utah.edu / DMD / clinical_test.shtml).[/SIZE]


[FONT=Verdana]Back to Top[/FONT][FONT=Verdana] Geri Dön [/FONT]


[FONT=Verdana]12.[/FONT][FONT=Verdana] 12.[/FONT]

[FONT=Verdana]Q:[/FONT][FONT=Verdana] S: [/FONT]

[FONT=Verdana]What are the goals of the [/FONT][FONT=Verdana]ataluren[/FONT][FONT=Verdana] Phase 2 studies in cystic fibrosis and Duchenne muscular dystrophy?[/FONT][FONT=Verdana] Ne ataluren Faz [FONT=Verdana]amacı,[/FONT] kistik fibrozis ve Duchenne kas distrofi 2 çalışmaları nelerdir? [/FONT]


[FONT=Verdana]A:[/FONT][FONT=Verdana] C: [/FONT]

[SIZE=2]Phase 2a studies are typically conducted on a relatively small number of patients, with the goal of determining drug activity, evaluating short-term side effects, and assessing pharmacokinetics in patients. Faz 2a çalışmalar genellikle hastaların nispeten küçük miktarda uyuşturucu faaliyetleri belirleme amacı ile, kısa vadeli yan etkiler, değerlendirme yapılır ve hasta farmakokinetiği değerlendiriyor. The duration of several of the initial Phase 2a studies has been based on knowledge that [FONT=Verdana]ataluren[/FONT] is safe when given for up to 28 days to animals and because it has been expected that early drug effects in patients might be observed within this duration of treatment. İlk Aşama 2a çalışmaların birkaç The duration of bilgi ataluren o zaman [FONT=Verdana]için 28 gün[/FONT] için hayvan ve çünkü hastalarda erken uyuşturucu etkileri tedavi bu süre içinde gözlenen olabileceğini tahmin edilmiştir verilen güvenli dayalı olmuştur. [/SIZE]
[FONT=Verdana]Back to Top[/FONT][FONT=Verdana] Geri Dön [/FONT]


[FONT=Verdana] [/FONT]
 
[FONT=Verdana]13.[/FONT][FONT=Verdana] 13.[/FONT]

[FONT=Verdana]Q:[/FONT][FONT=Verdana] S: [/FONT]

[FONT=Verdana]In what form was [/FONT][FONT=Verdana]ataluren[/FONT][FONT=Verdana] provided to patients?[/FONT][FONT=Verdana] Ne haliyle [FONT=Verdana]hastalara[/FONT] verilen ataluren neydi? [/FONT]


[FONT=Verdana]A:[/FONT][FONT=Verdana] C: [/FONT]

[SIZE=2]In the Phase 2a studies the drug has been supplied as a vanilla-flavored powder. Uyuşturucu bir vanilya ilişkili toz olarak 2a çalışmalar verilen olmuştur aşamasında. The powder is mixed in water, apple juice or milk to form a suspension that the patient drinks. [FONT=Verdana]Ataluren[/FONT] is being dosed based on patient body weight (ie, milligrams of drug per kilograms of patient body weight) in order to accommodate the varying size range of the children, adolescents, and young adults who will be treated. Bu toz elma suyu veya süt su, bir süspansiyon bu. Ataluren hastanın vücut ağırlığı dayalı dosed [FONT=Verdana]olan[/FONT] hasta içecekler (örneğin, hastanın vücut ağırlığının kilogram başına ilacın miligram) 'u aralığı, değişen boyutları göz kurma karışık çocuklar, gençler, ve tedavi olacak genç yetişkinlerin. [/SIZE]
[FONT=Verdana]Back to Top[/FONT][FONT=Verdana] Geri Dön [/FONT]


[FONT=Verdana]14.[/FONT][FONT=Verdana] 14.[/FONT]

[FONT=Verdana]Q:[/FONT][FONT=Verdana] S: [/FONT]

[FONT=Verdana]Are any results of the cystic fibrosis Phase 2a trials available?[/FONT][FONT=Verdana] 2a denemeler yer alan kistik fibroz Faz herhangi bir sonuç var mı? [/FONT]


[FONT=Verdana]A:[/FONT][FONT=Verdana] C: [/FONT]

