Osteogenesis Imperfecta (Cam Kemik) hastası olan kim var?

Bu hastalığın teşhisi gözlerin mavi olması falan değil arkadaşlar ... En güzel teşhis ([font=arial]dansitometri) kemik ölçümüdür ... Doğrudur kemik erimesi bundan ölçülüyor ama bu cihaz sayesindede öğrenile biliniyor ... Abimin çocuklarında bu şekilde öğrenildi olup olmadığı...[/font]

öncelikle herkese cenabı allah tan acil şifalar dilerim.gerçekten sizi çok iyi anlıyor ve yaşıyorum.3 ay önce benim küçük oğlumda teşhis konuldu.sanki dünya başıma göçtü.hala tlatabilmiş değilim ama sabrediyorum inş.sizlerde bu sabrınız ın sonunda eminim harikulade güzelliklerle mükafatlandırılacaksınız.benim sizlerle paylaşmam gerkeen bazı sorularım olcak.oğlum bu yaz düşmeleri sonucu 3 kırık oluştu kollarında.ortapedi doktoru ile ısrarlı görüşmelerim sonucu endokrine ve kemik testine sokulduk.bu arada ortapedi doktorları bana senin oğlunda birşey yok ama gönderelim bakalım diyerek geçiştirdiler.sonuçlarda yaşıtlarından ileri derece bazı değerleri düşük çıktı.ve teşhis konulunca bizim ortapediciler hayretten ağızları açık kaldı.demekki bu hastalık tam olarak belirti vermedende ortaya çıkabiliyor.gözlerinin rengi normal .koşuyor yürüyor ama bazı düşüşleri kırıkla sonuçlanıyor.3 ayda yatışımız oluyor.aredia alıyoruz.beslenme konusunda neler yapabilirim.8 yaşında henüz.bu ilacın yan etkileri olabilirmi.büyüynce mesleki alanlarda etkilecekmi.ne bileyim işte anne olunca düşünüyosunuz.çokta üzgünüm.doktorlar çok bilgilendirmiyor maalesef.şimdilik ALLAHa emanet olunuz

Yunus'un annesi hoşgeldiniz aramıza. Geçmiş olsun. OI hastalığının çok fazla çeşidi olduğundan eğer Yunus'taki en hafif çeşidi ise doktorların yanılması normal. Nedense özellikle tecrübesiz doktorlar OI olan tüm hastalar çok çok kısa boylu olmalı, kendi başına yürüyememeli gibi algılar var. Sizin tehşisiniz konmuş. Bu aşamadan sonra Yunus'un kırık yaşamaması için gerekli önlemleri almanız çok önemli. Çünkü : Ergenlik dönemine kadar ne kadar az kırığı olursa ileriki hayatında o kadar sağlıklı ve rahat bir yaşamı olur. Ayrıca her fırsatta skolyozu olup olmadığını kontrol edin. Fark edilmeden sinsice ilerleyen bir skolyoz çok tehlikeli. Erken farkederseniz önlem almanız daha kolay olur. Spor olarak yüzmeyi tavsiye ederim. Bol bol güneş ışığından faydalandırın. Güneş ışığı D vitamini kaynağı. Kaslarının güçlenmesi için egzersizi ihmal etmeyin. Beslenme konusunda kalsiyum içeriği fazla olan gıdalar verebilirsiniz. Ancak uzman bir doktordan da beslenme önerileri konusunda destek alabilirsiniz. İlaç hiç kullanmadığım için yan etkisi var mı bilemiyorum. İlaç kullanan arkadaşlar yardımcı olacaklardır.

İşin psikolojik boyutuna gelirsek ; gerçekçi olmak gerekirse zor bir hastalık. İnsanı yoruyor, yıpratıyor. Özellikle ergenlik dönemi kendini beğenmeme, insanların tepkilerini çok fazla kafaya takma, içine kapanma, niye ben diye sorgulama gibi etkileri oluyor. Toplumdan kopabiliyorsun. Siz bunlara da dikkat edin. Sosyalleşmesi için çaba sarfedin. Mesleğine etkisi olıur mu derseniz ben kendimden örnek vereyim : Ben avukatım. İyi bir eğitim aldım. İyi bir kurumda çalışıyorum. Yaşam şartlarım iyi. Allah'a çok şükür ayaktayım. Evliyim. Yani diğer insanlardan çok da farklı olmayan bir hayatım var. Ama tüm bunlar ailemin sayesinde. Beni en iyi şekilde tedavi ettirdiler. Psikolojimin yüksek olması için ellerinden geleni yaptılar. Sosyalleşmem için çabaladılar. iyi bir eğitim almamı sağladılar. Onlar bana bu kadar emek vermeseydi bu günlere gelemeyebilirdim. Allah onlardan razı olsun. Demem o ki Yusuf'un ileride normale yakın bir hayat yaşaması için en büyük iş size düşüyor. Allah hepimizin yardımcısı olsun.

