Osteogenesis Imperfecta (Cam Kemik) hastası olan kim var?

Anne ve babam akraba degil. Ailemizde hickimsede bu hastalik yok. Anne ve babamin kan testlerinde mutasyon yok. Yani tasiyici degiller. Doktorlarin aciklamasi bu denova bir mutasyon. Yani ilk defa olan bir mutasyon. Benden 10 yil sonra dogan kizkardesim ise saglikli. Ozetle : Akraba evliligi riski arttiriyor mu bilmem ama akraba olmayan cok insanda da oili cocuga rastladigimi soyleyebilirim.
oinin 4 degil 8e yakin cesidi var. Hala literature gecmemis mutasyon cesitleri de mevcut. Eger ingilizceniz varsa ya da cat patta olsa google ceviri ile oi konfederasyonu sitesini incelemenizi tavsiye ederim. Cok faydali bilgiler mevcut.

Cevaplariniz icin tesekkür ederim.
Ben fransada yasiyorum ve gebelik kontrolümü üniversite hastanesinde yaptiriyorum. Bebekler ikiz oldugu icin amniosentezi kabul etmedim ama icimde hep bir korku var geceleri uykularim kaciyor yemiyor icmiyorum. 20 haftada dediler bebeğin birinin femurleri kisa ve egri diye ama gögüs kafesi normal dediler. Insallah cam kemik degildir okudugum kadariyla cok zor bir hastalik Allah cekenlere sabir ve sifa versin. Insallah sadece femurde sorun vardir ameliyatla düzelir diye cok dua ediyorum. Daha önce bir düsük yasadim allahim insallah bu bebeklerimi bana bagislar saglikli bir sekilde. Akraba evliligi oldu icin kendimi cok sucluyorum her ne kadar severek evlendiysekte .

Bu hastalığa gebelik döneminde kullanılan ilaç veya başka bir kimyasal yol açabilir mi? bu konuda fikri olan var mı? yani anne ve babamız bir şekilde sorumlu olabilir mi?

NETBUS

Bir ilacin yol actigini düsünmüyorum sahsen hamilelere genelikle agri kesiciden baska bir sey yazmaz doktorlar ama kimyasallardan emin degilim doktor kontrolden sonra bana sordu hic bir kimyasala maruz kaldinizmi diye. Aranizda hic tiroid sorunu olanlar varmi peki ???

bilgileriniz için teşekkürler bizim takibimiz balcalı üniversite hastanesinde yapılıyor genetik testimiz yurtdışına gönderildi 4 ay sonra sonuçlar geldi bidiğim kadarıyla üniversite hastaneleri aynı sistemle çalışıyor bize balcalıyı tavsiye ettiler tedavi için yakınlık önemli ben mersinliyim istanbula gödürmem zor evet miranın annesi malesef hep mullaktayız doğru dürüst bir şey diyen yok ALLAH yardımcımız oldun. benim kızımın durumu iyi şükür ama yüreğim ağzımda geziyorum bi yeri kırılacak diye tanı konmadan tedavi vermiyorlar

arkadaşlar biraz eğri olarak kaynamış kemik tekrar kırılması açısından daha mı risklidir ve ağrı yapar mı

hangi kemik olduğuna bağlı. taşıyıcı kemikse tabiki rislidir. uyluk ve kaval kemiği gibi mesela.

sol kolu sürekli acıyor mu ağrıyor mu anlamadım kolunu tutup duruyor sızlanıyor ama hareket ettiriyor birşeyler tutup oynuyor ama daha öncesine göre kısıtlı biraz bişi de olmadı düşme çartpma bilmiyorum ben görmedim en azından

kerem2014

merhaba keremin annesi beninde kızım en ufak bi şeyde ağlıyor bende korkuyorum. doktora sormuştum o normal demişti kırık olsa çok ağlar anlasılır demişti. oğlununuzun tipi belli mi cam kemik olduğunu nasıl teşhis ettiler. bende korku ve endişe içindeyim ağzı dili yok yavrumun ne olduğunu anlayamıyorum. çok şükür kırığımız olmadı. bir şey daha sormak istiyorum bıngıldağı geniş miydi keremin kapandı mı tam kapanması ne zaman oldu.