[SIZE=2]In November 2006, we presented data from the [FONT=Verdana]ataluren[/FONT] cystic fibrosis clinical trials in Israel and the US Cystic fibrosis is caused by a lack of the cystic fibrosis transmembrane conductance regulator (CFTR) protein. Kasım 2006 olarak, İsrail klinik ve ABD [FONT=Verdana]Kistik[/FONT] fibrozis ve kistik fibroz transmembrane iletkenlik düzenleyici bir eksikliği (CFTR) proteini neden olan ataluren kistik fibroz veri sundu. To determine whether [FONT=Verdana]ataluren[/FONT] was inducing production of active CFTR protein in patients, we measured nasal transepithelial potential difference (TEPD). Olsun ataluren [FONT=Verdana]hastalarda etkin[/FONT] CFTR protein üretim inducing olduğunu belirlemek için, (TEPD) Burun transepithelial potansiyel farkı ölçülür. TEPD is assessed by means of a standardized procedure in which a small plastic catheter is used to assess electrical differences across the cell membrane of the skin in each nostril. TEPD olan küçük bir plastik sonda her burun deliği bulunan cilt hücre membran üzerinde elektrik farkları değerlendirmek için kullanılan bir standart prosedür yoluyla değerlendirilmektedir. Cystic fibrosis patients with nonsense mutations have abnormalities in the electrical difference measured by the TEPD test because they lack sufficient CFTR protein and thus have a defect in the movement of chloride ions across the cells (the chloride conductance). Çünkü hücreleri arasında klorid iyonları ve hareketinde bir kusur varsa yeterli CFTR protein ve böylece eksikliği saçma mutasyonları ile Kistik fibrozis hastalar elektrik fark TEPD testi ile ölçülen anormallikleri vardır (ve klorür iletkenlik). A change in the chloride conductance towards normal during [FONT=Verdana]ataluren[/FONT] treatment would suggest that [FONT=Verdana]ataluren[/FONT] is inducing the cells to make full-length, functional CFTR protein. Ataluren tedavi sırasında, normal doğru klorür [FONT=Verdana]iletkenlik bir[/FONT] değişiklik yapmak için tam boy, [FONT=Verdana]fonksiyonel[/FONT] CFTR proteini hücreleri inducing bu ataluren öneririz. Also assessed were circulating blood neutrophil and liver enzyme values, lung function, and body weight, as well as safety, compliance, and pharmacokinetics. Ayrıca değerlendirildi neutrophil kan ve karaciğer enzim değerleri dolaşan olduğunu, akciğer fonksiyonu ve vücut ağırlığının yanı sıra, güvenlik, uyum ve farmakokinetiği. [/SIZE]
[SIZE=2]Patients received two sequential two-week courses of treatment, first at a lower and then at a higher dose level. Hastalar iki ardışık tedavi iki haftalık kurslar, ilk alınan düşük ve yüksek doz düzeyinde. Across the two studies, at both [FONT=Verdana]ataluren[/FONT] dose levels tested, we observed statistically significant improvements of mean CFTR-dependent chloride secretion in the airways. İki çalışmalar çapında, her iki [FONT=Verdana]ataluren[/FONT] doz seviyelerini test at the havayolu olarak ifade CFTR bağlı klorür sekresyonunu ve istatistiksel olarak önemli gelişmeler görülmektedir. By the end of the first cycle of treatment, 18 out of 42 patients had responded with a change of at least -5 mV in chloride secretion TEPD and 15 out of 42 patients had chloride secretion TEPD values in the generally accepted normal range (more electrically negative than -5 mV). 42 hasta dışında tedavinin ilk döngüsü, 18 By the end of 42 hasta dışında klorür sekresyonunu TEPD en az -5 mV ve 15 değişikliği ile yanıt vermiş klorür sekresyonunu genel kabul Normal aralığı (daha fazla elektrik değerleri TEPD vardı daha -5 mV) olumsuz. CFTR chloride secretion responses were observed in both the US and Israel among several of the most common nonsense mutation genotypes affecting patients with cystic fibrosis. CFTR klorür sekresyonunu tepkiler de ABD ve İsrail en yaygın saçma mutasyon genotypes kistik fibroz olan hastalarda etkileyen birçok arasında gözlendi. In evaluating the studies separately, the results from the Israeli study demonstrated statistical significance for chloride secretion TEPD response for the population as a whole, while the interim results from the US study demonstrated such responses in several patients but the trends did not reach statistical significance. Sırasında ABD araştırmanın geçici sonuçları birkaç hastalarda ancak böyle tepkiler gösterdi eğilimleri istatistiksel önemi ulaşmak didn't ayrı çalışmaları değerlendirirken, İsrail araştırmanın sonuçlarını bir bütün olarak nüfus için tepki TEPD, klorür sekresyonunu için istatistiksel önemini gösterdi. The potential causes of these differences are now being studied. Bu farklılıklar bir potansiyel nedenleri şimdi çalışmaları yapılmaktadır. [/SIZE]

[SIZE=2]Blood neutrophil counts were also monitored before and during [FONT=Verdana]ataluren[/FONT] treatment because cystic fibrosis is a neutrophil-mediated disease, and reductions in blood neutrophil counts may be consistent with [FONT=Verdana]ataluren[/FONT] activity. Çünkü kistik fibroz bir neutrophil-mediated hastalıktır Kan [FONT=Verdana]neutrophil[/FONT] sayar da öncesi ve sırasında ataluren tedavi, takip ve kan neutrophil sayılarında indirim ataluren etkinliği [FONT=Verdana]tutarlı[/FONT] olabilir. Statistically significant reductions in blood neutrophil counts were observed in both the US and Israeli studies. Kan neutrophil sayılarında istatistiksel açıdan anlamlı indirimleri de ABD ve İsrail de çalışmalar gözlendi. Furthermore, improvements in circulating levels of liver enzymes in the blood were seen in both trials, supporting the hypotheses that [FONT=Verdana]ataluren[/FONT] would offer systemic benefits to patients with multiorgan compromise due to cystic fibrosis. Ayrıca, kandaki karaciğer enzim seviyelerini dolaşan iyileştirmeler de denemeler, the hipotezler bu ataluren multiorgan [FONT=Verdana]uzlaşma kistik[/FONT] fibroz yüzünden hastalara sistemik avantajlar sunan da destekleyen görülüyordu. Trends toward improved pulmonary function and body weight were also observed in patients participating in the Phase 2a program. Gelişmiş akciğer fonksiyonu ve vücut ağırlığı doğru Trendler de hasta olarak Faz 2a programına katılan gözlendi. Although a formal symptom assessment was not a component of the Phase 2a program, a number of patients described decreased sputum volume and thickness, decreased frequency and severity of coughing, and a better sense of well-being during [FONT=Verdana]ataluren[/FONT] therapy. [FONT=Verdana]Ataluren[/FONT] was well tolerated, resulting in excellent compliance with the treatment regimen. Her ne kadar resmi bir belirti değerlendirmesi Faz 2a programı, hastaların sayısı bir bileşen değil, balgam hacmi ve kalınlığı azalmıştır açıklanan öksürük sıklığı ve şiddeti azaldı ve daha iyi bir anlamda da iyi [FONT=Verdana]tolere-ataluren[/FONT] tedavisi. [FONT=Verdana]Ataluren[/FONT] sırasında olmak oldu tedavi rejimi ile mükemmel uyum sonuçlanabilecek. [/SIZE]
[SIZE=2]The pharmacokinetic data from adult patients in the interim analysis indicated that [FONT=Verdana]ataluren[/FONT] was readily absorbed from the gastrointestinal tract. Geçici analizlerinde yetişkin hastadan farmakokinetik veriler ataluren [FONT=Verdana]kolayca gastrointestinal[/FONT] bagirsaklardan absorbe belirtti. The desired blood levels were achieved and maintained at the first and fourteenth days of both the lower-dose and higher-dose treatment regimens. İstenen kan seviyeleri elde edilmiştir ve daha düşük hem birinci ve dördüncü gün devam doz ve yüksek doz tedavi rejimleri. [/SIZE]
[SIZE=2][FONT=Verdana]Ataluren[/FONT] was generally well-tolerated among the forty-two patients included in the studies. [FONT=Verdana]Ataluren[/FONT] genellikle iyi-kırk arasında tolere iki hasta çalışmalarda yer aldı. No serious drug-related adverse events were reported. Ciddi uyuşturucuya bağlı yan etki bildirildi. All adverse events that were potentially drug-related were mild or moderate in severity. Potansiyel uyuşturucu tüm olumsuz olayların ilgili hafif veya şiddeti orta edildi. There were no safety concerns identified in patients’ physical examinations, vital sign measurements, or electrocardiograms. There is no güvenlik endişeleri hasta fiziksel muayene tespit edildi, hayati işareti ölçümler veya electrocardiograms. We did not observe any serious changes in laboratory safety tests. Biz laboratuvar güvenlik testlerine herhangi bir ciddi değişiklikler dikkat etmedi. There were no dosing interruptions or trial discontinuations due to toxicity. There is no dozaj Kesintileri veya deneme discontinuations toksisite nedeniyle oldu. Treatment compliance was very good, with patients taking more than 95% of the intended total drug treatment at both the lower and higher dose levels. Tedavi uyumu çok hasta hem düşük ve yüksek doz seviyelerinde istenilen toplam ilaç tedavisi fazla% 95 alarak good. [/SIZE]

