Osteogenesis Imperfecta (Cam Kemik) hastası olan kim var?

kocaeli üniverstesine ortapediye kızımın ayagı kırıldıgı için aglaya zırlaya gittim alçıya alıncak içimde garip bir his var oi mi yoksa degilmi daha kesin bir veri tehşih konulmadı ama ben sağlıkçı oldugum için ters giden bişey oldugunu anlamıştım çünkü yavrum yürürken düştü kırılması imkansız gibi ama kırıldı bunda bir tuaflık vardı neyse bizi iiçeriye aldılar ortapedide kaya hoca var iyi bir adam ama bana bir anne gözüyle bakmadı aslında onu tekikleyen asistanı ali diye biri neyse kaya bey girer girmez bu imperfekta dedi ve tanısı o koydu ben duyunca aglamaya başladım saten aglıyordum yavrum acı çekiyordu çok küçük kırıgın acısını bende bildiğim için ona dayanamıyordum birlikte aglıyorduk ve beni tersleyerek niye aglıyorsunki bu hastalıkta nevarki sanki deyip çok normal bir hastalıkmış gibi beni orda azarlayıp dışarda ağlamam gerektiğini söyledi asistanı... kaya hocada hiç ses çıkarmadı her kontrollere gittigimde bildiğiniz it mualemesi yapıldı zoruma giden bende bir sağlıkçıyım 112de acil tıp teknisyeniyim hepsini geçtim hiç önemi yok ben bir anneyim beniii anlamalarını beklerdim çok panik ve çagresizdim yaşadığımı ben bilirim ben yinede kızımı oraya götürecegim kırılınca çünkü burada tek bir üniverste var orası ve elayla orası ilğileniyor inşlllah bir daha onların yüzünü görmek nasip olmasın kızımın bir yeri kırılmasın istiyorum ...benkiii ankaradan ibni sina üniverstesinde beyin cerrahisi yogun bakım hemşireliği yaptım çok uzun yıllar ankarada olsaydım şartlarım farklı olurdu neyazıkki eşim denizci subay burda deniz görevimiz bitmesi gerek..yinede söylüyorum yalnış anlaşılmasın kaya bey ortapedi konusunda çok iyi bir doktor oi konusunda herkes ona gidiyormuş elaya uyguladıgı alçı tedaviside güzeldi....neyse yinede onları başımızdan eksik etmesin...oranın rektörünün kızınıda çok iyi tanıyorum.....geçecek elbet bu günler biz biraz daha iyiyiz şu günler ela biraz topallıyarak yürüyor fizik tedavideki doktor artık tedavinin bize düştüğünü söyledi bolca yürütüyoruz inanırmısınız gözümüzden sakınmamıza ramen kaşla göz arasında bile 10 kez düşüyor her düşüşünde içimiz cız bız ediyor kızımda okadar alıştıki eger kırık yoksa ağlamıyor kırık varsa ses tonundan ve terlemesinden anlıyoruz

hoşgeldin fatoş yavrum sanada geçmiş olsun inşllah benim gibi bir daha kırılmaların olmaz ben 27 yaşındayım ilk okul 4den sonra kırıgım hiç olmadı ama burkulmalarım vardı ...

hoşbulduk özlem hanım saolun sizede çok geçmiş olsun inşallah olmaz sizin kızınızda çabucak iyileşir bir daha kırığı olmaz inşallah kendim yaşadığım için çok iyi anlıyorum sizi Allahım şifalar versin cümlemize

Herkese selamlar ;

Yine sessizlik çökmüş buralara. Ben bu sefer güzel haberlerimle geldim. Herşey okeylenip netleşmeden size yazmak istemedim. Allah'a bin şükür "HAMİLEYİM" 4.5 aylık oldu bebeğim. Yine pgt yöntemi ile hamile kaldım. 12.haftada cvs testi yapıldı. Çok şükür bebeğimin sağlıklı olduğu doğrulandı. Birkaç gün önce cinsiyeti de öğrendim. Nasipse bir kızım olacak.. Çok mutluyum. Çok güzel bir duygu. İnşallah Rabbim sonuna kadar sağlıkla götürüp bebeğime kavuşmamı nasip eder. Dualarınızı bekliyorum.. Gelişmeleri yazarım..

