Osteogenesis Imperfecta (Cam Kemik) hastası olan kim var?

Selamlar tekrar ;

Grayland sanırım en iyisi colegen taraması olan genetik testi yaptırarak sonucu doktora irdeletmek Öyle mi olur böyle mi olur diye konuşarak çözemiyoruz. Ben bu test ile ilgili Çapa ile görüşüyorum. Test Çapa'da yapılıyorsa oradan randevu alacağım. Umarım yapılıyordur. Grayland siz ne yaptınız ? Herhangi bir gelişme var mı ?

doğru söylüyorsun akasya kendi başına hareket etmenin sonucunu ben gördüm kimse görmesin
Bizde genetik konusunda soruyorsan bir gelişme yok.Bir işlem yapmadım.ÇEkincelerimiz devam ediyor.kötü ihtimal bizi korkutuyor.o yüzden beklemdeyim.
Ben kızımın ayakta gezebilmesi için tedavilerine koşturuyorum.Şu anda ameliyatlıyız ayağında %40 oranında eğrilik vardı kırıldı kırılacak o yüzden ameliyatla düzelttirdim.İnce çivilerden iki tane kemiğin içine taktılar ve eğriliği düzelttiler.Şimdi kaynamasını ve ayağa kalkıp hareket etmesi için bekliyoruz.Gezmek çok önemli diyorum hep kızım için bunu sağlamaya çalışıyorum.
Allah herkese şifalar versin.
Selamlar

Çok geçmiş olsun Grayland. Şimdi nasıl durumu ? Allah yardımcısı olsun tatlı kızımızın. Birşeye ihtiyacınız olursa haber verin. Bu arada ben de dün Çapa Genetike gittim. Maalesef haberler iyi değil. Bizim testimiz Çapada yapılamayıyormuş Onlar da yurtdışı ile yazışarak ; ücretini kendimiz ödemek kaydıyla testi yaptırabiliyorlar. Daha da kötüsü genetik ayrıştırma yoluyla TÜp Bebek de Çapada yapılamıyor Devlet de karşılamıyor. Ben bir metin hazırlayıp ; Başbakanlığa, Ozida'ya ve Cumhurbaşkanlığına başvuracağım. Devletin bu testi ve tüp bebek giderlerini karşılaması için gerekli adımları atacağım. Allah hepimizin yardımcısı olsun...

akasya merhaba,öncelikle yaşam yolculuğunuzda kolaylıklar ve güzellikler dilemek istiyorum.deneyimlerinizden ve tecrübenizden istifade etmek isterim.oestro genesis imperfecta teşhisi 6 ay önce konulan 11 yaşında bir oğlum var.11 yaşında ve 3.5 yaşından bu yana hep bir travma sonucu toplam 9 kırık hikayemiz oldu.çapa da konulan teşhisimizi acıbadem hastanesinde doğruladık.doğru yerdemiyiz ve neler bekliyor bizi...

Aylin Hanım Merhabalar ;

Güzel dileklerinize teşekkür ediyorum. Ben 33 senelik hayatımda bu hastalıkla olan serüvenimi , yaşadıklarımı kısaca aktarayım. Ailem 3 günlükken beni Çapa Tıp Fakültesine götürmüşler. Sene 1978. O tarihte tıbbın olanakları oldukça sınırlıymış. Çapa herhangi bir kan testi yapmadan röntgen muayenesi ile hastalığımı tehşis etmiş. Ancak kaçıncı tip olduğunu söylememişler. Sadece en hafif çeşidi olduğunu belirtmişler. Daha sonra da kırıklar oldukça Çapa'ya götürmüşler.

Hastalığın süreci ise şu şekilde gelişti . Benim kırıklarım sadece Femur kemiğinde oluyordu . Ailem uzun arayışlar sonucu Çapa'da " Şiş Kebap " dediğimiz ameliyatı gerçekleştiren Prof. Yener Temelli'ye ulaştı. Yener Hoca bu hastalık konusunda uzman. Ve bu ameliyatta oldukça başarılı iyi bir hoca. 7 yaşında bu ameliyatı oldum. Ayağıma platin takıldı. Daha sonra platin kaydı. Çıkardılar. Yeniden platin takıldı. Vs Vs...