saliha.dogru.96

evet bıngıldağı genişti 2 yaşına yakın yani yenii yenii kapandı sayılır geç oldu kapanması ben normal doğum yaptım yüksek ihtimal doğum esnasında kırıkları oldu doğumdan hemen sonra yoğum bakıma cıktı solunum sıkıntısı vardı derin derin nefes alıp veriyordu sonra 11 gün sonra falan nefes solunum sıkıntısı geçmeyince doktor röntgen istemiş akciger röntgeni o esnada farketmişler kırıkları kaburgada kırık sol kol sağ bacak kırık şooooookkkk olduk anlatamamm çok zor günlerdiii düşünün oğluma 11 günn boyunca bi de normal bebege davrandıkları gibi davrandılar sürekliii ağlıyorduuuu canım ciğerimmmm kopuyor gibiii oluyordu salak gibii sersem gibii olmuştummm neden bu kadar ağlıyor demiştim karnı toksa altı temizse neden ağlıyor anlamıyordummm oğlummm küvezdeki cama yapışıyordu böleee bunlarııı yaşadım ve hala inanamıyorum şu yazarken bile düşününce bileee delirecek gibii oluyorumm başım dönüyor neyseee böle teşhiş oldu balıkesir bizi ankaraya gönderdi hacettepe ye orası teşhiş koyduu ama herhangii bi ölcüm falan olmadı kırıkları çok olduğu için öle dediler daha sonra fizik tedavi esnasında oldu sağ bacak yani doğumda kırılıp kaynayan yer kız cok sert cektii ve bastı ama gözümün önünde uyku sersemiydi anlamadı sanırım boğacaktım onu orda neyseee bi de grip olmuştu bi ilaç kulanmıştık antibiyotikdi sanırım güçlü bi ilaçtı o daha önce kırılıp kaynayan yerlerini incitti sanırıp kırık gibii değil de catlak falan oldu bacağında öle işte keremin genelde daha önce kırılıp kaynayan yerlerii acıyor inciliyor 2 kez büyük yattan düştü çok şükür bişii olmadııı çok şükür ALLAH KORUDU vallahiii bu işin o kadar içindeyim sürekli okuyup araştırıyorum gene de anlayamıyorummçok zorrr rabbim ağır olan kardeşlerime yardım etsin inşallah

kızımında bıngıldağı geniş bize daha teşhis koyamadılar hamileliğimin son aylarında bacaklar eğri demişlerdi sezeryanla doğum yaptım. hemşireler bizimkinede normal bebek gibi davrandılar bilinmiyordu hastalığı topuk kanı alınırken sağ femur kırıldı ayağı mosmordu ama biz yapmadık dediler bizde gözümüzle görmeyince bir şey diyemedik.bizim içinde çok zor günlerdi doktor doktor gezdirdik. sağolsun bir ortapedi uzmanı cam kemik olabilr dedi üniversiteye yolladı. siz 6 aylıkken fizik tedavi gördük dediniz bebeğiniz hareketsizmiydi yani kolunu bacağını fazla oynatamı
yormuydu bizim kırığımız iki haftada kaynadı ve haraket ettirmeye başladı şimdi 9 aylık hareketleri iyi durumda. hamileyken bacakları kısa eğri gibi durumlar oldu mu bende çok soru sordum araştırıyorum her şeyi öğrenmeye çalışıyorum birde anne sütü verdiniz mi yemesi içmesi nasıl?