Ayyyy siz hamileyim yazınca nasıl mutlu oldum anlatamam..sizi hiç tanımıyorum bilmiyorum ama inanın çok sevindim,gözlerim doldu..Allah sağlıkla dünyaya getirmenizi ve büyütmenizi nasip etsin.. Sizinle tanışablir myim?

Çok sağol Rüzgar Gülü. Allah razı olsun. Tabii tanışalım. Siz de cam kemik hastası mısınız ?

Evet.... Sizi ekledim kabul ederseniz eğer,tanışmak isterim.

akasya ablam çokkkk sevindim senin adına rabbim hayırlıyla kucağına almayı nasp etsin, azmin sonu diye ben buna derm dualrım seninlee

Sagolun arkadaslar. Cok tesekkur ederim guzel dileklerinize.Insallah bu guzel duyguyu tum OI'li arkadaslarim yasarlar. Herkes gibi bizler de bunu hakediyoruz. Eyup bebisim kiz kiz ismi onerilerini bekliyoruz.

akayacığım bu güzel haberi duyunca yüzüme öyle bi gülümseme yayıldı ki anlatamam Rabbim sağlıkla büyütüp kucağına emanet etsin

takdir i ilahi

merhabalar kemik hastasıyım 18 yaşındayım bu hastalığı öğrendiğimde 15 yaşındaydım sanki dünyam başıma yıkılmış gibi hissettim ama bu da bir imtihan
hepimiz ayrı ayrı imtihanlardan geçiyoruz bu da bizim kısmetimizde olanmış ama sabredelim inşaallah bir gün kesin tedavisi bulunur ve bizim yaşadıklarımızı bizden sonrakiler yaşamaz

arkadaşlar, oi hastaları çocuk sahibi olmak istediğinde çocukta da kesinlikle oi mi oluyor? yani çocuk sahibi olmak istediğimizde kesinlikle oi hastası veya genetik hastalığı olmayan çocuk için nasıl testler veya uygulamalar gerekiyor? çocuğumuzda bizim çektiklerimizi çekmesin istiyoruz.

Sağol Noktacığım.. Netbus bebek sahibi olmak istediğinde bu hastalığın bebeğe geçme riski %50. Yani yarı yarıya. Ben bu riski alamadığım için PGT'li tüp bebek ile hamile kaldım. Önce benim kanım alınarak Amerikâ'ya gönderildi. Amerika'da bendeki mutasyonu buldular. Sonra eşim ve benim kanımdan set up denilen bir işlem yapıldı. Genetik haritamız çıkarıldı.Sonra klasik tüp bebek tedavisinde olduğu gibi embiryolar dışarıda oluşturuldu. Bu embiryolardan parça alınarak genetik testleri yapıldı. Sağlıklı olduğu belirlenen 1 embiryo transfer edildi. 7 gün bekledik. Kan testi ile hamile olduğum kesinleşti. 12.haftada bebeğin plesantasından parça alınarak sağlıklı olup olmadığı tekrar teyit edildi.Özetle : Süreç biraz uzun ve meşakkatli.

oi hastalığının annede veya babada olması çocuğa geçiş yüzdesinde fark ediyor mu? peki bu pgt yöntemiyle ikiz veya üçüz bebeklerin doğması sağlanabilir mi ? cevaplarınız aydınlatıcıydı bunlarıda cevaplarsanız çok sevinirim.