Benim tedavi olduğum tarihlerde Çapa Hastanesi genel anlamda kötüydü. Yani hocalar için birşey söylemek istemiyorum ama Üniversite Hastanelerinin çalışma prensibi hastaların kobay gibi kullanılmasına dayanıyordu. Mesela ben Çapaya senelerce gidip gelmeme rağmen hiçbir doktor beni Endokrine yönlendirmemişti. Oysa bu hastalığın temeli Endokrine dayanıyor. Çapadakiler sadece kırılan kemikleri tedavi etmekle uğraştılar. Öte yandan bende küçükken hafif bir skolyoz oluşmuştu. Bunu da hiçbir doktor farketmedi. Ailemi de yönlendirmedikleri için şu an skolyozum oldukça ilerledi. Ayrıca bir kırığımda 1 ay ayağımı askıya aldılar. Ve yanlış kaynadı. Tekrar ameliyat olmak zorunda kaldım. Bunun da sebebi alçı işlemini asistanların yapmasıydı. Bir ameliyatımdan sonra ise ayağımın bir bölümünde deride his kaybı oluştu.

Tüm bunları neden anlattım. Çocuğunuzu Çapa'ya götürüyorsanız çok çok dikkatli olun. Yapılan işlemleri mutlaka sorgulayın. Müdahale edin. Sizi kobay olarak kullanmalarına, asistanlara teslim etmelerine izin vermeyin. Eğer maddi durumunuz varsa , hocaların çalıştığı özel hastaneleri tercih edin. Burada göreceğiniz ihtimam çok daha iyi olacaktır.

Çocuğunuzu mutlaka Endokrine götürün. İlaç tedavisine başlayın. Bol bol güneş ışığından faydalandırın. Doktor tavsiyesi ile sürekli egzersiz yaptırın. Egzersiz kaslarının güçlenmesi için çok önemli. Fırsatınız varsa bol bol yüzsün. Denizde, havuzda. Yüzme bizim için en ideal spor. Ayrıca ve en önemlisi ergenlik çağına kadar kırık sayısının azalması için gerekli önlemleri alın. Ergenliğe kadar kırık ne kadar az olursa ileriki yaşlarında o kadar rahat edecektir. Bir de benim yaşadığım skolyoz sıkıntısını yaşamaması için skolyoz oluşup oluşmadığını sık sık kontrol edin. Oluştuysa erken yaşta önlem almanız faydalı olacaktır.

Şimdilik bunları yazabildim. Yine her konuda yardıma hazırım. Geçmiş olsun....

Arkadaşlar tekrar selam ;

OI hastalığı olan kişiler için sağlıklı bebek sahibi olabilmek için yapılan " Genetik Test Ücreti" ve " Genetik Tanı yoluyla Tüp Bebek Tedavisi" ücretinin SGK tarafından karşılanıp karşılanmadığı ile ilgili Bilgi Edinme Başvurusunda bulunmuştum. Tahmin ettiğim gibi Avrupa Birliği standartları ve insan haklarına aykırı olarak oluşturdukları kanun ve tebliğleri dayanak göstererek "KARŞILANMADIĞINI" bildirmişler. SGK cevabını aşağıda aktarıyorum. Bu hususta ciddi şekilde dava açmayı ve gerekirse İnsan Hakları Mahkemesine kadar gitmeyi düşünüyorum. Belki beraber hareket edebiliriz. Basına bu durumu aktarabiliriz. Benimle birlikte hareket etmek isteyen genetik hastalık sahibi kişiler varsa bana ulaşsınlar.