[FONT=Verdana]Back to Top[/FONT][FONT=Verdana] Geri Dön [/FONT]


[FONT=Verdana] [/FONT]
 
[FONT=Verdana]15.[/FONT][FONT=Verdana] 15.[/FONT]

[FONT=Verdana]Q:[/FONT][FONT=Verdana] S: [/FONT]

[FONT=Verdana]Are any results of the Duchenne muscular dystrophy Phase 2a trials available?[/FONT][FONT=Verdana] 2a denemeler yer alan Duchenne kas distrofi Faz herhangi bir sonuç var mı? [/FONT]


[FONT=Verdana]A:[/FONT][FONT=Verdana] C: [/FONT]

[SIZE=2]May 2007 yılında, bir Faz Duchenne kas distrofi saçma bir mutasyon nedeniyle [FONT=Verdana]hastalarda[/FONT] ataluren ve 2a klinik deneme olumlu ön veri sundu. . Bu Faz 2a çok yerinde, açık etiket, doz-klinik deneme kadar saçma olan hastalarda kas dystrophin ifade değerlendirilir vardır mutasyon Duchenne kas distrofi. Blood levels of muscle-derived creatine kinase have been measured as assessments of muscle integrity. Kas ve kan düzeyleri-creatine kinaz elde kas bütünlüğü değerlendirmeler olarak ölçülen edilmiştir. ataluren safety, compliance, and pharmacokinetics are also being evaluated. ataluren güvenlik, uyum ve farmakokinetiği da değerlendirilir edilmektedir. [/SIZE]
[SIZE=2]2a klinik deneme ABD'de üç siteleri: Children's Hospital Philadelphia, Philadelphia, Pennsylvania of Cincinnati Çocuk Hastanesi Tıp Merkezi, Cincinnati, Ohio at yürütülen olan Faz; ve University of Utah, Salt Lake City, Utah ve. In the study, patients have received 28 days of [FONT=Verdana]ataluren[/FONT] treatment at one of three dose levels. In the study, patients üç doz düzeyleri of [FONT=Verdana]ataluren[/FONT] tedavi 28 gün aldık. All clinical trial participants are boys with a nonsense mutation in the dystrophin gene, substantially elevated serum creatine kinase levels, and symptoms associated with Duchenne muscular dystrophy. Tüm klinik deneme katılımcılar dystrophin gen bir saçma mutasyon ile çocuklar, önemli ölçüde yüksek, serum creatine kinaz düzeyleri ve belirtileri Duchenne kas distrofi ile ilgilidir. The analysis presented includes data from 26 patients with Duchenne muscular dystrophy who received [FONT=Verdana]ataluren[/FONT] at the low-dose and medium-dose levels. Analiz sunulacak olan düşük dozda ve orta doz düzeyinde ataluren alınan Duchenne kas [FONT=Verdana]distrofi ile[/FONT] 26 hasta verilerini içerir. Completion of analysis of data from a higher dose level is ongoing. Yüksek doz düzeyinde veriler analiz Tamamlama devam ediyor. [/SIZE]
[SIZE=2]. Davanın ana uç nokta ataluren tedavisi 28 gün boyunca hastaların oranı kas olarak dystrophin ifade bir artışa sahip [FONT=Verdana]olmuştur.[/FONT] Pre- and post-treatment muscle biopsies were available from all 26 patients for analysis. Öncesi ve sonrası tedavi kas biyopsiler analizi için 26 hastada elde edildi. In vitro treatment of patient muscle cells with [FONT=Verdana]ataluren[/FONT] showed evidence of a dose-dependent increase in dystrophin expression in all of the evaluable patients. Ataluren ile hasta kas hücrelerinin in vitro tedavi [FONT=Verdana]bir doz[/FONT] kanıt tüm evaluable hasta olarak dystrophin ifade bağımlı artış gösterdi. Preliminary review of the data indicates that, at both dose levels evaluated in this analysis, approximately half of the patients demonstrated visible improvement in the staining for muscle dystrophin in vivo. Verilerin ön incelemesi bu, her iki doz seviyeleri bu analizi değerlendirilmesi, bu hastaların yaklaşık yarısında görülür iyileşme gösterdiğini belirten VIVO olarak kas dystrophin için boyama. Overall, four of the six, or 67 percent, of patients treated at the lower dose level and 10 of the 20, or 50 percent, of patients treated at the medium dose level demonstrated an increase in the expression of dystrophin post-treatment. Genel olarak, dört, altı veya yüzde 67, hasta alt doz düzeyinde tedavi ve 10 20 veya yüzde 50, patients of orta doz düzeyinde tedavi dystrophin yazının ifade bir artış muamele gösterdi. [/SIZE]
[SIZE=2]Additionally, statistically significant reductions in the concentrations of muscle-derived creatine kinase levels in the blood were observed during [FONT=Verdana]ataluren[/FONT] treatment. Ayrıca, kas ve konsantrasyon olarak anlamlı indirim-kanda creatine kinaz seviyeleri elde ataluren tedavisi [FONT=Verdana]sırasında gözlendi.[/FONT] Several parents and teachers reported that boys participating in the study had improvements in terms of greater activity level and increased endurance during treatment. Birçok anne-babalar ve öğretmenler bu çocuklar çalışmaya daha fazla aktivite düzeyi ve yüksek dayanıklılık açısından tedavisi sırasında gelişmeler vardı katılan bildirdi. Individual subjects at both dose levels demonstrated some improvements in upper and lower muscle strength; however, in the overall analysis the magnitude of change was not statistically significant. Her iki doz düzeyde Bireysel konularda bazı gelişmeler göstermiş ve küçük kas gücü üst, ancak genel analizi değişimin büyüklüğü istatistiksel olarak anlamlı değildi. [/SIZE]
[SIZE=2][FONT=Verdana]Ataluren[/FONT] was generally well tolerated among the 26 patients included in the study. [FONT=Verdana]Ataluren[/FONT] genellikle iyi 26 hasta arasında tolere edilen çalışmada yer aldı. Adverse events were infrequent, mild to moderate in severity, and did not result in therapy interruptions or discontinuations. Olumsuz olaylar, hafif şiddeti orta, ve nadir olduğunu terapisi Kesintileri veya discontinuations yol vermedi. There were no safety concerns based on physical examinations, vital sign measurements, electrocardiograms, or laboratory parameters. There is no güvenlik fiziksel muayene dayalı olduğunu, önemli işareti ölçüler, electrocardiograms veya laboratuar parametreleri. Compliance with ataluren treatment was excellent (greater than 98%) at both dose levels. Ataluren tedaviye uyum (fazla% 98) iki doz düzeyinde mükemmel oldu. [/SIZE]