Annede ya da babada olmasi yuzdeyi etkilemiyor. Her iki cinsiyet icin de % 50. Ama esinde de oi varsa o zaman risk cok daha yuksek. % 75 lere cikiyor diye biliyorum. Esin de Oi yok sadece sen hastaysan risk % 50. Bu yontem klasik tup bebek yontemi oldugundan 2 ya da 3 tane saglikli bulunup hepsi transfer edilip hepsi de tutarsa ikiz ya da ucuz de olabilir. Benim 4 tane saglikli bulundu ama ikiz olursa tasimam zor olacagindan tek transfer edildi. Digerleri donduruldu.

sanırım pgt yöntemi 2000 dolar civarındaymış doğru mudur acaba ?

Aşkın'ı da listeye alalım Netbus fiyatlar net aklımda değil ama genetik test için bir ücret ödemiştim. Kaç ödediğimi hatırlamıyorum. Sonra set up yapıldı. Set up için 6500 civarı bir rakam ödedim. Tüp bebek tedavisi 2100 Euro. İlaçlar hariç. İlaçlar kişinin durumuna göre 800-1500 arası tutabiliyor. PGT için 650 Euro ödedim. Yani 15/20 bini gözden çıkarmak gerekiyor En kötüsü de maalesef devlet bunu karşılamıyor. Bu konuda dava açma hazırlığındaydım. Tüm evraklarım da hazırdı ama şu an bir adım atmadım.

neyse sağlık olsun önemli olan sağlıklı çocuklar

Gözünüz aydın lütfen burdan irtibatı koparmayın çünkü bende 2. çocugu yapmayı istiyorum pgt yöntemi nedir hangi doktora gittiniz

özlem0686 sana da çok geçmiş olsun. benim IQ hastası olduğum 2. veya 3. kırıkta belli olmuştu ilk kırığım 3.5 yaşımda oldu ve belli aralıklarla 14 kez kırık yaşadım.
kızın için çok üzüldüm. rabbim şifasını versin. sen güçlü olmak zorundasın unutma ben her zaman şunu söylerim annem yanımda olmasaydı yada bana bu kadar moral vermeseydi ben çoktan ölmüş olurdum. belki ecelimle belki de canıma kıyarak ama annem her koşulda yanımda oldu bana hiç bir zaman engelli gözüyle bakmadı sakın sende kızına engelli olduğunu hissetirme. ben ibn-i sina da ameliyat oldum kemiklerdeki deformasyonlar giderildi ve şuan desteksiz 50 m kadar yürüyorum egzersizlerini sakın ihmal etme belki bende küçüklüğümde kırıktan bu kadar korkmasaydım durumum daha iyi olabiliğrdi ama ben 4. kırıktan sonra bırak basmayı hareket etmeye korkar olmuştum ve ne yazıkki kırık tramvasını halen yaşıyorum. psikolojik olarak halen atlatamadım en ufak örnek biri karşımda parmağını çıtlatsa fenalaşıyorum. kızına iyi bak ( tabii kendine de) her şey düzelecek diye düşün. kendini üzme unutma ki Allah sevdiği kullarına dert veriri... sevgiler

merhaba arkadaşlar sizi çok ihmal ettim biliyorum kusuruma bakmayın
sevgili Akasya inan okadar sevindim ki ağlamamak için kendimi zor tutuyorum şuan. sanırım ben bir çocuk sahibi olsam anca bu kadar sevinirdim. senden güzel haberlerini bekliyoruz hala isim düşünüyorsan ÖMRÜM olabilir

sanırım bende bu duruma alistim hastalığın adi beni korkutsada bizimki hafif bir tipi herseyimiz güllük gül üst anlık ken Rabbim de bizi bununla sinadi.hamd olsun.ela artik çok guz el yürüyor tedavimizde 2.doz pamidronat aldık ama hala suphelerim var dansimetri yapılmadı sadece klinik tablo ile teşhis konulup 6mg yani rn düşükdozdan başlandı. Biliyorum kasiniyrm ama elaya kardeş yapmayı plsnliyorm.ama hem kendimden bende doğacak çocuğundan korkuyorum.ben size ne soracagin elaya engelli kartı cikarirlarmi şuan normal çocuklar gibi yürüyor koşuyor oynuyor boyuda uzun neye gore çıkartılıyor ben çıkarmak istemiyorum ama siz ne düşünüyorsunuz