SGK'dan gelen cevap :

akasya ordamısın özelden msj atarsan sevinirim seni bekliyorum ne zamandır

Merhabalar Arkadaşlar. Kardeşimde kalçasından ameliyat oldu ve sağ ayağı tam kapanmıyor ( bükülmüyor ) Kalça ve kalçaya yakın ameliyatlarda bu hep oluyor malasef ama merdiven ve günlük işlerini görecek kadar normal. Diz üstü oturma normal şekilde namaz kılamıyor malasef. Ben sadece dizimden aşağıda çivi olduğu icin sorun yaşamıyorum şimdilik. Bazen cok ağrıyor bazen cok güçsüz halsiz oluyor ayaklarımız bazense cok iyi, hergün değişiyor ama bunada şükür

Ali abi, ve herkese selamlar.

slm arkadaşlar hepinize geçmişolsun dileklerimi iletirim.hayat nekadarda bizler için zor olsada yaşamak güzel diyorum bende bu hastalıga sonradan yakalandım doktarların dediği kemik erimesi sizlerin hastalıgıda aynımı bilgi verirseniz sevinirim teşekürler

Sizin hastalığınız osteoporoz, Bayanların bir çok bölümü ilerki yaş devrelerinde bu hastalığa yakalanıyor. Sizin yapabileceğiniz sadece spor ve sağlıklı beslenme. Geçmiş olsun. Aredia adlı bir ilaç vardı. Cam kemiklerede veriliyordu. Ama ilacı alırken kemik erimesi olan bir hastayada verildiğine şahit olmuştum. Konya da olduğunuzu fark ettim, meram tıp fakültesinde mehtap hanım ve said bey var. Görüşmeni tavsiye ederim. Yada ilk olarak mine hanımı bulabilirsiniz. Yardımcı olacakdır.

Arkadaşlar ;

Hastalığımızı taşımayan sağıklı çocuk sahibi olabilmemiz için gerekli test ve tüp bebek ücretinin SGK tarafından ödenmesi için Gündem başlığında bir konu açtım. Bu konuyu incelemenizi ve e-mail göndererek destek olmanızı rica ederim. Bu bizim için çok önemli bir konu.


http://www.engelliler.biz/forum/gun...in-cocuk-sahibi-olabilmeleri-icin-sgkdan.html

teşekür ederim mehmet arkadaşım.

arkadaşlar akasya arkadaşımızın çalışmasına destek verelim 5 dk sürmedi ben gönderdim.sizde ilgili yerlere mail atarak katkıda bulunun lütfen.
Herkese selamlar mehmetçim teşekkürler sizinkilere selam.

Grayland teşekkür ederim arkadaşım. Bu mücadelede davaya kadar gitse de ben bu yola çıktım. Sonuna kadar gideceğim Gelişmeleri size aktarıyor olacağım.

Arkadaşlar tekrar selam;

OI hastalığı için yaptırmamız gereken genetik testler olan COL1A1 ve COL1A2 testi özel laboratuvarlarda oldukça yüksek ücretlere yapılıyor. İki testin maliyeti 6500-7500 gibi uçuk rakamlara yükselebiliyor.Çünkü : Dediklerine göre bu testler tüm bir gen dizini araştırıldığından oldukça emek isteyen ve kaliteli makinelerle yapılması gereken testlermiş. Ancak özel bir laboratuvarla ihale yoluyla hizmet satın alan bir hastane bulup onların sevkiyle giderseniz ücreti devlet ödüyor. Ayrıca Cerrahpaşa Genetik birimi ile yaptığım görüşmede bu testlerin yakında yapılabileceğini öğrendim. Sanırım malzeme temini süreci 1 ay falan sürermiş. 1 ay sonra ararsanız bilgi veririz dediler. Bu testleri yaptırmak zorunda olan arkadaşlar varsa direkt özel laboratuvarlara gidip yüksek ücretler ödemesinler diye bilgi vermek istedim.