sn akasya cevabınıza çok teşekkür ederim.çok haklısınız.aile kavramı çok önemli .bende ALLAH izin verirse oğlumun yanındayım her zaman.şükretmem gereken oğlumun darbe sonucu yada kolu üzerine düşerek kırık oluşması.şu anda çok rahat hareket ediyor.koşuyor zıplıyor ne bileyim yani hiç ihtimal verilmeyecek şek,lde hayatı devam ediyor.boyu yaşıtlarından uzun .sanırım yunus bu rahatsızlığa hafif yönlü yakalanmış.bu arada sizin için çok sevindim inanın.insanın ayakları üstünde durması ne güzel.bizi motive ettiniz.)ALLAH daima yar ve yardımcınız olsun inş.

Güzel dilek ve dualarınıza çok teşekkür ederim. Hastalığın en hafif çeşidi olması büyük bir şans. Sakın moralinizi bozmayın. Eğer en hafif çeşidi ise ergenlikten sonra kırıklar neredeyse duruyor. Benim 12 yaşımdan beri kırığım yok. Allah'a şükürler olsun. Yunus'ta ergenliğe kadar az kırıkla atlatırsa neredeyse normale yakın bir yaşamı olur.

Arkadaşlar bu arada ben genetik testimi yaptırdım. Test Amerika'da yapıldı. Col1A1 geninde mutasyon bulundu. Yarın Genetik doktoru ile görüşeceğim. Ayrıca OI olan bayanlar için hamilelik riskli olduğundan ; hamileliğin riskleri ve alınması gereken önlemler vs konularında da çeşitli doktorlarla görüşeceğim. OI olan bayan arkadaşlarımın faydalanması için bilgileri sizlerle paylaşırım. Bu süreçte dualarınızı eksik etmeyin..

Yeni gelen arkadaşlar hoşgeldiniz.
Uzun süre oldu yazmadım ama hep takipteyim : )
Akasya valla azmine bravo.Sen bu işi başaracaksın inş.
Ama bu Col1A1 geninde mutasyon bulundu ne demek biraz bilgimiz var tam değil.
İyi bişey mi bunun bulunması kötü mü?
Sonuçları paylaşırsan seviniriz.Allah Senin ve hepimizin hakkında en güzelini ve hayırlı olanını nasip etsin.
Gönlünde ne varsa gördüğünde de o olsun.
Beni tanıyan tanımayan herkese selamlar.
A.E.O

merhaba arkadaşlar çok uzun bir aradan sonra yine sizlerleyim.daha önce size birkaç yorum yazmıştım ama açıkcası bütün yazılanları okuma şansım olmadı. bu sıralar oldukça yoğun bir şekilde kafamı yoran konu ilerde çocuk sahibi olursam aynı hastalık onda da çıkar mı. bu düşünceyle yola çıkarak açmış olduğunuz forumun toplam 36 sayfasını 2 günde okuma imkanım oldu. gerçekten ümit vaadedici şeyler okudum. burdan bütün arkadaşlara tekrar geçmiş olsun diyorum.
Neyse sözü fazla uzatmadan son durumum hakkında bilgi vermek istiyorum.
2007 de sol bacak 2008 de sağ bacaktan olmak üzere 2 ameliyat geçirdim. yazılanlardan da okyuduğum kadarıyla çoğumuz bu ameliyatı olmuşuz. ilk ameliyatımda dizimi bükemem sorunum olmuştu ama saolsun fizyoterapistim sayesinde (kahrımı çok çekti) dizimi normal büküyorum. doktorumun söylediğine göre artık kırık olmazmış olursa bile bu hastalığınla ilgili değil normal bir insanın başına gelebilecek bir kırık olur dedi. şiş kebap ameliyatı oldum şuan çift değnekle çok rahat tek değnekle biraz daha zor ama genede iyi şekilde evde yürüyebiliyorum. dışarda denememe sebebimse insanların dikkatsiz oluşu. yanımdan geçerken değneğime takılıp düşme tehlikesi geçirmemi sağlayan insanlar. doktorum artık düşsende bişiy olmaz diyor ama genede yılların vermiş olduğu acılardan korkumu yenebilmiş değilim. şuan özel bir rehabilitasyon merkezinde tedavi görüyorum. bildiğiniz rutin egzersizler. ama kaslarımın güçlendiğini hissediyorum o ki; parelel barda tutunmadan ayakta bekleyip dinlenerek desteksiz yaklaşık 60 metre yürüyorum. inş. daha da iyi olucak. çok uzattım farkındayım lütfen kusuruma bakmayın sadece bilgi vermek istedim görüşmek üzere...