Loresima canim seminkide en hafifiymiski 3,5yasinda başlamış kırıkların peki neden artı 14defa kırılmış yani 3,5yasindan öncesi neden kurulmamış sanada çok geçmiş olsun bende oi hastasiyim sanırım ama 5defa kırığın oldu ve şuan herşeyin normal ayrıca senin İbni sina hastanesinde 5yil beyin cerrahisi yoğun bakımda görev yaptım orayı onerirsen çocuk endokrinine goturuyummu .

benimde merak ettiğim bu gerçekten bu arad sevgili özlem sana özel msj atmıştım ama senden gelen cevaplar boş

loresime seni çk iyi anlıyorum bende de aynı korkular var hala devam ediyor psikoljk olark, sen korkudn kırılıyor diye yürümemişssn küçkken, bense kırıldıkça inadına yapar gbi hep yürüdm çocukluğmda doya doya yaşadm, seninde dediğn gibi ailem olmaydı belki bu kadar güçlü olami azdm helede annem beni engelli gibi hiç görmüyo şunuda yapamzsn demiyor evde annedn çok iş yapıyorum şuan, fiziğe gittmde fizyoterabstim bana dediği tek şey hastalığına göre çk güçlüsn hareklisn eğer annen seni hep oturttursydı özge şunuda yapamzsn deseydi bu kdr olmzsın bence annene borçlusn böyle olmanı dedi, ben koltuğn bi ucundn tutp çeke biliyrm temizlk yaparkn bu bile bnm kollarım için çk önemli b nevi fizk tedavii onun içn biliçlli hark ettkten sonra o kdr da kötü bi hastalık deil bana göre tabi tip de önemli bu durumda rabbim hepimizn yardımcıı olsun

herkese merhaba,ben de aynı hastalıktan müzdaribim ,ilk kez bu siteye girdim ve nerdeyse tüm yazılanları okudum,öncelikle herkese geçmiş olsun diyor ve dayanma gücü diliyırum...
ben de kendim gibi olan aynı duyguları,acıları paylaşan kimselerle konuşmanın iyi geleceğini düşündüm
çünkü 29 yaşındayım hastalığım hangi tip bilmiyorum ve şu ana kadar herhangi bir tedavi görmedim...kendimi hasta olarak görmediğimden mi hasta muamelesiyle karşılaşmak istemediğimden mi bilmiyorum,hastalığı kanbullenemedim,etrafımdaki hiç kimse hiçbir arkadaşımın hastalığımdan haberi yok,ama artık heryerimin ağrıdığını çabuk yorulmaya başladığımı hissetmeye başladım anne babam da yok gelecek kaygısı sardı tüm aklımı,fiziken olmanın yanında psikolojık olarak daha kötü hissetmeye başladığım bir dönemdeyim...
üniversiteyi bitirdim,yorucu ama oldukça güzel bir işim var bunlar için şükrediyorum...ben de bi çoğunuz gibi yuva kurup sağlıklı bir evlat sahibi olma hayelleri kuruyorum..
sitenin kullanımını henüz tam çözemedim ama tüm birikimlerinizi hikayelrrinizi söyleyeceğiniz herşeyi dinlemek dertleşmek istiyorum,
özellikle de kemiklerin güçlenmesi ve tedavi yöntemleri,doktorlarınız vs . yazarsanız sevinirim....................ayrıca akasya için dua edicem Herkese iyi geceler ....

Değerli Arkadaşım Akasya; İnan konuya yazdığın yeni mesajı görünce çok mutlu oldum. Allah inşallah sağlıkla sıhhatle tamamını erdirsin.

bayramınız kutlu olsun sevdiklerinzle beraber nice güzel bayramlara inşallah..