saliha.dogru.96

teşhiş konusunda biz de tam emin değiliz ama kırıklar oldu doğum anında ve fiziktedavide bi doktorumuzda cam kemik olmayada bilir belki de başka bi hastalık var dedi test yapılmadan bilemeyiz dedi tam teşhis 3 yaşında texa testinden sonra konulcak .evettt kereme de anne karnındayken bacakları anlamadılar ama sağ eli içe doğru geri doğru açmıyor el bileğini dedi doktorum sonra başka doktora gittim o da böle vakalar olabilir doğumdan sonra 1 hafta yumuşak yumuşak masaj yaparsınız açılır gider eli demişti o zamn rahatlamıştım birde ben 45 kiloyla hamile kalmıştım ve 75elere kadar cıkmıştım yanlış hatırlamıyosam kendi annem bile tanıyamıyordu beni çok kilo almıştım hem kerem hem de ben ...suyumda çoktuu böle şeylere yorduk artık el bileğini cam kemik falan diyen olmadııı hiç .. neysee doğum oldu el bileklerii ikiside içine doğru sonra dizler sertti böle açamıyordu bacaklarını masaj yapa yapa acıldı evde kendim yaptımmm hep ilk zamnlarda fiziktedavi merkezinde o kız kırdıktan sonra keremin bacağını bi daha gitmedim hiç dikkatli yapmıyorlar hassas olduğunu bildiği haldee ben inanamıyordum çok sert yapıyorduuu maşallah bişi olmuyor diyordum ama bi gün en sonunda incitti gerçi bana yapsa benimde bacam incilirdiii neysee dizleriii baya acıldıı sertlik gitti çok şükür el bileklerine de masaj yaptık hep onlarda yumusadı acıldı doktorlar büyüdükçe daha iyi dediler şimdi atel kullanıyoruz gece yatarken vidalı gibii böle demir anahtarla sıkıyoruz dümdüz duruyor sabaha kadar bacaklar ellere takıyoruz atel öle işşte fizik tedaviye dizler el bilekleri acılsın diye götürmüştükama sonra hep ben kendim yaptım bi de ben keremi çok yıkarım kışın bile 2 günde bir yazın hergün sıcak ılık su çok iyi geliyor hem gelişimi için hem de kemikleri rahatlıyor has zeytinyağı çok sürdüm böle pehlivan gibii oluyorduuu heryerine zeytinyağıda cok iyii gelirmiş kemiklere zaten tenii emii veriyordu yağııı ....iştahh konusuna gelincee belki biraz hastalıktan belki biraz oyunlardan ne bilim 2 yaş sendromundan böleee iştahsızdııı kerem yemek pek sevmezdii ama ben zorla yerirdim gerekirse eşim elini kolunu tutuyorduuu ben zorla yediriyordummm cam cicim diye diye tabiii şiddetle kesinlikle değil ) yanlış anlaşılmasın ıspanak yapsam onun tadı değişik gelirdi sevmezdi alışsın sevsin tanısın diye ilk zamanlar zorla verirdim sonra sonra kendi sevmeye başladııı şimdii hiç itiraz etmiyor anne sütüü de inek sütü dee hep verdim ben şırıngaylaa)
biboranla içmiyor şırınganın iğnesini at güzelce temizle cekip cekip verdin mi çıkartamıyorda onuu mecbur içiyor
yoğurdu da aynı şekildee hep verdim ....saliha .doğru kızının boyu kilosuu nasıl.. kilo iyii değilse hiç üzülme keremin de hep ortalamanın biraz altında ama boyu çok güzelll maşallah (sürekli yıkamanın etkisi olduğunu düşünüyorum)kızının bacakları kısa değil demii eğrilikten sana öle geliyordurr...özelden yazışabiliriz saliha.doğru.96

Kerem2014 ve saliha hic bebeklerinizin femur ekografilerinin resmi varmi? Beni korkutan bu egriligin ve kisaligi 20inci haftada tehsis edilmesi ve resimlere bakinca gercekten cok egri duruyorlar. Size hamileligin sonunda demisler.