Merhabalar,
Ben 16 Yaşında Osteogenisis Imperfecta'lı Biriyim.Adım Emre MACIT ve boluda yaşayan biriyim.Bu hastalığın teşhisi yeni koyulmakla beraber tedavisinide görüyorum.Size bu hastalık hikayemi anlatmak istiyorum.
Ben 18 Aylıkken İlk kemik kırılmamı yaşadım ve bu sol dirsekten olmuş dirsekde kemik parçalanması çok olunca kaynamada sorun olmuş biraz eğri ama kolumun işlevinde bi aksaklık yok allaha şükür.Daha sonraki kemiklerimdeki sorun ise ben 8'e giderken arkadaşımın yumruk darbesiyle gene sol kolumda bir çatlak olmuştu ve ben cok zayıf denecek kadar zayıfım daha önceleri bunun için hastaneler ile çok haşır neşir olduğum için doktorların tek dediği "bak bendeki kiloya eskiden sen gibiydim bende diyip yollamaları olmuştu."annemde bu durumuma üzülüyordu bu çocuk niye kilo almıyor diye sıkıntıya giriyordu bende çevreme karşı daha soğuktum herkez dalga gececek tarzda şeyler söylerdi zayıf vs vs. diye.Daha sonraları liseye başladım ve geçen senenin okulun tam kapanmasına 1.5 hafta kala ben sandalyede otururken arkadaşımın üstüme binmesi ile belimde bir kırılma meydana geldı ama ben sağlık ocağına gittiğimde doktorun yaptığı tek şey bir ağrı kesici ve kas gevşetici verip yollaması idi ben incinme diye hastaneye gitmedim burda benimde ihmalim var doktorunda açıkcası.Daha sonra okullar kapandı ve ben o kırık belle 2 hafta dayandım.sırtımdaki L2 diye adlandırılan bölgede kemik diğer kemiklere göre dışarıya daha fazla cıkmasından ortopediye gittim röntgen çekti doktorum ve bel kemiğimin kırık oldugunu gördu direk beni beyin cerrahi doktoruna yolladı. beyin cerrahi doktorum ise MR,tomografi,röntgen gibi şeyler çektirdi daha sonra ise benim için bir korse verdi 1 ay kullanmamı söyledi dediğini yaptım ve kullandıktan sonra tekrar gittim kemiklerimde herhangi bir negatif veya pozitif gelişme olmadığını görunce benim belime platin takılmasını uygun gördu. 17 ağustos 2011 tarihinde ameliyatım başarı ile gerçekleşti hastaneden cıktık ramazan bayramı geçti ve kontrol günü geldi,gittik.Doktorum ameliyat yaparken kemiklerinin çok zayıf oldugunu gördum dedi bende daha önceden hastaneye gittiğimiz için bol bol. bize kemik yaşımın 2 yaş geriden gittiğini söylemişlerdi bunu dedim ve beni kemik dansiyometrisine yolladı ordaki sonuca göre bende osteoporoz(kemik erimesi) cıktı.beni fizik tedavi doktoruna yolladı ama fizik tedavı doktoru 18 yaşımdan küçüğüm diye beni üniversitedeki araştırma hastanesine sevk etti. ordaki tanıdığımız bir çocuk doktoru bize bir kaç test yaptı ve osteogenisis imperfecta tanısı koydu.Tedavi için ankaraya yolladı daha sonra ankara hastanesinde ÖZLEM ENGİZ adlı çok iyi bir bayan doktor beni tedavi için hastaneye yatırdı.Bifosfanat diye bir ilaç aldım 1 kere ve ocagın 5'inde tekrar alıcagım 3 ayda bir bu ilaç ile tedavi göruyorum.Bu Hastalıgım Tip1 ve bende zayıfım ama boy kısalıgım yok boyum 1,80 gözlerimde mavi sklera var. Hikayem Uzun ama okuyan herkeze tesekkur eder Büyüklerimin ellerinden küçüklerimin gözlerinden öperim.

Hoşgeldin Emreciğim Aramızdaki en uzun boylulardan birisin...

slm..bonviva 300 serum kullanan varmı?

öyle birşey duymuştum ama kullanmadım. Bu arada hosbulduk akasya abla

osteogenesis imperfecta hastaları AREDİA bifosfonat kullanıyor ben 12 yaşına girdim bu ilaca 6 aylıkken başlanmış şu an 4 ayda bir alıyorum ilacı 2 günde veriyorlar herkese selamlar

Osteogenesis (Cam Kemik) hastalığının kesin belirtisi mavileşmiş göz akı mıdır?