Selam sevgili dostlar ;

Uzun zamandır buraya yazamadım. Hayat yoğunluğu vs bir türlü olmadı. Güzel dilekleriniz için hepinize çok teşekkür ediyorum. Burakçığım sana da ayrıca çok teşekkürler. Güzel dostum eşine de selamlar, sevgiler... Şartlar uygun olursa görüşürüz inşallah..

Kendimle ilgili gelişmeleri paylaşayım. Allah'a bin şükür 30. haftam bitmek üzere. 8 aya yaklaştık. Geçen hafta doktorum rapor verdi. Artık evdeyim. Hamileliğim tahmin ettiğimden daha rahat geçiyor. Bel ve sırt ağrılarım var ancak o kadar da aşırı değil. Genelde akşamları oluyor. Normal sağlıklı insanların bile bu haftalarda bel , sırt ağrıları olduğu için çok takılmıyorum. Kızım her geçen gün büyüyor Onu ekrandan görmek bile müthiş bir duygu. Yine de korkularım hiç bitmiyor. Her kontrolde tedirgin oluyorum. Sanırım onu sağlıklı bir şekilde kucağıma alana kadar bu gerginliğim bitmeyecek. Bu arada bebek hazırlıkları ile uğraşıyoruz. Gebelik şekerim nedeniyle diyet yapıyorum. Sıcaklardan bunalıyorum ama mutluyum. Şimdi tek dileğimiz kızımın erken doğmaması, kuvoze girmemesi. Doktorum bebeği tutabildiğince tutacağını söylüyor. İnşallah 37. haftamıza kadar dayanabiliriz. Dua edin benim için.

Özlemciğim ben ben pgt+tüp bebeği Şişli Memorial hastanesinde yaptırdım. Uzun, meşakkatli ve pahalı bir süreç. Öncesinde bir takım genetik testler yapılıyor. Senin kanından mutasyonun belirleniyor. Bu mutasyonu göre bir harita oluşturuluyor. Sonrası normal tüp bebek gibi. Sadece senden alınan yumurta ve eşten alınan spermle oluşturulan embiryolar laboratuvarda test ediliyor. Sağlıklı olan embiryo transfer ediliyor. Sonrasında hamilelik oluşması bekleniyor. Ama tabii ki hamilelik oluşmaya da biliyor. Velhasıl dediğim gibi biraz mücadele gerektiren bir süreç. Ama istedikten sonra ,gerçekten azmedince oluyor.

Benden haberler bunlar. Artık evde olduğumdan fırsat buldukça yazarım. Herkes kendine çok iyi baksın..

Kımse yokmu ))

Camkemık olan sohbet ısteyen var mı ?

akasyacağım inan dün aklımdan geçiyordun naptı dünyaya geldimi bebeği diye inan çok mutluyum. hamileliğin sürecinde ayağa kalkıp yürebiliyordun demek bu haftaya kadar çalıştığına göre bu çok güzel bi şey ben yerimizden kımıldayamayız diye düşünürdüm hep
Rabbim yardımcın olsun

sevgili Akasya inan yazdıklarını okudukça çok mutlu oluyorum dualarımız seninle ve kızınla kendine ve bebişine iyi bak haberlerini bekliyoruz

Dualariniz ve desteginiz icin hepinize tesekkur ediyorum. Cok sukur 33.haftamizdayiz. Ayin 23'unde kontrolumuz var. Bebegin dogum tarihine karar verilecek. Su an icin hersey yolunda. Insallah da boyle devam eder. Kizim 37.haftasini doldurup dogar.Benim durumuma gelirsek epey agirlastim. Yurumekte zorlanmaya basladim. Skolyozum nedeniyle bel agrim oluyor. En onemlisi de nefesim yetmemeye basladi. Ama yine de buna sukur diyorum. Kendimi korkuttugum yada beni korkuttuklari kadar sorun yasamadan bugune geldim. Insallah sonuna kadar boyle giderim. Hepinize sevgiler.