Miranın da bıngıldağı doğduğunda büyük dediler.. Bu da belirtilerden birisi sanırım.. Keremin annesi ve Saliha doğru şu anda anladığım siz de bizim gibi bir tedavi görmüyorsunuz..buraya yazanlardan birisi 6 aylıkken atrediaya başladığını yazmış kırıkları önlemek için.. Kim yazmıştı hatırlamıyorum tüm sayfaları okudum..dexa da 3 yaşında yapılıyor.. Peki ona neye göre vermişler acaba... Bizim çocuklar 2 oldu git röntgen gel röntgen hiçbir tedavi yok.. Neyse miranın testi burda yapılacakmış Cerrahpaşa'dan öyle dediler.. Burda okuduklarım doğrultusunda o sonuca da çok güvenemiycem.. Mutasyon yok diyorlar yurt dışında yapılan da çıkıyor.. Kerem 2014 hangi ay.. Mira nisan 2014..boyu biraz kısa kendinden 6 ay küçük arkadaşımın kızı var onun boyu daha uzun.. Ama bana çok da kısa gelmiyor.. Anne gözüyle���� bir de büyüme hormonu almaları gerekiyormuş sitede okuduklarından ne Zaman almaya başlayacağız acaba.. Siz endokrine gittiniz mi ben hiç orayada gitmedim..dexa testini onlar mı yapacaklar.. Endokrin bölümü bildiğim kadarıyla boy kısalığı osteoporoz hormon vs.. İle ilgili..zeytinyağının iyi geldiğini bilmiyordum.. zeytinyağı daha küçükken arada sürüyordum ama düzenli değil.. İyi geliyorsa sürerim ben de..

EVET BINGILDAĞIN BÜYÜK OLMASI VE GEÇ KAPANMASI HASTALIĞIN Bİ BELİRTİSİYMİŞ ...kerem 2 aylıkken başladı tedavi 3 ayda bi gidiyoz 2 gün üst üste ilaç alıyor serumla ..femurr kol mu oluyor ben anlamadım.. keremin de sol kolunda biraz eğrilik var baltalimanında bi doktorumuz ameliyatla kırıp düzeltelim dedi ben yanaşmadım çok fazla değil çünkü çok az kolunu tam acabiliyor kerem ... el bilekleri içine doğru onun bira onlarda acıldı ama çok şükür bazen içine doğru elleri gitsede birşeylerle oynarken falan doğru tutuyor bi de dizlerimiz de sıkıntı vardı bizim sertti diz kapakları sonra yumusadı onlarda... hamilelikte cam bebek olduğu eğer hafif cinsindense hemen anlaşılamıyor sanırım normal bebeklerin gibi gözüküyor ya da çokk çok uzman bi doktor anlar mı bilemem... hamilelikte 6.cı aylarda sağ el bileğinin eğriliği belliydii bizim fotolardada.kerem ocak 18.endoktrin ilgileniyor cam kemmik hastalarıyla biz hep gidiyoz bursa uludağa.zeytinyağını rahatlatmak için ve şifa niyetine sürüyorum ben zararı olmaz faydası olur has zeytinyağıı ama ya da markasıı iyi olan bi zeytinyağı da olur hazır içinde ne oloduğu belli olmayan güvenmediğim losyon süreceğime en doğalııı buu ...

miranın annesi bizde endokrin bolumune gidiyoruz genetik testi onlar yaptı sizde biran önce gidin belki sizinkine bir teşhis koyarlar tedaviye başlarsınız.

lara03 evet benim bebeğinim ulturasonları duruyor 35 haftalık femur kemiğinin eğriliği belli ama ondan önceleri hafif oval gibi fazla eğri değil farklı doktorlarında görüşünü al belki tecrübeli biri çıkar hayırlısı