Merhaba Arkadaşlar
oğlumda bu hastalıktan doktorlar şüphelenene kadar bu hastalığı sadece haberleri izlerken duymuştum Ancak şimdi bütün internet sitelerinde osteogenesis adını arar oldu. Allah hepimizn yardımcısı olsun. 21 ocak ta genetik bölümüne randevumuz var. Biz neler bekliyor bilemiyoorum Oğlumdan biraz bahsedeyim size. 1, 5 yaşında boyu 78 cm. 4 aydır hiç uzamadı. doktor mavi sklerası var dedi . o ana kadar göz akının hafif mavi olduğunu hiç fark etmemiştim. ama çok şükür hiç bir kırık yaşamadık bu güne kadar ama sanki kolları ve bacakları bednine göre kısa gibi. Doktor 3 ay sonra tüm kemiklerinin filmini çekelim dedi. 21 ocakta gideceğiz . Teşhis nasıl konuluyor? Mavi göz akı bu hastalığın kesin belirtisimidir. Bu konuda bilgisi olanlar varsa benimle paylaşırmısınız? sevgilerimle

Koraycan merhaba. Çok geçmiş olsun. Bu hastalığın tehşisi röntgenler ve kan tahlilleri ile konabiliyor. Ayrıca 24 saat idrar toplama yöntemi ile de belirleyebiliyorlar. Ancak en sağlıklısı kandan yapılan genetik testlerle hastalığın tehşis edilmesi. Doktorunuz bu hususta sizi yönlendirecektir. Gelişmeleri yazarsanız elimizden geldiğince yardımcı oluruz.

merhaba akasya
ben koray Can ın annesiyim. İnşallah size güzel haberler veririiz bizim için dua edin Teşekkürler

çok çok geçmiş olsun bu hastalıgın belirtilerinden biridir mavi sklera ayrıca boy kısalıgıda görülür. bende zayıf olma durumuda var oğlunuzda bunlar varsa klinik tanı koyabilirler geçmişler olsun tekrardan Size tavsiyem ankara araştırma hastanesine gidin cocuk endokrin uzmanı özlem engiz ile görüşün yardımcı olur ilaç tedavisine başlarsınız teşhisi koyduktan sonra

th3qu3st;
Teşekkür ederim Emre macit.İnşallah değildir diye dua ediyorum. çünkü bu hastalıkla yaşamak çok zor ama rabbim herşeyin sabrını veriyorum. Bu aşamada çok fazla karamsar , bitkin depresif bir haldeyiz. ama zamanla insan kabullenip bu hastalıkla yaşamaya alışıyor yazdıklarınızdan anladığım kadarıyla. Senin iletinde 1 80 boyunda olduğunu yazmışssın bu hastalıkta mümkünmü bu kadar uzun boy ve kırıkların oluyormu merak ettim ayrıca sendede mavi göz akı mevcutmu ? ne olur kusuruma bakma . soru yağmuruna tutmak istemem seni cevaplamayabilrsin. başkent hastanesinde pediatri genetik Doç Dr Murat Derbent var şuan ona gidiyoruz ama dediğin uzmana da götürürüm teşekkürler

bende zayıflık var bu yüzden cabuk yorulma var ve bebek yaşta iken geç yürüme oluyormuş bende olmuş bu. benim hastalıgım tip1 boy kısalıgı yok denecek kadar olurmuş bende boy kısalıgı görulmemıs fakat mavi göz akı mevcut. ve en son kırıgım haziranın son haftası bel kırılması ile 17 agustosda platin takıldı l2 bolgesine su anda karda kışta okula gitmeye calısıyorum sabır gerektiren bi hastalık. hatta cocugunuz büyüdüğünde diğer insanlardan soğuyacak veya dışlanacaktır cocugunuzu lütfen bu konuda yardımcı olmaya özen gösterin psikolojik olarak etkilenebilir. inş hastalık yoktur koraycanın gözlerınden öperim