[FONT=Verdana]Back to Top[/FONT][FONT=Verdana] Geri Dön [/FONT]


[FONT=Verdana]16.[/FONT][FONT=Verdana] 16.[/FONT]

[FONT=Verdana]Q:[/FONT][FONT=Verdana] S: [/FONT]

[FONT=Verdana]Were there any side effects from [/FONT][FONT=Verdana]ataluren[/FONT][FONT=Verdana] in the clinical studies?[/FONT][FONT=Verdana] Bu klinik çalışmalarda [FONT=Verdana]ataluren hiçbir[/FONT] yan etkiler mi? [/FONT]


[FONT=Verdana]A:[/FONT][FONT=Verdana] C: [/FONT]

[SIZE=2][FONT=Verdana]Ataluren[/FONT] is being dosed based on patient body weight (ie, milligrams of drug per kilograms of patient body weight). [FONT=Verdana]Ataluren[/FONT] hastanın vücut ağırlığı dayalı dosed olduğu (örneğin, hastanın vücut ağırlığının kilogram başına ilacın miligram). Some healthy volunteers in Phase 1 trials received very high single doses of the drug (150 or 200 mg/kg) that are above those expected to be given for therapeutic purposes. 1 davaların ilaç (150 veya 200 mg / kg), bu tedavi amacıyla verilmiş olması bekleniyor üstündeyse, çok yüksek dozda alınan tek Etap bazı sağlıklı gönüllü. The Phase 1 subjects experienced transient effects of nausea, vomiting, diarrhea, headache, and dizziness. 1 konular mide bulantısı ve geçici etkileri, ishal, baş ağrısı kusma karşılaştığınız Faz ve baş dönmesi. These effects were mild and disappeared rapidly (generally within minutes to hours). Bu etkiler hafif ve hızlı dakika (genellikle içinde saat kayboldu). Further evaluation of the safety of the drug in healthy volunteers receiving treatment for up to 14 days at doses up to 50 mg/kg twice-per-day revealed no symptomatic drug-related adverse events at any dose level. Sağlıklı gönüllüler için 14 gün kadar doz 50 mg at tedavi alma konusu ilacın güvenliğini daha fazla değerlendirme / iki gün başına hiçbir semptomatik uyuşturucu herhangi bir doz düzeyinde ilgili olumsuz olayların ortaya kg. Modest elevations of liver enzymes were observed in some subjects. Karaciğer enzim Modest elevations bazı alanlarda gözlendi. These elevated enzyme levels did not require cessation of [FONT=Verdana]ataluren[/FONT] administration, and enzyme levels typically returned to normal after completion of the treatment phase. Bu yüksek enzim düzeyleri ve enzim düzeyleri genellikle [FONT=Verdana]normal[/FONT] tedavi aşamasının tamamlanmasından sonra iade ataluren yönetiminin bırakma ihtiyacı yoktu. [/SIZE]
[SIZE=2][FONT=Verdana]Ataluren[/FONT] was generally well-tolerated among the forty-two patients included in the Phase 2a cystic fibrosis studies. [FONT=Verdana]Ataluren[/FONT] genellikle iyi-kırk arasında tolere iki hasta aşamasında 2a kistik fibroz çalışmalar yer aldı. No serious drug-related adverse events were reported. Ciddi uyuşturucuya bağlı yan etki bildirildi. All adverse events that were potentially drug-related were mild or moderate in severity. Potansiyel uyuşturucu tüm olumsuz olayların ilgili hafif veya şiddeti orta edildi. There were no safety concerns identified in patients’ physical examinations, vital sign measurements, or electrocardiograms. There is no güvenlik endişeleri hasta fiziksel muayene tespit edildi, hayati işareti ölçümler veya electrocardiograms. We did not observe any serious changes in laboratory safety tests. Biz laboratuvar güvenlik testlerine herhangi bir ciddi değişiklikler dikkat etmedi. There were no dosing interruptions or trial discontinuations due to toxicity. There is no dozaj Kesintileri veya deneme discontinuations toksisite nedeniyle oldu. Treatment compliance was very good, with patients taking more than 95% of the intended total drug treatment at both the lower and higher dose levels. Tedavi uyumu çok hasta hem düşük ve yüksek doz seviyelerinde istenilen toplam ilaç tedavisi fazla% 95 alarak good. [/SIZE]
[SIZE=2][FONT=Verdana]Ataluren[/FONT] was generally well tolerated among the 26 patients included in the Phase 2a Duchenne muscular dystrophy study. [FONT=Verdana]Ataluren[/FONT] genellikle iyi 26 hasta arasında tolere edilen Faz 2a Duchenne kas distrofi çalışmada yer aldı. Adverse events were infrequent, mild to moderate in severity, and did not result in therapy interruptions or discontinuations. Olumsuz olaylar, hafif şiddeti orta, ve nadir olduğunu terapisi Kesintileri veya discontinuations yol vermedi. There were no safety concerns based on physical examinations, vital sign measurements, electrocardiograms or laboratory parameters. There is no güvenlik fiziksel muayene dayalı olduğunu, önemli işareti ölçüler, electrocardiograms veya laboratuar parametreleri. Compliance with ataluren treatment was excellent (greater than 98%) at both dose levels. Ataluren tedaviye uyum (fazla% 98) iki doz düzeyinde mükemmel oldu. [/SIZE]