Cam kemik cocuklari olan ailelere tecrubelerimden bazi tavsiyelerim olacak. Oncelikle tip cok ilerledi. Bizim zamanimiza gore tedavi imkanlari cok daha fazla. O nedenle umutlu olup yeni tedavi yontemlerini de surekli takip etmek lazim. Egzersizleri asla ihmal etmeyin. Kaslar guclu olursa kemiklere binen yuk azalir. Ozellikle su egzersizi ve yuzmek cok faydali. Gunes isigi kemiklere cok faydali. Imkaniniz varsa yaz aylarini deniz ve gunesten bol bol faydalandirarak gecirin. Bu imkan yoksa bile balkon bahce neresi olursa mutlaka gunese cikarin. Hareketsiz kalmasina izin vermeyin. Kemiklerde egrilik varsa uygun yasa gelince duzeltme ameliyatlarini yaptirin. Cunku egrilik hem kiriga sebep olur hem de eklemlere ciddi zararlar verir. Egrilik duzeltme ameliyatlarinda kullanilacak civileri sorun. Kaliteli malzeme olmasi ve uzayan civi kullanilmasi onemli. Cocugun gelisimini ve skolyoz olup olmadigini surekli kontrol edin. Skolyoz ilerlemesin. En onemlisi cocugunuzun asil doktoru siz olun. Doktorlarin birseyleri atlamasina ihmal etmesine izin vermeyin. Her zaman ikinci gorus alin. Bacaklar arasinda boy farki varsa o sekilde yurumesi bel kemigine ve vucuduna zararli. Boy esitsizligini duzeltici ameliyatlarla giderin. Giderilemiyorsa mutlaka ayakkabinin altina yukseltici koyun. Cocugu sosyal ortamdan koparmayin. Psikolojisi icin de gerekirse pedagog gorusu alin. Son olarak : Ergenlige kadar cocugunuzu ne kadar cok korur kiriklari azaltip egrilikleri duzelttirirseniz gelecek hayatinda o kadar saglikli olur. Bu hastaligin en onemli kismi cocukluk sureci. Simdilik aklima gelenler bunlar. Yine aklima geldikce yasadiklarimdan keske dediklerimden size aktaracagim.

teşekkürler akasya bilgilerin için bu sayfayı çok kez baştan sona okudum senin verğin bilgilerdende oldukça faydalandım. benim kızınım hikayesi sana benziyor femur kemiklerin hamileliğimin son aylarında eğrildi doğumda bir kırığı (sağ fumur )oldu. başka kırımız olmadı. durumu iyi hareketli maşallah sana sormak istediğim bir yazında 6-7 kırığım oldu demişşin sadece femur kemiğimde çocukluk döneminde mi oldu düşme sonucu falan mı yoksa durup dururken mi oldu kaç yaşında yürüyebildin ?

Rica ederim. Kiriklarim sadece femur kemiginde oldu. Yanlis bilmiyorsam ilk kirigim 3 ya da 4 yasinda olmus. Tum kiriklarim dusme sonucu oldu. 7 yasimda ilk egrilik duzeltme ameliyatimi oldum. Ben 1.5 yasinda yurumusum. Gecen seneye kadar desteksiz yuruyordum. Bu yaz bir ameliyat gecirdim. Su an bastonla yuruyorum. Bastonu atmak icin fizik tedavideyim.

akasya

teşekkürler akasya kendine iyi bak

arkadaşlar boynunda boyun düzleşmesi yaşayan var mı

Arkadaslar belcikada özel bir arastirma grubu cam kemigi iyilestirebilen bir ilac kesfetmis. Ilacin ismi ALLOB kesfeden grubun ismi ise bone therapeutics. Henüz ilac pazarlamaya cikmamis ama 2014de cam kemigi iyilestirebilen ilac ümvanini almis ben bu grubun telefon numarasini buldum arayip ne zaman pazarlamaya baslamayi düsündüklerini sormak istiyorum insallah bir cevap alirim ben cam kemik degilim ama karnimdaki bebeklerden birinin cam kemik dogma olasiligi var o yüzden simdiden basladim arastirmalara.

merhabalar arkadaşlar umarım hepiniz iyisinizdir lara03 yazdıklarından dolayı umutlandim inş olumlu bir cevap alırsın hepimize şifa olur bebeğin için ne dediler inş hayırlı haberler verirsin.