Selam Grayland ;

Senin de bildiğin üzere bizim hastalık genelde Col1A1 veya Col1A2 genindeki mutasyonlardan oluşuyor. Bu mutasyonu bulmadan tüp bebek yapamıyorlar. Bulunması bizim için iyi birşey. Çünkü nadir de olsa bulunamadığı olabiliyormuş. Özellikle tespit edilmeyen türlerde bulamayabiliyorlar. Ben Memorial Hastanesine gittim. Kanımı aldılar. Amerika'ya gönderdiler. Col1A1 geninde 25.ekzonda 1 ana mutasyon ve 2. ekzonda bir aday mutasyon buldular. Bu aşamadan sonra bir de SET UP dedikleri bir işlem var. Onu da Amerika'da yaptıracaklar. Bizim hastalık nadir bir hastalık olduğundan maalesef hazırda SET UP yokmuş. O yüzden kanı Amerikaya göndermeye mecbur kalıyorlar. Bu işlem için 3630 Dolar istediler. Ben ücreti ayarlamaya çalışıyorum. SET UP süresi 8 haftaymış. 8 hafta sonra SET UP sonucu geldiğinde tüp bebek işlemlerine başlayacağım. Hamileliğin riskli gebelik statüsünde değerlendirileceğini, erken doğum vs risklerin bulunduğunu söylediler. Riskli gebelik uzmanı takip edecekmiş. Bildiğiniz gibi normal yolla olursa risk P. Bu yüzden de tüp bebek yapılacak. Gelişmeleri aktararım arkadaşlar. Sanırım OI olup tüp bebek deneyen ilk bayan hasta benim. Benim için dua edin. Çok stresliyim. Dualarınıza ihtiyacım var. Sevgiler herkese...

Loresima tekrar hoşgeldin..

Geçmiş olsun arkadaşım. Dikkat et kendine. Bebek için normal yolla olacaksa hasta doğma riski P

sanada geçmiş olsun sevgili akasya. inşallah hayırlı sonuçlar alırsın. bizim içinde bir umut ışığı olursun. gelişmeleri buradan bize bildirirsen çok memnun kalırız. bu arada dün yazmayı unuttuğum birşey daha vardı. benim işitme kaybım da var. her iki kulaktada hatta baya bi ilerledi şuan işitme cihazı kullanıyorum. bununla ilgili bir ameliyat varmış sanırım hiç yaptıran oldumu yada hangi bölüme gitmem gerek bilgi veririseniz sevinirim görüşmek üzere

Selamlar loresima

Bende de işitme kaybı var. 25 yaşımda ortaya çıktı. Doktora gittim. OI'nin sonucu dedi. Kulaktaki kemik kireçleniyormuş. Herhangi bir tedavi görmedim. İşitme cihazı da kullanmıyorum. Ağır duyuyorum ama henüz duyuyorum. İlerde ne olur bilmem. Ameliyatı bana önermediler. Riskliymiş. Bir de ameliyattan sonra baş dönmeleri olabiliyormuş. Baş dönmeleri de biliyorsun düşme demek. Düşme de bizim için Allah korusun kırık demek. O yüzden ameliyatı hiç düşünmedim.

Bu arada çok tatlı bir bayansın Seni tanıdığıma memnun oldum. Gelişmeleri yazarım. Dualarınızı esirgemeyin..

teşekkür ederim akasya dualarım seninle

Selamlar, herkes iyidir umarım. Kırıksız günler.

slm bende sizden 34 yasindayim bu konuda baya tecubeliyim merak ettiniz konu varsa buyrun ben burdayim

evt benim dogustan beri kulaklarim cok iyi duyuyordu surekli de contorl ediliyodu malesef 4 yil once kulaklarim duymamaya basladi su an yuzde 50 duyuyorum .

slm akasya ozel olmasa bir sey sormak istiyorum size.cok buyuk risk almiyomusun hem kendin iicn hemde cocuk icin

evt ben oldum 14 yasimda olmak zorunda kaldim doktorlar daha vazla beklersek gec kaliriz dediler bana.ama sadece skolyozu durdurdular pilatinlerle duzeltemediler malesef.