[FONT=Verdana]Back to Top[/FONT][FONT=Verdana] Geri Dön [/FONT]


[FONT=Verdana]17.[/FONT][FONT=Verdana] 17.[/FONT]

[FONT=Verdana]Q:[/FONT][FONT=Verdana] S: [/FONT]

[FONT=Verdana]Do the preliminary results mean that the drug is beneficial and safe for patients?[/FONT][FONT=Verdana] Ön sonuçları ilaç yararlı ve hastalar için güvenli bir anlamı var mı? [/FONT]


[FONT=Verdana]A:[/FONT][FONT=Verdana] C: [/FONT]

[SIZE=2]We believe the data are consistent with our hypothesis that treatment with [FONT=Verdana]ataluren[/FONT] can restore the production and function of CFTR in some patients with cystic fibrosis and of dystrophin in some patients with Duchenne muscular dystrophy when these disorders are caused by a nonsense mutation. Bu veriler, hipotezi ile ataluren tedavisi kistik fibrozis [FONT=Verdana]ve dystrophin[/FONT] bir Duchenne kas distrofi bu bozukluklar bir saçma mutasyon kaynaklanır bazı hastalarda bazı hastalarda üretim ve fonksiyonu CFTR ve geri tutarlı olduğuna inanıyoruz. We feel that the improvements in clinical parameters observed in these studies are encouraging and the safety results show that the drug is well tolerated over two to four weeks of treatment in children and in adult patients. Bu klinik parametreleri gelişmeler bu çalışmalar gözlenen hissediyorum ve cesaret verici olan güvenlik sonuçları ilaç iyi çocuk tedavi iki ile dört hafta ve yetişkin hastalarda fazla hoşgörü gösterir. However, these results are preliminary and were obtained from a small number of patients. Ancak, bu sonuçları ve ön olan hastaların küçük bir sayı elde edilmiştir. In order to improve certainty about these results, we must finalize the ongoing studies and the full analyses of all data. Bu, biz ve tüm verilerin tam analizleri devam eden çalışmaları bitirmek için bu sonuçlar hakkında kesin geliştirmek. In order to determine whether [FONT=Verdana]ataluren[/FONT] treatment will lead to long-term clinical benefit and be safe for patients, we will need to perform additional studies of longer duration. In order olsun ataluren tedavisi [FONT=Verdana]uzun[/FONT] süreli ve hastalar için güvenli olması klinik fayda sağlayacaktır belirlemek için, daha uzun süre ek çalışmalar yapmak gerekir. [/SIZE]
 
[FONT=Verdana]18.[/FONT][FONT=Verdana] 18.[/FONT]

[FONT=Verdana]Q:[/FONT][FONT=Verdana] S: [/FONT]

[FONT=Verdana]What are the next steps in the clinical development of [/FONT][FONT=Verdana]ataluren[/FONT][FONT=Verdana] ?[/FONT][FONT=Verdana] Ne ataluren ve klinik geliştirme [FONT=Verdana]bir sonraki adımları nelerdir?[/FONT] [/FONT]


[FONT=Verdana]A:[/FONT][FONT=Verdana] C: [/FONT]

[SIZE=2]Our early analysis of the preliminary data from the cystic fibrosis and Duchenne muscular dystrophy studies is encouraging. Olan kistik fibrozis ve Duchenne kas distrofi araştırmalarda ön veri Bizim erken analiz cesaret. However, full analyses are still ongoing. Ancak, tam analizleri hala sürmektedir. Once the final Phase 2a results are available and regulatory authorities concur, PTC hopes to advance [FONT=Verdana]ataluren[/FONT] into Phase 2b/Phase 3 studies in patients with cystic fibrosis and Duchenne muscular dystrophy due to nonsense mutations. Sonra son Faz 2a sonuçları vardır ve düzenleyici otoriteler, PTC Faz 2b/Phase içine [FONT=Verdana]ataluren ilerlemek[/FONT] için umut hemfikir kistik fibrozis ve Duchenne kas distrofi saçma mutasyonları nedeniyle hastalarda 3 çalışmaları. We are also assessing additional genetic disorders that are characterized by nonsense mutations to determine whether to initiate clinical trials of ataluren for the treatment of those diseases. Ayrıca saçma mutasyonları ile olsun bu hastalıkların tedavisi için ataluren klinik denemeler başlatmak üzere karakterize ek genetik bozukluklar değerlendirilmesi bulunmaktadır. [/SIZE]
[FONT=Verdana]Back to Top[/FONT][FONT=Verdana] Geri Dön [/FONT]


[FONT=Verdana]19.[/FONT][FONT=Verdana] 19.[/FONT]

[FONT=Verdana]Q:[/FONT][FONT=Verdana] S: [/FONT]

[FONT=Verdana]Since the Phase 2a data are positive, will Phase 2b/Phase 3 trials still be necessary?[/FONT][FONT=Verdana] 2a verileri olumlu olan Faz beri Faz 3 denemeler hala gerekli 2b/Phase olacak? [/FONT]


[FONT=Verdana]A:[/FONT][FONT=Verdana] C: [/FONT]