Mavi Sklera kesim cam kemik demek değildir.Kırılmalar olmadıysa inş ümid ederim ki OI değildir.Kaldı ki Oİ nin de birsürü versiyonu var.Her ay 1-2 kırık olanı da var.10 yılda 2-3 kırık olanı da var.Bilinmiyor.Yaşadıkça anlaşılıyor.Belki Taşıyıcı olabilir.Ama o da kesin değil.Taşıyıcı olanların da mavi sklerası olabilir.Kendisine zarar vermez ama genetik bir araştırma yapmak şarttır.
Siz Üzülmeyin bu platformda görüp okuduğunuz gibi bizde nefes alan veren hayatı yaşamayı seven,eğlenebilen zaman zaman da ağlayabilen dertlerini kabul etmiş kendi şartlarına göre yaşamayı bilen ve bundan zevk alabilen insanlarız.
Bu hastalık çok zor bir hastalık.Rabbim kimseye vermesin.Şu anda maalesef dünyada bir tedavisi kesin kurtuluşu yok.
Koraycanda inş bunların hiç birini yaşamaz ve bu sadece bir mavi sklera vakası olarak kalır.
Ama Umudunuzu kaybederseniz herşeyinizi kaybedersiniz.Başa gelen çekilir.Siz annesi olarak güçlü olun ki çocuğunuzda sizin gücünüzle güç bulsun.
Psikolojinizi sağlam tutun ve asla çaresizim diye düşünmeyin.
Futbolda bir terim var.Maçı kaybettiyseniz bir sonraki maça bakacağız ona hazırlanacağız derler.
Biz de böyleyiz.Önümüzde bir engel ve sıkıntı hastalık vesaire ne çıkarsa çıksın bir sonrakine hazırlıklı olmalıyız.
oturup ağlama bize bir daha ki maçı kazandırmaz.
Sizin ve koraycan ın bu hayatta asla üzülmemeniz dileği ile
Allaha Emanet Kalın

Merhaba arkadaşlar yorumlarınız için çok teşekkür ederim. Koraycan ın tüm iskelet filmi çekildi . Sonuçlar maalesef iyi değil. Doktorumuz tam teşhisi koymadı. Ama osmedşüpheleniyor.(Oto-spondylo megaepiphyseal Displazi) Yani bir tür iskelet displazisinden . Işitme testine yönlendirdi bizi . çarşamba günü test yaptıracağız. Bu hastalık hakkında bilgisi olan varmı paylaşırsa memnun olurum .dualarınızı bekliyorum . Allah hepimizin yardımcısı olsun sevgilerimle.

Merhabalar ;

Sadece röntgenlerle tehşis konması yanıltıcı olabilir. İşitme testi demişsiniz. İşitme kaybı OI'nin belirtisi ve sonucu ama tüm türlerinde işitme kaybı olacak diye birşey yok. Olsa da genellikle 20'li yaşlardan sonra ortaya çıkıyor. OI tehşisi için yapılması gerekenlerle ilgili yabancı bir siteden bulduğum bilgileri aktarmak isterim. Google'dan çevirdiğim için cümleler düşük olabilir Eğer tereddüt varsa bence bu konuda uzman bir doktora gidin. Çocuk boşu boşuna oradan oraya hırpalanmasın. Bir an önce hangi hastalıksa tehşis kesinleşip tedavisine başlansın.

Tanı OI için öncelikle bir doktor muayenesi görülen belirti dayanmaktadır.Tanı konusunda belirsizlik olduğunda, OI ile tanıdık bir doktora danışmak en iyisidir.Genetik test, kolajen ya da gen analizi bir cilt örneği veya Tip I kollajen miktarını veya okumak için bir DNA analizi yapmak için kullanılan bir kan örneği ile OI, tanıyı doğrulamak için kullanılabilir.

Koraycan'ın sonucu belli oldu mu ? Sizden ses çıkmadı. Merak ettim.