Nil selam hoşgeldin...

Kendin için ve çocuk için çok büyük risk almıyor musun demişsin. Öncelikle çocuğumun sağlıklı doğması için elimden geleni yapıyorum. Kendim için de doğabilecek tüm riskleri araştırıp ; bu alanda uzmanlığı olan doktorlarla görüşüyorum. Gerisini de Allah'a bırakıyorum... Tüm önlemleri aldıktan sonra tevekkül ediyorum.. Bu da benim seçimim.Anne olabilmek için bunlara değer diye düşünüyorum. Tabii herkesin kendi görüşü...Kimisi için bu riski almaya değmez. Benim gibi kimileri de tüm risklere rağmen yola çıkar..

slm arkadaşlar benimde 4 yaşında cam kemik hastası biroğlum var ve bende şiş kebab ameliyatı yaptıracam acaba ne kadar faydalı olur bide hangi hastahanede yapmalıyım

slm akasya sadece fikir edinmek istedim ben de arasitirdim o yuzden sordum bende o.i. tip 3 tehsiz koyuldu.ben cesaret edemiyorum yoksa baska maksatim yoktu

efe_can; şimdi herkes doğal olarak kendi doktorunu yazacak bende öyle yapayım.
Ankara ibni sinada oldum doktorum prof.Hakan Kınık
bence başarılı bir doktor isterseniz sizde bir görüşün

Selam Nil;

Niyetinin kötü olmadığını biliyorum. Benim de korkularım, tereddütlerim var. Ama annelik dürtüm ağır basıyor.. Üstelik eşim tüm kararı bana bırakmışken.. Benim sağlığımı çocuğa tercih ederken.. Ben yine de şartlarımı zorluyorum. Bu arada sen de evli misin ? Benim tipi tip 4

Efe can slm ;

Ben Çapa'da şiş kebap ameliyatı oldum. Doktorum Prof. Yener Temelli.. Ben kendisinden memnunum. Ameliyat da oldukça başarılı geçti... Ama iyice araştır.. İçine sinen neresi olursa orada yaptır.

evli deyilim sadece onceden bilgim olsun diye arastirdim .doktorlarimla konustum tartik bictik onlarinda tavsiyesi yapmamak ozelikle kendi saglim icin bu gunlere gele bilmek iicn cok savas verdim.allaha sukur de simdi de iyim .ben cesaret edemiyorum

Anladım. Herkes için hayırlısı ne ise o olsun.. Sağlıklı günler olsun..

sagol sanada herseyin hayirlisi olsun

sağol akasya bende çocuğun kol ve bacak röntgenlerini çapaya gönderdim ama şu an 4 yaşında olduğu için ancak 6 yaşında yapabiliriz dediler bide prof.doktorlar ameliyat yapmıyorlarmiış bu konuda bi bilgin varmı özel hastahanede yaptırim dedim onlarda baya bi para istediler hastahane ameliyat masrafı hariç 25 milyar istediler ne yapacağımı bilemiyorum şu an

Evet. Ben de 7 yaşımda oldum bu ameliyatı. Daha küçükken yapmadılar. Ben ameliyat olduğumda Yener Hoca Doçentti. Benim her iki ameliyatıma da o girdi. Yener Hocanın Çapada özel muayene günleri oluyor. Ücret ödeyip Yener Hocaya muayene olabilirsin. Eğer Yener Hoca muayene ederse ameliyatına da girer diye düşünüyorum. Benim iki ameliyatımda da hiçbir zaman ekstra para istemedi. Paragöz bir hoca değil. Bir görüş derim.