[SIZE=2]The Phase 2a trials are not designed to assess the efficacy of [FONT=Verdana]ataluren[/FONT] or to compare the efficacy to other therapies. Bu Faz 2a davaların veya ataluren ve etkinliğini değerlendirmek için diğer [FONT=Verdana]terapiler[/FONT] için etkinliğini karşılaştırmak için tasarlanmış değildir. Because they are short in duration, they also cannot examine the safety of longer-term administration of [FONT=Verdana]ataluren[/FONT] . Çünkü süre kısa, bunlar da uzun güvenliği-ataluren vade yönetimi incelemek [FONT=Verdana]değildir.[/FONT] The Phase 2a studies form the basis for the development of longer-term Phase 2b/Phase 3 trials. 2a çalışmalar uzun geliştirilmesi vadeli Faz 2b/Phase 3 davaların temelini oluşturan Faz. We expect that conduct of Phase 2b/Phase 3 clinical trials will be required to evaluate the efficacy and long-term safety of [FONT=Verdana]ataluren[/FONT] and to support registration of the drug with regulatory authorities. Biz Faz bu davranış 2b/Phase 3 klinik etkinliğini ve ataluren uzun vadeli güvenlik ve idari makamları [FONT=Verdana]ile uyuşturucu[/FONT] kaydı destek değerlendirmek için gerekli bekliyoruz. We expect that primary endpoints for future trials in cystic fibrosis would include clinical measures of lung function and that primary endpoints for future trials in Duchenne muscular dystrophy would include clinical measures of muscle integrity or endurance. Bu kistik fibroz gelecekte davaların ana endpoints ve akciğer fonksiyonu klinik önlemleri içerir ki Duchenne kas distrofi gelecekte davaların ana endpoints kas bütünlüğü veya dayanıklılık klinik önlemleri içerir bekliyoruz. [/SIZE]
[SIZE=2]Back to Top[/SIZE][SIZE=2]Geri Dön[/SIZE]
[FONT=Verdana]20.[/FONT] [FONT=Verdana]20.[/FONT]

[FONT=Verdana]Q:[/FONT][FONT=Verdana] S: [/FONT]

[SIZE=2][FONT=Verdana]Is an expanded-access program planned for [/FONT][FONT=Verdana]ataluren[/FONT][FONT=Verdana] ?[/FONT] [FONT=Verdana]Genişletilmiş bir erişim programı ataluren için [/FONT][FONT=Verdana]planlanan var mı?[/FONT] [/SIZE]


[FONT=Verdana]A:[/FONT][FONT=Verdana] C: [/FONT]

[SIZE=2]At this time, an expanded access program would be premature. Şu anda, genişletilmiş bir erişim programı erken olur. Although the early data in cystic fibrosis and Duchenne muscular dystrophy are promising, the results are very preliminary, and were obtained from a small number of patients receiving [FONT=Verdana]ataluren[/FONT] for a short period of time. Her ne kadar kistik fibrozis ve Duchenne kas distrofi en erken veri umut vardır, sonuçlar çok ve ön olan hastalarda kısa bir süre için ataluren alma [FONT=Verdana]küçük bir sayı[/FONT] elde edilmiştir. Conduct of an expanded access program at this time might result in unacceptable risks for patients and might jeopardize the development of [FONT=Verdana]ataluren[/FONT] so that it cannot become available for all patients who might benefit if its efficacy and safety are eventually proven. Kuralları genişletilmiş bir erişim programının şu anda hastalar için kabul edilemez riskler ve neden olabilir böylece eğer onun etkinliği ve güvenliği [FONT=Verdana]daha[/FONT] kanıtlanmıştır kimin yararı olacağını tüm hastalar için mevcut olamaz ataluren oluşumunda tehlikeye olabilir. [/SIZE]
[SIZE=2]Back to Top[/SIZE][SIZE=2]Geri Dön[/SIZE]


[FONT=Verdana]21.[/FONT][FONT=Verdana]21.[/FONT]

[FONT=Verdana]Q:[/FONT][FONT=Verdana] S: [/FONT]

[FONT=Verdana]Will Phase 2b/Phase 3 studies be conducted internationally?[/FONT][FONT=Verdana] [FONT=Verdana]Faz 3 çalışmalar uluslararası alanda yürütülecek 2b/Phase mi?[/FONT] [/FONT]


[FONT=Verdana]A:[/FONT][FONT=Verdana] C: [/FONT]

[SIZE=2]Based on the results of the evolving Phase 2a data and data from the long-term safety studies in animals, we are in discussions with investigators, patient advocacy organizations, regulatory authorities, and potential collaborators regarding the conduct of additional trials in several regions of the world. 2a veri ve hayvanlarda uzun vadeli güvenlik çalışmaları veri, biz müfettişleri ile görüşmelerde bulunan gelişmekte Faz sonuçlarına göre, hasta savunma kuruluşları, düzenleyici otoriteler, ve potansiyel ortak çalışanlar çeşitli bölgelerde ek davalarının yürütülmesi ile ilgili dünya. [/SIZE]
[FONT=Verdana]Back to Top[/FONT][FONT=Verdana] Geri Dön [/FONT]


[FONT=Verdana]22.[/FONT][FONT=Verdana]22.[/FONT]

[FONT=Verdana]Q:[/FONT][FONT=Verdana] S: [/FONT]

[SIZE=2][FONT=Verdana]What is the best way for patients and families to ensure that they are informed about how to participate in the clinical studies?[/FONT] [FONT=Verdana]Ne hasta ve aile için de nasıl klinik çalışmalarda yer hakkında bilgi sağlamanın en iyi yolu nedir?[/FONT] [/SIZE]


[FONT=Verdana]A:[/FONT][FONT=Verdana] C: [/FONT]

[SIZE=2]Once a clinical trial is initiated, important information is made available at [/SIZE][SIZE=2]www.clinicaltrials.gov[/SIZE][SIZE=2] .[/SIZE][SIZE=2] Bir klinik deneme başlatılır, önemli bilgiler [/SIZE][SIZE=2]www.clinicaltrials.gov mevcut yapılır.[/SIZE][SIZE=2] PTC sends updates via email about our trials and other news about PTC. PTC bizim davaları ve PTC diğer yandan hakkında e-posta yoluyla güncelleştirmeleri gönderir. To join the mailing list, visit the “Contact Us” portion of our website ( www.ptcbio.com/contact_form ). E-posta listesine katılmak için, (PTC Therapeutics / contact_form) web sitemizde bulunan [/SIZE][SIZE=2]"İletişim" bölümünü ziyaret edin.[/SIZE][SIZE=2] We also recommend that patients work closely with their treating physician and genetic counselor, as well as communicating with patient advocacy groups, in order to understand their options. Ayrıca için de seçenekler anlamak için hasta yakından kendi tedavisinde doktor ve genetik danışmanı olarak hasta savunma grupları ile iletişim kurma, birlikte çalışma öneririz. [/SIZE]
[FONT=Verdana]Back to Top[/FONT][FONT=Verdana] Geri Dön [/FONT]