Lara03 yazdıklarınla beni çok heyecanlandırdın dört gözle senden haber bekliyorum inşallah cam kemik hastalığını tamamen iyileştiren bi ilaç üretmişlerdir inşallah evlatlarımız için çok iyii bi şifa kaynağıdır .... RABBİM bebeklerini sağlıkla kucağına almayı nasip etsin inşallah hayırlı haberlerini bekliyoruz

Simdilik ilaci 12 hasta uzerinde denemisler almanyada ve belcikada. Ilac cam kemigi iyilestirebilen Tek ilac ünvanini almis. Saglikli bireylerden canli kemik dokusu alip o ilaci üretip cam kemik hastasi olan insanlara 4 kerede enjekte ediyorlarmis. Daha önce kirilan kemiklerin normal bir sekilde kaynamasini ve tekrar kirilmasinida engelliyormus. Bir kac senedir denemedeymis bu ilac, ilk olarak 2014de basari elde etmisler. Mail attim birde telefonla ulasmaya caliscam. Bebeklerim icin 22 nisan ve 3 mayista randevularim var, skanere giricem anca orda belli olurmus cam kemikmi diye insallah degildir.

lara03 inşallah değildir inşallah bebeğinde böle bi hastalık yoktur yaaa böle bişii var madem neden bu tedavi yaygın değil bizim doktorların haberi mi yok delircem yaaa herşey daha hızlı olmalı dediğin gibiseee tamamen iyileşebilecek yavrularımız .... bunu düşünmek bileee ayaklarımı yerden kesiyor inşallah inşallah bir an önce birşeyler olur lara03 sen araştırır mısın ulaşım tedavi nasıl oluyor öğrenir misin tedavi için masrafları öğrenirmisin ben dediğin gruba internetten baktım ilaca da baktım bi video falan var izledim dediğin gibii video herşey anlatılıyor yazılar yabancı olduğu için anlamadımm ceviri yaptım okudum herşeyii irtibat nasıl olur türkiyeye bu tedavi gelir mi herkese her yaşa uygulanabilir mi yan etkileri bi zararıı var mı aklımda çok soru varrr neysee çok yazdım senden haberler bekliyoruz lara03 sen ve bebeklerin sağlıkla kalın

Merhaba arkadaslar yeni bilgiler edindim. Malesef ilaci 2020 de pazarliycaklarmis suan 3 faz denemesindelermis sonuclar 2018 ile 2019 arasi elde edilecekmis yani daha 4 senesi var. Pozitif tarafi ilac maliyetli olmiycakmis cünkü Tek bir dönörden 100 adet ilac üretebiliyorlarmis. Avrupa ve amerikada pazarlanilacakmis.

maliyetsiz oluşuna çok sevindim herkesin ulaşabilmesi açısından çok iyii... fakat 4 yıl var daha inşallah daha kısa zamandada olabilir bilgilerin için cok sağolasın lara03 eğer başka bilgiler edinirsen mutalaka yaz... türkiyedede pazarlanacak mı acabaa ...

Arkadaslar cok iyi bir haber aldim sizinle paylasmak istedim. Isvec ve ingiltere cam kemik olan bebeklere anne karninda tedaviye baslamislar daha onceden sonlandirilmis gebeliklerde bebeklerden alinan saglikli hücreler anne karnindaki cam kemik hastasi bebege naklediliyormus ve bebek iyilestiriliyormus. Benim ikiz olduklari icin müdahale edemiyorlar anne karnindayken öteki bebege zarar vermemek icin ama bebegim dogar dogmaz onlara getirebilecegimi soylediler 1 yasindan önce bu tedavi bebege uygulanirsa cok basarili sonuclar elde ediliyormus cocuk kosup oynayip hic biryerini kirmiyormus tip 3 ve tip 4de ozelikle hic kirik olmuyormus. Bizat arastirmayi yöneten profesörle konustum. tek meselem isvece gidicek kadar para bulmak artik es dost bir sekilde bulcam.

bebeğin ve senin adına çok sevindim lara3 bir bebeğin iyileşmesi bile benim adıma bir ümit belki türkiyeyede gelir bu gelişmeler bizim bebeklerimiz için geç kalınmaz inş.