yil basindan sonra yeni tedavi sekli cikiyo o.i. icin duydunuz mu

Selam Arkadaşlar.
Öcelikle Styric arabanız hayırlı olsun güle güle kullanın.Allah kaza Bela vermesin.
Akasya bence doğru yoldasın.Olumlu veya olumsuz bir sonuca ulaşıncaya kadar devam et.Biliyorum ki sen olumsuz sonuca da hazırsın ve körü körüne hareket etmezsin.Bu yüzden Allah gönlüne göre ve hakkında hayırlı olanı sana nasip etsin.
Nil Zaten akasya bu konuda başarılı olursa bir çok arkadaşımıza ve sana örnek olacak ve cesaret verecek.Senin içinde şartlarını bilmiyorum ama her zaman hayatı ittirerek kovalamak gerekir diye düşünüyorum.
Efecan çocuğun durumu nedir.Hastalık ileri derecede mi yoksa fazla kırığı olmuyor mu?Biraz bahsetsen daha iyi fikir verebiliriz belki.Şimdi bilmeden yaptır veya yaptırma diyemeyiz.Çoğumuz bu ameliyatı olmuşuzdur.Gerçekten faydalı bence.Ayaklara kuvvet veriyor.Platin lemiğe çakıldığı için kemiğin kalınlığı 2 katına çıkıyor denebilir.Ben ve Benim kızımda olduk bu ameliyatı.Korkulacak birşey yok ama gerçekten şu yaşta aciliyeti yoksa 1-2 sene sonra yaptırmanız daha iyi olabilir.Tabii son karar doktorların ve sizindir.
Para konusunda da o özel hastahaneler baya uçmuş böyle rakamlar artık eskide kaldı.Sigortanız falan varsa 1000-2000 tl ye bu işler yapılır.Ben kızımın kol düzeltme ameliyatını bu rakamlara konya da özel bir hastahanede yaptırdım.
Biz buradayız Her zaman fikir alışverişi yapabiliriz.
Neyse Fazla Uzattım gene Selam ve dua ile Sağlıklı kalın olur mu ?

öncelikle hepinize teşekür ederim çocuğun durumu tip 3 cam kemik hastası şu an 3 ayda bir aredia diye bir ilaç veriyoruz haftanın 2 gunude fizik tedavi görüyo yaklaşı 1 yıldır yurumeye başladı kırılmalara gelince 4 5 ayda bir sağ yada sol ayak kırılıyo özelliklede femur kemiği hem sol hemde sağ baya bi eğri olduğu için femurda kırıklar oluyor sigortamız yok sadece yeşil kart var..

tedavi şekli nedir nil çok iyi olur çıkarsa ?

ice;

ben camkemik hastası değilim ama otoskleroz hastasıyım.. size tavsiyem bu ameliyatı olacak kişiler yaş faktörüne çok dikkat etsinler.. ergenlik dönemideyseniz eğer sakın olmayın.. ben 17 yaşımdayken oldum otoskleroz ameliyatı.. bir profesör tarafından yapıldı.. o kadar kesin konuşmuştu ki dr.. işitmeni tekrar %100e çıkaramayız ama kaybın burada duracak dedi.. %1 dahi ilerlemeyecekmiş.. inandık.. ameliyat oldum.. herşey yolunda dedi 3 ay boyunca.. 3 ay sonra ilk ölçümü yapınca kaybın ilerlediğini gördü ve o kadar rahat bir şekilde başarısız olduk dedi ki.. o an gırtlağını sıksam kimse alamazdı herhalde elimden..sonradan öğrendik ki ergenlik döneminde bu ameliyatın %1 dahi başarı şansı yokmuş... o dönemlerde kaybım %50 civarındaydı.. şimdi ise %80 yaşım 24.. 7 sene %30 ilerledi.. ergenlik dönemi bitse de tekrar ameliyat şansım yok diğer kulak için de.. çünkü bir başarısız olursa diğerini ameliyat etmiyorlar.. derseniz ki eğer ergenlik dönemini çoktan aştık o zaman da şu durumu iyi araştırın ilk zamanlar belki bir 5-10 sene kadar başarılı görünüp sonrasında yine ilerliyormuş.. size geriye kalan ise ömür boyunca kendinizi darbelere karşı koruma zorunluluğu bırakıyor.. denize ömrünüz boyunca dalamıyorsunuz.. çok uzattım kusura bakmayın.. bilgilerimi ve duygularımı paylaşmak istedim..

Teşekkür ederim ali abi, herkesler iyidir inşallah. Kırıksız günler dilerim.

ben ilk ameliyatimi 7 yasimda yapmak zorunda kaldim .ben beklemeyin dicem bekleseydim su an yurur olmazdim.biliyosunuz ki egrilen kemiklerimiz cok vazla duzeltme yapilamiyo kemiklerimizi sayif oldugu iicn .en onemlisi guvene bildiniz bir doktor bula bilmek ve de pes etmemek