[SIZE=2][/SIZE]
 
son

[FONT=Verdana]21.[/FONT][FONT=Verdana]21.[/FONT]

[FONT=Verdana]Q:[/FONT][FONT=Verdana] S: [/FONT]

[FONT=Verdana]Will Phase 2b/Phase 3 studies be conducted internationally?[/FONT][FONT=Verdana] [FONT=Verdana]Faz 3 çalışmalar uluslararası alanda yürütülecek 2b/Phase mi?[/FONT] [/FONT]


[FONT=Verdana]A:[/FONT][FONT=Verdana] C: [/FONT]

[SIZE=2]Based on the results of the evolving Phase 2a data and data from the long-term safety studies in animals, we are in discussions with investigators, patient advocacy organizations, regulatory authorities, and potential collaborators regarding the conduct of additional trials in several regions of the world. 2a veri ve hayvanlarda uzun vadeli güvenlik çalışmaları veri, biz müfettişleri ile görüşmelerde bulunan gelişmekte Faz sonuçlarına göre, hasta savunma kuruluşları, düzenleyici otoriteler, ve potansiyel ortak çalışanlar çeşitli bölgelerde ek davalarının yürütülmesi ile ilgili dünya. [/SIZE]
[FONT=Verdana]Back to Top[/FONT][FONT=Verdana] Geri Dön [/FONT]


[FONT=Verdana]22.[/FONT][FONT=Verdana]22.[/FONT]

[FONT=Verdana]Q:[/FONT][FONT=Verdana] S: [/FONT]

[SIZE=2][FONT=Verdana]What is the best way for patients and families to ensure that they are informed about how to participate in the clinical studies?[/FONT] [FONT=Verdana]Ne hasta ve aile için de nasıl klinik çalışmalarda yer hakkında bilgi sağlamanın en iyi yolu nedir?[/FONT] [/SIZE]


[FONT=Verdana]A:[/FONT][FONT=Verdana] C: [/FONT]

[SIZE=2]Once a clinical trial is initiated, important information is made available at [/SIZE][SIZE=2]www.clinicaltrials.gov[/SIZE][SIZE=2] .[/SIZE][SIZE=2] Bir klinik deneme başlatılır, önemli bilgiler [/SIZE][SIZE=2]www.clinicaltrials.gov mevcut yapılır.[/SIZE][SIZE=2] PTC sends updates via email about our trials and other news about PTC. PTC bizim davaları ve PTC diğer yandan hakkında e-posta yoluyla güncelleştirmeleri gönderir. To join the mailing list, visit the “Contact Us” portion of our website ( www.ptcbio.com/contact_form ). E-posta listesine katılmak için, (PTC Therapeutics / contact_form) web sitemizde bulunan [/SIZE][SIZE=2]"İletişim" bölümünü ziyaret edin.[/SIZE][SIZE=2] We also recommend that patients work closely with their treating physician and genetic counselor, as well as communicating with patient advocacy groups, in order to understand their options. Ayrıca için de seçenekler anlamak için hasta yakından kendi tedavisinde doktor ve genetik danışmanı olarak hasta savunma grupları ile iletişim kurma, birlikte çalışma öneririz. [/SIZE]
[FONT=Verdana]Back to Top[/FONT][FONT=Verdana] Geri Dön [/FONT]


[FONT=Verdana]23.[/FONT][FONT=Verdana]23.[/FONT]

[FONT=Verdana]Q:[/FONT][FONT=Verdana] S: [/FONT]

[FONT=Verdana]How can I learn more about ataluren and the science behind it, including the preclinical studies?[/FONT][FONT=Verdana] Nasıl daha fazla ataluren hakkında ve Preclinical çalışmalar dahil arkasında bilim, bilgi edinebilirim? [/FONT]


[FONT=Verdana]A:[/FONT][FONT=Verdana] C: [/FONT]

[SIZE=2]There are a few sources for this information. Bu bilgileri birkaç kaynaktan çıkar. We recommend you visit our website ( www.ptcbio.com ), which has an extensive section on [FONT=Verdana]ataluren[/FONT] . Biz hangi ataluren üzerinde geniş bir [/SIZE][SIZE=2]bölümü bizim[/SIZE][SIZE=2] web sitesi (PTC Therapeutics) ziyaret etmenizi [FONT=Verdana]öneririz.[/FONT] Additionally, in May 2007 the journal Nature featured an article on [FONT=Verdana]ataluren[/FONT] . Ayrıca, Mayıs 2007 dergi Doğa olarak ataluren ilgili bir makale [FONT=Verdana]katıldı.[/FONT] You can read this article online at PTC Therapeutics. Sen PTC Therapeutics Bu makale online olarak okuyabilirsiniz. [/SIZE]
[FONT=Verdana]Back to Top[/FONT][FONT=Verdana] Geri Dön [/FONT]


[FONT=Verdana]24.[/FONT][FONT=Verdana]24.[/FONT]

[FONT=Verdana]Q:[/FONT][FONT=Verdana] S: [/FONT]

[SIZE=2][FONT=Verdana]Where can I find additional information?[/FONT] [FONT=Verdana]Nereden daha fazla bilgi bulabilirim?[/FONT] [/SIZE]


[FONT=Verdana]A:[/FONT][FONT=Verdana] C: [/FONT]

[SIZE=2]Additional details about [FONT=Verdana]ataluren[/FONT] clinical trials can be found on Home - ClinicalTrials.gov and by contacting Ms. Diane Goetz, Director, Patient and Professional Advocacy at PTC Therapeutics (908-222-7000 ext.9256, PatientInfo@ptcbio.com ). Ataluren klinik ile ilgili [FONT=Verdana]ek ayrıntılar[/FONT] Home - ClinicalTrials.gov bulunabilir ve PTC Therapeutics (908-222-7000 ext.9256, PatientInfo@ptcbio.com at Ms Diane Goetz, Müdür, Hasta ve Profesyonel Sözcülük [/SIZE][SIZE=2]başvurarak).[/SIZE]
 
arkdaşalar çok uzun oldu biliyorum ama ceviri hatası olabileceğini düşünerek ingilizcesinide yer verdim birde çoksoru sorulmuş haklı olarak. şuan CM DMD hastaları için uygulanıyormuş ve tedavi için genetik şifrenizin tahlili şart anladığım kadarıyla. birde iki hastalık üzerinde yogunlaşılmış. 2500 hastalığa iyi gelmesi biraz abartılı geldi en azından şu aşamada. ilaçın isminin alınmasına ragmen henüz net bir şey yok bu durum şununla açıklanıyor. firma reklamını yapmak yada bu konuya dikkta cekmek kendine kaynak yaratmak istiyor.
 
Selamlar

Arakadaşlar bu siteye bugün üye oldum.Hasta olan oğlum.kendisi 7 yaşında ve 1.sınıfa gidiyor.Biopside DUSENNE MUSKÜLER DİSTROFİ tanısı kondu yalnız,iki defa yapılan DNA kan testlerinde delasyona saptanmamıştır olarak çıkıyor.İstanbul Çapa tıpta takip ediyoruz.

1 Sene önce tutunmadan merdiven çıkan oğlum malesef şuan tutunmadan 1 basamak dahi çıkamaz oldu inerken pek sorun yok gibi şuan tek tek iniyor,yürümelerinin dengesi gözle görülür bozulmuş durumda.

İstanbul bölgesinde burda bahsetmiş olduğunuz kas için kullanılan bazı ilaçları takip eşliğinde kullanmak için gidebileceğimiz uzman doktor isimleri ve yerlerini verebilirseniz çok sevinirim.Ayrıca ortopedi uzmanı tavsiyelerinizide bekliyorum.Avrupa yakası için.

Allaha emanet olunuz-ziraa O Emanetleri zayi etmez.....
 
arkadaşalr biyopsi ve emg testlerini yaptırdım ve doktoruma teslerin yanılgı payının büyk oldugunu sordum oda kesin sonuç almak istiyorsan yeni çıkan bir makinada kesin sonuçu örenebilirsin dedi enson çare orayı düşünüyorum ssk karşılamıyor özel bir laborotuarmış genetik test laborotuarıymış ve ankara istanbul adana mersin bursada bulunuyormuş.Düzen Laboratuvarlar Grubu - Türkiye'nin İlk Akredite Klinik Laboratuvarı
 
Merhaba taha yasir,
Öncelikle çok geçmiş olsun.
Biyopside çok büyük bir ihtimalle distrofin bulunamamış ya da çok az bulunmuş olmasından dolayı size DMD teşhisi konmuş olacak.
DNA delasyonunun olmaması, sizin "non-sense mutation" denen tipte olduğunuzu gösteriyor. Ki bu bence su asamada iyi bir haber. Cünkü PTC124 (ataluren) ilk etapta sadece bu tipteki DMD hastaları için bir umut olacak.
Haluk Topaloğlu bu konularda çalışan, Türkiye'de ulaşabileceğiniz en iyi ve ne yazık ki tek isim. Onun fikirlerini alarak birtakım ilaçlara başlamalısınız. Biz şu anda Cozaar ve Deltacortril kullanıyoruz. Büyük bir ihtimalle size de bu ilaçlar önerilecektir. Imkanınız varsa yüzme ve fizyoterapi de süreci yavaşlatıp, ilaç çıktığında çocuğunuzun daha iyi durumda olmasını sağlayacaktır.
 
delasyon bulunmaması non-sense mutation tipte oldugunu gösteriyor öylemi ptc de non sense mutation oalnlara iyi gelicekmiş.peki düşene olmuyanlar.becker olanlarında non sense mutation olma şansları varmı.becker olanlarında ptc den yararlanma şansları varmı.bu ptc birtek düşşenelileremi fayda saglicak. cozarı sordum doktoruma dediki o çok farklı hastalarda kulanıyoruz dedi sizle alakası yok dedi.benm müsküler distrofiyim çeşidim becker diye şüpeleniyolar fakat tam teşis yaptırıyorum şuan testlerim çıkmadı nolur bilgielndirirseniz sevinirim.
 
Benim teşhisim de net olarak konulabilmiş değil.Biyopside İnflamatuar Myopati yazıyor.Genetik testte ise delasyona rastlanmamıştır diyor.
 
genel olarak becker ve ducheri kapsiyor bu ilac ancak diger kashastasi gruplari
icinde cok buyuk umut ... surekli olarak bunu belirtiyorlar cok agir ducheri beckere
ceviriyor diyelim 15 sene once becker olan biri zamanla sandalyeye bagimli hale
geliyor bir zaman sonra beckerle ducher arasinda dunya fark kalmiyor ... ben 15
sene once bulunmus oldugum konuma geleyim baskada birsey istemiyorum coook
uzun mesafe yuruyemem belki cok engin sandalyeden kalkamam belki ama olsun
bu cok buyuk gelismedir ...
 
düşenneyi beckere çeviriyorsa beckere neye çeviriyor bu ilaç
 
12 sene önceyede şukur duşerek olsada yurumek guzell olurdu bekleyıp görelim bu ptc yi
 
diğer sitelerden yazıları bu foruma kopyalamayalım.forum çok kötü olmuş.kopyalama yerine linki yazın sadece.
 
herkese merhaba,benim oğlumda da çok küçük bi şüphe üzerine,dr.un içim rahat etsin diye istediği tetkikler sonucunda dmd olduğunu öğrendik.2 yaşını yeni doldurmuştu ki,gen analizi ile de doğrulandı.ck 18.000lerden 15.000lere düştü.şu anda 2.5 yaşında,haluk bey takip ediyor,daha 2.kez gideceğiz önümüzdeki günlerde.allah hepimizin çocuklarını bağışlar inşallah.
 
Cevap yazmak için giriş yap yada kayıt ol.
Üst Alt